Nr. 1 - Sjældne Diagnoser

Tema:
Ventetid på
diagnoser
Sjældne Diagnoser
06
Patienter skal sendes videre
Højst en måneds ventetid i
diagnoseudredningen.
Nr. 01 2005
09
Når systemet giver op
Diagnosepanel for sjældne
sygdomme.

Diagnoser til tiden
Torben Grønnebæk,
Formand for Sjældne Diagnoser
Når man er syg, er det ubehageligt, hvis
man ikke ved, hvad der er galt. Det bliver
endnu mere ubehageligt, hvis man
selv eller ens barn har fået det dårligere
gennem en længere periode. Hvad er
det for en sygdom? Bliver den værre?
Kan man dø af den?
Det er vigtigt at få vished for, hvad
man fejler. Det gælder uanset om det er
muligt at behandle sygdommen, mindske
følgerne eller der ikke er noget at
gøre. Der skal navn på sygdommen. Kun
sådan får patienten og familien mulighed
for at forholde sig til den nye situation.
Ifølge en større undersøgelse lavet af
Sjældne Diagnoser venter knap 50% af
personer med sjældne sygdomme mere
end et år, før diagnosen bliver stillet.
Det er urimeligt lang tid at vente.
Sjældne diagnoser er vanskelige at
stille – netop fordi, de er sjældne. Men
herudover ved vi ikke, hvad årsagerne til
de lange diagnoseforløb er. Vi har en
række forklaringer, men vi ved ikke
Indhold:
Tema i dette nummer
Lang ventetid på diagnoser for de sjældne
sygdomsgrupper
03
Midt i en ventetid
hvilke, der er de vigtigste og mest centrale.
Patienter oplever lange ventetider i forbindelse
med de enkelte aktiviteter i et diagnoseforløb.
Vi har kender ikke til mange
forløb, hvor der har været en rimelig begrundelse
for den lange ventetid. I de fleste
forløb, er den lange diagnosetid ubegrundet.
I nogle tilfælde er den udtryk for
sløseri.
Sjældne Diagnoser ser gerne, at der højst
er en måned mellem hver undersøgelse eller
større aktivitet i et udredningsforløb.
Mange patienter uden en diagnose
”hænger fast” i systemet. I Sjældne
Diagnoser kender vi patienter, som bliver
sendt rundt i amtet til mere eller mindre
relevante undersøgelser. Tit ender det
med, at patienten får at vide at ”det er du
nødt til at leve med” eller ”lad os håbe, at
det går over”. Det kan patienten ikke bruge
til noget!
Derfor ønsker Sjældne Diagnoser et
landsdækkende ekspertpanel. Panelet skal
vurdere de patientsager, som et amtsligt
hospitalsvæsen ikke kan stille en diagnose
på inden for 6 måneder. Det bør være en
05
Politikere bakker op om ventetidsgaranti
06
Patienter skal sendes videre
07
Lægerne skal kende deres begrænsninger
Ingen viderestilling
Nr. 01 2005
pligt for et amtsligt hospitalsvæsen at
benytte et sådant panel. Det bør også
være en ret for patienterne at få vurderet
deres sag af dette panel. Panelet kan
samtidig være bindeled til andre europæiske
videncentre, så ekspertressourcer
kan udnyttes langt bedre end nu.
I Sjældne Diagnoser har vi indtil flere
eksempler på, at det er tilfældigheder
og absurde situationer, der sender patienten
på rette diagnosespor. Vi fortæller
to af disse historier her i magasinet. Vi
har flere på lager.
Den nuværende indsats for de
sjældne sygdomsgrupper er for usystematisk
og uovervejet. Den er også præget
af mangel på ydmyghed over for
egne begrænsninger og en ringe udnyttelse
af danske og europæiske ekspertressourcer.
Det er udmærket, at patienter
har ører og øjne åbne og er aktive i
deres søgning efter en diagnose. Men vi
kunne godt bruge lidt hjælp fra hospitalsvæsenet.
Sjældne Diagnoser vil have
diagnoser til tiden.
09
Når systemet giver op
Europæisk samarbejde nødvendigt
10
Hurtigere diagnoser i Frankrig
11
Sådan er du bare

Midt i en ventetid
Forudsætningen for at behandle er at vide,
hvad patienten fejler. Sjældne Diagnoser
har gennemført undersøgelsen Sundhedstilbud
til sjældne sygdoms- og handicapgrupper
blandt 24 sjældne sygdomsgrupper.
Disse grupper er meget forskellige, men
én ting har de dog til fælles: De venter
generelt længe på at få stillet en diagnose.
I undersøgelsen svarer 47% af de adspurgte,
at der gik over et år, fra de havde mistanke
om, at noget var galt, til diagnosen var stillet.
Gennem tiderne er der kommet nye og
forbedrede diagnostiske metoder, men undersøgelsen
dokumenterer dog også, at
blandt børn født efter 1990, er der stadig
34%, der venter over et år på en diagnose.
Så problemstillingen er altså i høj grad stadig
aktuel.
En alvorlig diagnose er bedre end ingen
diagnose
Forældre til handicappede børn, som venter
på at få en diagnose, oplever en hverdag
fyldt med angst og uvished. De ved
ikke, hvad fremtiden bringer. Samtidig skal
de forsøge at forklare sig over for en omverden,
der undrer sig over, at barnet måske
ser anderledes ud eller opfører sig underligt.
Alt det kan Dorte og John Thomsen tale
med om. De er forældre til 11-årige
Elisabeth, som er bagud i sin mentale udvikling
og har motoriske problemer.
Fortsættes
Hvor mange har en sjælden sygdom?
I Danmark defineres en sygdom som sjælden,
hvis der er mindre end 1.000 tilfælde.
Der findes ingen præcise tal på, hvor
mange personer i Danmark, der lider af en
sjælden sygdom, men alene blandt Sjældne
Diagnosers 31 medlemsforeninger er der registreret
op mod 30.000 personer med en sjælden
sygdom.
I Center for Små Handicapgrupper (CSH), som
rådgiver og informerer om sjældne sygdomme
03
Sjældne Diagnoser
Tiden er inde til, at regeringen ikke bare lover behandlingsgaranti, men også indfører en
ventetidsgaranti mellem aktiviteter i diagnoseforløbet. Diagnosen er det første skridt på
vejen mod behandling af sygdomme. Men for de sjældne sygdomsgrupper er den desværre
også ofte den første af mange forhindringer. Uden en diagnose har en patient ikke meget
fornøjelse af en behandlingsgaranti.
Elisabeth er 11 år. Siden hun var to år har
hendes forældre savnet en diagnose til
hende. Men den mangler stadig.
og handicap, har man registreret ca. 1.200
forskellige sjældne sygdomme og handicap
i Danmark, men det menes, at der kan eksistere
op til 6.000-8.000 forskellige sjældne
sygdomme på verdensplan.
Privatfoto

04
Sjældne Diagnoser
Midt i i en ventetid ...
Elisabeth er indtil videre betegnet som
psykomotorisk udviklingshæmmet. Men
det er ikke en diagnose i sig selv.
– Vi ville få ro i sindet, hvis Elisabeth fik
en diagnose. Der er meget angst forbundet
med ikke at vide, hvad der vil ske med
hende fremover. Derfor er en alvorlig diagnose
bedre end ingen diagnose. Så kan vi
tage de rigtige forholdsregler og slippe for
at bruge så meget energi på at forklare, siger
Dorte og John Thomsen.
Hvorfor skal man vente så længe?
Men hvad er forklaringen på den lange
ventetid? Sjældne Diagnoser har spurgt en
række læger, der beskæftiger sig med
sjældne sygdomme og handicap. De er
enige om, at hovedforklaringen netop er
sygdommenes sjældenhed: De er sværere
at diagnosticere end ’almindelige’ sygdomme.
Det kan også tage tid, før de karakteristiske
symptomer viser sig, og nogle
>> Der er meget angst forbundet med ikke at vide, hvad der vil ske med hende fremover.
Derfor er en alvorlig diagnose bedre end ingen diagnose

Foto: Folketinget
>> For meget fokus på lette behandlinger og målbare resultater betyder, at
der kommer et pres på de målbare behandlinger

06
Sjældne Diagnoser
Patienter skal sendes videre
Som reglerne er i dag skal en patient med
en sjælden sygdom henvises til højt specialiseret
behandling på en landsdelsafdeling,
hvis det af en læge vurderes, at patienten
har behov for det. Ifølge oplysninger
fra Sundhedsstyrelsen gælder dette også i
diagnoseforløbet, hvor patienten har ret til
at blive henvist til udredning i et andet
amt uden forhåndskaution, dvs. uden at
patientens eget amt på forhånd har givet
garanti om at betale. Men denne ret gælder
kun, hvis lægen har en begrundet mistanke
om en sjælden sygdom.
Hurtigere henvisninger
Det ser imidlertid ud til, at virkeligheden
>> Større tilskyndelse til viderehenvisning, både politisk-administrativt
og professionelt, ville reducere ventetiderne

Lægerne skal være hurtigere til at kende
deres egne begrænsninger

08
Sjældne Diagnoser
Patienter skal sendes videre ...
Året efter kom hun atter i kontakt med en
gigtafdeling i forbindelse med endnu en
fødsel. Her mente man, at hun havde en
bindevævslidelse. Da man ikke kunne
finde ud af hvilken, løb diagnoseforløbet
endnu en gang ud i sandet.
Diagnose i udsigt
Men så kom Betina Boserup selv tilfældigt
på sporet af, hvad hun fejler. En dag var en
af hendes mands bekendte til middag hos
familien. Hun var læge, og da hun så
Betina og hendes lille datter fik hun mistanke
om, at de begge havde Ehlers-Danlos
syndrom, der er en arvelig bindevævslidelse
karakteriseret ved forandringer i
hud, led og blodårer. Hun opfordrede
Betina Boserup til at gå til en hudlæge og
få en henvisning til Rigshospitalet.
Det gjorde hun så, men hudlægen var
skeptisk.
– Jeg lignede ikke et typisk tilfælde på
billedet i en lærebog. Men jeg fik at vide, at
fordi jeg var gift med en læge, ville jeg
Betina Boserup var en patient, der ikke
blev sendt videre. Hun blev tilfældigt ledt
på sporet af en diagnose af en privat
bekendt, der genkendte hendes symptomer.
Privatfoto
>> Det bør ikke kun være patienten, som har et ansvar for
at blive sendt videre. Det er også lægernes pligt

Når systemet giver op
Blandt Sjældne Diagnosers medlemsforeninger
cirkulerer mange historier om personer,
der bliver sendt rundt i det amtslige
sygehusvæsen. De kommer til forskellige
undersøgelser i én uendelighed for til slut
at få at vide at ”vi kan ikke finde ud af,
hvad du fejler, så det må du lære at leve
med”.
For mange familier er disse forløb en udmattelseskrig,
hvor de oplever, at lægerne
ikke hører efter, mistænker dem for at være
hypokondere osv. Nogle familier giver op.
Andre fortsætter kampen og får måske
stillet en diagnose. Flere får den ved et tilfælde,
eksempelvis Karin Stenild, der fortæller
sin historie på side 11.
Alt for ofte sker det, at diagnosen først
stilles, når sygdommen er så fremskreden,
at der er sket varige skader. Og endelig er
der de tilfælde, hvor en diagnose aldrig bliver
stillet.
Diagnosepanel for sjældne sygdomme
Sjældne Diagnoser mener, at det er uacceptabelt
at sende en patient hjem som
opgivet, før patienten har fået en ”second
opinion” uden for det system, patienten er
tilknyttet. Vi anbefaler, at der oprettes et
diagnosepanel for sjældne sygdomme i lighed
med Sundhedsstyrelsens second-opinion
panel for eksperimentel behandling.
Vi ved, at det ikke er nemt. Lægerne, der
09
Sjældne Diagnoser
Mange patienter opgives efter flere års forsøg på diagnoseudredning. Beskeden er ofte:
”Det må du lære at leve med”. Men det er ikke godt nok. Sjældne Diagnoser foreslår, at der
oprettes et diagnosepanel, der kan vurdere de patienter, der ellers er givet op.
Europæisk samarbejde nødvendigt
Viden om og erfaring med sjældne sygdomme
er nødvendige forudsætninger for
ekspertise. Det får man kun, hvis man har
patienter at øve sig på.
Sjældne Diagnoser finder det helt oplagt
med et styrket samarbejde om diagnostik
og behandling af sjældne sygdomme på
tværs af grænserne. Netop dette område
kan få stor gavn af EU-samarbejdet, for
hvert enkelt land i Europa har ikke nok
sjældne patienter til at opnå tilstrækkelig
erfaring. Et samarbejde er nødvendigt.
Derfor mener Sjældne Diagnoser, at
Sundhedsministeren skal bruge de
sjældne sygdomme som et godt eksempel
på et område, hvor et EU-samarbejde er
særdeles relevant.
Bedre forhold i andre lande
Flere andre europæiske lande tager diagnostik
og behandling af sjældne syg-
arbejder med sjældne sygdomme, er da
også meget skeptiske over for ideen:
– Hvem skulle have en sådan multiorgan-ekspertise
over alle de sjældne sygdomme
udover den ekspertise, der allerede
er tilstede i etablerede danske
centre?, spørger Allan Lund, der er afdelingslæge
på Klinik for Sjældne Handicap
på Rigshospitalet.
Men det må være muligt at lette adgangen
til denne ekspertviden. Oprettelsen af
et diagnosepanel kunne give hurtigere og
mere effektive diagnoseforløb til glæde for
patienterne, mange besparelser for samfundet
og gode sparringsmuligheder for
lægerne.
domme langt mere alvorligt end vi gør i
Danmark. Et eksempel er Frankrig, hvor en
ny, omfattende plan for sjældne sygdomme
for nylig er blevet lanceret. Også
EU Kommissionen prioriterer sjældne sygdomme
i deres sundhedsprogram. Med
ganske få midler kunne Danmark være aktiv
i dette europæiske samarbejde og på
den måde få integreret både den danske
ekspertise i Europa og den europæiske ekspertise
i Danmark.
Fortsættes

Foto: Alliance Maladies Rares
10
Sjældne Diagnoser
Når systemet giver op ...
Ekspertisen skal udnyttes
Preben Rudiengaard (V), næstformand i
Folketingets sundhedsudvalg, bakker også
op om ideen om et udvidet europæisk
samarbejde:
Hurtigere diagnoser i Frankrig
Den franske regering har for nylig lanceret
en omfattende national plan for sjældne
sygdomme. Med planen følger 100 millioner
Euro – og udsigten til hurtigere diagnosticering
for patienter med sjældne sygdomme.
Blåstempling
I Frankrig er der store forskelle på kvaliteten
i behandlingen af sjældne sygdomme
og på, hvor længe patienterne skal vente.
På opfordring af de franske patienter har
regeringen derfor nu lavet en national
plan for sjældne sygdomme.
– Det helt centrale i planen er, at man
”blå-stempler” de højst kvalificerede behandlingscentre
og laboratorier, forklarer
– Vi må lære at udnytte den ekspertise,
som er tilgængelig. Det gælder også i resten
af Europa. Befolkningsunderlaget i
Danmark er for lille til, at vi kan have eksperter
på alle sjældne sygdomme. Derfor
Segolene Ayme, direktør for det medicinske
forskningsråd (INSERM) i Frankrig og
initiativtager til planen.
– Det er en forudsætning for, at patienterne
kan gennemskue, hvor den bedste
behandling og diagnose-udredning foregår,
siger hun.
Hurtigere diagnostik
Segolene Ayme forklarer også, at planen vil
skabe lettere adgang til behandling og diagnostik.
For med blåstemplingen følger
nemlig en pose penge, som centrene skal
bruge til at nedbringe ventetider, øge informationsindsatsen
og koordinere patienternes
samlede behandling.
Segolene Ayme mener at planen uden
bør vi i langt højere grad benytte os af de
eksperter, som allerede findes i de andre
europæiske lande, pointerer Preben
Rudiengaard.
tvivl vil føre til hurtigere diagnostik. Der
tilføres flere ressourcer til de centre, som
har en særlig ekspertise inden for diagnostik,
behandling og forskning i sjældne
sygdomme, og sundhedspersonalet skal
informeres massivt om sjældne sygdomme.
I planen er der også afsat midler til at
opbygge en omfattende database over kliniske
symptomer, igangværende forskning
og behandlingscentre for sjældne sygdomme.
Læs den franske plan på:
www.sjaeldnediagnoser.dk /default.asp?
show=frame&id=780
March for sjældne sygdomme
I Frankrig er de sjældne sygdomme kommet
højt på den politiske dagsorden.
Patienterne sørger også for at være synlige
i gadebilledet. Billedet stammer fra
den årlige march for sjældne sygdomme
i 2004, hvor op mod et par tusinde mennesker
gik en rute på otte kilometer gennem
gaderne i Paris med balloner og
orange skilte, der hver især viste navnet
på en sjælden sygdom. Marchen arrangeres
af Eurordis, som er den europæiske
organisation for sjældne handicapforeninger,
og Alliance Maladies Rares –
Sjældne Diagnosers franske søsterorganisation.

Privatfoto
Når systemet giver op ...
Sådan er du bare!
Efter 46 år med smerter og ledproblemer
fik Karin Stenild endelig en diagnose.
Første gang Karin Stenilds skulder gik af
led, var hun ikke fyldt et år. Barndommen
var præget af forstuvede ankler, fingre der
låste og skuldre, der konstant gik af led.
Men hver gang hun spurgte, hvorfor hendes
krop opførte sig så underligt, lød svaret
”sådan er du bare”. Karin Stenilds mor
havde samme symptomer, så det blev stiltiende
accepteret, at de to bare var anderledes.
Det eneste ord, Karin Stenild kunne få
hæftet på sin tilstand var hypermobilitet
på grund af de overbevægelige led. Efter en
operation for diskusprolaps meldte hun
sig ind i Gigtforeningen i håbet om, at hun
selv kunne få noget mere viden om hypermobilitet.
Åbenbaringen
En dag deltog hun i et medlemsmøde om
hypermobilitet i Gigtforeningen.
Oplægsholderen var en genetiker, som i
en sidebemærkning kom ind på symptomerne
på Ehlers-Danlos Syndrom, en sjælden
bindevævssygdom, der bl.a. indebærer
overbevægelige led.
– Det var næsten som at få en åbenbaring.
Det var jo mig, han snakkede om!, fortæller
Karin Stenild.
Brikkerne i puslespillet faldt pludselig på
plads, og da hun efter oplægget talte med
genetikeren om sine symptomer, kunne
han næsten diagnosticere hende på stedet.
Ventetid på en konsultation betød
dog, at der gik et halvt år før Karin Stenild
formelt fik sin diagnose.
Vigtigheden af en diagnose
Efter i mange år at have været opgivet af
lægerne og blot fået at vide, at hun måtte
leve med sin krop som den var, er Karin
Stenild glad for at have fået en diagnose.
Den viden hun har nu, giver hende mulighed
for at forebygge skader og tage de
nødvendige forholdsregler.
11
Sjældne Diagnoser
Ehlers-Danlos Syndrom indebærer, at kroppens
bindevævselastik mangler. Det betyder,
at der ikke rigtigt er noget, der binder
skelettet sammen, så derfor bruger man
meget energi på bare at holde sammen på
kroppen.
– Jeg har gjort alt for meget vold på min
krop før i tiden. Jeg har altid fået at vide, at
jeg bare skulle træne, så jeg styrketrænede
meget. Det skulle jeg aldrig have gjort, fortæller
Karin Stenild.
Har arvet sygdommen
Karin Stenilds mor døde for 10 år siden.
Hun fik aldrig en forklaring på sine smerter
og hypermobile led, men Karin Stenild
er ikke i tvivl om, at hendes mor også
havde Ehlers-Danlos Syndrom, og at det er
hende, hun har arvet sygdommen efter.
– Man kan jo undre sig over, at der ikke
på noget tidspunkt har været nogen, der
har fundet det påfaldende, at vi havde de
samme problemer og tænkt, at der måske
her kunne være tale om en arvelig sygdom,
slutter Karin Stenild.
Karin Stenild bruger dagligt støttekorset,
skulderbandager og håndledsskinner,
som alle stabiliserer leddene. En
halskrave til at aflaste nakkemusklerne
er også nødvendig flere timer om dagen.
Diagnosen har betydet, at hun har fået
de rette hjælpemidler til at holde sammen
på kroppen.

Sjældne Diagnoser
Frederiksholms Kanal 2, 3.
1220 København K
Telefon: 3314 0010
Fax: 3314 5509
mail@sjaeldnediagnoser.dk
www.sjaeldnediagnoser.dk
Bagsiden
Fra KMS til Sjældne Diagnoser
Sjældne Diagnoser ikke er ikke kun titlen
på dette magasin, men også det nye
navn på sammenslutningen bag det.
Lange navne og indforståede forkortelser
er der nok af, når man beskæftiger
sig med sjældne sygdomme. Derfor blev
KMS – Kontaktudvalget for Mindre
Sygdoms- og handicapforeninger – ændret
til Sjældne Diagnoser på forårets
repræsentantskabsmøde. Det nye navn
er mere enkelt og understreger samtidig
det, medlemsforeningerne har til
fælles.
Vi råber højere
Navneskiftet er et led i vores arbejde for
at skabe mere opmærksomhed omkring
de fælles problemstillinger for mennesker
med sjældne sygdomme.
Det kræver nemlig en ekstra indsats
at blive hørt, når man er blandt de få og
Redaktion
Torben Grønnebæk (ansvarshavende)
Sven Fandrup
Christian Rothe Schultz
Lise Johansen
Dorthe Lysgaard
Malene Markussen
Lærke Gade Petersen
sjældne. Derfor råber vi nu også højere i
Sjældne Diagnoser. Som talerør for de
sjældne sygdomsgrupper ser vi det som en
vigtig og nødvendig opgave at bidrage til,
at de sjældne sygdomme ikke bliver glemt
i social- og sundhedsdebatten.
Hvem skal ellers fortælle at en stor
gruppe må vente over et år på at få en
(sjælden) diagnose? Eller at mange ikke
kan få optimal behandling, fordi der simpelthen
ikke bliver udviklet medicin til en
lang række sjældne sygdomme? Og hvem
skal gøre opmærksom på, at det er et fuldtidsjob
i sig selv at gennemskue, hvilke sociale
støttemuligheder, der eksisterer for
forældre til et barn med en sjælden sygdom?
Fælles problemstillinger
De 31 sygdomme og handicap, der er repræsenteret
i Sjældne Diagnosers medlemsforeninger
er meget forskellige. Men
Forside
Illustration af Christoffer Zieler
Design og produktion
Rumfang
Oplag
900
Hendes Kongelige Højhed
Kronprinsesse Mary er protektor for
Sjældne Diagnoser.
trods deres forskelligheder, har de
mange problemstillinger til fælles –
netop fordi de er sjældne. Det vil vi gøre
opmærksom på.
Læs mere på www.sjaeldnediagnoser.dk
Sjældne Diagnoser
Udkommer to gange årligt
ISSN
1604-7176
Foto: Steen Evald