Hvem er de sjældne? (pdf) - Sjældne Diagnoser
Hvem er de sjældne? (pdf) - Sjældne Diagnoser
Hvem er de sjældne? (pdf) - Sjældne Diagnoser
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Professor, ov<strong>er</strong>læge, dr.med.<br />
John R. Øst<strong>er</strong>gaard<br />
Cent<strong>er</strong> for <strong>Sjældne</strong> Sygdomme<br />
Aarhus Univ<strong>er</strong>sitetshospital<br />
<strong>Hvem</strong> <strong>er</strong> <strong>de</strong> <strong>sjældne</strong> ?
ANTAL<br />
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
sygdom?<br />
Prævalens: antallet af p<strong>er</strong>son<strong>er</strong> med en<br />
given sygdom på et givet tidspunkt i en<br />
afgrænset befolkning<br />
Inci<strong>de</strong>ns: antallet af nye sygdomstilfæl<strong>de</strong> i en<br />
befolkningsgruppe i løbet af en given<br />
tidsp<strong>er</strong>io<strong>de</strong>.
ANTAL<br />
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
DK-<strong>de</strong>finition:<br />
sygdom?<br />
En sygdom <strong>er</strong> sjæl<strong>de</strong>n hvis < 1.000 i DK har<br />
sygdommen (prævalens)<br />
EU-<strong>de</strong>fintion:<br />
En sygdom <strong>er</strong> sjæl<strong>de</strong>n hvis < 1 ud af 2000<br />
p<strong>er</strong>son<strong>er</strong> i et land har sygdommen (prævalens)
PRÆVALENS INCIDENS<br />
Ap<strong>er</strong>t syndrom 35 1:100.000<br />
Spielmey<strong>er</strong>-Vogt sygdom 23 1:65.000<br />
Galaktosæmi 40 1:50.000<br />
Blæreekstrofi 60 1:40.000<br />
Wilsons sygdom 75 1:35.000<br />
Prad<strong>er</strong>- Willi syndrom 140 1:15.000<br />
Osteogenesis imp<strong>er</strong>fecta 300 1:10.000<br />
Ehl<strong>er</strong>s Danloss syndrom 400 1:10.000<br />
Marfan syndrom 600 1:7.000<br />
Neurofibromatosis Recklinghausen I 800 1:3.000<br />
Myelomeningocele 800 1:2.000
PRÆVALENS INCIDENS<br />
Ap<strong>er</strong>t syndrom 35 1:100.000<br />
Spielmey<strong>er</strong>-Vogt sygdom 23 1:65.000<br />
Galaktosæmi 40 1:50.000<br />
Blæreekstrofi 60 1:40.000<br />
Wilsons sygdom 75 1:35.000<br />
Prad<strong>er</strong>- Willi syndrom 140 1:15.000<br />
Osteogenesis imp<strong>er</strong>fecta 300 1:10.000<br />
Ehl<strong>er</strong>s Danloss syndrom 400 1:10.000<br />
Marfan syndrom 600 1:7.000<br />
Neurofibromatosis Recklinghausen I 800 1:4.000<br />
Myelomeningocele 800 1:2.000<br />
Inci<strong>de</strong>nsen for myelomeningcele <strong>er</strong> <strong>de</strong> seneste år fal<strong>de</strong>t til 1:20.000 pga.<br />
screening og folinsyretilskud til gravi<strong>de</strong>.
ANTAL<br />
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
Variation i inci<strong>de</strong>ns:<br />
sygdom?<br />
fra 1:2000 til 1:1.000.000<br />
fra 30/år til 1 hv<strong>er</strong>t 16. år<br />
Variation i prævalens:<br />
fra 1000 til 1-2 p<strong>er</strong>son<strong>er</strong>
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
ANTAL<br />
Marfan syndrom<br />
sygdom?<br />
Antal patient<strong>er</strong> med Marfan i DK: 600<br />
Antal praktis<strong>er</strong>en<strong>de</strong> læg<strong>er</strong>: 3.600
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
sygdom?<br />
En praktis<strong>er</strong>en<strong>de</strong> læge s<strong>er</strong> én patient med<br />
Marfan syndrom hv<strong>er</strong>t 6. år !<br />
DIAGNOSEN ER SVÆR AT FÅ STILLET
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
KOMPLEKSITET<br />
Marfan syndrom<br />
sygdom?<br />
Mange organ<strong>er</strong> <strong>er</strong> involv<strong>er</strong>et<br />
Debut som barn – andre symptom<strong>er</strong> hos voksne
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
sygdom?<br />
KOMPLEKSITET<br />
Behov for opfølgning og koordination af<br />
medicinsk og kirurgisk behandling<br />
Den rigtige behandling på <strong>de</strong>t rigtige tidspunkt<br />
Anven<strong>de</strong>lse af særlig medicin (orphan drug)<br />
Behov for gentagne, ofte komplekse<br />
op<strong>er</strong>ation<strong>er</strong><br />
Helbre<strong>de</strong>lse ikke mulig – symptom<strong>er</strong> kan lindres<br />
Var<strong>er</strong> hele livet – "fra vugge til krukke”
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
GEN-ÆNDRING<br />
Marfan syndrom<br />
sygdom?<br />
Ændring<strong>er</strong> i FBN-1 genet på kromosom 15<br />
Kroppens støttevæv (bin<strong>de</strong>væv) bliv<strong>er</strong> svagt
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
sygdom?<br />
GEN-ÆNDRING<br />
Nyopstået i <strong>de</strong>t enkelte individ – en mutation i<br />
et gen ell<strong>er</strong> fj<strong>er</strong>nelse af et lille stykke kromosom.<br />
Angelman syndrom<br />
Kromosom 15<br />
1:15.000, 3-4 nye tilfæl<strong>de</strong> hv<strong>er</strong>t år<br />
svær udviklingshæmning<br />
manglen<strong>de</strong> sprog<br />
epilepsi<br />
skæv ryg<br />
fod- og hofteproblem<strong>er</strong><br />
nedsat søvnbehov
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
GEN-ÆNDRING<br />
sygdom?<br />
Nedarvet fra én af forældrene, d<strong>er</strong> også har<br />
sygdommen<br />
Marfan familie
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
GEN-ÆNDRING<br />
sygdom?<br />
Nedarvet fra raske forældre, d<strong>er</strong> <strong>er</strong> bær<strong>er</strong> af<br />
et sygdomsfremkal<strong>de</strong>n<strong>de</strong> gen<br />
Spielmey<strong>er</strong>-Vogt’s sygdom<br />
Ændring på kromosom 16.<br />
Rask <strong>de</strong> første 6 leveår, h<strong>er</strong>eft<strong>er</strong> synsnedsættelse<br />
Fremadskri<strong>de</strong>n<strong>de</strong> tab af færdighed<strong>er</strong>, svær epilepsi<br />
Død omkring 25 års ald<strong>er</strong>en.
Hvad ken<strong>de</strong>tegn<strong>er</strong> en sjæl<strong>de</strong>n<br />
sygdom?<br />
ANTAL: 20-30.000 patient<strong>er</strong> i DK – for<strong>de</strong>lt på ><br />
800 forskellige diagnos<strong>er</strong><br />
DIAGNOSEN: vanskelig at få stillet<br />
KOMPLEKSITET:<br />
• 80 % <strong>de</strong>but<strong>er</strong><strong>er</strong> i barnets 5 første leveår<br />
• fl<strong>er</strong>e organsystem<strong>er</strong> inddrages med ald<strong>er</strong>en<br />
• helbre<strong>de</strong>lse <strong>er</strong> ikke mulig<br />
• nogle manifestation<strong>er</strong> kan være livstruen<strong>de</strong><br />
GENETIK: > 85 % af sygdommene har en<br />
genetisk baggrund og <strong>de</strong> fleste <strong>er</strong> arvelige
D<strong>er</strong> stilles d<strong>er</strong>for særlige krav til<br />
sundhedsvæsenet<br />
Behov for diagnostik, kontrol og behandling på et<br />
højt specialis<strong>er</strong>et niveau<br />
Forskning i sygdomsmekanism<strong>er</strong> og ny behandling<br />
Indsatsen skal være velkoordin<strong>er</strong>et og<br />
multidisciplinær (inddrage fl<strong>er</strong>e special<strong>er</strong>)<br />
Behov for helhedssyn på patienten, bå<strong>de</strong> for børn,<br />
unge og voksne, h<strong>er</strong>und<strong>er</strong> også<br />
Det sociale aspekt, uddannelse og arbej<strong>de</strong>
Centre of Exp<strong>er</strong>tise<br />
• In<strong>de</strong>hol<strong>de</strong> såvel behandling som forskning<br />
• Høj klinisk og forskningsmæssig kvalitet<br />
• Multidisciplinær og koordin<strong>er</strong>et tilgang<br />
• Tilstrækkelig volumen<br />
• Forpligte sig til at samarbej<strong>de</strong> og <strong>de</strong>le information<br />
• Helhedssyn i forhold til <strong>de</strong>t enkelte individ<br />
(”integrating medical and social aspects”)<br />
• Deltagelse i int<strong>er</strong>national forskning<br />
• Information og kommunikation til sundhedsp<strong>er</strong>son<strong>er</strong><br />
• Uddannelsesaktivitet<strong>er</strong> for sundhedsp<strong>er</strong>sonale<br />
• Samarbej<strong>de</strong> med patientorganisation<strong>er</strong>
Fung<strong>er</strong><strong>er</strong> system<strong>er</strong>ne i DK ?<br />
• Den nødvendige multidisciplinære medicinske<br />
tilgang eksist<strong>er</strong><strong>er</strong> ikke for en meget stor <strong>de</strong>l af<br />
voksenpopulationen<br />
• D<strong>er</strong> <strong>er</strong> ikke et tæt samarbej<strong>de</strong> mellem <strong>de</strong>n<br />
medicinske og <strong>de</strong>n sociale v<strong>er</strong><strong>de</strong>n<br />
• D<strong>er</strong> <strong>er</strong> altid plads til forbedring<strong>er</strong>, også d<strong>er</strong><br />
hvor <strong>de</strong>t fung<strong>er</strong><strong>er</strong>
Fung<strong>er</strong><strong>er</strong> system<strong>er</strong>ne i DK ?
Fung<strong>er</strong><strong>er</strong> system<strong>er</strong>ne i DK ?
<strong>Hvem</strong> <strong>er</strong> <strong>de</strong> <strong>sjældne</strong> -<br />
også ?
<strong>Sjældne</strong> sygdomme giv<strong>er</strong> vi<strong>de</strong>n om<br />
<strong>de</strong>n menneskelige biologi<br />
• Prog<strong>er</strong>ia (ald<strong>er</strong>dom) • Prad<strong>er</strong>-Willi syndrom<br />
(fedme)<br />
Angelman syndrom (epilepsi)
Change language