1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
18209 01.fm7 Page 25 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />
Gener og genrelaterede<br />
sekvenser<br />
1.100 Mb<br />
Kodende<br />
DNA 48 Mb<br />
Pseudogener<br />
Ikke-kodende<br />
DNA 1.052 Mb<br />
Genfragmenter<br />
Introns,<br />
UTR<br />
Det nukleære <strong>genom</strong><br />
3.100 Mb<br />
~27.000 gener<br />
LINEs<br />
640 Mb<br />
gen-relaterede sekvenser udgør ca. 35% af <strong>genom</strong>et,<br />
hvor den kodende del kun udgør i alt<br />
ca. 1,5% af det samlede <strong>genom</strong>.<br />
Langt hovedparten af <strong>genom</strong>et, ca. 65%, udgøres<br />
af intergenisk DNA, dvs. DNA-sekvenser<br />
som ligger mellem generne. Det intergeniske<br />
DNA består hovedsageligt af forskellige former<br />
for repeterede DNA-sekvenser, som vil blive<br />
beskrevet nærmere nedenfor (se side 35ff).<br />
Gener og gen-relaterede sekvenser<br />
Kodende DNA – genernes struktur<br />
En organismes DNA koder for al RNA og dermed<br />
de proteiner som er nødvendige for, at organismen<br />
kan danne og vedligeholde sine celler,<br />
væv og organer. Samlet udgør den proteinkodende<br />
information hovedparten af det omkring<br />
48 Mb kodende DNA, dvs. ca. 1,5% af hele<br />
<strong>genom</strong>et.<br />
Et gen kan defineres som et segment af kromosomalt<br />
DNA der er indeholder den nødvendige<br />
information for dannelsen af et funktionelt<br />
produkt. Man skelner nu mellem to grupper af<br />
gener: 1) gener som transkriberes til mRNA,<br />
<strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />
Intergenisk DNA<br />
2.000 Mb<br />
Interspersed<br />
repeats 1.400 Mb<br />
SINEs<br />
420 Mb<br />
LTRelementer<br />
250 Mb<br />
Transposoner<br />
90 Mb<br />
2 rRNAgener<br />
Mitokondrie-<strong>genom</strong>et<br />
16,6 kb<br />
37 gener<br />
22 tRNAgener<br />
Andre intergeniske<br />
regioner 600 Mb<br />
Mikrosatellitter<br />
90 Mb<br />
Figur 1.13 Skematisk oversigt som viser de forskellige elementer i menneskets <strong>genom</strong>.<br />
Andre<br />
510 Mb<br />
Genomets struktur<br />
13 polypeptidkodende<br />
gener<br />
der i ribosomer translateres til protein, og 2) gener,<br />
hvis transkripter er ikke-kodende og som<br />
anvendes direkte til særlige funktioner (fx tR-<br />
NA, rRNA, snRNA osv). – se Boks 1.3.<br />
Boks 1.3 Ikke-kodende RNA (udvalgte eksempler)<br />
Type Funktion<br />
rRNA proteinsyntese<br />
tRNA proteinsyntese<br />
snRNA mRNA-processering<br />
snoRNA RNA-processering<br />
Xist-RNA X-kromosom-inaktivering<br />
telomerase-RNA telomersyntese<br />
miRNA RNA-interferens<br />
Det bemærkes at ifølge denne definition indeholder<br />
et gen ikke kun de kodende sekvenser<br />
man kan genfinde i transkriptet, men også de<br />
ofte tætved liggende regulatoriske sekvenser,<br />
der er nødvendige for en kontrolleret ekspression<br />
af genet (promotor, enhancere mv., se Figur<br />
1.18 og 1.19 og afsnittet »Fra DNA til protein«,<br />
side 40ff).<br />
25
Change language