Nr. 4 - Sjældne Diagnoser

SYGEHUSCENTRE
OPRUSTER
De to centre på Rigshospitalet
og Skejby styrker nu indsatsen
over for sjældne handicap.
Men det er svært uden ekstra
ressourcer
Af Anne Birkelund
Flere og flere med et sjældent handicap
bliver i dag henvist til Skejby eller
Rigshospitalet. Og med den nye redegørelse
fra Sundhedsstyrelsen får de
to centre endnu flere opgaver. Det
har fået Skejby Sygehus til at fordoble
antallet af ansatte på Center for
Sjældne Sygdomme, mens det på
Rigshospitalet stadig er uklart, hvor
mange ekstra penge der afsættes.
– Det bliver svært at varetage de
mange opgaver med de nuværende
ressourcer, siger overlæge Liselotte
Skov fra Klinik for sjældne Handicap
på Rigshospitalet.
Redegørelsen anbefaler, at de to
centre skal spille en større rolle i
NYT FRA KONTAKTUDVALGET
FOR MINDRE SYGDOMS- OG HANDICAPFORENINGER
DECEMBER 2001/JANUAR 2002 · NR 9
undersøgelse, behandling, erfaringsopsamling
og kontrol af sjældne
handicap. De skal for eksempel lave
behandlingsprogrammer og opbygge
en klinisk database med oplysninger
om de enkelte sygdomme. Og det er
blandt andet derfor, at Liselotte Skov
mener, at der bør tilføres flere ressourcer.
Men det er der endnu ingen
konkrete planer om ifølge den sundhedsfaglige
direktør i Hovedstadens
Sygehusfællesskab, Lone de Neergaard.
– Jeg er ikke i tvivl om, at vi med
fornuft kunne bruge flere ressourcer
også på dette område, siger hun og
fortsætter:
– Men vores ydre ramme i disse tider
er en halv procents stigning, der også
skal dække den nye indsats over for
bl.a. kræft, hvor den er flere procent i
andre amter. Det betyder, at vi må
være langt mere kritiske i forhold til
de steder, hvor vi gør noget nyt. Jeg
har ikke fået en samlet fremstilling fra
Rigshospitalet af, hvad redegørelsen
konkret vil betyde, men jeg er sikker
på, at det er noget de sidder og ser
på lige nu som en del af de samlede
budgetovervejelser. Og hvis man
siger, at det er nødvendigt med flere
ressourcer til området, så må vi se på
det, lyder det fra Lone de Neergaard.
➝

HJEMMESIDE
KMS på nettet
KMS’ hjemmeside er nu åbnet.
Adressen er www.kms-danmark.dk, hvor
man blandt andet kan læse om kontaktudvalgets
arbejde og de forskellige medlemsforeninger.
På siden er der også adgang
til de interne nyheder, som for eksempel
referater fra forretningsudvalg
og repræsentantskabsmøder. Det kræver
dog et kodeord, som man kan få ved at
henvende sig til web-masteren. Om kort
tid lægges også alle tidligere numre af
»Nyt fra KMS« ud på siden.
GENGANGERE
Nyt forretningsudvalg
Birthe Holm fra Dansk Forening for OI,
og Gert Hebeltoft fra Landsforeningen
for Prader-Willi Syndrom er begge
genvalgt til forretningsudvalget. Som
suppleanter blev Torben Nielsen fra
Immundefektforeningen og Jonas Bo
Hansen fra HBUD valgt. De erstatter
Bodil Davidsen fra Landsforeningen for
Marfan Syndrom og Marianne Egholm
fra Galaktosæmiforeningen. Det øvrige
forretningsudvalg består af Torben Grønnebæk,
Wilson-patientforeningen, Betina
Boserup, Ehlers-Danlos-foreningen og
Marianne Jensen fra Crouzonforeningen.
FRISTER
Tips og lotto
Husk fristen den 1. februar, hvis I vil søge
Tips og lottopuljen til særlige sociale
formål. Tips- og lottomidlerne er fordelt
på en række forskellige puljer, der blandt
andet administreres af Sundhedsministeriet
og Socialministeriet alt efter formålet.
På grund af Folketingsvalget er
hverken beløbet eller de øvrige tidsfrister
endnu godkendt af Finansudvalget.
Få yderligere oplysninger på
www. tipsmidler.dk eller på telefon
33 92 33 60. Besked om ansøgningsfristen
til KMS vil blive sendt direkte ud
til foreningerne i starten af det nye år.
Flere nye patienter
Et andet omdiskuteret emne er samarbejdet
med amterne.
– Det er stadig de lokale sygehusafdelinger,
der skal henvise patienterne.
Men med redegørelsen i hånden er
det sværere for dem ikke at gøre det,
og det bliver muligt at stille krav til
afdelingerne, siger John Østergaard,
overlæge på Center for Sjældne Sygdomme
i Skejby. For eksempel mener
han, at der bør være en fast kontaktlæge
på det lokale sygehus, så patienten
ikke oplever at skulle tale med
en ny læge hver gang.
Af konkrete initiativer vil centret
indkalde alle amterne vest for
Storebælt til et samarbejdsmøde, når
KMS har holdt sin høring om redegørelsen
i foråret 2002. John Østergaards
indtryk er dog, at der allerede
er sket en holdningsændring.
– I de senere år har vi fået 100 nye
henvisninger årligt. Og det er på
trods af, at redegørelsen først kommer
nu, og at der ikke har været
holdt orienteringsmøder og lignende
med amterne, siger han. Blandt
henvisningerne er i øvrigt mange
forskellige sjældne handicap og ikke
kun de 11, som er nævnt i redegørelsen.
Centret får også en del patienter
uden diagnose.
Rundt i amterne
Også på Rigshospitalets Klinik for
Sjældne Handicap stiger antallet af
nye patienter støt.
– I starten var der mange patienter,
der ringede på grund af problemer
med at få kaution. Men det er vores
opfattelse, at færre har problemer
med det i dag. Samarbejdet med
amterne er blevet langt bedre. Og
det er vigtigt, at der også fremover
er et tæt samarbejde, så de lokale
afdelinger ikke mister evnen til at
diagnosticere og behandle, fordi de
aldrig ser de sjældne sygdomme,
siger Liselotte Skov.
Klinikken har i forvejen en samarbejdsaftale
med Frederiksborg Amt.
Her har man inddelt patienterne i
forskellige kategorier efter, hvor ofte
de skal ind på Rigshospitalet, og der
er udvalgt en kontaktperson i amtet,
der samler alle informationerne.
I januar vil Liselotte Skov og professor
Kreiborg fra Tandlægeskolen besøge
alle de østdanske børneafdelinger
og fortælle om, hvem og hvornår
børn med cranio-faciale lidelser bør
henvises til Rigshospitalet.
Nyt team for neurofibromatose
Rigshospitalet og Skejby vil også udbygge
det såkaldte teamsamarbejde,
som er et samarbejde på tværs af de
forskellige specialer. Et eksempel er
det cranio-faciale team, som har
eksisteret i flere år på begge sygehuse.
På Rigshospitalet mødes teamet
hver anden måned og holder derudover
en række fælles møder hvert
halve år om et sjældent handicap eller
et tema.
– Vi ser det som vores pligt at påtage
os ansvaret, så vi og ikke patienten
selv er tovholder i behandlingen.
Det samarbejde udbygges konstant og
kommer nu også til at omfatte neurofibromatose,
siger Liselotte Skov.
Ligesom på Skejby får centret på Rigshospitalet
også jævnligt henvendelser
fra patienter, som ikke hører til de
11 grupper, som er nævnt i redegørelsen.
– Alle er enige om, at det er en
model, der senere kan omfatte flere
andre grupper. Men det vil også
kræve flere ressourcer, siger hun.
Og fra Skejby siger John Østergaard:
– Vi vil gerne lave noget tilsvarende
for andre grupper. Vi har fået flere
henvendelser fra patienter og foreninger,
og dem opfordrer vi til at
henvende sig til Sundhedsstyrelsen,
siger han.

LEDER
En vigtig milepæl for den fremtidige
organisering af undersøgelse, behandling,
kontrol og erfaringsopsamling
er nået. Som beskrevet
andetsteds i bladet er en længe
ventet rapport om den fremtidige
organisering af indsatsen for sjældne
handicapgrupper udkommet.
Rapporten har været længe undervejs,
men heldigvis har en masse
forhold omkring indsatsen på det
sjældne område også ændret sig,
mens rapporten er blevet skrevet.
Selv om vi ikke har megen dokumentation,
så er det mit bestemte indtryk,
at indsatsen igennem disse år er
blevet forbedret. Der er blevet mere
samspil imellem de professionelle,
mellem lokale og centrale hospitaler
og også på tværs af sektorerne. At vi
i de små handicaporganisationer har
haft en stor betydning for denne
forandring kan heller ikke klart
dokumenteres, men sikkert er det, at
der i dag er en anderledes konstruktiv
dialog og samspil imellem de professionelle
og vores organisationer.
HS og Århus Amt har en central
rolle i, hvordan indsatsen skal prioriteres.
Vi forventer, at de kommer
med et udspil. Den gamle regering
nåede at komme med et udspil på
ekstra 1,8 mia. kr. til sundhedssektoren.
Den nye regerings konkrete
udspil har vi ikke set endnu, men
tilsyneladende bliver det ikke
mindre.
Den første
MILEPÆL
Det er en dårlig undskyldning, hvis
det gøres til et problem at finde de få
millioner, det drejer sig om at give til
investeringer på det sjældne område
for at få rapporten implementeret.
Denne investering vil også sagtens
lønne sig. Hvis indsatsen bliver organiseret
og aftalt, vil der totalt komme
færre udgifter og bedre kvalitet i
behandlingen.
På andre måder står vi overfor et
stort arbejde med at få udviklet og
implementeret perspektiverne i
rapporten. Vi skal have udfoldet
konkrete modeller for, hvordan samspillet
skal være imellem fagpersoner,
der er forskelligt placeret i systemet.
Der skal etableres teamstrukturer,
som måske også skal rumme patienter
og pårørende. Der skal etableres
aftalte patientforløbsbeskrivelser.
FOTO: JOACHIM RODE
Der skal etableres samspil på tværs af
sektorerne, så der kommer helhed i
indsatsen. Vi skal have udviklet samspillet
og opgavefordelingen imellem
de professionelle og organisationerne.
Organisationerne varetager
allerede i dag en central og vigtig del
af den psyko-sociale indsats igennem
kurser, erfaringsudveksling og vejledning.
Denne meget vigtige del af
indsatsen skal ligeledes udbygges og
spille sammen med de professionelles
indsats.
Så tak for det gamle år, vi ser frem
til et udfordrende og arbejdsomt nyt
år med forventningens glæde.

GLEM IKKE
den brede indsats
Godt at redegørelsen
omsider er kommet.
Men hvad med de psyko-
logiske, pædagogiske og
sociale aspekter, spørger
Børge Troelsen fra Prader-
Willi- foreningen, og hvorfor
har det taget så lang tid?

Af Anne Birkelund
Mange har med længsel set frem til
Sundhedsstyrelsens endelige redegørelse
om sjældne handicap. Men
ikke alle er lige begejstrede. En af
skeptikerne er Børge Troelsen,
formand for Landsforeningen for
Prader-Willi Syndrom, som er et af de
11 sjældne handicap, der omtales i
redegørelsen.
– For nogle sygdomsgrupper er
der behov, der rækker langt udover
de lægefaglige problemer, siger han.
– Det gælder for eksempel inden for
det psykologiske, sociale og pædagogiske
område. Men i redegørelsen
står der kun, at det er et område,
man skal tænke på, og at centrene
har pligt til at informere amterne og
lokalniveauet. Det kræver imidlertid,
at der er en ekspertviden lokalt, som
kan forbindes med de konkrete diagnoser.
Problemet er, at det ikke ligger
i Sundhedsstyrelsens regi, og netop
derfor bør der sættes et tværsektorielt
og tværministerielt initiativ i gang på
det område, siger Børge Troelsen.
Den norske model
Han kunne derfor godt tænke sig
en model, der minder om Frambu i
Norge. Det er et center under det
norske Social- og Helseministerium,
der blandt andet tilbyder kursusophold
på op til to uger for familier
med sjældne sygdomme.
– Det vigtige for os er, at en sådan
centerfunktion skal kunne samle alle
de mange forskellige indfaldsvinkler
og perspektiver, der kunne være, og
sætte dem i relation til det særlige.
Så det ikke bare behandles ud fra en
generalistviden – uden hensyntagen
til, hvad der er af særlige problemer
for de mennesker, der har en sjælden
eller ukendt diagnose. Derfor er det
vigtigt, at alle de forskellige funktioner
er repræsenteret på centret.
Og at man ikke bare begrænser
indholdet til det rent lægefaglige,
siger Børge Troelsen.
Til det siger overlæge Liselotte
Skov fra Rigshospitalets Klinik for
Sjældne Handicap:
– Vi opfylder rapportens intentioner
om bredde, men lige nu gør vi
det på lånte ressourcer. For eksempel
bruger vi børneafdelingens psykologer
og socialrådgivere, selv om vi
sagtens selv kunne bruge en hel
psykologstilling og en socialrådgiver.
Vi ville også gerne have et tættere
samarbejde med fysioterapeuterne
og sende dem ud for at undervise
på de lokale afdelinger. Men det er
ligeledes et ressourceproblem, for det
kræver, at fysioterapeuterne herinde
får mulighed for at lære patientgrupperne
at kende.
Inden og uden for sygehuset
Liselotte Skov kender udmærket
de norske initiativer som Frambu
og TSR, som også er et træningsog
rådgivningscenter for bestemte
sygdomsgrupper.
➝
FAKTA
Sundhedsstyrelsens
redegørelse
I oktober 2001 udgav Sundhedsstyrelsen
»Sjældne handicap – den
fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen
i sygehusvæsenet«. Redegørelsen
foreslår blandt andet, at de to centre
for sjældne handicap på Rigshospitalet
og Skejby Sygehus skal koordinere
undersøgelse, behandling,
kontrol og erfaringsopsamling.
Derudover er der konkrete anbefalinger
for 11 sjældne handicap:
Marfan Syndrom, Neurofibromatosis
Recklinghausen, Prader-Willi
Syndrom, Wilsons Syndrom,
Apert Syndrom, Osteogenesis
Imperfecta, blæreekstrofi, Galaktosæmi,
Spielmeyer-Vogt, myelomeningocele
(rygmarvsbrok) og
Ehlers-Danlos Syndrom.
De er alle repræsenteret i KMS,
der har været med i Sundhedsstyrelsens
arbejdsgruppe om sjældne
handicap. I gruppen var der også
repræsentanter for Socialministeriet,
Center for små Handicapgrupper,
Dansk Selskab for Medicinsk
Genetik, Amtsrådsforeningen og
Pædiatrisk Selskab.
Redegørelsen kan læses på
www.sst.dk (se »Sjældne handicap«
under »publikationer«) eller bestilles
på 70 26 26 36.
I april 2002 vil der blive afholdt
en høring med udgangspunkt i
rapporten. Høringen arrangeres
af KMS i samarbejde med Amtsrådsforeningen
og Sundhedsstyrelsen.

Ny leder på CSH er
Elisabeth Kampmann Hansen
CSH Nye ansigter
Center for Små Handicapgrupper har
fået ny centerleder. Det er Elisabeth
Kampmann Hansen, 49 år, tidligere
leder af Forskningsafdelingen og
Afdeling for hjælpemidler og rehabilitering
på Hjælpemiddelinstituttet.
Der er også blevet ansat en ny socialrådgiver,
Gunver Bording, 53 år, som
har været konsulent i Frederiksborg
Amts Socialforvaltning inden for handicapområdet.
Hun får sin faste plads på
CSH’s kontor i København, hvorfra hun
vil rådgive om sociale forhold. Ansættelsen
sker som led i de strukturændringer,
som centret har været igennem i
de senere år, og som betyder, at flere
aktiviteter samles i København.
Samtidig har John-Erik Stig Hansen
forladt sin stilling som afdelingsleder på
CSH. Det sker til fordel for en stilling som
leder af det nyoprettede Videnscenter
for Biologiske Kampstoffer ved Statens
Seruminstitut, som han tiltrådte den
1. december.
FORENINGER
Tre nye i KMS
KMS har fået tre nye medlemsforeninger,
Unique, Polycytæmi Foreningen
og HBUD. Unique er en forening for
forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser.
Polycytæmi Foreningen er
for mennesker, der lider af sygdommen
Polycytæmi Vera og beslægtede blodsygdomme,
mens HBUD står for
Handicappede Børn Uden Diagnose.
– På TSR er behandlingen flyttet helt
ud af sygehusene, og det fungerer
godt med hensyn til rehabilitering,
genoptræning og så videre. Til gengæld
klager de nogle gange over, at
de ikke er tætte nok på sygehuset og
lægerne, hvor vi bare kan gå over på
den anden side af gangen og tale
med en specialist, siger hun.
– Men man kunne godt køre nogle
parallelle forløb og arrangere kurser
klistre er det også von Willebrand-faktoren,
der sørge for at trfor eksempel i
samarbejde med
Center for Små Handicapgrupper
eller foreningerne. Vores sygeplejerske
Bodil Teide har også planer om at
lave en ungdomsgruppe for unge
med rygmarvsbrok, som kan have
særlige problemer i puberteten og
i forbindelse med seksualitet. Fra
Sundhedsstyrelsen siger afdelingslæge
Marianne Jespersen, der har ledet
arbejdet med redegørelsen:
– At funktionen er lagt på de to
sygehuscentre skyldes, at der er tale
om sygdomme, der involverer mange
forskellige specialer. Derfor er det
vigtigt, at det sker på et landsdelssygehus,
der har et tilstrækkeligt højt
niveau med mange forskellige specialer
og mulighed for teamsamarbejde,
siger hun. – Men det har samtidig
været udgangspunktet, at der også er
en række ydelser, som kan leveres på
lokalt eller amtsligt niveau. Det kan for
eksempel være diætvejledning, hvor
ansvaret typisk vil ligge hos den lokale
børneafdeling. Marianne Jespersen
understreger desuden, at redegørelsen
ikke er lavet for at løse alle problemer
for sjældne handicap, men for
at give anvisninger på, hvordan man
kan løse en række sundhedsmæssige
problemstillinger i forhold til sjældne
og komplicerede handicap. Vores udgangspunkt
er en bedre organisering
og kvalitet af sundhedsvæsenets ydelser,
mens for eksempel ansvaret for
specialrådgivningen ligger et helt
andet sted. Men naturligvis er et
samarbejde på tværs af sektorerne
altid hensigtsmæssigt, siger hun.
Mens græsset gror…
De første skridt til en mere centraliseret
behandling blev taget i begyndelsen
af 1990’erne, men først i år kom
redegørelsen. Og det er lang tid at
vente, erkender Marianne Jespersen.
– Men det skyldes blandt andet, at
den første rapport i 1993, der foreslog
en række handicap som landsdelsfunktion,
ikke var gennembearbejdet
nok til, at amterne og en række fagfolk
kunne acceptere den. I slutningen
af 1996 blev der taget initiativ
til et fornyet arbejde. Mens dette arbejde
pågik, er verden udenom også
begyndt at arbejde med tilsvarende
tanker om et gensidigt forpligtende
samarbejde omkring sammenhængende
patientforløb for de sjældne
handicap, siger Marianne Jespersen.
Hendes meldinger beroliger imidlertid
ikke Børge Troelsen.
– Vi venter stadig på at få løst det
grundlæggende problem – nemlig at
enhver patient, der gerne vil i kontakt
med et af centrene også kan være
sikker på at få kaution. Hele arbejdet
skulle nødigt strande på, at det ikke
er muligt at få kaution. Og mens
græsset gror, dør horsemor. Jeg er
klar over, at det nok ikke gælder i de
virkelig akutte tilfælde, men når menneskers
fysiske og mentale udvikling
er afhængig af, at man følger dem
tæt hele tiden, så synes jeg, at det er
problematisk, at nogle siger, at det
må tage den tid det tager. Derfor vil vi
heller ikke afskære os selv fra muligheden
for at arbejde på nogle alternative
udviklingsmuligheder. Det kunne
være nogle parallelle initiativer, der
måske bedre imødekommer den
brede indsats, som vi har behov for,
og som kan komme lidt hurtigere på
benene. Men derudover må vi naturligvis
holde fast i det, der allerede er
i gang. Det afgørende for os er, at der
nu begynder at ske noget – og at det
også sker med blik for den brede og
mere helhedsorienterede indsats,
siger Børge Troelsen.

SAVNER VIDEN
– om tuberøs sclerose
Danske sygehuse ved ikke nok
om tuberøs sclerose.
Står det til foreningen, oprettes
der et særligt center til forskning
og behandling i sygdommen
Julia Brandbyge var omkring to måneder,
da hun begyndte at få kramper.
Hendes forældre var ikke i tvivl om,
at hun fejlede et eller andet, og hun
blev undersøgt flere gange. Men der
gik næsten et år, inden hun fik en
diagnose, og det skyldtes nærmest
en tilfældighed.
Familien flyttede nemlig til Århus
på grund af et jobskifte, og det betød,
at Julia kunne overføres til Skejby
Sygehus. Her konstaterede lægerne,
at hun havde tuberøs sclerose –
blandt andet ud fra de scanninger,
som det lokale sygehus tidligere
havde lavet, men ikke havde tolket
korrekt.
– Sygdommen er svær at diagnosticere.
Et af de karakteristiske kendetegn
er hudforandringer i ansigtet,
som ofte behandles på sygehusenes
hudafdelinger. Men heller ikke her
er man tilstrækkelig opmærksom på,
at det kan skyldes tuberøs sclerose,
fortæller Liselotte Andersen, formand
for Dansk forening for Tuberøs
Sclerose og mor til Julia.
Flere får først diagnosen som voksne,
fordi de bliver ved med at få bumselignende
pletter og andre hudforandringer
i ansigtet. Og da viser det
sig ofte, at de som børn har haft
epilepsi, indlæringsproblemer og
adfærdsproblemer, som ikke kunne
forklares.
– Nogle har bare fået diagnosen
slynget i hovedet med besked om, at
hvis de ville vide mere, måtte de selv
finde informationerne – for eksempel
på Internettet. På den måde er de
kommet i kontakt med vores forening.
Et andet problem udover de
pædagogiske og sociale forhold er,
at det er vigtigt at holde øje med, at
knuderne ikke vokser i de indre organer.
Vi er heldige, for vi bor i Århus
og er derfor tilknyttet Skejby Sygehus.
Men ude på de små sygehuse er man
ikke altid opmærksom på faresignalerne,
siger Liselotte Andersen.
Fra molekyle til menneske
Men det er ikke kun lokalt, at der
mangler viden om tuberøs sclerose.
I Danmark forskes der stort set ikke
i sygdommen, og de genetiske tests er
hidtil blevet sendt til udlandet for at
blive analyseret. Det vil dog fremover
også kunne ske i Danmark takket
være et nyt projekt.
➝
FAKTA
Om tuberøs sclerose
Tuberøs sclerose er en medfødt
sygdom, som kan medføre epilepsi,
udviklingshæmning, adfærdsforstyrrelser
og autisme. Det skyldes, at der
dannes knuder i hjernen. Hos en del
udvikles der også bindevævsknuder i
nyrerne, som kan give smerter og
blødninger, hvis de ikke behandles.
Desuden er der ofte hudforandringer,
som dog er harmløse.
Foreløbig er der fundet to gener,
som kan forårsage tuberøs sclerose,
hvis de forandres. De findes på
henholdsvis kromosom nr. 9 og
nr. 16. Omkring 60% af tilfældene
skyldes en mutation, det vil sige, at
forandringen sker, når kromosomerne
dannes i fosteret.
Der er stor forskel på, hvordan
tuberøs sclerose kommer til udtryk.
Nogle kan være helt uden symptomer,
og derfor er det vanskeligt at
vurdere, hvor udbredt sygdommen
er. Et skøn er, at der i Danmark er
omkring 500-700 mennesker med
tuberøs sclerose.
Dansk Forening for Tuberøs
Sclerose blev dannet i 1991 og har
omkring 150 medlemmer.
Liselotte Andersen med
Julia, der har tuberøs sclerose,
og hendes lillebror.

Derudover har foreningen og en
række fagfolk søgt Forskningsrådet
om 20 mio. kr. til et særligt center for
tuberøs sclerose. Projektet hedder
»Fra molekyle til menneske« og skal
blandt andet sætte fokus på de genetiske
forhold og sammenhængen
mellem tuberøs sclerose og autisme.
Det ville betyde et kæmpeløft i behandlingen
af tuberøs sclerose og de
adfærdsmæssige aspekter af sygdommen,
så man bedre kan udvikle de
specialpædagogiske tiltag, siger
Liselotte Andersen.
– En del med tuberøs sclerose har
autistiske træk, og det kan være svært
at få dem til at passe ind i de eksisterende
tilbud. For eksempel går Julia i
dag i en specialklasse, hvor de fleste
andre børn har Downs syndrom, og
det går ikke altid godt i spænd med
autisme.
Nyt fra KMS
udgives af Kontaktudvalget for Mindre
Sygdoms- og handicapforeninger,
Frederiksholms Kanal 2, 3. sal,
1220 København K.
Telefon 33 14 00 10, Fax 33 14 55 09
kms@kms-danmark.dk
www.kms-danmark.dk
Al henvendelse bedes rettet til sekretariatet.
Redaktion
Torben Grønnebæk, ansvarshavende
Telefon: 33 24 18 16 (aften)
e-mail: gronnebak@vip.cybercity.dk
Bag ansøgningen står blandt andet
J.F. Kennedy Instituttet, Kræftens
Bekæmpelse, Rigshospitalet, Skejby
Sygehus, Center for Autisme og Institut
for Human Genetik, så der bliver
tale om et »murstensløst« center.
– Der er ingen, der siger, at det
absolut skal være de to centre på Rigshospitalet
og Skejby, der tager sig af
tuberøs sclerose. Men vi kunne godt
have tænkt os at være blandt de 11
grupper, der indgår i redegørelsen.
Man kan frygte, at der kun bliver
fokuseret på dem, der er blevet nævnt.
Og at man vil sige, at de andre grupper
ikke kan indgå uden, at der tilføres
flere ressourcer. Derfor håber vi, at
de andre grupper i KMS også vil blive
beskrevet, og planerne i øvrigt implementeres
og ikke strander på grund af
manglende ressourcer, siger Liselotte
Andersen.
Bodil Davidsen
Landsforeningen for Marfan syndrom
telefon: 48 26 36 52, e-mail:
msdk@get2net.dk
Anne Birkelund, freelancejournalist, DJ
Reventlowsvej 4, 5600 Faaborg
telefon 62 65 15 25
e-mail: anne@dj-freelance.dk
Deadline for næste nummer er 1.2.2002.
Indlæg og forslag til emner sendes til
Bodil Davidsen
Frederikshave 34 st., 3400 Hillerød
KMS
Næste møde
Den 15.-16. marts 2002 holder KMS
sit næste repræsentantskabsmøde.
Blandt emnerne er de vedtægtsændringer,
som blev foreslået på sidste
møde. Desuden vil det endelige forslag
til KMS’ værdigrundlag, målsætninger
og handleplan blive fremlagt.
NY FORENING
Fabry’s sygdom
Den 12. januar 2002 holder Fabry
Patientforeningen Danmark stiftende
generalforsamling. Fabry’s sygdom
betyder, at kroppen ikke kan nedbryde
et naturligt fedtstof, som findes i cellerne.
I stedet ophober stoffet sig i blodkarrerne
– særligt i nyrer, hjerte og
hjerne, som med tiden holder op med
at fungere normalt. Sygdommen er
fremadskridende og rammer som
regel mænd hårdere end kvinder.
Hidtil har det ikke været muligt at
helbrede Fabry’s sygdom, men det er
nu lykkedes at tilføre det manglende
enzym ved hjælp af genterapi.
Behandlingen har været afprøvet
et par år i udlandet og er nu ved at
blive indført i Danmark.
Læs mere på www.fabry.dk.
66 17 98 44
Betina Boserup, Ehlers-Danlos foreningen
telefon: 49 14 96 32
Nyhedsbrevet kan – med kildeangivelse
e-mail: betina.boserup@image.dk – frit citeres.
STORMTRYK