1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
18209 01.fm7 Page 24 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />
1 <strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />
Figur 1.9 A. Et elektronmikroskopisk udsnit af en cellekerne,<br />
hvor man efter særlig protein-ekstraktion kan<br />
se de enkelte kromatin-fibre strækkende sig ud fra<br />
scaffold. B. Et scanningelektron-mikroskopibillede af et<br />
metafasekromosom, som viser de to kromatider bundet<br />
sammen i centromeret. De mange små knude-formede<br />
projektioner viser de enkelte grupper af kromatin-loops<br />
(se også Figur 1.7).<br />
specifikke mitokondrielle, omend livsnødvendige,<br />
funktioner.<br />
Med udgangspunkt i skitsen ovenfor af det<br />
humane <strong>genom</strong> vil de enkelte dele heraf blive<br />
gennemgået mere detaljeret.<br />
24<br />
Mikrotubuli<br />
Kinetokor<br />
Figur 1.11 Kinetokoren er det sted, hvor mikrotubuli<br />
vedhæfter og trækker de segregerende kromatider til<br />
hver deres dattercelle.<br />
A<br />
B<br />
Kromatid<br />
Telomer<br />
Centromer<br />
Subtelomer<br />
region<br />
100-300 kb ˜ 12 kb<br />
Telomer- Telomer<br />
associerede<br />
repeats<br />
Figur 1.10 A. Et metafasekromosom består af to kromatider<br />
(kaldet søsterkromatider), som holdes sammen<br />
i centromeret. Regionerne i enderne af kromatiderne<br />
benævnes telomerer. B. Et udsnit af den ene ende af et<br />
kromatid, hvor telomeren udgør de terminale ca. 12 kb,<br />
Telomer-associerede repeats udgør 100-300 kb (se Tabel<br />
1.5) og mest centromert ligger subtelomer-regionen,<br />
som er rig på gener.<br />
Det nukleære <strong>genom</strong>s opbygning<br />
Kernen i en menneskecelle indeholder mere<br />
end 99% af cellens samlede DNA-indhold, der<br />
i det haploide <strong>genom</strong> udgør 3,1 Gb. Det indeholder,<br />
som tidligere angivet, omkring 27.000<br />
gener. Den samlede DNA-mængde i en celle,<br />
udgør i interfasen ca. 7 pg (1 pg = 10 -12 gram).<br />
Som det fremgår af Figur 1.13 består <strong>genom</strong>et<br />
i cellekernen af dels gener og gen-relaterede<br />
sekvenser, dels intergenisk DNA. Gener og<br />
5’<br />
3’<br />
..... AGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAG<br />
•••••••••••••••••••••••••••<br />
..... TCCCAATCCCAATCCCAATCCCAATCC<br />
3’ 5’<br />
Figur 1.12 Telomer-regionen. De terminale op til 12<br />
kb af et kromosom udgøres af den repeterede enhed<br />
5'-TTAGGG-3' (indrammet). Enheden er repeteret op til<br />
et par tusinde gange. Ved hver celledeling bliver regionen<br />
kortere.