27.07.2013 Views

Rapport fra Specialegruppen vedr. Klinisk Genetik Januar 2006

Rapport fra Specialegruppen vedr. Klinisk Genetik Januar 2006

Rapport fra Specialegruppen vedr. Klinisk Genetik Januar 2006

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

<strong>Rapport</strong> <strong>fra</strong><br />

<strong>Specialegruppen</strong> <strong>vedr</strong>. <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

<strong>Januar</strong> <strong>2006</strong>


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Forord<br />

Denne rapport er udarbejdet af <strong>Specialegruppen</strong> <strong>vedr</strong>. <strong>Klinisk</strong> genetik i Region Hovedstaden.<br />

Gruppen har haft følgende sammensætning:<br />

Sygeplejedirektør Anna Guttesen (formand), Frederiksberg Hospital, H:S<br />

Overlæge Inge Bernstein, Hvidovre Hospital, H:S<br />

Lektor Marie Luise Bisgaard, Panum Instituttet, Københavns Universitet<br />

Ledende bioanalytiker Anne-Marie Lind, Rigshospitalet, H:S<br />

Direktør Karen Brøndum-Nielsen, Kennedy Instituttet – Statens Øjenklinik (KISØ)<br />

Klinikchef Flemming Skovby, Rigshospitalet<br />

Professor Niels Tommerup, Panum Instituttet, Københavns Universitet<br />

Professor Lisbeth Tranebjærg, Bispebjerg Hospital, H:S<br />

Udviklingskonsulent Bente Skov Bonde, Frederiksberg Hospital, har været sekretær for gruppen.<br />

<strong>Specialegruppen</strong> har afholdt 4 møder.<br />

Frederiksberg Hospital, januar <strong>2006</strong>


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Resumé<br />

<strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> blev først et selvstændigt speciale i Danmark i 1996. Der er p.t. knap 20 speciallæger<br />

i Danmark, heraf 9 i hovedstadsregionen. <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> har dels en tværgående servicefunktion<br />

med diagnostik og rådgivning for andre lægelige specialer, dels sin egen direkte patientkontakt<br />

og -behandling. <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> findes kun på lands-landsdelsniveau.<br />

<strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>s kerneydelse er rådgivning af patienter og familier om arvelige sygdomme og medfødte<br />

misdannelser/handicap. Genetisk rådgivning retter sig både mod patienter og raske familiemedlemmer,<br />

”risikopersoner”, herunder gravide med risiko for at bære et sygt foster. Udredning og<br />

behandling af sjældne syndromer og arvelige sygdomme foregår i tæt samarbejde med andre specialer.<br />

Varetagelse og fortolkning af højt specialiserede laboratorieanalyser er en væsentlig del af<br />

faget, fx kromosomanalyser af fostre, DNA-analyser (gentest) og undersøgelser for arvelige stofskiftesygdomme.<br />

I de seneste år har <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> været præget af en stor stigning i rådgivning af familier med<br />

arvelig kræftsygdom. Formålet er, i samarbejde med relevante specialer, at tilbyde patienter en<br />

bedre risikovurdering og forebyggelse, fx ved regelmæssig overvågning eller forebyggende operation.<br />

Der er sket store fremskridt i kortlægning af den arvelige baggrund for en lang række sygdomme<br />

bl.a. for sent debuterende sygdomme i nervesystemet samt sygdomme i hørelse og syn.<br />

<strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> har tradition for tæt kobling mellem forskning, diagnostik og behandling. Nye behandlingsmetoder<br />

er inden for rækkevidde.<br />

I hovedstadsregionen tilbyder <strong>Klinisk</strong> Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, og KISØ (Kennedy Instituttet-Statens<br />

Øjenklinik) alle klinisk-genetiske ydelser. Rådgivning for arvelig tarmkræft foregår på<br />

Gaskirurgisk afdeling, Hvidovre Hospital, og rådgivning for arveligt høretab på Audiologisk afdeling,<br />

Bispebjerg Hospital. Alle de nævnte afdelinger er forskningsmæssigt aktive med nationale og internationale<br />

kontakter.<br />

De klinisk-genetiske ydelser i hovedstadsregionen i 2004 omfattede ca. 1600 genetiske rådgivninger,<br />

heraf ca. 900 om arvelig kræft. Der blev foretaget ca. 6000 kromosomundersøgelser af fostre,<br />

ca. 3000 andre kromosomanalyser, ca. 7000 undersøgelser for arvelig stofskiftesygdom og ca.<br />

3000 DNA-analyser. Visse specialiserede laboratorieanalyser er landsdækkende, andre overvejende<br />

lokale. Mange analyser er kun til rådighed i udlandet. Rigshospitalet og KISØ har<br />

lands/landsdelsfunktion for behandling af visse arvelige sygdomme. <strong>Specialegruppen</strong> forudser en<br />

betydelig aktivitetsstigning, især af genetisk rådgivning. Desuden må krav om akkreditering af laboratorieydelser<br />

i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> forventes.<br />

Der er krav om at hoveduddannelsen skal foregå ved 2 uddannelsessteder. Sundhedsstyrelsens<br />

dimensioneringsplan for <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> forudsætter igangsættelse af 5 hoveduddannelsesforløb<br />

på Rigshospitalet og KISØ frem til 2010. Der er problemer med finansiering af uddannelsesstillinger<br />

på KISØ.


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Indholdsfortegnelse<br />

1. Specialebeskrivelse ...................................................................................................................... 1<br />

1.1 Nuværende organisation af specialet...................................................................................... 1<br />

1.2 Specialeplanlægning ............................................................................................................... 2<br />

2. Demografiske data........................................................................................................................ 3<br />

2.1 Status ...................................................................................................................................... 3<br />

3. Sygdoms- og diagnosegrupper..................................................................................................... 4<br />

3.1 Beskrivelse af aktiviteten inden for <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> ................................................................. 4<br />

3.2 Udviklingen i klinisk genetik de næste 5 år ............................................................................. 5<br />

3.3 Aktivitet inden for specialet <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> i 2004 .................................................................. 7<br />

4. Forskning ...................................................................................................................................... 8<br />

4.1 Rigshospitalet.......................................................................................................................... 8<br />

4.2 Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik (KISØ)....................................................................... 9<br />

4.3 Hvidovre Hospital: Forskning i arvelig tarmkræft..................................................................... 9<br />

4.4 Panum Instituttet, Københavns Universitet ........................................................................... 10<br />

4.5 Bispebjerg Hospital: Forskning i arvelige aspekter af hørelse og hørenedsættelse.............. 11<br />

5. Kompetence og kvalifikationer .................................................................................................... 12<br />

5.1 Beskrivelse af faggrupper, kompetencer og kvalifikationer ................................................... 12<br />

5.2 Forudsigelige udfordringer om behov for lægeuddannelsesstillinger.................................... 13<br />

6. Bruger involvering ....................................................................................................................... 13<br />

Bilag 1 ............................................................................................................................................... 1<br />

Bilag 2 ............................................................................................................................................... 2


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

1. Specialebeskrivelse<br />

<strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> er et tværgående speciale, der omfatter diagnostik og rådgivning af patienter og<br />

deres familier <strong>vedr</strong>ørende genetisk betingede sygdomme og misdannelser.<br />

Specialet udfører laboratoriediagnostik og genetisk rådgivning, samt behandling af visse genetiske<br />

sygdomme i samarbejde med relevante kliniske specialer. Laboratoriedelen omfatter specielle genetiske<br />

analyser, herunder præ- og postnatal cytogenetik 1 , molekylærgenetik 2 og metaboliske/biokemiske<br />

3 undersøgelser. Den genetiske rådgivning er baseret på den kliniske udredning og diagnostik,<br />

tolkning af analyseresultater, risikovurdering samt vejledning og rådgivning af patienter og<br />

familier med arvelige sygdomme.<br />

1.1 Nuværende organisation af specialet<br />

Praksisområdet<br />

Der er ikke praktiserende speciallæger i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>.<br />

Basisniveau<br />

Der er ikke <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> på basisniveau. Der er aktuelt ikke grundlag for etablering af basisfunktioner<br />

i specialet. De enkelte regioners behov for klinisk genetisk service bør opfyldes via aftaler<br />

med de eksisterende lands-landsdelsafdelinger. Henvisning til genetisk rådgivning på landsdelsniveau<br />

kan foregå <strong>fra</strong> almen praksis.<br />

Lands- og landsdelsniveau<br />

Der er landsdelsfunktion ved Rigshospitalet, (H:S), ved Klinik for Medicinsk <strong>Genetik</strong> (Panum Instituttet)<br />

og ved Kennedy Instituttet-Statens Øjenklinik (KISØ), som er en sektorforskningsinstitution.<br />

De eksisterende aftaler om ”optageområder” hviler i høj grad på traditioner. Situationen per 2005<br />

er således: Rigshospitalet betjener H:S, Frederiksborg Amt, Vestsjællands Amt og Bornholms Regionskommune<br />

med prænatal cytogenetisk diagnostik. Hertil kommer Sønderjyllands Amt indtil<br />

medio <strong>2006</strong>. KISØ betjener Københavns Amt, Roskilde Amtssygehus og Storstrømmens Sygehus<br />

med prænatal cytogenetisk diagnostik.<br />

For de postnatale cytogenetiske undersøgelser er billedet mere individuelt, og for molekylærgenetiske<br />

analyser er der sket en vis specialisering på sygdomme/gener, så henvisninger går på<br />

tværs, idet der er tæt samarbejde mellem de enkelte klinisk genetiske afdelinger, også mellem<br />

regionerne. De enkelte klinisk genetiske afdelinger har således udviklet ekspertise <strong>vedr</strong>ørende<br />

forskellige sygdomsområder.<br />

1<br />

Prænatal cytogenetik = mikroskopiske analyser af fosterets kromosomer, postnatal = af fødte børn.<br />

2<br />

Molekylærgenetik omfatter bl.a. DNA analyser.<br />

3<br />

Metabolisk/biokemiske analyser er specielle biokemiske analyser af blod og urin i forbindelse med arvelige<br />

stofskiftesygdomme.<br />

1


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Færøerne/Grønland betjenes af Hovedstadsregionens afdelinger.<br />

Ved Hvidovre Hospital er der efter aftale med det Østdanske sygehussamarbejde etableret en enhed<br />

for genetisk rådgivning af familier med arvelig tarmkræft. Rådgivningsfunktionen er placeret på<br />

Gastrokirurgisk afdeling, der har landlandsdelsfunktion i behandling af HNPCC 4 og FAP 5 , og hvor<br />

de landsdækkende registre for HNPCC og FAP findes. Bispebjerg Hospital, Audiologisk Afdeling er<br />

accepteret af det Østdanske sygehussamarbejde som funktion for audiogenetisk vejledning og<br />

diagnostik.<br />

Sundhedsstyrelsens specialebeskrivelse angiver at specialet kun bør varetages på afdelinger der<br />

kan tilbyde ydelserne samlet og med tilfredsstillende kvalitet, og at svar på genetiske laboratorieundersøgelser<br />

kun formidles af afdelinger der har adgang til kvalificeret genetisk rådgivning. Endelig<br />

angives at oprustning og udbygning i de nærmeste år udelukkende foretages ved klinisk genetiske<br />

enheder/afdelinger.<br />

1.2 Specialeplanlægning<br />

Forhold af betydning for specialeplanlægning<br />

Patientunderlaget for <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> udgøres af patienter med mulige eller konstaterede medfødte<br />

genetiske sygdomme, samt i stigende grad af personer med disposition til eller sen debut af genetisk<br />

sygdom, herunder arvelige cancersygdomme og arvelige neurologiske sygdomme. Hertil<br />

kommer gravide i risikogruppe, som skal tilbydes genetisk information, rådgivning og diagnostiske<br />

fosterundersøgelser i henhold til Sundhedsstyrelsens Vejledning: Risikovurdering og fosterdiagnostik<br />

6 .<br />

Efter indførelse af nakkefoldscanning af fostre er antallet af invasive fosterdiagnostiske (moderkage–<br />

og fostervandsundersøgelser) faldet <strong>fra</strong> ca. 10% af de gravide til ca. 5%. I alt 3-5% af en fødselskohorte<br />

fødes med eller udvikler en genetisk sygdom eller misdannelse.<br />

For visse sjældne handicap er der etableret klinikker med lands-landsdelsfunktion ved <strong>Klinisk</strong> Genetisk<br />

Afdeling, Rigshospitalet samt Børneafdelingen, Skejby Sygehus. Landsdækkende behandling<br />

af PKU 7 varetages af KISØ.<br />

Efterspørgslen efter klinisk genetisk service er stærkt stigende, ikke mindst på grund af efterspørgsel<br />

efter genetisk rådgivning og mutationsundersøgelser i forbindelse med arvelige cancersygdomme.<br />

4 HNPCC (Hereditær Non Polypose Colorectal Cancer) er en arvelig tarmkræftform.<br />

5 FAP (Familiær Adenomatøs Polypose) en arvelig tarmkræftform.<br />

6 Ved prænatal genetisk rådgivning henvises til anbefalingerne i ”Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal<br />

information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik. Vejledning”, Sundhedsstyrelsen, 2004.<br />

7 PKU (phenylketonuri, Føllings syge), medfødt stofskiftesygdom med defekt i aminosyrestofskiftet. Ubehandlet<br />

medfører den svær mental retardering, diætbehandling resulterer i normal udvikling.<br />

2


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

<strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> er udviklet i samarbejde mellem humangenetikken på universitetsinstitutterne og<br />

kliniske specialer, især pædiatri og obstetrik. Udviklingen indenfor bl.a. molekylærbiologien har<br />

medført et øget samarbejde med en række andre specialer, herunder bl.a. intern medicin, cancerkirurgi,<br />

onkologi, neurologi, hæmatologi, oftalmologi og audiologi. Behovet for genetisk rådgivning<br />

for patienter i disse specialer er stigende og vil udvikle sig i de kommende år.<br />

Alle klinisk genetiske afdelinger samarbejder om at udarbejde fælles retningslinier for prænatal<br />

cytogenetik samt om tilslutning til større internationale kvalitetssikringsprogrammer. Flere afdelinger<br />

er allerede tilsluttet sådanne mht. cytogenetisk, molekylærgenetisk og biokemisk diagnostik.<br />

Endvidere foregår landsdækkende registrering af kromosomanalyser i ”Cytogenetisk Centralregister”.<br />

Afdelingernes mål er certificering af de klinisk genetiske laboratorieydelser. Fælles krav til<br />

kvaliteten af den genetiske rådgivning er under udarbejdelse. Krav om akkreditering af de europæiske<br />

laboratorieydelser i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> forventes inden for de næste 3-5 år.<br />

Det internationale "Human Genome Project" medfører fortsat identifikation af flere gener, og ny<br />

viden om en række genetiske fænomener af klinisk betydning bliver beskrevet. Identifikation af<br />

sygdomsgener muliggør funktionelle undersøgelser, der kan bidrage til afklaring af sygdomsmekanismer<br />

og derigennem til udvikling af metoder til forebyggelse og behandling. Det må ligeledes<br />

forventes, at nye former for terapi i fremtiden bliver et realistisk tilbud, bl.a. ved behandling af medfødte<br />

sygdomme og handicap. Mulighederne for genetisk diagnostik udvikles meget hurtigt. For<br />

øjeblikket er der mulighed for genetisk diagnostik i klinisk regi for omkring 1000 genetiske sygdomme<br />

(se bl.a. www.genetests.org). I Danmark er der etableret molekylærgenetisk diagnostik for<br />

ca. 100 arvelige sygdomme.<br />

Globaliseringen er også slået igennem på dette område. En del analyser udføres kun i udlandet.<br />

Derfor sendes et vist antal patientprøver til udlandet. Der er etableret en ordning ved Sundhedsstyrelsen<br />

som betyder at udgifter til analyser kan dækkes efter ansøgning.<br />

Udviklingen inden for reproduktionsteknologi har gjort genetisk præimplantationsdiagnostik 8 mulig<br />

og disse analyser udføres ved Rigshospitalet og Skejby Sygehus.<br />

2. Demografiske data<br />

2.1 Status<br />

Udviklingen i befolkningssammensætningen kan i visse specialer have stor indflydelse på forven-<br />

tede behov i de kommende 3-5 år. Dette er i mindre grad tilfældet for <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>.<br />

Panoramaet af arvelige sygdomme og analyser, som udføres indenfor <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>, er dog påvirket<br />

af andelen af indbyggere med ikke-dansk oprindelse, idet en del – især autosomalt recessive<br />

8<br />

Præimplantationsdiagnostik; populært kaldet ægsortering. Genetisk analyse af befrugtede æg ifm. reagensglasmetoden.<br />

3


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

sygdomme 9 - forekommer hyppigere blandt nogle indvandrergrupper. Dette er tilfældet for arvelig<br />

døvhed og blindhed, arvelige blodsygdomme, mental retardation, medfødte stofskiftesygdomme og<br />

misdannelsessyndromer.<br />

Den øgede anvendelse af prænatal ultralyddiagnostik og den stigende alder hos 1. gangs fødende<br />

kan også føre til øget diagnostik af misdannelser og kromosomabnormiteter hos disse kvinders<br />

fostre.<br />

Andelen af ældre øges, hvilket kan medføre øget aktivitet i diagnostik af aldersrelaterede sygdomme<br />

fx hørenedsættelse, synsnedsættelse, demens og cancer. Sådan diagnostik sker foreløbig<br />

i forskningsregi, ligesom en række andre komplekse, genetiske dispositioner til klinisk sygdom fx<br />

diabetes.<br />

Udvikling og ændring i definitionen af arvelige cancersyndromer medfører en stigning i antallet af<br />

familier henvist til udredning. Det må forventes, at der i de kommende årtier bliver et væsentligt<br />

øget behov for genetisk rådgivninger ved cancersygdomme og dermed også øget forskningsaktivitet.<br />

3. Sygdoms- og diagnosegrupper<br />

3.1 Beskrivelse af aktiviteten inden for <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Aktiviteten inden for <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> falder i følgende hovedgrupper:<br />

• Rådgivning af gravide med risiko for sygt foster<br />

• Prænatal diagnostik (cytogenetik, molekylærgenetik, biokemi)<br />

• Syndromudredning<br />

• Udredning og rådgivning af patienter og familier om kromosomsygdomme, syndromer, stofskiftesygdomme,<br />

neurologiske sygdomme og udviklingshæmning, øjensygdomme, hørenedsættelse,<br />

etc.<br />

• Rådgivning af raske personer som er arveligt disponeret for at udvikle sygdom (fx kræftsygdom)<br />

• Laboratoriefunktioner (cytogenetik, molekylærgenetik, biokemi)<br />

• Samarbejde med obstetrik (fostermedicin), pædiatri, neurologi, onkologi, kirurgi mfl.<br />

• Rigshospitalet har landsfunktion for arvelige stofskiftesygdomme og landsdelsfunktion for<br />

sjældne handicap<br />

• KISØ har landsfunktion for PKU.<br />

9 Autosomalt recessive sygdomme: arvelige sygdomme med såkaldt vigende eller skjult arvegang, idet begge<br />

forældre til et sygt barn er raske anlægsbærere. Indgifte øger risikoen for recessive sygdomme.<br />

4


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

<strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> blev først anerkendt som et selvstændigt speciale i Danmark i 1996, og det er derfor<br />

et relativt ungt speciale. Databasen OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, har katalogiseret<br />

mere end 16.000 sygdomme med dokumenteret eller mistænkt arvelig basis. Det reelle tal er<br />

formodentligt 4.000-5.000, hvoraf de fleste er meget sjældne og uden specifik ICD10 kode.<br />

Eksempler på diagnoser og diagnosekoder fremgår af bilag 1.<br />

Inden for de enkelte organspecialer/ICD10-grupper er 10-20% af sygdommene nedarvet; det drejer<br />

sig især om neurologi, oftalmologi, audiologi, endokrinologi, hepatologi, kardiologi og onkologi.<br />

Sundhedsstyrelsen har endnu ikke etableret DRG-koder for klinisk-genetiske ydelser. De eksisterende<br />

diagnose- og DRG-koder kan således hverken afgrænse eller udtømmende beskrive arbejdet<br />

i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>.<br />

Den lægelige kerneydelse er genetisk rådgivning, en informationsproces hvori den/de rådsøgende<br />

bliver oplyst og vejledt om en arvelig sygdom, dens årsag, nedarvning, gentagelsesrisiko, forebyggelses-<br />

og behandlingsmuligheder. Genetisk rådgivning retter sig både mod patient, familie og<br />

raske ”risikopersoner”, ikke kun mod enkelte syge individer.<br />

Andre klinisk-genetiske kerneområder er syndromudredning, prænatal diagnostik samt diagnostik<br />

og behandling af arvelige stofskiftesygdomme. Laboratoriefunktioner spiller en vigtig rolle for alle<br />

disse områder.<br />

Udvikling og ændring i definitionen af hvad arvelige cancersyndromer omfatter, både blandt professionelle<br />

behandlere og i befolkningen, medfører en stigning i antallet af familier, der henvises til<br />

udredning. Det må forventes at der i de kommende årtier bliver et væsentligt øget behov for onkogenetisk<br />

rådgivning inklusive etablering af forebyggende undersøgelser.<br />

3.2 Udviklingen i klinisk genetik de næste 5 år<br />

Udviklingen er bl.a. præget af stigende diagnostiske muligheder, specielt med genteknologi, kombineret<br />

med erkendelsen af arvelige årsager til en betydelig del af sygdomme inden for de fleste<br />

organspecialer, bedre muligheder for behandling og øget anvendelse af prænatal diagnostik.<br />

Patientudredning<br />

Under 10% af arvelige sygdomme er aktuelt tilgængelige for gendiagnostik. Identifikation af de<br />

resterende sygdomsfremkaldende gener vil øge de diagnostiske muligheder inden for alle specialer<br />

eksempelvis hjerte-karsygdomme, diabetes og psykiatriske sygdomme. Det vil formodentlig<br />

blive nødvendigt at prioritere udredningen af de patienter højest, hvor en molekylærgenetisk afklaring<br />

vil få behandlingsmæssig eller prænatal konsekvens. Mange undersøgelser vil kun være til<br />

rådighed i udlandet for et betydeligt honorar.<br />

Mulighederne for diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme vil stige med øget<br />

behov for både ambulant opfølgning og indlæggelse.<br />

5


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Den større opmærksomhed om sjældne handicap vil stille øgede krav om diagnostisk udredning<br />

og opfølgning mhp. koordination af højt specialiseret behandling.<br />

Genetisk rådgivning<br />

De stigende diagnostiske muligheder vil føre til øget behov for genetisk rådgivning, især hos fami-<br />

lier mistænkt for arvelig disposition til kræft. Det vil fortrinsvis dreje sig om bryst-, æggestok- og<br />

tarmkræft. For sidstnævntes vedkommende viser skandinaviske tvillingeundersøgelser eksempelvis<br />

at arvelige faktorer har betydning for udviklingen af 1/3 af alle tilfælde af tarmkræft med mulighed<br />

for forebyggende tiltag. I familier med arvelig tarmkræft kan forebyggende kikkertundersøgelser<br />

reducere forekomsten af kræft med over 60%, og cost-effectiveness analyser viser at omkostningerne<br />

ved både udredning og forebyggelse i højrisiko-familier er beskedne, omkring 8.000-<br />

15.000 kr. pr. vundet leveår afhængig af familietype.<br />

Arvelig tarmkræft er et typisk eksempel på, at identifikation af en højrisikogruppe og etablering af<br />

forebyggende undersøgelser er relevant. Nedenstående figur viser udviklingen i antal familier<br />

henvist til udredning for arvelig tarmkræft på HNPCC-registret.<br />

250<br />

200<br />

150<br />

100<br />

50<br />

0<br />

1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004<br />

Familier udredt for arvelig tarmkræft på HNPCC-registret 1992-2005<br />

Denne udviklingstendens forventes at fortsætte de kommende år, også for andre arvelige kræftformer.<br />

6


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Prænatal diagnostik<br />

Sundhedsstyrelsens nye retningslinier for prænatal diagnostik med biokemisk screening (double/tripeltest)<br />

og/eller måling af fosterets nakkefold i alle graviditeter har givet et kraftigt fald i antallet<br />

af moderkage- og fostervandsprøver, som vil fortsætte. Til gengæld vil relativt flere af undersøgelserne<br />

af moderkage/fostervand give abnorme svar og kræve en større analytisk indsats <strong>fra</strong> laboratorier<br />

og øget behov for genetisk rådgivning.<br />

Større sensitivitet og øget anvendelse af diagnostisk ultralydscanning af fostre vil afsløre flere misdannelser<br />

prænatalt for en dels vedkommende så tidligt, at graviditeten bliver afbrudt, og prævalensen<br />

af de pågældende sygdomme falder. Andre misdannelser vil føre til øget behov for udredning<br />

og opfølgning igennem barnealderen.<br />

De stigende muligheder for gendiagnostik vil øge antallet af familier med ønske om målrettet prænatal<br />

diagnostik.<br />

Genetisk screening<br />

Anlægsbærerscreening af gravide for cystisk fibrose, en af de hyppigste arvelige sygdomme i<br />

Danmark, er mulig, men endnu ikke gennemført. Gravide <strong>fra</strong> indvandrergrupper bliver screenet for<br />

thalassæmi (arvelig blodsygdom). Det er teknisk muligt at sammensætte et panel af screeningtests<br />

for arvelig disposition eller bærertilstand for disse og andre arvelige sygdomme, der er hyppige i<br />

den danske befolkning. Fra 1. januar <strong>2006</strong> bliver gravide <strong>fra</strong> Grønland screenet for anlæg for en<br />

arvelig leversygdom og en stofskiftesygdom, der er hyppig på Grønland.<br />

Udover den rutinemæssige screening for PKU (Føllings sygdom), toksoplasmose og medfødt hypotyreose<br />

(lavt stofskifte) får ca. 85% af nyfødte i hovedstadsregionen foretaget udvidet biokemisk<br />

screening for ca. 20 arvelige stofskiftesygdomme, hvor tidligt indsættende behandling kan forebygge<br />

eller mindske varige handicap. Den livslange lægelige og diætetiske behandling bliver varetaget<br />

af <strong>Klinisk</strong> Genetisk Afdeling, RH. I en 2-årig landsdækkende forsøgsordning <strong>fra</strong> 2004 bliver nyfødte<br />

også screenet for medfødt hørenedsættelse.<br />

3.3 Aktivitet inden for specialet <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> i 2004<br />

Først <strong>fra</strong> 2005 er der pligt til at indberette data til Landspatientregisteret omkring patienter med<br />

diagnosekoder <strong>vedr</strong>ørende klinisk genetisk rådgivning. Jf. eksisterende data <strong>vedr</strong>ørende DRG og<br />

DAGS-grupper i 2004 er der således kun data <strong>vedr</strong>ørende moderkagebiopsi og forstervandsprøver<br />

indenfor specialet <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>. Dette betyder at datagrundlaget for specialegruppen er baseret<br />

på tal <strong>fra</strong> de berørte afdelinger i Region Hovedstaden.<br />

Oversigt over aktiviteten <strong>vedr</strong>ørende <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> i 2004 fremgår af bilag 2.<br />

7


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

4. Forskning<br />

4.1 Rigshospitalet<br />

Hovedområderne for videnskabelig satsning er kromosomsygdomme, udvikling af sekundære leukæmier,<br />

arvelige stofskiftesygdomme, kraniofaciale misdannelser samt molekylær diagnostik af<br />

arvelige sygdomme. <strong>Klinisk</strong> Genetisk Afdeling har ca. 70 medarbejdere, hvoraf 8 årsværk er allokeret<br />

til forskning. Den videnskabelige produktion i 2004 omfatter 34 peer-reviewed artikler, en<br />

doktordisputats samt en ph.d.-afhandling. Afdelingen modtog eksterne fondsmidler på 3,2 mio. kr.<br />

Kromosomsygdomme. Tekniske fremskridt gør det muligt at diagnosticere stadig mindre afvigelser<br />

i kromosomerne hos patienter med medfødte misdannelser og mental retardering. Den videre<br />

udvikling af såkaldte array-metoder foregår i et internationalt samarbejde.<br />

Sekundære leukæmier. Visse behandlinger af kræft giver risiko for senere udvikling af leukæmi,<br />

og forløbet af kromosomforandringer hos disse patienter har været fulgt i en årrække. En afhandling<br />

om dette emne er netop blevet antaget til forsvar af doktorgrad. Typen af kromosomforandringer<br />

hos leukæmipatienter har betydning for både behandling og prognose.<br />

Arvelige stofskiftesygdomme. <strong>Klinisk</strong> Genetisk Afdeling har landsfunktion for behandling af arvelige<br />

stofskiftesygdomme (bortset <strong>fra</strong> PKU), og patienter diagnosticeret ved udvidet biokemisk<br />

screening af nyfødte bliver fulgt på RH. Blandt de flere hundrede arvelige stofskiftesygdomme har<br />

interessen gennem årene specielt samlet sig om galaktosæmi, glutaraciduri, homocystinuri og glykosyleringsdefekter.<br />

Afdelingen deltager i et EU-projekt om sidstnævnte, EUROGLYCANET.<br />

Kraniofaciale misdannelser. <strong>Klinisk</strong> Genetisk Afdeling indgår i RH’s kraniofaciale team, der diagnosticerer<br />

og behandler patienter med medfødte misdannelser og vækstforstyrrelse af ansigt og<br />

kranium. Afklaring af den molekylære baggrund for disse sygdomme øger mulighederne for prænatal<br />

diagnostik. Et samarbejde med Tandlægeskolen på KU om 3-dimensional billeddiagnostik<br />

giver bedre forståelse af patienternes abnorme vækst og tillader fremstilling af modeller af uvurderlig<br />

betydning for den kirurgiske behandling.<br />

Molekylærgenetisk diagnostik. Forsknings- og udviklingsprojekter omfatter indførelse af nye<br />

analyser for en lang række sygdomme. Laboratoriet har nationale/internationale projekter bl.a. om<br />

øjensygdomme, cystisk fibrose og tidlig demens. Laboratoriet samarbejder med Østerbroundersøgelsen<br />

om mitokondrievariationers betydning for bl.a. aldring og parkinsonisme. Laboratoriet er<br />

landsdækkende for DNA-diagnostik af cystisk fibrose og deltager i et internationalt samarbejde om<br />

at finde ”modifier genes” for cystisk fibrose.<br />

8


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

4.2 Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik (KISØ)<br />

KISØ har udarbejdet en forskningsstrategi der kan ses som bilag til resultatkontrakten 2005-2008<br />

som kan ses på hjemmesiden. Forskningen er både basal og anvendelsesorienteret. Der forskes<br />

på 5 strategiske områder. Medarbejdernes forskning resulterede i 37 peer-reviewed artikler i 2004,<br />

hvoraf ca. 40% havde internationalt samarbejde. I alt er der ansat ca. 100 medarbejdere ved KISØ.<br />

Ca. 16 årsværk kan henføres til forskning. Finansieringen sker ved basisbevilling, statslige og private<br />

fonde samt EU bevillinger. De samlede eksterne forskningsmidler udgjorde 3.6 mio. kr. i 2004.<br />

I 2005 opnåedes en flerårig EU bevilling på ca. 2 mio. kr. pr. år til genterapiforskning.<br />

Hovedtemaerne er: PKU (phenylketonuri) og beslægtede tilstande, mental retardering og autisme,<br />

synshandicap: klinik og molekylærbiologi, kobber- og energistofskiftet samt genterapiforskning.<br />

For PKU arbejdes med forskningsprojekter der beskriver forløb og molekylær baggrund for sygdommen.<br />

Endvidere er der projekter der vil udvikle nye behandlingsmetoder bl.a. kliniske forsøg.<br />

Forskningsprojekter <strong>vedr</strong>ørende mentale retarderingssyndromer beskæftiger sig med molekylærgenetiske<br />

analyser af bl.a. autisme, <strong>fra</strong>gilt X syndrom 10 , og Rett syndrom 11 . Der er endvidere<br />

indledt nordisk samarbejde omkring udvikling af nye metoder (array baserede 12 ) til diagnostik af<br />

kromosomal ubalance.<br />

Forskningsprojekter <strong>vedr</strong>ørende en lang række arvelige øjensygdomme foregår i nationalt og<br />

internationalt samarbejde bl.a. <strong>vedr</strong>. myopi (nærsynethed), katarakt (grå stær), stav-tap dystrofi<br />

(nethindelidelse), oculocutan albinisme, infantil optikusatrofi (synsnervesvind) og flere andre.<br />

Kobberstofskiftet undersøges bl.a. i forbindelse med udforskning af Menkes og Wilsons sygdom.<br />

KISØ har her en mangeårig international placering og samarbejder <strong>vedr</strong>. molekylærgenetiske og<br />

cellebiologiske undersøgelser.<br />

Genterapiforskningen undersøger nye metoder til genoverførsel, herunder non-viral (liposommedieret)<br />

genoverførsel til nethinde og hjerne. Desuden forskes i muligheden for udvikling af genterapi<br />

for PKU ved at bruge genmodificerede hud- eller leverceller i mus samt i humane cellesystemer.<br />

Der er nationalt og internationalt samarbejde.<br />

4.3 Hvidovre Hospital: Forskning i arvelig tarmkræft<br />

Forskning i arvelig tarmkræft omfatter både Hereditær Non Polypose Colorectal Cancer<br />

(HNPCC), Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) og moderat øget risiko for tarmkræft med fokus<br />

på genotype-fænotype korrelation for at identificere højrisikogrupper og optimere diagnostik, risiko-<br />

10 Mentalt retarderingssyndrom som fortrinsvis rammer drenge, skyldes en fejl i FMR1 genet.<br />

11 Mentalt retarderingssyndrom som fortrinsvis rammer piger, skyldes fejl i MECP2 genet.<br />

12 Array: mikrochip som kombinerer nanoteknologi med DNA teknologi.<br />

9


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

vurdering og behandling. I de to landsdækkende registre for arvelig tarmkræft: HNPCC- og Polypose-registret<br />

foretages en løbende registrering og evaluering af udbyttet af den nationale screening<br />

mhp. kvalitetssikring og justering af programmerne. Begge registre er medlemmer af InSiGHT<br />

– International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours – og deltager i dette regi i flere kollaborative<br />

studier. I 2005 er der <strong>fra</strong> Polypose-registret udgået 4 artikler og <strong>fra</strong> HNPCC-registret 4<br />

artikler, 2 Osval II-opgaver samt antaget en Medicinsk Teknologi Vurdering om HNPCC (udarbejdet<br />

i nationalt samarbejde). Der er ansat tre lægelige medarbejdere på de to registre.<br />

Udover mere medicinsk relateret forskning deltager HNPCC-registret i EU-projektet –<br />

INFOBIOMED (www.infobiomed.org) – der er et Network of Excellence (14 europæiske partnere)<br />

med formålet at udvikle og styrke Biomedicinsk Informatik for at understøtte den individuelle<br />

behandling. I projektet anvendes det danske HNPCC-register som model for udvikling af standarder<br />

og værktøj til elektronisk udveksling af epidemiologiske, kirurgiske, klinisk genetiske og molekylærgenetiske<br />

data på patienter og familier med arvelig cancer i samarbejde med Center for<br />

Sundhedstelematik, 4 genetiske og 4 kirurgiske afdelinger samt 4 laboratorier. Løsningsmodellerne<br />

tilstræbes at være tilstrækkeligt generiske til, at anvendelsesmulighederne bliver internationale<br />

og anvendelige for andre onkogenetiske syndromer. Arbejdet fortsætter de kommende år.<br />

4.4 Panum Instituttet, Københavns Universitet<br />

Klinik for Medicinsk <strong>Genetik</strong> indgår forskningsmæssigt som en integreret del af Institut for Medicinsk<br />

Biokemi og <strong>Genetik</strong> afdeling G (IMBG afd. G) og Wilhelm Johansen Center for Funktionel<br />

Genomforskning (WJC). Forskningen varetages af en fastansat professor, lektorer og adjunkter, en<br />

række post.docs samt pt. 13 ph.d.-studerende, herunder fem læger. Der er tæt samarbejde med<br />

audiogenetisk forsknings-gruppe på Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital i kraft af tilknyttet<br />

forskningsrådsprofessor (2001-<strong>2006</strong>). I 2004 udgik der 24 publikationer <strong>fra</strong> grupperne, som resultat<br />

af de udstrakte nationale og internationale forskningssamarbejder.<br />

Hovedtemaerne er arvelige kræftsygdomme, neurodegenerative sygdomme, kortlægning af genetiske<br />

sygdomme og identifikation af nye sygdomsgener. De valgte strategier er baseret på kortlægning<br />

af medfødte kromosomfejl, analyse af nedarvningsmønsteret af specifikke træk og sygdomme<br />

i store familier, og array-baserede analyser 13 for tilstedeværelsen af tab af, og ekstramateriale<br />

af små kromosomregioner. Desuden benyttes array baserede analyser af genaktivitet herunder<br />

mikroRNA aktivitet, funktionelle analyser af gener og sygdomsspecifikke genforandringer samt<br />

bioinformatiske analyser i forskningen.<br />

Forskningsprojekterne <strong>vedr</strong>ørende arvelige kræftsygdomme beskæftiger sig primært med arvelig<br />

brystkræft og arvelig tarmskræft. Forskningen i en meget hyppig grønlandsk medfødt leversyg-<br />

13 Array: mikrochip som kombinerer nanoteknologi med DNA teknologi.<br />

10


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

dom har ført til udvikling af en diagnostisk test, som nu anvendes til et tilbud til alle gravide i Grønland<br />

om screening for anlæg til denne arvelige leversygdom.<br />

Der fokuseres på en lang række sygdomme, der involverer tidligt og sent indsættende dysfunktion<br />

af hjernen, herunder mental retardering, autisme, depression, ordblindhed, søvnforstyrrelser, obsessiv-kompulsive<br />

sygdomme (OCD) og epilepsi. Forskningen i neurodegenerative sygdomme<br />

har bl.a. resulteret i fundet af en arvelig årsag til en speciel type demens.<br />

Der forskes i medfødte misdannelser, herunder hjerne-, hjerte-, hånd- og fodmisdannelser, samt<br />

læbe-gane spalte. I danske patienter med medfødte hjertesygdomme er der således med nye array-baserede<br />

teknikker påvist hyppig tilstedeværelse af tab af, eller ekstramateriale af små kromosomregioner.<br />

Der er fundet flere nye, arvelige årsager til hånd- og fodmisdannelser. De kliniske<br />

konsekvenser af strukturelle omlejringer af kromosomerne er studeret landsdækkende, bl.a. er det<br />

nu påvist, at medfødte kromosomfejl generelt ikke fører til øget risiko for kræft.<br />

4.5 Bispebjerg Hospital: Forskning i arvelige aspekter af hørelse og hø-<br />

renedsættelse<br />

Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital/ Wilhelm Johannsen Center fik i 2001 tilført et tidsbegrænset<br />

eksternt finansieret forskningsrådsprofessorat i genetisk audiologi (2001-<strong>2006</strong>). Fra den<br />

audiogenetiske forskningsgruppe, som består af 5 personer (professor i audiogenetik, seniorforsker,<br />

bioanalytiker, 2 PhD stipendiater og en post-doc) udgik i 2004 11 publikationer og en Dr. Afhandling.<br />

Københavns Universitets professorplan 2005 inkluderer professorat med henblik på<br />

indlejring af audiogenetisk forskning fremover. Forskningsgruppen har modtaget ekstern fonds<br />

finansiering på i alt ca. 4 mio. siden 2001 og har EU samarbejde samt udstrakte nationale, nordiske<br />

og internationale samarbejdsrelationer. Der forskes i arvelige hørenedsættelser med simpel og<br />

kompleks arvegang og døvhedssyndromer, ledsaget af neurologisk fremadskridende symptomer,<br />

epidemiologiske aspekter af hørenedsættelse, hørenedsættelse hos tvillinger samt identifikation af<br />

nye gener og karakterisering af spektret af gener og mutationer i Danmark. Der forskes i otosklerose,<br />

Meniere’s sygdom, og aldersbetinget høretab, som alle har komplekse arvelige årsager. I<br />

perioden 2001-2005 er etableret en omfattende biobank med data og prøver <strong>fra</strong> over 800 individer<br />

til fremtidige forskningsprojekter.<br />

Forskningen sker i nært samarbejde med Enheden for nyfødtheds-hørescreening på Bispebjerg<br />

Hospital og i nært samarbejde med Wilhelm Johannsen Center for Funktionel Genomforskning.<br />

I de kommende 3-5 år er strategien fortsat identifikation af nye døvhedsgener ved koblingsanalyser,<br />

bioinformatisk, molekylærgenetisk og funktionel analyse af kandidatgener.<br />

11


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

5. Kompetence og kvalifikationer<br />

5.1 Beskrivelse af faggrupper, kompetencer og kvalifikationer<br />

De nuværende kompetencer og kvalifikationer er listet nedenfor.<br />

Faggrupper Uddannelse/Kvalifikationer Rekruttering/fastholdelse<br />

Bioanalytikere Efteruddannes lokalt på ansæt-<br />

Reservelæger/læger i uddannelsesstillinger,<br />

dvs. intro og hoveduddannelsesforløb<br />

etc.<br />

telsesstedet.<br />

Afdelings- og overlæger Læger med specialistanerkendelse<br />

i klinisk genetik.<br />

Intet problem.<br />

Læger med afsluttet turnus. Fremtidige rekrutterings muligheder<br />

uafklarede.<br />

Antal uddannelsessteder ikke<br />

afklaret jf. afsnit 5.2 nedenfor.<br />

Molekylærbiologer/genetikere Cand. scient. Intet problem.<br />

Ingeniører Cand. polyt. Intet problem.<br />

”Genetiske assistenter”<br />

(Jordemødre, sygeplejersker,<br />

bioanalytikere og sekretærer)<br />

Uddannes lokalt på ansættelsesstedet.<br />

Der er behov for<br />

formaliseret uddannelse af<br />

”Genetiske assistenter”<br />

Intet problem inden for kort tidshorisont<br />

- på sigt kan det blive<br />

et problem.<br />

I hovedstadsregionen er der<br />

samlet 9 speciallæger.<br />

Gennemsnitsalder et godt stykke<br />

over 50.<br />

Uafklaret.<br />

Fremtid<br />

Der forventes et uforandret behov for bioanalytikere, men et stadigt stigende behov for personer<br />

med længere uddannelser såsom molekylærbiologer og for genetiske assistenter med mellemlange<br />

sundhedsfaglige uddannelser med overbygninger. En egentlig professionaliseret godkendt uddannelse/overbygning<br />

i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> vil være ønskelig.<br />

12


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Der er ligeledes et forventet stigende behov for speciallæger til øget genetisk rådgivning og udbyggede<br />

samarbejdsfora med andre specialer.<br />

5.2 Forudsigelige udfordringer om behov for lægeuddannelsesstillinger<br />

Rigshospitalet og KISØ har klassificerede stillinger til uddannelse til speciallæge i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

på alle niveauer. Panum Instituttet kan godkendes ad hoc. Der er udarbejdet uddannelsesprogrammer<br />

for introduktionsstillinger og hoveduddannelsesforløb, sidstnævnte forudsætter at der er<br />

forløb delt på 2 afdelinger, dvs. i Region Øst Rigshospitalet og KISØ.<br />

Der foreligger en dimensioneringsplan for specialet som forudsætter igangsættelse af 5 hoveduddannelsesforløb<br />

hvert sted <strong>fra</strong> 2005 frem til 2010. Aktuelt er 1 forløb startet i 2005 (RH).<br />

KISØ har meldt ud, at man ikke kan finansiere de ekstra stillinger selv. Der har herefter været<br />

skriftlig kontakt til Socialministeriet og <strong>fra</strong> dette til Indenrigsministeriet. Der har endvidere været<br />

kontakt <strong>fra</strong> det regionale sekretariat <strong>vedr</strong>. videreuddannelse til Sundhedsstyrelsen. Ingen mener at<br />

have opgaven/forpligtelsen til at tilvejebringe den nødvendige økonomi. Sundhedsstyrelsen peger<br />

på sygehusejerne som de økonomisk ansvarlige.<br />

Hvis problemet ikke løses, kan videreuddannelsen ikke foregå som forudsat i dimensioneringsplanen.<br />

Uddannelsen kan heller ikke varetages i regionen, hvis kravet om to uddannelsessteder skal<br />

overholdes.<br />

6. Bruger involvering<br />

Danmark er kendt som et foreningernes land. Det var derfor forventeligt at adskillige interesseorganisationer<br />

er medspillere og aktører, når det drejer sig om genetiske sygdomme. Langt de fleste<br />

patienter med sjældne genetiske handicap har dog ikke en patientforening. For sjældne genetiske<br />

sygdomme (defineres i EU lande som en hyppighed på eller lavere end 5 per 10.000 (1: 2000))<br />

findes dog organisationen Sjældne Diagnoser, som er en paraply organisation for 33 forskellige<br />

små patientforeninger repræsenterende sjældne sygdomme. Denne organisation er tilsluttet Eurordis,<br />

som er en europæisk paraplyorganisation. ORPHANET er ligeledes en europæisk web-aktiv<br />

organisation, som formidler information til patienter og professionelle. LEV er interesseorganisation<br />

for udviklingshæmmede (mentalt retarderede), herunder fx patienter med Downs syndrom. Hertil<br />

kommer et antal andre patientforeninger for adskillige andre sygdomme og handicap. Man kan<br />

bl.a. se foreninger og kontaktpersoner på CSHs hjemmeside (www.csh.dk).<br />

CSH, Center for små handicapgrupper, er en selvejende institution under Socialministeriet som<br />

formidler viden om sjældne handicap, bl.a. ved en telefonrådgivning til klienter, især <strong>vedr</strong>ørende<br />

sociale ydelser, samt ved beskrivelser af sygdomme og syndromer på dansk. Centeret trækker på<br />

genetisk ekspertise hos klinisk genetiks professionelle.<br />

13


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Med kommunalreformens ikrafttræden 2007 får kommunerne ansvaret for det sociale område. For<br />

at bistå disse oprettes VISO i socialministeriets regi, som en styrelse med et videns- og specialrådgivningscenter,<br />

der får til huse i Odense. Styrelsen skal bistå kommunerne med mere specialiseret<br />

rådgivning <strong>vedr</strong>ørende specialundervisning og handicapområdet. Der vil også være et tilbud<br />

for borgere om henvisning til højtspecialiseret rådgivning. De nuværende 11 amtskommunale videnscentre<br />

samt CSH overføres administrativt til det statslige VISO, som desuden skaber et stort<br />

nationalt netværk af eksperter (ca. 250 årsværk) med specialviden om fx sjældne handicap.<br />

Brugere og interesseorganisationer er ofte involveret i konsensuskonferencer, udarbejdelse af<br />

guidelines om grænsetrækning af procedurer og accept af nye former for genetiske tests (fx i relation<br />

til assisteret reproduktion og præimplantationsdiagnostik, forskningsområder (fx stamceller) og<br />

aspekter om potentielt misbrug af genetiske oplysninger (udveksling af oplysninger mellem sundhedspersonale<br />

eller til arbejdsgivere og forsikringsselskaber), og er på den måde meget vigtige<br />

aktører for demokratiske beslutningsprocesser og i debatten om nye aktivitetsområder og ny medicinsk-teknologi.<br />

Der er udbyggede samarbejder mellem klinisk genetiske professionelle og patientforeninger, fx ved<br />

at der er en genetiker i bestyrelsen, eller ved at genetikere bruges som ekspert/rådgiver i forskellige<br />

sammenhænge, herunder udarbejdelse af informationsmateriale.<br />

14


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Bilag 1<br />

Eksempler på diagnosekoder<br />

Medfødte misdannelser DQ00-DQ99<br />

herunder<br />

kromosomsygdomme DQ90-99<br />

syndromer (dysmorfologi) DQ87<br />

Sjældne genetiske handicap fx<br />

osteogenesis imperfecta DQ78.0<br />

Marfans syndrom DQ87.4<br />

kraniofaciale misdannelser DQ75<br />

Arvelige stofskiftesygdomme DE70-88<br />

Funktionsområder<br />

Genetisk rådgivning fx<br />

PKU DE70<br />

Andre DE71-88<br />

præ-og postnatal DZ84.8<br />

onkologisk DZ80.0<br />

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------<br />

Nedenstående laboratorieundersøgelser har kun ydelseskode (Xuklin) i GS:<br />

• Cytogenetisk laboratoriediagnostik, herunder molekylærcytogenetisk diagnostik<br />

Prænatal diagnostik<br />

Postnatal diagnostik<br />

Hæmatologisk-onkologisk diagnostik<br />

• Molekylærgenetisk laboratoriediagnostik<br />

• Biokemisk-genetisk laboratoriediagnostik<br />

1


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Bilag 2<br />

Region Hovedstaden, aktivitet 2004 indenfor specialet <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Rådgivning/ambulant aktivitet i KISØ RH PANUM HNPCC Audiogenetik<br />

2004 i Hovedstadsregionen<br />

KKHH BBH<br />

Prænatal vejledning 1<br />

886<br />

Genetisk rådgivning 2<br />

105 543 91 17<br />

Onkogenetisk rådgivning 2<br />

185 202 30 521<br />

Ambulante besøg 703 1396<br />

Forskningsrelaterede rådgivninger 3<br />

862<br />

Telefonrådgivninger (stikprøve) 4<br />

Ca<br />

1500<br />

Laboratorieaktivitet<br />

Cytogenetik<br />

Antal prøver til prænatal diagnostik 5<br />

Prænatale analyser 6<br />

Postnatale analyser 6<br />

hæmatologiske analyser 6<br />

1129 2104<br />

1833 4291<br />

1357 1749 171<br />

189 1023<br />

Metaboliske analyser 7<br />

Postnatale 4004 3416<br />

Prænatale 10 12<br />

Molekylærgenetik 8<br />

Postnatale 973 1761 151<br />

Prænatale 28 95<br />

KISØ: Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik<br />

RH: <strong>Klinisk</strong> Genetisk Afdeling, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet<br />

Panum: Institut for Medicinsk Biokemi og <strong>Genetik</strong>, Københavns Universitet<br />

HNPCC: Registret for arvelig tarmkræft , Hvidovre Hospital<br />

Audiogenetik: Audiologisk afdeling, Bispebjerg Hospital<br />

Sundhedsstyrelsen har endnu ikke etableret DRG-koder for klinisk-genetiske ydelser. De eksisterende<br />

diagnose- og DRG-koder kan således hverken afgrænse eller udtømmende beskrive arbejdet<br />

i <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong>. <strong>Specialegruppen</strong> <strong>vedr</strong>. <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong> har derfor anvendt tal <strong>fra</strong> egne afdelinger<br />

til at beskrive aktiviteten, jf. tabellen ovenover.<br />

2


Region Hovedstaden <strong>Klinisk</strong> <strong>Genetik</strong><br />

Specialebeskrivelser<br />

Ovenstående tabel er udarbejdet på baggrund af følgende opgørelsesmetoder:<br />

Rådgivning/ambulant aktivitet<br />

1. Prænatal vejledning udføres af jordemødre. Opgøres i antal gravide, der har modtaget vej-<br />

ledning. Der findes kun opgørelse <strong>fra</strong> Rigshospitalet.<br />

2. Genetisk- og onkogenetisk rådgivning opgøres i kontakter, en kontakt kan godt omfatte fle-<br />

re personer.<br />

3. Ved de institutioner hvor der foregår forskning, gives også genetisk rådgivning. Der forelig-<br />

ger ikke tal <strong>fra</strong> de øvrige.<br />

4. Der foreligger ikke opgørelser <strong>fra</strong> de øvrige.<br />

Cytogenetik (kromosomanalyser)<br />

5. Opgørelsen viser antal prøver = gravide, der er undersøgt.<br />

6. Antal analyser angiver alle de forskellige analyser, der er udført. På et prøvemateriale kan<br />

der udføres flere forskellige analyser som kan omfatte konventionelle kromosomanalyser,<br />

Fluorescens In Situ Hybridisering (FISH), Polymerase Chain Reaction (PCR), Comparativ<br />

Genomisk Hybridisering (CGH) udført på fostervands- og moderkageprøver eller postnatalt<br />

på blodprøver, hudbiopsier, abortvæv og knoglemarv.<br />

Metaboliske analyser (stofskifte analyser)<br />

7. Opgøres i antal laboratorieydelser. På en prøve kan udføres flere ydelser.<br />

RH: de fleste er gruppeydelser med op til 50 enkeltbestemmelser i hver gruppe.<br />

KISØ: enkeltbestemmelse af PKU udgør hovedparten.<br />

Molekylærgenetiske analyser (DNA analyser)<br />

8. Opgøres i antal svar, der er udsendt. Til en besvarelse kan der godt være undersøgt flere<br />

pt/prøver.<br />

3

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!