Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Tema:<br />
Ventetid på<br />
diagnoser<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
06<br />
Patienter skal sendes videre<br />
Højst en måneds ventetid i<br />
diagnoseudredningen.<br />
<strong>Nr</strong>. 01 2005<br />
09<br />
Når systemet giver op<br />
Diagnosepanel for sjældne<br />
sygdomme.
<strong>Diagnoser</strong> til tiden<br />
Torben Grønnebæk,<br />
Formand for <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Når man er syg, er det ubehageligt, hvis<br />
man ikke ved, hvad der er galt. Det bliver<br />
endnu mere ubehageligt, hvis man<br />
selv eller ens barn har fået det dårligere<br />
gennem en længere periode. Hvad er<br />
det for en sygdom? Bliver den værre?<br />
Kan man dø af den?<br />
Det er vigtigt at få vished for, hvad<br />
man fejler. Det gælder uanset om det er<br />
muligt at behandle sygdommen, mindske<br />
følgerne eller der ikke er noget at<br />
gøre. Der skal navn på sygdommen. Kun<br />
sådan får patienten og familien mulighed<br />
for at forholde sig til den nye situation.<br />
Ifølge en større undersøgelse lavet af<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> venter knap 50% af<br />
personer med sjældne sygdomme mere<br />
end et år, før diagnosen bliver stillet.<br />
Det er urimeligt lang tid at vente.<br />
<strong>Sjældne</strong> diagnoser er vanskelige at<br />
stille – netop fordi, de er sjældne. Men<br />
herudover ved vi ikke, hvad årsagerne til<br />
de lange diagnoseforløb er. Vi har en<br />
række forklaringer, men vi ved ikke<br />
Indhold:<br />
Tema i dette nummer<br />
Lang ventetid på diagnoser for de sjældne<br />
sygdomsgrupper<br />
03<br />
Midt i en ventetid<br />
hvilke, der er de vigtigste og mest centrale.<br />
Patienter oplever lange ventetider i forbindelse<br />
med de enkelte aktiviteter i et diagnoseforløb.<br />
Vi har kender ikke til mange<br />
forløb, hvor der har været en rimelig begrundelse<br />
for den lange ventetid. I de fleste<br />
forløb, er den lange diagnosetid ubegrundet.<br />
I nogle tilfælde er den udtryk for<br />
sløseri.<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> ser gerne, at der højst<br />
er en måned mellem hver undersøgelse eller<br />
større aktivitet i et udredningsforløb.<br />
Mange patienter uden en diagnose<br />
”hænger fast” i systemet. I <strong>Sjældne</strong><br />
<strong>Diagnoser</strong> kender vi patienter, som bliver<br />
sendt rundt i amtet til mere eller mindre<br />
relevante undersøgelser. Tit ender det<br />
med, at patienten får at vide at ”det er du<br />
nødt til at leve med” eller ”lad os håbe, at<br />
det går over”. Det kan patienten ikke bruge<br />
til noget!<br />
Derfor ønsker <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> et<br />
landsdækkende ekspertpanel. Panelet skal<br />
vurdere de patientsager, som et amtsligt<br />
hospitalsvæsen ikke kan stille en diagnose<br />
på inden for 6 måneder. Det bør være en<br />
05<br />
Politikere bakker op om ventetidsgaranti<br />
06<br />
Patienter skal sendes videre<br />
07<br />
Lægerne skal kende deres begrænsninger<br />
Ingen viderestilling<br />
<strong>Nr</strong>. 01 2005<br />
pligt for et amtsligt hospitalsvæsen at<br />
benytte et sådant panel. Det bør også<br />
være en ret for patienterne at få vurderet<br />
deres sag af dette panel. Panelet kan<br />
samtidig være bindeled til andre europæiske<br />
videncentre, så ekspertressourcer<br />
kan udnyttes langt bedre end nu.<br />
I <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> har vi indtil flere<br />
eksempler på, at det er tilfældigheder<br />
og absurde situationer, der sender patienten<br />
på rette diagnosespor. Vi fortæller<br />
to af disse historier her i magasinet. Vi<br />
har flere på lager.<br />
Den nuværende indsats for de<br />
sjældne sygdomsgrupper er for usystematisk<br />
og uovervejet. Den er også præget<br />
af mangel på ydmyghed over for<br />
egne begrænsninger og en ringe udnyttelse<br />
af danske og europæiske ekspertressourcer.<br />
Det er udmærket, at patienter<br />
har ører og øjne åbne og er aktive i<br />
deres søgning efter en diagnose. Men vi<br />
kunne godt bruge lidt hjælp fra hospitalsvæsenet.<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> vil have<br />
diagnoser til tiden.<br />
09<br />
Når systemet giver op<br />
Europæisk samarbejde nødvendigt<br />
10<br />
Hurtigere diagnoser i Frankrig<br />
11<br />
Sådan er du bare
Midt i en ventetid<br />
Forudsætningen for at behandle er at vide,<br />
hvad patienten fejler. <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
har gennemført undersøgelsen Sundhedstilbud<br />
til sjældne sygdoms- og handicapgrupper<br />
blandt 24 sjældne sygdomsgrupper.<br />
Disse grupper er meget forskellige, men<br />
én ting har de dog til fælles: De venter<br />
generelt længe på at få stillet en diagnose.<br />
I undersøgelsen svarer 47% af de adspurgte,<br />
at der gik over et år, fra de havde mistanke<br />
om, at noget var galt, til diagnosen var stillet.<br />
Gennem tiderne er der kommet nye og<br />
forbedrede diagnostiske metoder, men undersøgelsen<br />
dokumenterer dog også, at<br />
blandt børn født efter 1990, er der stadig<br />
34%, der venter over et år på en diagnose.<br />
Så problemstillingen er altså i høj grad stadig<br />
aktuel.<br />
En alvorlig diagnose er bedre end ingen<br />
diagnose<br />
Forældre til handicappede børn, som venter<br />
på at få en diagnose, oplever en hverdag<br />
fyldt med angst og uvished. De ved<br />
ikke, hvad fremtiden bringer. Samtidig skal<br />
de forsøge at forklare sig over for en omverden,<br />
der undrer sig over, at barnet måske<br />
ser anderledes ud eller opfører sig underligt.<br />
Alt det kan Dorte og John Thomsen tale<br />
med om. De er forældre til 11-årige<br />
Elisabeth, som er bagud i sin mentale udvikling<br />
og har motoriske problemer.<br />
Fortsættes<br />
Hvor mange har en sjælden sygdom?<br />
I Danmark defineres en sygdom som sjælden,<br />
hvis der er mindre end 1.000 tilfælde.<br />
Der findes ingen præcise tal på, hvor<br />
mange personer i Danmark, der lider af en<br />
sjælden sygdom, men alene blandt <strong>Sjældne</strong><br />
<strong>Diagnoser</strong>s 31 medlemsforeninger er der registreret<br />
op mod 30.000 personer med en sjælden<br />
sygdom.<br />
I Center for Små Handicapgrupper (CSH), som<br />
rådgiver og informerer om sjældne sygdomme<br />
03<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Tiden er inde til, at regeringen ikke bare lover behandlingsgaranti, men også indfører en<br />
ventetidsgaranti mellem aktiviteter i diagnoseforløbet. Diagnosen er det første skridt på<br />
vejen mod behandling af sygdomme. Men for de sjældne sygdomsgrupper er den desværre<br />
også ofte den første af mange forhindringer. Uden en diagnose har en patient ikke meget<br />
fornøjelse af en behandlingsgaranti.<br />
Elisabeth er 11 år. Siden hun var to år har<br />
hendes forældre savnet en diagnose til<br />
hende. Men den mangler stadig.<br />
og handicap, har man registreret ca. 1.200<br />
forskellige sjældne sygdomme og handicap<br />
i Danmark, men det menes, at der kan eksistere<br />
op til 6.000-8.000 forskellige sjældne<br />
sygdomme på verdensplan.<br />
Privatfoto
04<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Midt i i en ventetid ...<br />
Elisabeth er indtil videre betegnet som<br />
psykomotorisk udviklingshæmmet. Men<br />
det er ikke en diagnose i sig selv.<br />
– Vi ville få ro i sindet, hvis Elisabeth fik<br />
en diagnose. Der er meget angst forbundet<br />
med ikke at vide, hvad der vil ske med<br />
hende fremover. Derfor er en alvorlig diagnose<br />
bedre end ingen diagnose. Så kan vi<br />
tage de rigtige forholdsregler og slippe for<br />
at bruge så meget energi på at forklare, siger<br />
Dorte og John Thomsen.<br />
Hvorfor skal man vente så længe?<br />
Men hvad er forklaringen på den lange<br />
ventetid? <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> har spurgt en<br />
række læger, der beskæftiger sig med<br />
sjældne sygdomme og handicap. De er<br />
enige om, at hovedforklaringen netop er<br />
sygdommenes sjældenhed: De er sværere<br />
at diagnosticere end ’almindelige’ sygdomme.<br />
Det kan også tage tid, før de karakteristiske<br />
symptomer viser sig, og nogle<br />
>> Der er meget angst forbundet med ikke at vide, hvad der vil ske med hende fremover.<br />
Derfor er en alvorlig diagnose bedre end ingen diagnose
Foto: Folketinget<br />
>> For meget fokus på lette behandlinger og målbare resultater betyder, at<br />
der kommer et pres på de målbare behandlinger
06<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Patienter skal sendes videre<br />
Som reglerne er i dag skal en patient med<br />
en sjælden sygdom henvises til højt specialiseret<br />
behandling på en landsdelsafdeling,<br />
hvis det af en læge vurderes, at patienten<br />
har behov for det. Ifølge oplysninger<br />
fra Sundhedsstyrelsen gælder dette også i<br />
diagnoseforløbet, hvor patienten har ret til<br />
at blive henvist til udredning i et andet<br />
amt uden forhåndskaution, dvs. uden at<br />
patientens eget amt på forhånd har givet<br />
garanti om at betale. Men denne ret gælder<br />
kun, hvis lægen har en begrundet mistanke<br />
om en sjælden sygdom.<br />
Hurtigere henvisninger<br />
Det ser imidlertid ud til, at virkeligheden<br />
>> Større tilskyndelse til viderehenvisning, både politisk-administrativt<br />
og professionelt, ville reducere ventetiderne
Lægerne skal være hurtigere til at kende<br />
deres egne begrænsninger
08<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Patienter skal sendes videre ...<br />
Året efter kom hun atter i kontakt med en<br />
gigtafdeling i forbindelse med endnu en<br />
fødsel. Her mente man, at hun havde en<br />
bindevævslidelse. Da man ikke kunne<br />
finde ud af hvilken, løb diagnoseforløbet<br />
endnu en gang ud i sandet.<br />
Diagnose i udsigt<br />
Men så kom Betina Boserup selv tilfældigt<br />
på sporet af, hvad hun fejler. En dag var en<br />
af hendes mands bekendte til middag hos<br />
familien. Hun var læge, og da hun så<br />
Betina og hendes lille datter fik hun mistanke<br />
om, at de begge havde Ehlers-Danlos<br />
syndrom, der er en arvelig bindevævslidelse<br />
karakteriseret ved forandringer i<br />
hud, led og blodårer. Hun opfordrede<br />
Betina Boserup til at gå til en hudlæge og<br />
få en henvisning til Rigshospitalet.<br />
Det gjorde hun så, men hudlægen var<br />
skeptisk.<br />
– Jeg lignede ikke et typisk tilfælde på<br />
billedet i en lærebog. Men jeg fik at vide, at<br />
fordi jeg var gift med en læge, ville jeg<br />
Betina Boserup var en patient, der ikke<br />
blev sendt videre. Hun blev tilfældigt ledt<br />
på sporet af en diagnose af en privat<br />
bekendt, der genkendte hendes symptomer.<br />
Privatfoto<br />
>> Det bør ikke kun være patienten, som har et ansvar for<br />
at blive sendt videre. Det er også lægernes pligt
Når systemet giver op<br />
Blandt <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>s medlemsforeninger<br />
cirkulerer mange historier om personer,<br />
der bliver sendt rundt i det amtslige<br />
sygehusvæsen. De kommer til forskellige<br />
undersøgelser i én uendelighed for til slut<br />
at få at vide at ”vi kan ikke finde ud af,<br />
hvad du fejler, så det må du lære at leve<br />
med”.<br />
For mange familier er disse forløb en udmattelseskrig,<br />
hvor de oplever, at lægerne<br />
ikke hører efter, mistænker dem for at være<br />
hypokondere osv. Nogle familier giver op.<br />
Andre fortsætter kampen og får måske<br />
stillet en diagnose. Flere får den ved et tilfælde,<br />
eksempelvis Karin Stenild, der fortæller<br />
sin historie på side 11.<br />
Alt for ofte sker det, at diagnosen først<br />
stilles, når sygdommen er så fremskreden,<br />
at der er sket varige skader. Og endelig er<br />
der de tilfælde, hvor en diagnose aldrig bliver<br />
stillet.<br />
Diagnosepanel for sjældne sygdomme<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> mener, at det er uacceptabelt<br />
at sende en patient hjem som<br />
opgivet, før patienten har fået en ”second<br />
opinion” uden for det system, patienten er<br />
tilknyttet. Vi anbefaler, at der oprettes et<br />
diagnosepanel for sjældne sygdomme i lighed<br />
med Sundhedsstyrelsens second-opinion<br />
panel for eksperimentel behandling.<br />
Vi ved, at det ikke er nemt. Lægerne, der<br />
09<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Mange patienter opgives efter flere års forsøg på diagnoseudredning. Beskeden er ofte:<br />
”Det må du lære at leve med”. Men det er ikke godt nok. <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> foreslår, at der<br />
oprettes et diagnosepanel, der kan vurdere de patienter, der ellers er givet op.<br />
Europæisk samarbejde nødvendigt<br />
Viden om og erfaring med sjældne sygdomme<br />
er nødvendige forudsætninger for<br />
ekspertise. Det får man kun, hvis man har<br />
patienter at øve sig på.<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> finder det helt oplagt<br />
med et styrket samarbejde om diagnostik<br />
og behandling af sjældne sygdomme på<br />
tværs af grænserne. Netop dette område<br />
kan få stor gavn af EU-samarbejdet, for<br />
hvert enkelt land i Europa har ikke nok<br />
sjældne patienter til at opnå tilstrækkelig<br />
erfaring. Et samarbejde er nødvendigt.<br />
Derfor mener <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>, at<br />
Sundhedsministeren skal bruge de<br />
sjældne sygdomme som et godt eksempel<br />
på et område, hvor et EU-samarbejde er<br />
særdeles relevant.<br />
Bedre forhold i andre lande<br />
Flere andre europæiske lande tager diagnostik<br />
og behandling af sjældne syg-<br />
arbejder med sjældne sygdomme, er da<br />
også meget skeptiske over for ideen:<br />
– Hvem skulle have en sådan multiorgan-ekspertise<br />
over alle de sjældne sygdomme<br />
udover den ekspertise, der allerede<br />
er tilstede i etablerede danske<br />
centre?, spørger Allan Lund, der er afdelingslæge<br />
på Klinik for <strong>Sjældne</strong> Handicap<br />
på Rigshospitalet.<br />
Men det må være muligt at lette adgangen<br />
til denne ekspertviden. Oprettelsen af<br />
et diagnosepanel kunne give hurtigere og<br />
mere effektive diagnoseforløb til glæde for<br />
patienterne, mange besparelser for samfundet<br />
og gode sparringsmuligheder for<br />
lægerne.<br />
domme langt mere alvorligt end vi gør i<br />
Danmark. Et eksempel er Frankrig, hvor en<br />
ny, omfattende plan for sjældne sygdomme<br />
for nylig er blevet lanceret. Også<br />
EU Kommissionen prioriterer sjældne sygdomme<br />
i deres sundhedsprogram. Med<br />
ganske få midler kunne Danmark være aktiv<br />
i dette europæiske samarbejde og på<br />
den måde få integreret både den danske<br />
ekspertise i Europa og den europæiske ekspertise<br />
i Danmark.<br />
Fortsættes
Foto: Alliance Maladies Rares<br />
10<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Når systemet giver op ...<br />
Ekspertisen skal udnyttes<br />
Preben Rudiengaard (V), næstformand i<br />
Folketingets sundhedsudvalg, bakker også<br />
op om ideen om et udvidet europæisk<br />
samarbejde:<br />
Hurtigere diagnoser i Frankrig<br />
Den franske regering har for nylig lanceret<br />
en omfattende national plan for sjældne<br />
sygdomme. Med planen følger 100 millioner<br />
Euro – og udsigten til hurtigere diagnosticering<br />
for patienter med sjældne sygdomme.<br />
Blåstempling<br />
I Frankrig er der store forskelle på kvaliteten<br />
i behandlingen af sjældne sygdomme<br />
og på, hvor længe patienterne skal vente.<br />
På opfordring af de franske patienter har<br />
regeringen derfor nu lavet en national<br />
plan for sjældne sygdomme.<br />
– Det helt centrale i planen er, at man<br />
”blå-stempler” de højst kvalificerede behandlingscentre<br />
og laboratorier, forklarer<br />
– Vi må lære at udnytte den ekspertise,<br />
som er tilgængelig. Det gælder også i resten<br />
af Europa. Befolkningsunderlaget i<br />
Danmark er for lille til, at vi kan have eksperter<br />
på alle sjældne sygdomme. Derfor<br />
Segolene Ayme, direktør for det medicinske<br />
forskningsråd (INSERM) i Frankrig og<br />
initiativtager til planen.<br />
– Det er en forudsætning for, at patienterne<br />
kan gennemskue, hvor den bedste<br />
behandling og diagnose-udredning foregår,<br />
siger hun.<br />
Hurtigere diagnostik<br />
Segolene Ayme forklarer også, at planen vil<br />
skabe lettere adgang til behandling og diagnostik.<br />
For med blåstemplingen følger<br />
nemlig en pose penge, som centrene skal<br />
bruge til at nedbringe ventetider, øge informationsindsatsen<br />
og koordinere patienternes<br />
samlede behandling.<br />
Segolene Ayme mener at planen uden<br />
bør vi i langt højere grad benytte os af de<br />
eksperter, som allerede findes i de andre<br />
europæiske lande, pointerer Preben<br />
Rudiengaard.<br />
tvivl vil føre til hurtigere diagnostik. Der<br />
tilføres flere ressourcer til de centre, som<br />
har en særlig ekspertise inden for diagnostik,<br />
behandling og forskning i sjældne<br />
sygdomme, og sundhedspersonalet skal<br />
informeres massivt om sjældne sygdomme.<br />
I planen er der også afsat midler til at<br />
opbygge en omfattende database over kliniske<br />
symptomer, igangværende forskning<br />
og behandlingscentre for sjældne sygdomme.<br />
Læs den franske plan på:<br />
www.sjaeldnediagnoser.dk /default.asp?<br />
show=frame&id=780<br />
March for sjældne sygdomme<br />
I Frankrig er de sjældne sygdomme kommet<br />
højt på den politiske dagsorden.<br />
Patienterne sørger også for at være synlige<br />
i gadebilledet. Billedet stammer fra<br />
den årlige march for sjældne sygdomme<br />
i 2004, hvor op mod et par tusinde mennesker<br />
gik en rute på otte kilometer gennem<br />
gaderne i Paris med balloner og<br />
orange skilte, der hver især viste navnet<br />
på en sjælden sygdom. Marchen arrangeres<br />
af Eurordis, som er den europæiske<br />
organisation for sjældne handicapforeninger,<br />
og Alliance Maladies Rares –<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>s franske søsterorganisation.
Privatfoto<br />
Når systemet giver op ...<br />
Sådan er du bare!<br />
Efter 46 år med smerter og ledproblemer<br />
fik Karin Stenild endelig en diagnose.<br />
Første gang Karin Stenilds skulder gik af<br />
led, var hun ikke fyldt et år. Barndommen<br />
var præget af forstuvede ankler, fingre der<br />
låste og skuldre, der konstant gik af led.<br />
Men hver gang hun spurgte, hvorfor hendes<br />
krop opførte sig så underligt, lød svaret<br />
”sådan er du bare”. Karin Stenilds mor<br />
havde samme symptomer, så det blev stiltiende<br />
accepteret, at de to bare var anderledes.<br />
Det eneste ord, Karin Stenild kunne få<br />
hæftet på sin tilstand var hypermobilitet<br />
på grund af de overbevægelige led. Efter en<br />
operation for diskusprolaps meldte hun<br />
sig ind i Gigtforeningen i håbet om, at hun<br />
selv kunne få noget mere viden om hypermobilitet.<br />
Åbenbaringen<br />
En dag deltog hun i et medlemsmøde om<br />
hypermobilitet i Gigtforeningen.<br />
Oplægsholderen var en genetiker, som i<br />
en sidebemærkning kom ind på symptomerne<br />
på Ehlers-Danlos Syndrom, en sjælden<br />
bindevævssygdom, der bl.a. indebærer<br />
overbevægelige led.<br />
– Det var næsten som at få en åbenbaring.<br />
Det var jo mig, han snakkede om!, fortæller<br />
Karin Stenild.<br />
Brikkerne i puslespillet faldt pludselig på<br />
plads, og da hun efter oplægget talte med<br />
genetikeren om sine symptomer, kunne<br />
han næsten diagnosticere hende på stedet.<br />
Ventetid på en konsultation betød<br />
dog, at der gik et halvt år før Karin Stenild<br />
formelt fik sin diagnose.<br />
Vigtigheden af en diagnose<br />
Efter i mange år at have været opgivet af<br />
lægerne og blot fået at vide, at hun måtte<br />
leve med sin krop som den var, er Karin<br />
Stenild glad for at have fået en diagnose.<br />
Den viden hun har nu, giver hende mulighed<br />
for at forebygge skader og tage de<br />
nødvendige forholdsregler.<br />
11<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Ehlers-Danlos Syndrom indebærer, at kroppens<br />
bindevævselastik mangler. Det betyder,<br />
at der ikke rigtigt er noget, der binder<br />
skelettet sammen, så derfor bruger man<br />
meget energi på bare at holde sammen på<br />
kroppen.<br />
– Jeg har gjort alt for meget vold på min<br />
krop før i tiden. Jeg har altid fået at vide, at<br />
jeg bare skulle træne, så jeg styrketrænede<br />
meget. Det skulle jeg aldrig have gjort, fortæller<br />
Karin Stenild.<br />
Har arvet sygdommen<br />
Karin Stenilds mor døde for 10 år siden.<br />
Hun fik aldrig en forklaring på sine smerter<br />
og hypermobile led, men Karin Stenild<br />
er ikke i tvivl om, at hendes mor også<br />
havde Ehlers-Danlos Syndrom, og at det er<br />
hende, hun har arvet sygdommen efter.<br />
– Man kan jo undre sig over, at der ikke<br />
på noget tidspunkt har været nogen, der<br />
har fundet det påfaldende, at vi havde de<br />
samme problemer og tænkt, at der måske<br />
her kunne være tale om en arvelig sygdom,<br />
slutter Karin Stenild.<br />
Karin Stenild bruger dagligt støttekorset,<br />
skulderbandager og håndledsskinner,<br />
som alle stabiliserer leddene. En<br />
halskrave til at aflaste nakkemusklerne<br />
er også nødvendig flere timer om dagen.<br />
Diagnosen har betydet, at hun har fået<br />
de rette hjælpemidler til at holde sammen<br />
på kroppen.
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Frederiksholms Kanal 2, 3.<br />
1220 København K<br />
Telefon: 3314 0010<br />
Fax: 3314 5509<br />
mail@sjaeldnediagnoser.dk<br />
www.sjaeldnediagnoser.dk<br />
Bagsiden<br />
Fra KMS til <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> ikke er ikke kun titlen<br />
på dette magasin, men også det nye<br />
navn på sammenslutningen bag det.<br />
Lange navne og indforståede forkortelser<br />
er der nok af, når man beskæftiger<br />
sig med sjældne sygdomme. Derfor blev<br />
KMS – Kontaktudvalget for Mindre<br />
Sygdoms- og handicapforeninger – ændret<br />
til <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> på forårets<br />
repræsentantskabsmøde. Det nye navn<br />
er mere enkelt og understreger samtidig<br />
det, medlemsforeningerne har til<br />
fælles.<br />
Vi råber højere<br />
Navneskiftet er et led i vores arbejde for<br />
at skabe mere opmærksomhed omkring<br />
de fælles problemstillinger for mennesker<br />
med sjældne sygdomme.<br />
Det kræver nemlig en ekstra indsats<br />
at blive hørt, når man er blandt de få og<br />
Redaktion<br />
Torben Grønnebæk (ansvarshavende)<br />
Sven Fandrup<br />
Christian Rothe Schultz<br />
Lise Johansen<br />
Dorthe Lysgaard<br />
Malene Markussen<br />
Lærke Gade Petersen<br />
sjældne. Derfor råber vi nu også højere i<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>. Som talerør for de<br />
sjældne sygdomsgrupper ser vi det som en<br />
vigtig og nødvendig opgave at bidrage til,<br />
at de sjældne sygdomme ikke bliver glemt<br />
i social- og sundhedsdebatten.<br />
Hvem skal ellers fortælle at en stor<br />
gruppe må vente over et år på at få en<br />
(sjælden) diagnose? Eller at mange ikke<br />
kan få optimal behandling, fordi der simpelthen<br />
ikke bliver udviklet medicin til en<br />
lang række sjældne sygdomme? Og hvem<br />
skal gøre opmærksom på, at det er et fuldtidsjob<br />
i sig selv at gennemskue, hvilke sociale<br />
støttemuligheder, der eksisterer for<br />
forældre til et barn med en sjælden sygdom?<br />
Fælles problemstillinger<br />
De 31 sygdomme og handicap, der er repræsenteret<br />
i <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>s medlemsforeninger<br />
er meget forskellige. Men<br />
Forside<br />
Illustration af Christoffer Zieler<br />
Design og produktion<br />
Rumfang<br />
Oplag<br />
900<br />
Hendes Kongelige Højhed<br />
Kronprinsesse Mary er protektor for<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>.<br />
trods deres forskelligheder, har de<br />
mange problemstillinger til fælles –<br />
netop fordi de er sjældne. Det vil vi gøre<br />
opmærksom på.<br />
Læs mere på www.sjaeldnediagnoser.dk<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Udkommer to gange årligt<br />
ISSN<br />
1604-7176<br />
Foto: Steen Evald