Henrik Birgens: At vokse op med thalassæmi (pdf) - Sjældne ...
Henrik Birgens: At vokse op med thalassæmi (pdf) - Sjældne ...
Henrik Birgens: At vokse op med thalassæmi (pdf) - Sjældne ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Møde for <strong>thalassæmi</strong> –<br />
patienter <strong>med</strong> pårørende<br />
Søndag den 17. marts 2013<br />
Bella centret<br />
Arrangør: <strong>Sjældne</strong> Diagnoser<br />
<strong>Henrik</strong> <strong>Birgens</strong><br />
Hæmatologisk afdeling<br />
Herlev Hospital
Beta-<strong>thalassæmi</strong>’s udbredelsesområde
Begreber indenfor <strong>thalassæmi</strong><br />
Definitioner:<br />
Beta-<strong>thalassæmi</strong>a minor bærer af egenskaben, som man har fra<br />
en af forældrene<br />
Beta-<strong>thalassæmi</strong>a inter<strong>med</strong>ia Har blodmangel, men ikke regelmæssigt<br />
transfusionskrævende. Skyldes milde<br />
genforandringer, som man har arvet fra<br />
begge forældre<br />
Beta-<strong>thalassæmi</strong>a major Transfusionskrævende. Har arvet svære<br />
genforandringer fra begge forældre.
Hvordan arves beta-<strong>thalassæmi</strong>?
Hvor mange er der i Danmark <strong>med</strong><br />
transfusionsafhængig beta-<strong>thalassæmi</strong>?<br />
Voksne 2?<br />
Børn 2<br />
Voksne 0<br />
Børn 6<br />
Barn 1<br />
Voksne 0<br />
Børn 10<br />
I alt 40 patienter<br />
Voksne 18<br />
Børn 0<br />
Herlev Hospital<br />
Rigshospitalet<br />
Odense<br />
Universitetshospital<br />
Århus<br />
Universitetshospital<br />
Viborg Sygehus<br />
Ålborg<br />
Universitetshospital
Røde blodlegemer (erytrocytter)<br />
Hvad er <strong>thalassæmi</strong>?<br />
Schechter, A. N. Blood 2008;112:3927-3938<br />
C<strong>op</strong>yright ©2008 American Society of Hematology. C<strong>op</strong>yright restrictions may apply.<br />
Hæmoglobinmolekylets struktur
Genes<br />
b<br />
a<br />
Hvad sker der ved beta-<strong>thalassæmi</strong> ?<br />
Gendefekt<br />
Overskud af<br />
a-kæder<br />
udfælder i<br />
de røde blod-<br />
legemer<br />
De røde blodlegemer dør I<br />
knoglemarven.<br />
Ineffektiv<br />
knoglemarv<br />
Øget jern<strong>op</strong>tagelse<br />
i tarmen<br />
Jern<strong>op</strong>hobning<br />
i kr<strong>op</strong>pen<br />
Blodmangel<br />
Blodtransfu<br />
sion<br />
Orgensvigt<br />
(hjertet, leveren, bug-<br />
spytkirtlen, kønskirtler<br />
og andre hormonsystemer<br />
EPO dannelsen<br />
øges<br />
Knoglemarven øges<br />
Milten <strong>vokse</strong>r for at<br />
lave blod<br />
Knogleforandringer<br />
Stor milt og lever
Genes<br />
b<br />
a<br />
Hvad kan vi gøre ved beta-<strong>thalassæmi</strong> ?<br />
Gendefekt<br />
Overskud af<br />
a-kæder<br />
udfælder i<br />
de røde blod-<br />
legemer<br />
Knoglermarvstransplantation<br />
De røde blodlegemer dør I<br />
knoglemarven.<br />
Jernkelering <strong>med</strong><br />
desferal, ferriprox<br />
eller exjade<br />
Hormontilskud efter<br />
hvad der mangler.<br />
Hjertesvigt behandling<br />
Ineffektiv<br />
knoglemarv<br />
Øget jern<strong>op</strong>tagelse<br />
i tarmen<br />
Jern<strong>op</strong>hobning<br />
i kr<strong>op</strong>pen<br />
Blodtransfusion<br />
Blodmangel<br />
Orgensvigt<br />
(hjertet, leveren, bug-<br />
spytkirtlen, kønskirtler<br />
og andre hormonsystemer<br />
EPO dannelsen<br />
øges<br />
Knoglemarven øges<br />
Milten <strong>vokse</strong>r for at<br />
lave blod<br />
Knogleforandringer<br />
<strong>med</strong> oste<strong>op</strong>orose<br />
Stor milt og lever<br />
Oste<strong>op</strong>orosebehandling<br />
D-vitamin tilskud<br />
Splenektomi
Figure 1. Results of hem<strong>op</strong>oietic stem cell transplantation in 900 consecutive patients, aged 1-35 years, transplanted<br />
from an HLA identical sibling in Pesaro since December 1981<br />
C<strong>op</strong>yright ©2008 Ferrata Storti Foundation<br />
Angelucci, E. et al. Haematologica 2008;93:1780-1784
Jern<strong>op</strong>hobning ved blodtransfusion<br />
Blodtransfusion<br />
0.3-0.5 mg jern/kg/dag<br />
Jernudskillelse<br />
(Urin og Fæces)<br />
1-2 mg/dag<br />
50 kg person<br />
15-25 jern mg/dag<br />
Jern<strong>op</strong>hob<br />
ning<br />
13-24 mg/dag
Tilgængelige jernkelatorer
Survival Probability<br />
Overlevelsen hos patienter <strong>med</strong> beta-<strong>thalassæmi</strong>a major behandlet<br />
<strong>med</strong> blodtransfusion og desferal inddelt efter fødselskohorter (n=977)<br />
1.00<br />
0.75<br />
0.50<br />
0.25<br />
0.00<br />
Survival by Cohort of Birth (N=977)<br />
P
Hyppigste komplikationer efter aldersgrupper<br />
Børn og unge:<br />
Vækstproblemer<br />
Forsinket eller manglende kønsudvikling<br />
Sukkersyge<br />
Andre hormonforstyrrelser<br />
Transfusionsoverførte sygdomme<br />
Voksne:<br />
Hjerteproblemer (svigt, rytmeforstyrrelser, højt blodtryk i lungekar)<br />
Oste<strong>op</strong>orose<br />
D-vitamin mangel<br />
Hormonforstyrrelser (ofte bragt <strong>med</strong> fra barnealderen)<br />
Vanskelighed ved graviditet<br />
Transfusionsoverførte sygdomme
MRI T2* Leverens udseende ved<br />
jernoverskud<br />
Normal Svært jernoverskud
Hjertets indhold at jern bestemt ved MRI<br />
T2*-relaxationstid<br />
Anderson et al. Lancet 2002; 360: 516-20
Dexa-skanning til undersøgelse for oste<strong>op</strong>orose
Thalassæmibehandling af voksne<br />
på Herlev Hospital<br />
Transfusion<br />
Her tilstræbes at den tid<br />
der anvendes så lidt som<br />
muligt interfererer <strong>med</strong><br />
udddannelse, fritidsaktivi-<br />
teter o.lign.<br />
Rådgivning<br />
Sygeplejerke(r)<br />
Sekretærfunktion<br />
Læger<br />
Lægelig kontrol<br />
Her sikres kontrol og behand-<br />
ling af jernoverskud og andre<br />
komplikationer.<br />
Større undersøgelser en gang<br />
årligt. Desuden rådgivning<br />
Undervisning<br />
En gang om året tilbud<br />
om undervisning<br />
Efterfulgt af socialt<br />
samvær. Skal føre til at pa-<br />
tienterne tager ansvar for<br />
deres egen sygdom.
Thalassæmiundervisning
Sunde, friske og velbehandlede piger <strong>med</strong> <strong>thalassæmi</strong>a
Videncenter for Hæmoglobinsygdomme<br />
Herlev Hospital<br />
Aktiviteter:<br />
1. Diagnostik (2 laboranter, en<br />
molekylærbiolog)<br />
2. Prænatal diagnostik<br />
3. Genetisk rådgivning<br />
4. Rådgivning og uddannelse af<br />
sundhedspersonale<br />
5. Behandling af patienter <strong>med</strong> homozygot<br />
hæmoglobin<strong>op</strong>ati<br />
6. Forskning og udvikling<br />
Videncenter for Hæmoglobinsygdomme
Hæmoglobin<strong>op</strong>ati screening<br />
HB,2002
Chorion villus sampling
Chorion villus bi<strong>op</strong>sier
Change language