Sjældne Diagnoser

Sjældne Diagnoser
en sammenslutning af foreninger for
familier med sjældne sygdomme og handicap
www.sjaeldnediagnoser.dk

Sjældne sygdomsgrupper
skal ses og høres
Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af mere end
30 landsdækkende sygdoms- og handicapforeninger.
Foreningerne er for mennesker med alvorlige, sjældne
sygdomme eller handicap, som er medfødt eller genetisk
betinget.
Som repræsentant for de sjældne sygdomsgrupper
bidrager vi med ekspertviden om disse gruppers
problemstillinger og betingelser.
I Sjældne Diagnoser arbejder vi for at synliggøre de
sjældne sygdomsgruppers fælles problemstillinger.
Det gør vi ved at:
• deltage i den offentlige debat
• tage kontakt til politikere og myndigheder
og fremsætte vores synspunkter
• skabe viden og dokumentation om sjældne
sygdomme gennem undersøgelser, rapporter
og konferencer
• udgive magasinet Sjældne Diagnoser, der sætter fokus
på aktuelle problemstillinger for mennesker med
sjældne sygdomme og handicap
Bjarne og Bette
har begge Crouzon
Syndrom, der medfører
kranie- og ansigtsmisdannelser.

Johanne og Stine er tvillinger.
Johanne (nederst)
er født med galaktosæmi,
en sjælden stofskiftesygdom.
Fokus på nutiden
– og på fremtiden
I Sjældne Diagnoser varetager vi interesserne for de sjældne
sygdomsgrupper. To af vores vigtige fokusområder er:
Sammenhæng i behandlingsforløbet
Mange mennesker med sjældne sygdomme oplever, at
indsatsen omkring deres behandling er mangelfuld,
ukoordineret og meget varierende alt efter, hvor i landet,
de bor.
Sjældne Diagnoser arbejder for at forbedre organiseringen
af denne indsats. Vi er derfor i konstant dialog med
politikere og fagfolk med betydning for mennesker med
sjældne sygdomme.
Forskning i sjældne sygdomme
Forskning i sjældne sygdomme og udvikling af diagnoseog
behandlingsmuligheder er et forsømt område.
Omkostningerne er store, forskningen har få ressourcer
og begrænset viden, og markedsføringen af lægemidler
bremses ofte af tunge og træge procedurer.
Der er behov for, at Danmark udarbejder en samlet
strategi på dette område, og i Sjældne Diagnoser
arbejder vi aktivt med denne problemstilling.

Samarbejde for
bedre vilkår
Sjældne Diagnoser har et tæt samarbejde med andre
foreninger og er repræsenteret i Center for Små
Handicapgrupper (CSH) og i Patientforum, der arbejder
for at fremme patientinteresserne i Danmark.
Vi deltager i det europæiske samarbejde som medlem
af Eurordis (European Organisation for Rare Disorders),
der samler de små handicapgrupper fra hele Europa.
Formålet er at forbedre livsbetingelserne for patienter
og familier med sjældne sygdomme i alle europæiske
lande. Vi arbejder blandt andet for at realisere målsætningen
i EU’s forordning 141/2000, der siger, at patienter
med sjældne sygdomme bør have lige så kvalificeret
adgang til behandling som andre patienter.
Vidste du …
… at I Danmark er der 20-30.000 mennesker,
som lever med en sjælden sygdom?
En sygdom defineres som sjælden, hvis der
er mindre end 1.000 tilfælde i Danmark.
De fleste af disse sygdomme er alvorlige og
ofte livstruende, og mange kan ikke behandles.
Sygdommene kan bl.a. medføre
• indre misdannelser
• ydre misdannelser
• psykomotoriske problemer
• udviklingshæmning
• forkortet livsperspektiv
Der er ofte meget lidt viden om disse sygdomme
– netop fordi de er sjældne.

Foreningerne
– en vigtig ressource
De små og sjældne patientgrupper er ofte isolerede,
fordi de er så få. Patientforeningerne er
eksperter på det at leve med en sjælden sygdom
og er derfor en vigtig ressource.
Den gensidige erfaringsudveksling mellem foreningerne
er meget central i Sjældne Diagnoser.
Det er her foreningerne kan lære af hinanden.
Sjældne Diagnoser udbreder viden til foreningerne
gennem temamøder om behandling af
sjældne sygdomme, patientsikkerhed, sygehusenes
organisering, genetisk rådgivning, sociale
forhold mm.
Før hed vi KMS
Sjældne Diagnoser blev oprettet
i 1985 under navnet KMS – Kontaktudvalget
for Mindre Sygdoms- og
handicapforeninger.
I 2005 skiftede organisationen navn
fra KMS til Sjældne Diagnoser.

Kontakt:
Sjældne Diagnoser
Frederiksholms Kanal 2, 3.
DK-1220 København K
Telefon 33 14 00 10
Fax 33 14 55 09
mail@sjaeldnediagnoser.dk
www.sjaeldnediagnoser.dk
Medlemsforeninger
Alfa-1-foreningen
Angelmanforeningen i Danmark
Crouzonforeningen i Danmark
Danmarks Bløderforening
Danmarks Apertforening
Dansk Forening for Albinisme
Dansk Spielmeyer-Vogt Forening
Dansk Tourette Forening
Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta
Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen
Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
Ehlers-Danlos foreningen i Danmark
Foreningen for Von Hippel Lindau patienter og pårørende
Galaktosæmiforeningen i Danmark
Gaucher Foreningen i Danmark
Handicappede Børn Uden Diagnose (HBUD)
Immun Defekt Foreningen
Landsforeningen for arm- og bendefekte
Landsforeningen for Marfan Syndrom
Landsforeningen for medfødt blæreektopi
Landsforeningen for Prader Willi Syndrom
Landsforeningen for Sotos Syndrom
Landsforeningen for Væksthæmmede
Landsforeningen mod Huntingtons Chorea
Landsforeningen Rett Syndrom
Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose
Mitokondrie-foreningen i Danmark
Polycytæmi Foreningen i Danmark
Rygmarvsbrokforeningen af 1988
WilsonPatientforeningen
UniqueDanmark