27.07.2013 Views

1 Menneskets genom

1 Menneskets genom

1 Menneskets genom

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

18209 01.fm7 Page 24 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />

1 <strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />

Figur 1.9 A. Et elektronmikroskopisk udsnit af en cellekerne,<br />

hvor man efter særlig protein-ekstraktion kan<br />

se de enkelte kromatin-fibre strækkende sig ud fra<br />

scaffold. B. Et scanningelektron-mikroskopibillede af et<br />

metafasekromosom, som viser de to kromatider bundet<br />

sammen i centromeret. De mange små knude-formede<br />

projektioner viser de enkelte grupper af kromatin-loops<br />

(se også Figur 1.7).<br />

specifikke mitokondrielle, omend livsnødvendige,<br />

funktioner.<br />

Med udgangspunkt i skitsen ovenfor af det<br />

humane <strong>genom</strong> vil de enkelte dele heraf blive<br />

gennemgået mere detaljeret.<br />

24<br />

Mikrotubuli<br />

Kinetokor<br />

Figur 1.11 Kinetokoren er det sted, hvor mikrotubuli<br />

vedhæfter og trækker de segregerende kromatider til<br />

hver deres dattercelle.<br />

A<br />

B<br />

Kromatid<br />

Telomer<br />

Centromer<br />

Subtelomer<br />

region<br />

100-300 kb ˜ 12 kb<br />

Telomer- Telomer<br />

associerede<br />

repeats<br />

Figur 1.10 A. Et metafasekromosom består af to kromatider<br />

(kaldet søsterkromatider), som holdes sammen<br />

i centromeret. Regionerne i enderne af kromatiderne<br />

benævnes telomerer. B. Et udsnit af den ene ende af et<br />

kromatid, hvor telomeren udgør de terminale ca. 12 kb,<br />

Telomer-associerede repeats udgør 100-300 kb (se Tabel<br />

1.5) og mest centromert ligger subtelomer-regionen,<br />

som er rig på gener.<br />

Det nukleære <strong>genom</strong>s opbygning<br />

Kernen i en menneskecelle indeholder mere<br />

end 99% af cellens samlede DNA-indhold, der<br />

i det haploide <strong>genom</strong> udgør 3,1 Gb. Det indeholder,<br />

som tidligere angivet, omkring 27.000<br />

gener. Den samlede DNA-mængde i en celle,<br />

udgør i interfasen ca. 7 pg (1 pg = 10 -12 gram).<br />

Som det fremgår af Figur 1.13 består <strong>genom</strong>et<br />

i cellekernen af dels gener og gen-relaterede<br />

sekvenser, dels intergenisk DNA. Gener og<br />

5’<br />

3’<br />

..... AGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAG<br />

•••••••••••••••••••••••••••<br />

..... TCCCAATCCCAATCCCAATCCCAATCC<br />

3’ 5’<br />

Figur 1.12 Telomer-regionen. De terminale op til 12<br />

kb af et kromosom udgøres af den repeterede enhed<br />

5'-TTAGGG-3' (indrammet). Enheden er repeteret op til<br />

et par tusinde gange. Ved hver celledeling bliver regionen<br />

kortere.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!