1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
18209 01.fm7 Page 30 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />
1 <strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />
mørke G-bånd i kromosomerne må have et<br />
AT-indhold som ligger over 60%.<br />
Cytogenetiske undersøgelser sammenholdt<br />
med kliniske observationer tydede endvidere på<br />
at der måtte være færre gener i de mørke G-<br />
30<br />
Klasse I HLA 46%<br />
β-globin 38%<br />
Insulin 33%<br />
α-interferon 100%<br />
Histon H4 100%<br />
tRNA 100%<br />
0 2 4 6<br />
Phenylalaninhydroxylase<br />
3%<br />
LDL-receptor 11%<br />
Apolipoprotein B 33%<br />
HPRT 4%<br />
α1 (II) collagen 20%<br />
Serumalbumin 12%<br />
kb 0 20 40 60 80 100 kb<br />
Dystrophin 0,6%<br />
Utrophin 1,4%<br />
NF1 4%<br />
CFTR 2,4%<br />
Faktor VIII 3%<br />
0 500<br />
1000 1500 2000 2500<br />
Figur 1.20 Eksempler på gen-størrelser i kb. Exon-indhold er angivet som % ud for hver søjle. Bemærk den omvendte<br />
relation mellem gen-størrelse og exon-indhold.<br />
NF1 = neurofibromatose type 1-genet, CFTR = cystic fibrosis transmembrane regulator.<br />
Boks 1.4<br />
G-båndmønster Egenskaber<br />
Mørke bånd Indeholder AT-rigt DNA.<br />
Replikeres sent i S-fasen, men<br />
kondenserer tidligt i cellecyklus.<br />
Gen-fattigt (indeholder hovedsageligt<br />
vævsspecifikke gener).<br />
Generne kan være store pga. meget<br />
lange introns.<br />
Lyse bånd Indeholder GC-rigt DNA.<br />
Replikeres tidligt i S-fasen, men<br />
kondenserer sent i cellecyklus.<br />
Gen-rigt (både husholdningsgener<br />
og vævsspecifikke).<br />
Generne er relativt små, primært<br />
pga. små introns.<br />
bånd og som følge heraf at de lyse G-bånd måtte<br />
indeholde flere gener end målt gennemsnitligt<br />
over <strong>genom</strong>et. En forudsigelse som er bekræftet<br />
af det humane <strong>genom</strong>projekt. Det er<br />
også påvist, at subtelomer-regionerne, dvs. regionerne<br />
100-300 kb centromert for telomererne<br />
(se Figur 1.10B), der er lyse ved G-båndfarvning,<br />
har den største gentæthed overhovedet<br />
i <strong>genom</strong>et.<br />
Hvilke typer gener indeholder det humane <strong>genom</strong>?<br />
Man kan gruppere generne hos eukaryote organismer<br />
på forskellig måde. Én måde er at inddele<br />
dem efter deres funktion, hvilket har den<br />
fordel at man fra disse ret brede funktionelle<br />
grupper (Figur 1.21) kan underinddele i et hierarkisk<br />
system med stigende specificitet og opnå<br />
en funktionel beskrivelse hvor der bliver gradvis<br />
færre gener i hver gruppe.<br />
En ulempe som denne inddeling ikke tager<br />
højde for, er at der er mange gener som vi endnu<br />
ikke kender den samlede funktion af, hvor-<br />
kb