Synshandicap Hvad er et synshandicap? - Aarhus.dk

Leksikon - Synshandicap 

Synshandicap 

Teksten stammer fra Statens Øjenkliniks hjemmeside, som 

findes på adressen: www.visaid.dk 

2004 

Hvad er et synshandicap? 

Nedsat syn eller synshandicap viser sig ved, at man ikke længere 

kan skelne detaljer på sædvanlig afstand, men skal tættere på 

emnet. 

Synet måles ved en synsprøve, hvor personen præsenteres for en 

række testsymboler af forskellig størrelse i en bestemt afstand. 

Måleresultatet angiver en synsstyrke, der som regel udtrykkes med 

en brøk. Synsbrøken er forholdet mellem testpersonens synsafstand 

i tælleren og den afstand en tænkt normalperson vil kunne se det 

samme testsymbol på i nævneren. Eksempel: synsbrøken 6/18 

fortæller, at en person ved en synsprøve på 6 meters afstand lige 

netop kan se de testsymboler, som en normaltseende kan se på 18 

meters afstand. 

Synsstyrken kan også skrives som et decimaltal. Omregningen 

mellem synsbrøk og decimaltal fremgår af nedenstående tabel. 

Synsbrøk Decimaltal Synsbrøk Decimaltal 

6/4,5 1,33 6/20 0,3 

6/5 1,2 6/24 0,25 

6/6 1,0 6/30 0,2 

6/6,7 0,9 6/36 0,17 

6/7,5 0,8 6/48 0,125 

6/9 0,67 6/60 0,1 

6/10 0,6 6/75 0,08 

6/12 0,5 3/60 0,05 

6/15 0,4 2/60 0,033 

6/18 0,33 1/60 0,017 

Hvis synet er så nedsat, at man ikke længere kan anvende en 

file://C:\Handi-Info (nuværende)\Leksikon\Synshandicap.htm 

Page 1 of 34 

02-02-2009


synstavle angives synsresten ved evnen til at tælle fingre på en 

hånd foran ansigtet (fgt) eller evnen til at skelne håndens 

bevægelser (hbv). Hvis der kun er bevaret en opfattelse af lys 

angives om lyset kan retningsbestemmes eller ej (lyssans med eller 

uden projektion). 

Det er en udbredt misforståelse, at stærke briller er ensbetydende 

med et dårligt syn. Nogle mennesker er så heldige, at de ser normalt 

uden brug af briller, andre skal bruge briller for at se skarpt, men 

fælles for disse to grupper er, at synet med eller uden briller er 

normalt. Med andre ord: brillestyrken har ikke noget med 

synshandicap at gøre. 

Der findes forskellige grader af synshandicap, som inddeles i 

forskellige grupper. Den mest udbredte klassifikation af 

synshandicap er den internationale WHO klassifikation. Iflg. denne 

inddeling regnes man fx først for blind, når synsstyrken er under 

3/60. 

I det danske samfund har man siden 1914 anerkendt en 

blindegrænse på 6/60, og samme grænse anvendes også i mange 

andre "rige" lande. Derfor bruges WHO klassifikationen mest i 

videnskabelig sammenhæng og ved internationale 

sammenligninger. 

Den danske sociale klassifikation af synshandicap er følgende: 

Kategori 0: normalt - lettere nedsat syn >6/18 (0,33) 

Kategori A: svagsynethed £6/18 (0,33) og >6/60 (0,1) 

Kategori B: social blindhed £6/60 (0,1) og >1/60 (0,02) 

Kategori C: praktisk blindhed£1/60 (0,02) 

Kategori D: total blindhed lyssans uden projektion eller ingen 

lyssans. 

Page 2 of 34 

Et synshandicap kan ud over synsnedsættelse bestå i et ødelagt 

sidesyn. Herved mistes orienteringsevnen. Sidesynet, 

orienteringssynet eller det perifere syn er alle betegnelser for det 

samme og måles ved en optegnelse af synsfeltet. En ligelig 

indskrænkning af synsfeltet til 10° eller derunder kaldes "kikkertsyn". 

Hvis synsfeltet er under 10° vurderes synshandicappet sv.t. kategori 


02-02-2009


Page 3 of 34 

C uanset hvor god synsstyrken er. Andre former for 

synsfeltspåvirkning kan også ændre vurderingen af hvor alvorligt et 

synshandicap er. 

Andre dele af synssansen kan være ramt f.eks. farvesansen eller 

mørkesynet. Sygdomsbetinget lysoverfølsomhed kan være stærkt 

invaliderende, og manglende evne til at styre øjnene eller 

vedvarende dobbeltsyn er andre former for synshandicap. 

Årsager til synshandicap i Danmark 

Man regner med, at ca. 1% af befolkningen, dvs. omkring 50.000 

danskere, har en synsnedsættelse til 6/18 eller derunder. Det 

overvejende flertal er over 60 år gamle og er ramt af aldersbetinget 

synssvækkelse i nethindens gule plet. Denne lidelse betegnes 

makuladegeneration (AMD) og er i dag langt den almindeligste 

årsag til synshandicap i den vestlige verden. Grøn stær er en anden 

øjensygdom, som især rammer ældre. Blandt yngre voksne er 

sukkersyge blandt de almindeligste årsager til synssvækkelse. 

Herefter kommer synsnervelidelser, arvelige nethindelidelser, stærk 

nærsynethed og årehindebetændelse med aftagende hyppighed. 

Blandt børn og unge er billedet meget broget med en lang række 

medfødte udviklingsfejl, fødselsskader og forskellige arvelige 

lidelser. Takket være Synsregisteret ved vi mest om synshandicap i 

barnealderen. Læs nærmere herom i Årsberetning fra 

Synsregisteret. 

Beskrivelse af øjensygdomme 

Mange af de øjensygdomme, som medfører alvorligt synshandicap 

tidligt i livet er meget sjældne, og det kan være svært at finde 


02-02-2009


oplysninger om dem på dansk. 

Statens Øjenklinik har påbegyndt en serie af sygdomsbeskrivelser af 

nogle af disse øjenlidelser, der som regel er arvelige. 

Information om Øjensygdomme: 

Leber´s hereditære opticus neuropathi 

Page 4 of 34 

Leber's hereditære opticus neuropathi (LHON) er en arvelig 

øjensygdom, der rammer begge synsnerver og medfører en hurtigt 

indtrædende, alvorlig og blivende synsnedsættelse. Den rammer 

oftest yngre voksne personer og ses ca. 4 gange så hyppigt hos 

mænd som hos kvinder. 

Sygdommen har fået navn efter den tyske øjenlæge T. Leber der 

beskrev den mere indgående i 1871. 

I Danmark er det primært øjenlæge R. Lundsgaards monografi fra 

1944, der har gjort denne sjældne og mærkelige synsnervelidelse 

kendt. Hendes arbejde er senere videreført af øjenlæge T. Seedorff i 

1968-1985. 

Disse arbejder betyder, at vi i Danmark er i den enestående 

situation, at det på Statens Øjenklinik er lykkedes at opbygge et 

register med alle nuværende kendte slægter, hvilket indgår i Dansk 

Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme. Herved kendes deres 

udbredelse og antallet af personer der har fået sygdommen. 

Der er i Danmark registreret ialt 51 slægter med sammenlagt 319 

tilfælde fordelt på 261 mænd (81,8%) og 58 kvinder (18,2%) (1995). 

Dette svarer til, at der i gennemsnit opstår ca. 3 nye tilfælde om året. 

Lidt forbavsende har man konstateret, at forholdet mellem mænd og 

kvinder gennem de senere år har ændret sig, således at antallet af 

kvinder er øget i forhold til mænd. Om dette skyldes ændring i miljø 

og levemåde eller blot tilfældigheder er det ikke muligt at udtale sig 

om med sikkerhed. 

Arvegang og årsag: 

Arvegangen har gennem mange år påkaldt sig særlig interesse, da 


02-02-2009


den har adskilt sig markant fra andre arvelige lidelser, ved at 

sygdomsanlægget (DNA-forandring, mutation) udelukkende 

videreføres gennem kvinderne. Dette er ikke foreneligt med klassisk 

mendelsk arvegang. 

Ved mendelsk arvegang er sygdomsanlæggene beliggende i 

cellekernen og videreføres både gennem mænd og kvinder efter 

bestemte regler (recessiv, dominant og x-bunden arvegang). 

I 1988 blev gåden dog løst da D.C. Wallace påviste, at det drejede 

sig om såkaldt "mitokondriel arvegang". 

Ved mitokondriel arvegang er sygdomsanlæggene beliggende i 

mitokondrierne, den eneste DNA-holdige cellebestanddel udover 

kernen. Denne beskedne, men uundværlige del af arvemassen 

videreføres alene via ægcellerne, idet sædcellerne udelukkende 

bidrager med kerne - DNA. 

Dette forklarede således ikke blot, at anlægget videreføres gennem 

kvinderne, men gjorde det også muligt at bestemme 

tilstedeværelsen af anlægget ved en blodprøve. 

Senere er der fundet flere mutationer, og indtil dato er der fundet i alt 

18 forskellige mutationer der alene eller i kombination kan forårsage 

sygdommen. De vigtigste benævnes ND4 (11778), ND1 (3460) og 

ND6 (14484) og disse udgør tilsammen 90% af alle 

tilfælde.Undersøgelse herfor kan foretages på klinisk - genetisk 

afdeling, Rigshospitalet. 

I Danmark har man ved undersøgelse af 30 slægter med nulevende 

sygdomsramte, påvist tilstedeværelsen ND4 (11778) i 26 slægter, 

ND1 (3460) i 3 slægter samt ND6 (14484) i 1 slægt. 

Denne specielle arvegang gør det særdeles vanskeligt at give 

patienter og deres slægtninge rådgivning omkring risiko for 

nedarvning. 

Følgende hovedtræk kan dog nævnes: 

Anlægget videreføres gennem kvinden til alle hendes børn. 

Anlægget kan ikke videreføres gennem mænd. 

Sønner har betydelig større risiko end døtre for at få 


Page 5 of 34 

02-02-2009


sygdommen, ca.50% mod ca.15-20%. 

Når ikke alle anlægsbærere får sygdommen, skyldes det nedsat 

gennemslagskraft af anlægget. En sikker viden om årsagen hertil 

har man ikke, men det er dog gængs opfattelse at et øget forbrug af 

alkohol, tobak og cyanidholdige fødeemner (f.eks. mandler) kan 

være med til at udløse sygdommen. 

Vores viden om de biokemiske forandringer, som sygdomsanlægget 

medfører, er endnu sparsomme. Undersøgelser peger dog i retning 

af, at der sker ændringer i organismens energistofskifte. 

Man har konstateret, at de tre nævnte sygdomsanlæg medfører 

aminosyreændringer i forskellige underenheder af det såkaldte 

komplex 1 (NADH - ubiquinon oxido-reduktase). 

Betydningen heraf er endnu ukendt, så den egentlige årsag til LHON 

må afvente yderligere forskning. 

Symptomer: 

I langt de fleste tilfælde vil sygdommen komme til udbrud i 20-40 års 

alderen, men der er set tilfælde både hos børn under 10 år og ældre 

over 60 år. 

1. Nedsat centralsyn: Synstabet kan variere, men ofte ses et udtalt 

synstab med få dage til ugers tidsforskydning mellem de to øjne. 

Herefter moderat bedring og stabilisering sluttende med et niveau 

beliggende omkring 1/60 - 3/60 efter 1 år. I enkelte slægter er der 

dog beskrevet et væsentlig bedre slutniveau, sågar normalisering af 

synet i få tilfælde. 

En svær nedsættelse af centralsynet medfører bl.a. alvorlige 

læseproblemer, svært ved at se fjernsyn og svært ved at genkende 

personer. 

2.Synsfeltdefekt: Ved undersøgelse af synsfeltet findes ofte en 

central synsfeltdefekt af ca. 10-25 graders størrelse, mens 

ydergrænserne er fuldstændige normale (Fig. 1). 

Page 6 of 34 

Sidstnævnte medfører at en angreben person til trods for den svære 

nedsættelse af centralsynet er istand til at færdes og orientere sig 

uden de store problemer. 


02-02-2009


3. Farvesyn: I næsten alle tilfælde findes en påvirkning af 

farvesynet. Denne kan være af vekslende sværhedsgrad og 

afhængig heraf vil der være problemer med at skelne farver. 

Page 7 of 34 

4. Synsnerveforandring: Ved sygdommens start vil øjenlægen ofte 

finde, at synsnerven virker lidt hævet, rødmosset og med et øget 

antal små blodkar i kanten ( Fig. 2.) Dette vil i løbet af måneder 

forsvinde og afløses af en tiltagende afblegning i takt med, at de 

enkelte nervetråde går til grunde ( Fig.3.) 

5. VEP -forandringer: VEP (Visual Evoked Pontential) er en 

undersøgelse, der viser, hvordan synsnerven fungerer. Denne 

undersøgelse vil ofte vise forandringer og dermed bekræfte, at der 

foreligger en påvirkning af synsnerverne. Dette kan være vigtigt i 

begyndelsesfasen, hvor forandringerne af synsnerverne kan være 

vanskelig at se for øjenlægen. 

Selve undersøgelsen er hurtig og uden ulemper. Patienten 

stimuleres med enten stærke lysglimt eller via skakmønster på en 

fjernsynsskærm. Dette vil medføre dannelse af elektriske impulser, 

der kan afledes via elektroder placeret på hårbunden over 

synsbarken og registreres på en skærm. Forandringerne kan bestå 

enten i forlænget overledning eller ændring i kurveformen. 

6. Almensymptomer: I langt de fleste tilfælde er synstabet det eneste 


02-02-2009


symptom hos patienter med LHON. Der er dog beskrevet slægter 

med en øget hyppighed af f.eks hjertesymptomer og neurologiske 

lidelser. 

Behandling: 

Medicinsk forebyggelse, endsige behandling er endnu ikke mulig. 

Synstabet kan måske forhindres eller forsinkes, hvis man undgår 

særlige stofskiftebelastninger som tobaksrygning, alkohol samt 

indtagelse af bestemte fødemidler. Der hersker dog stor usikkerhed 

omkring dette. 

Der foregår til stadighed forskning for at udvide kendskabet til de 

sygdomsfremkaldende arveanlæg og deres indvirkning på 

energistofskiftet. Der er håb om, at man på længere sigt vil blive 

istand til at forhindre, at sygdommen kommer til udbrud ved 

forebyggende behandling. 

Den manglende behandling betyder dog ikke, at man er fuldstændig 

magtesløs. Der vil være en lang række muligheder, hvormed 

problemerne i forbindelse med synstabet kan afhjælpes og mildnes. 

Blandt andet kan nævnes af landsdækkende tilbud : 

1. Statens Øjenklinik: 

Afprøvning af svagsynsoptik (lupper, lupbriller, kikkerter, 

filterglas etc.) 

Vurdering af synstabets omfang og betydning for fremtiden , 

samt genetisk vejledning. Ligeledes vil der ske en vurdering af, i 

hvilket omfang synstabet berettiger til sociale ydelser som f.eks. 

helbredsbetinget førtidspension, invaliditetsydelse og 

bistandstillæg. 

2. Instituttet for Blinde og Svagsynede: 

Hjælpemiddelafprøvning (CCTV apparat hvormed man er istand 

til at fostørre tekst op på skærm, EDB, syntetisk tale, lys etc. ) 

Synshandicapkompenserende kurser. 

Vurdering af revalideringsmuligheder. 

Rådgivning og vejledning. 


Page 8 of 34 

02-02-2009


3. Dansk Blindesamfund: 

Rådgivning og vejledning via blindekonsulent i hjemmet. Dette 

kan følges op af omsorgskonsulenter, der blandt andet kan 

ledsage til møder og aflægge hjemmebesøg 

Kurser og arrangementer der både kan have 

handicapkompenserende sigte, men også indebærer at man 

møder andre mennesker med synshandicap. 

4. Danmarks Blindebibliotek: 

Producerer og udlåner båndbøger, punktbøger og noder samt 

tidsskrifter. Desuden udgives en landsdækkende lydavis. 

Dette var kort nogle af de landsdækkende muligheder der foreligger, 

men også lokalt i de enkelte amter findes der hjælpemiddelcentraler, 

synscentraler og synskonsulenter med viden og erfaring indenfor 

dette område. 

Litteratur: 

1. Lundsgaard R. Leber's disease. A genealogic, genetic, and 

clinical study of 101 cases of retrobulbar optic neuritis in 20 Danish 

families. København: Gyldendalske Boghandel - Nordisk Forlag, 

1944. Disp. 

2. Seedorff T. The inheritance of Leber's disease. A genealogic 

followup study. Acta Ophthalmol 1985; 135-45. 

3. Wallace DC, Singh G, Lott MT et al. Mithokondrial DNA mutation 

associated with Leber's hereditary optic neuropathy. Science 1988; 

242:1427-30. 

4. Nørby S, Rosenberg T. Leber's hereditære opticusatrofi. En 

arvelig sygdom der skyldes mitokondrie - DNA mutation. 

Ugeskr.Læger 1990; 3149-52. 

5. Rosenberg T, Kann E, Nørby S. Hereditær opticusatrofi. En klinisk 

- genealogisk status over danske "Leber-slægter". Ugeskr.Læger 

1995;157:2707-11. 

Adresser: 


Page 9 of 34 

02-02-2009


1) Statens Øjenklinik, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup, Tlf. 39 45 24 00 

2) Instituttet for Blinde og Svagsynede, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup 

Tlf. 3945 2545 

3) Dansk Blindesamfund, Thoravej 35, 2400 København NV, Tlf. 38 

148844 

4) Rigshospitalet, Juliane Marie Centret, Afsnit for Klinisk Genetik 

4062 2100 København Ø. Tlf. 35 454863 

5) Danmarks Blindebibliotek, Teglværksvej 37, 2100 København Ø. 

Tlf. 39 274444 


Dominant opticus atrofi 

Page 10 of 34 

Dominant opticus atrofi ( DOA ) er en arvelig øjensygdom, der 

rammer begge synsnerver i barneårene og medfører en mild til svær 

synsnedsættelse med risiko for let forværring gennem årene. 

Omkring 1900-tallet begyndte man at blive opmærksom på denne 

sygdom, og der fremkom på dette tidspunkt spredte artikler, der 

beskrev familier, hvori der forekom synsnervepåvirkning med 

tilsyneladende dominant arvegang. 

Først omkring midten af 1900-tallet fremkom der, bl.a. fra danske 

øjenlæger, særdeles grundige beskrivelser, der medførte, at 

sygdommen med sikkerhed blev erkendt som en selvstændig 

øjenlidelse. Her skal blot nævnes Lodberg og Lund`s studium fra 

1950 og P .Kjer`s doktordisputats fra 1956. Sidstnævntes arbejde 

har bl.a medført at sygdommen ikke blot i Danmark, men også 

internationalt ofte benævnes "Kjer`s dominante opticusatrofi". 

Igennem de senere år har forskningen hovedsagelig taget sigte på 

at lokalisere arveanlægget og også her er vi i Danmark langt 

fremme, idet H. Eiberg i samarbejde med B. Kjer,P.Kjer og 

T.Rosenberg i 1994 har fundet dette til at være beliggende på 

kromosom 3. 

Som inden for andre arvelige øjensygdomme hvor danske 

øjenlæger har været involveret, har det været muligt at samle alle 

kendte slægter i Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme på 

Statens Øjenklinik i Hellerup. Dette har stor betydning, da det giver 


02-02-2009


Page 11 of 34 

mulighed for bedre og hurtigere diagnostik, kortlægning af 

udbredningen samt ikke mindst mulighed for at etablere relevante 

forskningsprojekter. Specielt sidstnævnte må siges at være vigtigt, 

da man forsat ikke kan tilbyde behandling for denne sygdom. 

Der er i Danmark ( 1996 ) registreret ialt 76 slægter med tilsammen 

575 (266 kvinder / 309 mænd ) personer med DOA , svarende til at 

ca. 1 ud af 10000 i befolkningen har denne sygdom. Disse tal må 

formodes at være minimums tal, da flere slægter ikke er fuldstædigt 

udredt på nuværende tidspunkt, ejheller kan man forvente at alle , 

specielt yngre, endnu har fået stillet diagnosen. 

Dermed er denne sygdom en af de hyppigste arvelige 

øjensygdomme i Danmark og lidt forbavsende er tallet langt højere 

end hvad man angiver internationalt ( ca. 1/50000 ). Om dette 

skyldes en reel forskel eller blot udtryk for bedre opsporing i 

Danmark vides ikke. 


Sygdommen nedarves autosomalt dominant, d.v.s. at der blot skal et 

sygdomsanlæg ( DNA-forandring, mutation ) til, for at sygdommen 

kan vise sig. Risikoen for at en person med DOA viderefører 

sygdommen til næste generation vil derfor være 50% ,uanset om det 

bliver en dreng eller pige. 

Der foreligger stort set fuld gennemslagskraft ( penetrans ) hvilket vil 

sige, at alle med arveanlægget vil få sygdommen . Dog kan 

symptomerne i enkelte tilfælde være så lette, at man ikke med 

sikkerhed kan påvise forandringer,hvilket er årsagen til, at man i 

visse familier kan se "overspring" af en generation. 

Gennem de senere år er der her i Danmark ved et samarbejde 

mellem Statens Øjenklinik og Institut for Medicinsk Biokemi og 

Genetik, Københavns Universitet lykkedes med stor sandsynlighed, 

at lokalisere arveanlægget til den lange arm af kromosom 3. Man 

mangler dog endnu at finde den præcise lokalisation af mutationen. 

På grundlag af kendskabet til lokalisationen kan man allerede med 

høj sikkerhed af- eller bekræfte diagnosen i en blodprøve eller i en 

moderkageprøve. Helt sikker bliver den genetiske undersøgelse 

imidlertid først, når selve mutationen er fundet i den pågældende 

familie 


02-02-2009


Til trods for intensiv forskning er vores viden om de biokemiske 

forandringer særdeles sparsomme. Man mener dog, at der primært 

sker en ødelæggelse af nethindens ganglieceller, hvis udløbere 

danner selve synsnerven. 


Mange undersøgelser har vist, at forandringerne allerede kan 

påvises i 4-8 år`s alderen og måske endda tidligere. Sygdommen 

betragtes dog ikke som værende medfødt. 

Følgende forandringer er karakteristiske for DOA: 

1 ) Synsnedsættelse: Nedsættelse af centralsynet varierer 

betydeligt, ca. 20% har en nedsættelse til mellem 6/6 og 6/18, ca. 

50% mellem 6/24 og 6/60 og ca. 25% dårligere end 6/60. 

Forløbet findes for ca. 30 - 40%’s vedkommende at være stationært, 

mens resten, ca. 60 - 70% vil have et langsomt progredierende 

forløb. 

Denne synsnedsættelse vil i varierende grad medføre problemer 

med bl.a. at læse,se fjernsyn samt genkende personer. 

2 ) Farvesynsdefekt: Man finder ofte en blå - gul farvesynsdefekt, 

men også en rød - grøn er beskrevet. Denne kan være af vekslende 

sværhedsgrad, og afhængig heraf vil der være problemer med at 

skelne farver. 

3 ) Synsfeltdefekt: Der beskrives ofte en mindre synsfeltdefekt 

beliggende mellem den blinde plet og centrum ( centro - cecal 

defekt ) Det er dog ikke altid muligt at påvise defekten . 

Ydergrænserne findes altid at være normale. Dette medfører at en 

angreben person til trods for en nedsættelse af centralsynet er 

istand til at færdes og orientere sig uden de store problemer. 

Øjenlægen vil ofte finde: 

Page 12 of 34 

4 ) Synsnerveforandringer: Synsnerven vil ofte findes afbleget i den 

ene halvdel ( temporal afblegning ) hvilket er udtryk for at 

nervetrådene er gået tilgrunde. Karrene og nethinden iøvrigt er 

normale ( Fig.1). 


02-02-2009


5 ) VEP ( Visual Evoked Potential ) : Dette er en elektrofysiologisk 

undersøgelse, der viser, hvordan synsnerven fungerer. Man vil her 

finde forskellige forandringer specielt hvad angår kurveforløb, men 

også overledningshastigheden kan være påvirket i både negativ og 

positiv retning. 

Selve undersøgelsen er hurtig og uden ulemper. Patienten 

stimuleres med enten stærke lysglimt eller via skakmønster på en 

fjernsynsskærm. Dette vil medføre dannelse af elektriske impulser , 

der kan afledes via elektroder placeret i hårbunden over synsbarken 

og registreres på en skærm ( Fig.2). 

Behandling: 

Mulighed for forebyggelse eller behandling er endnu ikke tilstede. 

Forsat forskning vil forhåbentlig afhjælpe dette. 


magtesløs. Der vil, afhængig af synstabet, være en lang række 

muligheder, hvormed problemerne i forbindelse med synstabet kan 

afhjælpes og mildnes. 

Blandt andet kan nævnes af landsdækkende tilbud : 

1. Registrering i Synsregisteret: 

Såfremt man er under 18 år og har en synsnedsættelse til 6/18 

er der anmeldelsespligt til Synregisteret på Statens Øjenklinik. 

Dette vil medføre tilknytning af en synskonsulent der skal sikre, 

at optimale hjælpemidler og lysforhold er tilstede i skole og 

hjemmet. 



Page 13 of 34 

02-02-2009




Vurdering af synstabets omfang og betydning for fremtiden, 

samt genetisk rådgivning. Ligeledes vil der ske en vurdering af, i 






til at forstørre tekst op på en skærm, EDB, syntetisk tale, lys 

etc.). 







ledsage til møder og aflægge hjemmebesøg 

Kurser og arrangementer der både kan have 






Dette kort nogle af de landsdækkende muligheder der foreligger, 






Page 14 of 34 

02-02-2009


1. Lodberg CV & Lund A ( 1950 ). Hereditary optic atrophy with 

dominant transmission. Acta Opthalmol ( Copenh ) 28 : 437 - 468. 

2. Kjer P ( 1956 ) : Hereditary infantile optic atrophy with dominant 

transmission. Danish Med Bull 3 : 135 - 141. 

3.Kjer P ( 1959 ): Infantile optic atrophy with dominant mode of 

inheritance. Acta Ophtalmol ( Copenh ) 37: Suppl 54 : 1 - 146. 

4. Eiberg H, Kjer B, Kjer P & Rosenberg T (1994 ) : Dominant optic 

atrophy mapped to chromosome 3q region. I. Linkage analysis. Hum 

Mol Genet 3 : 977 - 980. 

5. Kjer B, Eiberg H, Kjer P & Rosenberg T ( 1996 ) : Dominant optic 

atrophy mapped to chromosome 3q region. II. Clinical and 

epidemiological aspects. Acta Opthalmol ( Copenh ) 74 : 3 - 7. 

Adresser: 

1.Statens Øjenklinik, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup, Tlf. 39 45 24 00, 

E mail : visaid@visaid.dk 

2.Instituttet for Blinde og Svagsynede, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup 

Tlf. 3945 2545 

3.Dansk Blindesamfund, Thoravej 35, 2400 København NV, Tlf. 31 

198844 

4.Institut for Medicinsk Biokemi og Genetik , Københavns 

Universitet. Panum Instituttet, Blegdamsvej 3, København N. Tlf. 35 

327785. 

5.Danmarks Blindebibliotek, Teglværksvej 37, 2100 København Ø. 

Tlf. 39 274444 


Åland Eye Disease 

Page 15 of 34 

Åland Eye Disease er en kønsbunden arvelig øjenlidelse 

karakteriseret ved medfødt nystagmus, nedsat centralsyn, nedsat 

pigment i nethinden, nærsynethed samt påvirket farve og mørkesyn. 


02-02-2009


Page 16 of 34 

Medfødt nystagmus er oftest et vigtigt symptom på en manglende 

synsudvikling. Årsagen hertil kan ikke altid påvises med sikkerhed 

og i fraværet af klare øjenforandringer som f.eks. medfødt grå stær, 

manglende regnbuehinder og synsnervepåvirkning, kan det være 

særdeles vanskeligt at stille en præcis diagnose. 

Et stort skridt blev taget da man begyndte at anvende 

elektrofysiologiske undersøgelser ( ERG ) i alle uklare tilfælde.Det 

lykkedes herigennem at påvise en række forskellige nethindelidelser 

som årsag til medfødt nystagmus og heriblandt en tilstand som har 

fået navnet Åland Eye Disease. 

I 1964 beskrev Forsius og Eriksson en familie fra Åland med en 

tilsyneladende ny kønsbunden øjenlidelse. Tilstanden blev dog hos 

visse øjenlæger bla. Francois ( 1979 ) betragtet som en variant af 

oculær albinismus ( nedsat pigment i øjnene ) mens andre bla. Krill 

( 1977 ) var af den opfattelse at tilstanden var identisk med CSNB 

( medfødt stationær natteblindhed ). I 1986 beskrev Miyake en 

tilstand, som han kaldte inkomplet CSNB og senere i 1990 påviste 

Rosenberg et al., ved gennemgang af en dansk familie,at denne 

tilstand var identisk med Åland Eye Disease. 

Gennem disse samt talrige andre artikler udkrystalliseres langsomt 

en ny øjenlidelse der nu er kendt under navnene Åland Eye 

Disease, Forsius-Eriksson-Miyake syndrome eller incomplet xbunden 

medfødt stationær natteblindhed. 

Der er på nuværende tidspunkt i Danmark registreret 16 familier 

med tilsammen 43 tilfælde i Dansk familiearkiv for arvelige 

øjenlidelser på Statens Øjenklinik. En sikker diagnostik og 

registrering er væsentlige forudsætninger for at man er i stand til at 

udføre relevante forskningsprojekter, der forhåbentlig i sidste ende 

vil medføre behandlingsmuligheder. 


Som det fremgår, nedarves lidelsen ved kønsbunden eller X-bunden 

arvegang . D.v.s. at arveanlægget ( genet ) er beliggende på X - 

kromosomet, hvilket medfører, at kvinder som er bærere 

( konduktorer ) af anlægget, ikke selv får lidelsen, da de også har et 

X- kromosom uden forandringer. 

Hvis en bærer får børn, vil der foreligge 50 % risiko for at hendes 


02-02-2009


Page 17 of 34 

drenge vil få lidelsen, mens 50 % af pigerne vil være bærere uden 

symptomer. ( Fig.1 ) 

Hvis en mand med sygdommen får børn, vil alle drenge blive raske 

da faderen vil videregive sit Y- kromosom til drengene, mens alle 

piger vil være bærere og dermed have risiko for at videreføre 

anlægget . (Fig. 2). 

Man er på nuværende tidspunkt ikke klar over, hvad der er årsagen 

til at symptomerne udvikles, men det er fornylig lykkedes at 

identificere arveanlægget på X - kromosomet samt forandringer 

( mutationer ) i dette. 

(N.Torben Bech-Hansen et al. har konstateret, at mutationer i et 

calcium - channel a 1 - subunit gene på Xp11.23 medfører Åland 

Eye Disease.) 

Dette giver ikke blot øget viden om årsagen, men også mulighed for 

inden for overskuelig fremtid med større sikkerhed, at stille 

diagnosen samt at påvise arveanlægget hos fostre. 


Inden for gruppen af personer der har fået lidelsen, er der særdeles 

stor forskel i sværhedsgraden af symptomerne og dermed også i 

hvilken grad, der er behov for hjælp i det daglige. Langt de fleste vil 

med begrænset hjælp være i stand til, at gennemføre de fleste 

uddannelser og det er erfaringen, at disse personer fungerer på lige 


02-02-2009


fod med andre. 

Page 18 of 34 

Det er væsentligt at påpege, at ingen bliver blind af denne lidelse og 

symptomerne ikke forværres gennem årene. 

1. Centralsyn : Synsnedsættelse varierer betydeligt fra 6/12 til 3/60 

men holder sig hos den enkelte ganske konstant gennem årene. Der 

er således nogle der har lidelsen i så let grad at de stadig opfylder 

synskravene til kørekort , mens andre har behov for svagsynsoptik. 

2. Nystagmus : Nystagmus ( urolige øjne ) er tilstede hos alle og vil 

ofte forværres såfremt kun det ene øje anvendes. Ligeledes kan det 

medføre en tendens til let hoveddrejning, idet personen ubevidst 

søger at finde det sted hvor øjenuroen er mindst. 

3. Farvesyn : Farvesynsundersøgelser viser ofte en let rød-grøn 

farvesynsdefekt, men den giver sjældent anledning til problemer i 

det daglige. 

4. Mørkesyn : Mørkesynet er hos de fleste let påvirket, men som ved 

farvesynet er det sjældent at det giver anledning til væsentlige 

problemer, og det er de færreste, der bemærker dette. 

5. Brillestyrke : Langt de fleste er stærkt nærsynet , gennemsnitlig 

omkring - 7, hvilket betyder at mange vil have gavn af kontaktlinser. 

6. Nethinden : Ved undersøgelse af nethinden vil denne være lys 

med nedsat pigment, dog ikke så udtalt som ved albinismus 

( manglende pigment ).( Fig.3 ). 

7. ERG Elektroretinogram ( ERG ) viser et klassisk mønster med 

påvirkning af både nethindes tappe og stave. Forandringer, der 


02-02-2009


sammen med de øvrige symptomer sikrer at diagnosen er korrekt. 

( Fig.4 ). 

ERG er en undersøgelse, der viser hvordan nethindens forskellige 

celler fungerer.Selve undersøgelsen foregår ved, at der placeres en 

speciel kontaktlinse i øjet efter lokalbedøvelse med øjendråber. 

Herefter stimuleres med lys af forskellig styrke, bølgelængde og 

farve hvorved nethindens celler kan adskilles. Resultatet udskrives 

over en computer. 

Behandling: 

Medicinsk forebyggelse, endsige behandling er endnu ikke mulig. 

Der foregår som allerede nævnt til stadighed forskning for at udvide 

kendskabet til de sygdomsfremkaldende arveanlæg og deres 

indvirkning på nethinden. Der er håb om, at man på længere sigt vil 

blive i stand til at forhindre, at sygdommen kommer til udbrud ved 

forebyggende behandling, enten i form af genetisk ændring af 

arveanlægget eller tilskud af et evt. manglende stof. 


magtesløs. Der vil være en lang række muligheder, hvormed 

problemerne i forbindelse med synstabet kan afhjælpes og mildnes. 

Blandt andet kan nævnes flg. landsdækkende tilbud. 




Vurdering af synstabets omfang og betydning for fremtiden, 

samt genetisk vejledning. Ligeledes vil der ske en vurdering af, i 






til at forstørre tekst op på skærm, EDB, syntetisk tale, lys etc. ) 




Page 19 of 34 

02-02-2009






ledsage til møder og aflægge hjemmebesøg. 

Kurser og arrangementer der kan have 






Dette er kort nogle af de landsdækkende muligheder der foreligger, 





N.T Bech - Hansen et al ( 1998 ) : Loss - of - function mutations in 

calcium - channel a - subunit gene in Xp11.23 cause incomplete X - 

linked congenital stationary night blindness. 

Nature Genetics. : 264 - 267. 

H Forsius and AW Eriksson ( 1964b) : 

A new X - chromosomal ocular syndrome. 

Acta Ophthalmologica 42 : 928 - 929. 

J Francois ( 1979) : 

Albinism. 

Ophthalmologica 178 : 19 - 38. 

Page 20 of 34 

AW Krill ( 1977 ): 

Krill`s hereditary retinal and choroidal diseases. Vol II. Congenital 

stationary night blindness p 391- 42. Harper and Row, Hagerstown 

Y Miyake, K Yagasaki, M Horiguchi, Y Kawase and T Kanda 

( 1986 ) : 

Congenital stationary night blindness with negative 


02-02-2009


elektroretinogram. A new classification. 

Arch. Ophthalmol 104. 1013 - 1020. 

T Rosenberg, M Schwarts and S E Simonsen ( 1990 ) : 

Åland Eye Disease ( Forsius-Eriksson-Miyake syndrom ) with 

probability established in a Danish family. 

Acta Ophtalmologica 68 : 281-291. 


Best's sygdom 

Page 21 of 34 

Best’s sygdom er en arvelig lidelse i øjets nethinde, opkaldt efter 

den tyske øjenlæge, Friedrich Best, 1871-1965, der i 1905 som den 

første beskrev sygdommen i en stor familie.[1]. Øjensygdommen er 

sjælden, men forekommer dog i alle lande. Den formentlig største 

slægt i verden er svensk og omfattede 276 tilfælde[2] som alle 

nedstammer fra et ægtepar født hhv 1677 og 1681. Også fra dansk 

side foreligger en undersøgelse af en familie med hjemsted omkring 

Holmsland klit i Ringkøbing amt[3]. Best sygdom er kendt under 

forskellige navne, fx infantil vitelliform maculadystrofi. Infantil betyder 

"i barndom", vitelliform betyder "æggeblommelignende" og 

maculadystrofi er betegnelsen for en lidelse, som primært rammer 

nethindens gule plet, makula lutea. 

Arvelighed: 

Øjensygdommen nedarves dominant, hvilket betyder, at personer 

med sygdommen har 50% risiko for at videregive arveanlægget til 

deres børn uanset disses køn. I 1992 blev arveanlægget (genet) for 

Best sygdom lokaliseret til kromosom nr. 11 (11q13) og endelig i 

1998 blev selve genet fundet. Samtidig blev de første 

sygdomsfremkaldende forandringer ( mutationer) i Best-genet 

beskrevet 


Best’s sygdom medfører synsnedsættelse, som kan optræde lige fra 

den tidligste barndom til sent i livet. Hos nogle mennesker er 

synsnedsættelsen alvorlig, helt ned under den officielle danske 

blindhedsdefinition, 6/60. I andre tilfælde er synsnedsættelsen så 

beskeden, at den slet ikke bemærkes og kun opdages tilfældigt i 


02-02-2009


Page 22 of 34 

forbindelse med et besøg hos øjenlægen. Synsnedsættelsen kan 

ramme enten det ene eller begge øjne, nogle gange med flere års 

mellemrum. Synsnedsættelsen optræder i nogle tilfælde pludseligt i 

forbindelse med ændringer i en eksisterende, men upåagtet 

forandring i øjets gule plet, makula lutea. Ud over synsnedsættelsen 

er der ingen karakteristiske symptomer ved Best’s sygdom. Da 

lidelsen er begrænset til et bestemt område i nethinden vil 

orienteringssynet altid bevares. 

Sygdomsmekanisme: 

Man ved kun lidt om, hvad der er den nærmere mekanisme ved 

Best’s sygdom. Forandringerne er først og fremmest lokaliseret i 

pigmentepitelet, hvor der sker ophobning af et affaldsstof, lipofuscin. 

Pigmentepitelet er et sammenhængende lag af celler, som har 

betydning for vedligeholdelsen af stave og tappe, som er de 

egentlige synssanseceller. Den æggegule forandring (Fig. 1) er 

netop udtryk for en særlig kraftig ophobning af lipofuscin. 

Opdagelsen af Best genet betyder, at man nu kender det proteinstof, 

som enten ikke fungerer eller har en forkert funktion ved Best’s 

sygdom. Proteinstoffet er et hidtil ukendt stof, hvis funktion først nu 

kan blive undersøgt nærmere. 

Øjenundersøgelser: 

Ved oftalmoskopi af nethinden iagttages en cirkulær forandring, der 

ligner en frisk æggeblomme, som befinder sig midt i det område, 

hvor øjets skarpeste syn dannes. Det karakteristiske udseende har 

givet anledning til betegnelsen "vitelliform" (Fig. 1). "Æggeblommen" 

er iagttaget hos børn som var få uger gamle og er muligvis til stede 

fra fødslen. I dette stadium af sygdommen er synet som regel 

normalt eller kun ganske let nedsat. Senere mister læsionen sin 

æggegule farve og erstattes af en aragtig forandring. Det er disse 

sekundære ændringer, der medfører synsforværring. (Fig. 2) Ofte 

bibeholdes dog den runde form. Forandringerne i nethinden er så 

karakteristiske, at diagnosen ofte kan stilles alene på grundlag af 

udseende. 


02-02-2009


Fig. 1 Æggeblommelæsion ved Best´s sygdom. 

Fig. 2 Arforandringer ved Best´s sygdom. 

Diagnosen bekræftes ved at lignende forandringer konstateres hos 

familiemedlemmer og ved en elektrisk undersøgelse, 

elektrookulografi (EOG). Ved EOG anbringes to elektroder på huden 

ved hhv den indre og ydre øjenkrog. Patienten sidder foran en 

hulskærm og følger med øjnene et lys, der skiftevis tænder til højre 

og venstre for personen. Da øjet er elektrisk registrerer de to 

elektroder øjenbevægelserne som en spændingsforskel. 

Undersøgelsen påbegyndes i mørke, hvorefter hulskærmen oplyses. 

Dette fordobler normalt den elektriske spænding i øjet, men hos 

patienter med Best’s sygdom er spændingen uændret.(Fig. 3). 

Fig.3 EOG kurven ved Best´s sygdom. 

Page 23 of 34 

Behandling: 

I lighed med andre arvelige øjensygdomme findes der ikke en 

medicinsk eller kirurgisk behandling mod Best’s sygdom. På 

længere sigt arbejdes der på, at den genetiske forskning vil blive i 

stand til at finde behandlingsmetoder. Dette understreges af, at 

medicinalkoncernen, Merk, Sharp & Dome, er gået aktivt ind i 

forskningen og har patenteret Best genet, BMD. 


02-02-2009


Briller bør naturligvis anskaffes, hvis der samtidig er langsynethed, 

nærsynethed eller bygningsfejl. Hvis der optræder lysblænding som 

følge af nethindesygdommen kan der gives særlige "medicinske 

filterglas" med offentlig støtte. Kun sjældent er der behov for en 

egentlig synsrehabiliterende indsats, men hvis synet er under 6/18 

på det bedste øje (svagsynethed) registeres børn under 18 år i 

"Synsregisteret på Statens Øjenklinik", hvilket berettiger til 

pædagogisk bistand fra amtets synskonsulent og forskellige 

hjælpemidler. Senere i livet kan der ved behov ydes støtte til 

personer under uddannelse eller i erhverv. 

Genetiske undersøgelser: 

I Danmark registreres arvelige øjensygdomme i "Dansk familiearkiv 

for arvelige øjensygdomme" på Statens Øjenklinik i Hellerup. Der 

kendes i alt 12 danske familier med Best’s sygdom. Nogle familier er 

kun repræsenteret af et enkelt tilfælde. I årene 1995-97 blev der 

indsamlet blodprøver fra de kendte familier, heriblandt fra den store 

familie på Holmsland Klit. Blodprøverne blev sendt til overlæge 

Claes Wadelius på det genetiske institut i Uppsala. Her foregik en 

intensiv molekylær genetisk forskning, som i 1998 resulterede i, at 

genet blev fundet og dets opbygning bestemt. 

Indtil idag er den sygdomsfremkaldende forandring blevet fundet i to 

danske familier, heriblandt "den store" fra Holmslands klit. 

Kendskabet til en bestemt sygdomsmutation i en familie giver ikke 

umiddelbart "gevinst" i form af nye muligheder for at afværge 

synstab. De familier, der har deltaget i forskningen har imidlertid 

medvirket til, at der nu er sat en udvikling i gang, som en gang i 

fremtiden vil medføre, at risikoen for synstab formindskes eller helt 

fjernes. 


1. Best F: Über eine hereditäre Makulaaffektion: 

Beiträge zur Vererbungslehre. Z Augenheilk 1905;13:199-212. 

2. Nordström S, Barkman Y: 

Hereditary macular degeneration (HMD) in 246 cases traced to one 

gene-source in central Sweden. 

Hereditas 1976;84:163-176. 

3. Brink J.K.: A family with vitelliform macular dystrophy Best's 


Page 24 of 34 

02-02-2009


disease. 

Acta Ophthalmol (Copenh) 1974;52:609-616. 

Adresser m.m.: 

Dansk Blindesamfund 

Thoravej 35 

2400 København NV 

Tlf: 38 14 88 44 

Institut for Blinde og Svagsynede 

Rymarksvej 1 

2900 Hellerup 

Tlf: 39 45 25 45 

Statens Øjenklinik 

Rymarksvej 1 


Tlf: 39 45 24 00 

Fax: 39 45 24 20 

E-mail visaid@visaid.dk 

Videncenter for Synshandicap 

Rymarksvej 1 


Tlf: 39 40 31 00 

Fax: 39 61 94 14 

E-mail: visinfo@visinfo.dk 


Stargardt sygdom og fundus flavimakulatus 

Page 25 of 34 

Stargardt sygdom (STG) og fundus flavimakulatus (FF) er navnene 

på to beslægtede øjensygdomme. Nogle mener, at det i 

virkeligheden drejer sig om én og samme lidelse. Sygdommen 

angriber øjets nethinde, og rammer især området i og omkring "den 

gule plet", også kaldet "makula". Hermed hører STG og FF til 

gruppen af makulasygdomme. 

STG er opkaldt efter en tysk øjenlæge, Karl Stargardt (1875-1927), 


02-02-2009


der i 1909 som den første offentliggjorde en grundig beskrivelse af 

sygdommen. 

Betegnelsen FF blev i 1963 indført af den schweiziske øjenlæge og 

arvelighedsforsker Adolphe Franceschetti (1896-1968) 

Hvordan viser sygdommen sig? 

Synsnedsættelse er det første og hos mange det eneste symptom, 

men synsnedsættelsen kan være ledsaget af problemer med at 

skelne farver. Synsnedsættelsen opdages som regel pga. besvær 

med at læse det, der står med småt, vanskelighed ved at læse 

tekster sammenhængende, nedsat læsehastighed og nedsat 

læseafstand. Samtidig kniber det med at se på lang afstand. Ofte 

tolkes symptomerne som et behov for briller, men synet kan stik 

imod forventningerne ikke genoprettes. Synsnedsættelsen begynder 

oftest i teen-age årene, men kan undertiden sætte ind allerede fra 7- 

8 års alderen. Senere debut hos 30-50 årige forekommer også. 

I begyndelsen kan det være svært at se forandringerne i nethinden. 

Billedet viser nethinden i venstre øje. Den runde, lyse plet lidt til 

venstre for midten er synsnerven. Macula er området midt i billedet 

t.h. for synsnerven. 

Hvem rammes? 

STG/FF er sjælden, idet omkring 1 ud af 10.000 mennesker får 

sygdommen. Den angriber tilsyneladende tilfældigt og rammer 

ligeligt både mænd og kvinder. 

Page 26 of 34 

Hvad er årsagen? 

STG/FF er en genetisk sygdom, dvs at den skyldes forandringer i 

arvemassen. Den er altså arvelig, men den nedarves sådan, at 

sygdommen kun optræder i en søskendeflok for derefter at blive 


02-02-2009


"usynlig" igen. Denne arvegang kaldes vigende eller recessiv. 

I 1997 isolerede en gruppe amerikanske forskere et arveanlæg eller 

gen, som er involveret i sygdommens opståen. Det aktuelle gen 

indgår i kromosom nr. 1 og har betegnelsen ABCR . Genet koder for 

dannelse af et æggehvidestof, som er aktivt i en af nethindens 

celletyper, stavene. Der kan optræde forskellige "fejl", såkaldte 

mutationer, i generne, og nogle af disse mutationer bevirker, at det 

dannede æggehvidestof er defekt, hvorved det i mindre eller højere 

grad mister sin aktivit. 

Alle stave er udstyret med et par ABCR gener, det ene fra individets 

mor, det andet fra dets far. 

Hvis der findes en sygdomsfremkaldende mutation i både moderens 

og faderens ABCR gen hos et individ vil sygdommen STG eller FF 

udvikle sig. De to mutationer vil ofte være forskellige med mindre 

faderen og moderen er beslægtede. 

Fig.2 Stargardt sygdom med gule pletter rundt om macula. 

Page 27 of 34 

Fig.3 Fundus flavimaculatus. Gule, lidt rundt om macula. udviskede 

pletter udbredt over et større område. 

Er der risiko for mine børn? 

Selvom der er tale om en arvelig lidelse er arvemønstret sådan, at 

risikoen for at børn af en person med STG/FF får samme sygdom er 

meget lav, omkring 1% hvis man regner med en tilfældig fordeling af 

mutationer i befolkningen. Hvis man får børn med en slægtning, fx 

en fætter eller kusine er risikoen dog forøget. 

Hvad sker der i nethinden? 

Sygdommens indvirken på nethinden er endnu kun kendt i grove 


02-02-2009


træk. Det er påvist, at angrebspunktet er cellerne i pigmentepitelet, 

hvis opgave bl.a. er vedligeholdelse af stave og tappe, som er de 

celler, hvor selve lysopfattelsen finder sted. Pigmentepitelet spiller 

en vigtig rolle ved at "fordøje" affaldsprodukter fra stave og tappe og 

ved at oparbejde fx A vitamin til genbrug. Pigmentepitelets nedsatte 

funktion viser sig ved ophobning af nedbrydningsprodukter fra stave 

og tappe, i første række stoffet lipofuscin. Efter lang tids skranten 

dør pigmentcellerne og dermed er sansecellerne, altså stave og 

tappe prisgivet. Når disse celler forsvinder fra et område i nethinden, 

er synet i området gået tabt. Under udviklingen af sygdommen 

opstår der altså små "blinde" pletter midt i synsfeltet, hvor det 

skarpeste syn befinder sig. Efterhånden flyder flere små pletter 

sammen til større sammenhængende områder. 

Fig 4 I nogle Stargardt tilfælde samler pigmentkorn fra ødelagte 

pigmentceller sig i mørke klumper. 

Fig.5 I andre tilfælde ses en oval afblegning af pigmentepitelet i 

macula. 

Page 28 of 34 

Kan sygdommen behandles? 

Det er ikke muligt at behandle STG/FF, hverken medicinsk eller 

kirurgisk. Det er heller ikke muligt at påvirke sygdomsforløbet med 

særlige kosttilskud eller en særlig levevis. Det er for de fleste 

mennesker en meget uforståelig og temmelig frustrerende besked at 

få. Derfor søger nogle også alternativ behandling, uden at det på 

nogen måde er sandsynlig gjort, at det skulle hjælpe. 

I stedet for at søge efter en helbredelse, som endnu ikke er inden for 

rækkevidde er det vigtigt at samle kræfterne om at begrænse de 

skader, som en synsnedsættelse kan forvolde. Det sker bedst, hvis 

man har et realistisk forhold til sygdommen og et godt kendskab til 


02-02-2009


symptomerne og de hjælpeforanstaltninger, der trods alt findes. 

Page 29 of 34 

Kan man blive blind? 

Meget sjældent kan STG/FF medføre fuldstændig blindhed efter en 

periode på 40-50 år med gradvis aftagende syn. I langt de fleste 

tilfælde bevarer man et brugeligt syn, specielt bevares evnen til at 

færdes frit omkring ved synets hjælp. Nattesynet er næsten altid 

bevaret, men skarpsynet vil som regel i løbet af 20’erne eller 30’erne 

blive nedsat til synsstyrken 6/60 eller derunder. 

Fig.6 Fremskredent tilfælde af STG/FF. I dette stadium er synet ofte 

stærkt nedsat. 

Undersøgelser: 

Hos øjenlægen bliver synet målt og der bliver taget stilling til, om der 

er behov for briller. Øjenlægen kan også se ind i øjet til den inderste 

hinde, nethinden, hvor sygdommen er lokaliseret. I nogle tilfælde 

kan diagnosen stilles ved disse undersøgelser, men normalt vil man 

blive henvist til amtets øjenafdeling eller til Statens Øjenklinik, hvor 

en nærmere udredning og vejledning finder sted. Blandt 

supplerende undersøgelser kan nævnes fotografering af nethinden 

evt. efter indsprøjtning af et farvestof i blodet, måling af farvesynet, 

mørkesynet og måling af nethindens elektriske synsimpulser 

(ERG,VEP og EOG). Ved at følge sygdommens udvikling over en 

årrække er det som regel muligt at udtale sig om, hvor vidt det drejer 

sig om en mild eller en sværere form. 

Gentest: 

I samarbejde med Molekylærgenetisk laboratorium på Juliane 

Mariecentret, Rigshospitalet foretager Statens Øjenklinik gentest for 

STG og FF. En række danske patienter har allerede fået påvist den 

ene eller begge de mutationer, som er årsag til sygdommen. 


02-02-2009


Page 30 of 34 

Formålet med de genetiske undersøgelser er først og fremmest at 

finde ud af variationsmøstret i den danske befolkning og at 

undersøge, om det er muligt at finde en sammenhæng mellem 

sygdommens sværhedsgrad og de konstaterede forandringer i 

ABCR genet. På længere sigt håber man på, at kendskabet til 

mutationerne kan medvirke til en forebyggelse eller behandling. 

Dette ligger imidlertid endnu et stykke ude i fremtiden. 

Uddannelse og erhvervsvalg: 

STG/FF adskiller sig ikke principielt fra andre øjensygdomme, hvor 

der over en årrække udvikler sig et nedsat syn. Det medfører 

naturligvis begrænsninger i udfoldelsesmulighederne. Fx. er det ikke 

realistisk at regne med at man kan få tilladelse til at køre bil. Dermed 

er de erhverv, hvor der kræves kørekort, udelukket. Bortset fra dette 

og job med særlig høje krav til synet vil de fleste uddannelser kunne 

gennemføres med passende vejledning, hjælpemidler og anden 

støtte. Helt generelt er boglige uddannelser mere egnede for 

mennesker med synshandicap end praktiske fag, fx håndværk, men 

der er naturligvis mange undtagelser. Hvis synsstyrken er 6/18 eller 

derunder vil der i almindelighed blive bevilget revalidering efter Lov 

om Aktiv Socialpolitik. 

Hjælpemidler: 

Selvom "almindelige" briller ikke kan forbedre synet er det vigtigt at 

vide, at der eksisterer en lang række optiske hjælpemidler, som er i 

stand til at afhjælpe synet i forskellige afstande, både ved læsning, 

andet nærarbejde og ved længere afstande. Det kan dreje sig om 

håndholdte lupper og kikkerter, som forstørrer det man skal se eller 

forstørrende optik indbygget i en brille fx lupbriller og kikkertbriller. I 

visse situationer kan man have gavn af særlige farvede brilleglas 

eller af kontaktlinser. Optiske hjælpemidler udmåles hos optikere 

med særlig forstand på denne type optik, og på Statens Øjenklinik 

findes 4 heltidsansatte optikere, som er specialiseret i optisk hjælp til 

svagsynede personer. 

Ud over de optiske hjælpemidler spiller elektronisk forstørrelse idag 

en stor rolle. Det drejer sig om CCTV (Closed Circuit Tele Vision), 

forstørrende skærme forbundet med et kamera eller PC baserede 

løsninger. Specielle båndoptagere benyttes af mange både privat , 

til møder eller ved studierne. Hertil kommer en række hjælpemidler, 

som afhjælper praktiske synsproblemer i dagligdagen. 


02-02-2009


Hjælpemidler søges og bevilges via amtets eller kommunens sociale 

forvaltning. 

Hvor kan man få hjælp? 

Såfremt der inden 18 års alderen indtræder en synsnedsættelse til 

6/18 eller derunder vil man blive registreret i Synsregisteret på 

Statens Øjenklinik. Fra dette register orienteres amtets 

synskonsulent, der som regel er en specialuddannet lærer. 

Synskonsulenten er den koordinerende person af forskellige 

hjælpemuligheder, heriblandt fremskaffelse af egnet studiemateriale, 

hjælpemidler, indretning af arbejdsplads i skole og hjem, vejledning 

af lærere mm. Synskonsulenten kan endvidere formidle henvisning 

til de landsdækkende institutioner for synshandicap, først og 

fremmest Statens Øjenklinik og Institut for Blinde og Svagsynede. 

For voksne er blindekonsulenten den koordinerende person. 

Blindekonsulenterne er amtsansatte og som regel selv 

synshandicappede personer, som har gennemgået en række kurser 

i sociallovgivning. 

Hvor kan man få mere at vide? 

Hvis man har behov for at få yderligere oplysning om sygdommen vil 

det være naturligt at spørge sin øjenlæge, der kan afgøre, om man 

skal henvises til Statens Øjenklinik. På samme måde er optikeren, 

synskonsulenten og blindekonsulenten de kontaktpersoner, som kan 

formidle yderligere viden på hver deres område. 

Idag er internettet så udbredt, at det for mange er den naturlige vej 

til yderligere information. Ved at indtaste navnene Stargardt disease 

og fundus flavimaculatus i de gængse søgemaskiner vil der som 

regel komme et meget stort antal svar. Problemet med internettet er 

først og fremmest at sortere i de mange oplysninger, som er af 

meget varierende kvalitet. 

ADRESSER: 

Dansk Blindesamfund 

Thoravej 35 

2400 København NV 

Tlf. 38148844 

Fax 38148800 

E-mail: info@dkblind.dk 

Hjemmeside: www.dkblind.dk 


Page 31 of 34 

02-02-2009


Institut for Blinde og Svagsynede 

Rymarksvej 1 


Tlf. 39452545 

Fax 39452525 

E-mail: ibos@ibos.dk 

Hjemmeside www.ibos.dk 

Statens Øjenklinik 

Rymarksvej 1 


Tlf. 39 45 24 00 

Fax 39 45 24 20 

Email: visaid@visaid.dk 

Hjemmeside: www.visaid.dk 

Videncenter for Synshandicap 

Rymarksvej 1 


Tlf. 39403100 

Fax 39619414 

email: visinfo@visinfo.dk 

Hjemmeside: www.visinfo.dk 

Arvelige Øjensygdomme 

Page 32 of 34 

Hvad er en arvelig øjensygdom: 

Arvelige øjensygdomme skyldes fejl i arveanlæggene, generne. De 

kaldes derfor ofte genetiske øjensygdomme. Da genfejl kan gå i arv 

fra forældre til børn, er det i mange tilfælde en "familiesygdom", som 

rammer flere medlemmer. Men en sygdom kan godt være arvelig, 

selvom der ikke er andre i familien, som fejler det samme. Mange 

arvelige øjensygdomme medfører alvorlig synssvækkelse eller 

blindhed. 

Arvegange: 

Der er mange misforståelser omkring den måde sygdomme 

nedarves på. Men i virkeligheden er arvelovene ret simple. Nogle 

sygdomme er dominante og nedarves uanset køn fra generation til 


02-02-2009


generation. I modsætning hertil vil de recessive (vigende) 

sygdomme ofte kun vise sig i en søskendeflok. En særlig arvegang 

er den kønsbundne (X-bundne), hvor det kun er mænd der rammes. 

Hvilke øjensygdomme er arvelige? 

Der findes over 500 forskellige arvelige øjensygdomme, og mindst 

10.000 danskere er ramt af én. 

De almindeligste arvelige øjensygdomme er: 

Retinitis pigmentosa, nethindesvind, kikkertsyn 

Synsnervesvind 

Medfødt grå stær 

Stargardts sygdom, sygdom i den gule plet 

Nystagmus, øjenuro 

Løse øjenlinser 

Albinisme 

De fleste af de arvelige øjensygdomme er så sjældne, at det kan 

være svært at få noget at vide om dem. Det er især småt med 

informationer på dansk. Da de fleste arvelige øjensygdomme ikke 

kan helbredes, føler man sig ofte både hjælpeløs og alene. 

Spørgsmål som "Hvordan udvikler sygdommen sig?" og "kan jeg 

blive blind?" melder sig hurtigt, og snart derefter "kan jeg beholde 

mit arbejde?" eller "hvad skal jeg uddanne mig til?". For unge 

familier, hvor én af parterne får konstateret en arvelig øjensygdom er 

ét af de brændende spørgsmål ofte: "Hvad er risikoen for at vore 

børn arver øjensygdommen?" 

Gordon Norrie Center for arvelige øjensygdomme: 

Øjenklinikken har i mange år hjulpet mennesker med synshandicap. 

Det har givet os en stor erfaring, ikke mindst med de arvelige 

øjensygdomme. I 2002 oprettedes Gordon Norrie Center for arvelige 

øjensygdomme som en ny aktivitet ved Statens Øjenklinik. 

På centret er ansat en slægtsforsker til at foretage 

familieundersøgelser af arvelige øjensygdomme, der tilbydes 

genetisk vejledning, og der formidles genundersøgelser. 

Page 33 of 34 

Gordon Norrie Centret registrerer familier med arvelige 

øjensygdomme. Disse registre bruges først og fremmest til 

forskning, men kan også hjælpe læger rundt omkring i landet til at 


02-02-2009


stille den rigtige diagnose og derved spare patienter for mange 

undersøgelser. 


Page 34 of 34 

02-02-2009

Synshandicap Hvad er et synshandicap? - Aarhus.dk

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?