Neurologi – Almen Diagnostik 1

Hyperekplexia (startle disease)
• Excessiv skrækreaktion, lav skræktærskel
• Trigger: pludselig uforventede stimuli
• Klinisk billede:
– Spredning af den motoriske reaktion til underekstremiteterne
– Generaliseret tonisk stivhed, medførende fald og evt. traumatiske skader
– Bevidsthed bevaret
• Ofte genetisk (autosomal dominant) betinget
• Sjælden symptomatiske former (fx postanoksisk eller posttraumatisk encefalopati)
Periodisk koordinationsforstyrrelser
• Paroksysmal ataksi:
– Ved intoksikation, MS eller basilarismigræne
• Hereditær episodisk ataksi:
– Kanalopati
– Varighed: minutter til få timer
– Evt. ledsaget af dysarti og okulomotorikforstyrrelser (fx down beat nystagmus)
– Evt. associeret med myotonia
• Dissociative koordinationsforstyrrelser
Demens
Hyppigste neuro. årsager: Alzheimer, Lewy Body demens, vaskulær demens.
Andre årsager: Inf., neurodegen. sgd., metabolisk, strukturel, traume, andre (tabel side 690)
1. Tab af intellektuel kapacitet.
2. Hukommelsen forringet.
3. Forringelse af 1 el. flere af følgende: Abstraction, vurderingsevne, højere kortikal funktion,
personlighedsændring.
4. Diagnosen kan ikke stilles ved konfusionstilstande el. hos bevidsthedssvækkede.
Påvirket dagligdagsaktivitet og bevaret bevidsthedsklarhed. Mindst 6 mdr. Ikke anden psykisk lidelse.
Anamnese: Hukommelse, kognitive funktioner (sprog, orientering, planlægning, dømmekraft, interesser,
personlig hygiejne, emotionel kontrol)
Objektivt: Psykisk vurdering, alm. obj., neurologisk us, neuropsyk us, test
Alzheimer: Hyppigst. Prævalens: 1% i vestlige verden.
Risikofaktorer: Alder, kvindeligt køn, fam.disp., genetiske faktorer.
Diagnose kræver histopatologisk u.s. af hjernen, men sandsynlig Alzheimer har man ved, hvis der er
progressiv kognitiv forværring i ≥ 6mdr. i 2 kognitive domæner, hvoraf 1 er hukommelsen.
Us.: lumbalpunktur: alzheimers markører.
Symp.: Stereotype med læderet korttidshukommelse, sprogforstyrrelser, apraksi og visiospatiale
forstyrrelser. ↑ humør!
Beh.: Acethylkolinesterasehæmmer (mild-moderat, effektive hos 60%), antieksitatorisk (inhiberer glutamat
– moderat-svær), antioxidanter.
119