Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

More documents

Recommendations

Info

(se mere om dette i Rett Nyt nr 1 2007 på www.rett.dk): • Kraftfuld vejrtrækker: Giver for lavt indhold af kuldioxid i blodet (mere basisk pH/højere pH end normalt). Det lave indhold af kuldioxid giver ofte epilepsilignende anfald (som ikke er epilepsi) – kaldes hypocapnic attacks. De bruger meget energi på vejrtrækning og har typisk lavere BMI (body mass index) end andre Rett patienter. • Svag vejrtrækker: Giver for lavt iltindhold og for højt kuldioxid indhold i blodet (mere sur pH end normalt). Der ses ofte hjernestammestorme. • Apnøisk vejrtrækker: Har mange perioder uden vejrtrækning. Ingegerd Witt Engerström og Peter Julu mener at den unormale vejrtrækning er årsag til mange af de problemer, som Rett patienter lider af f.eks. gangbesvær (pga. svimmelhed/ubehag), lav vægt (stort energiforbrug), væskemangel (og dermed forstoppelse). Forskellige typer behandling blev anbefalet: • Kraftfuld vejrtrækker: Carbogen (tilførsel af kuldioxid igennem slange under næsen) og evt. magnesium. • Svag vejrtrækker: Theophylline • Apnøisk vejrtrækker: Buspirone Disse behandlingsforslag er dog ikke afprøvet systematisk. Egne erfaringer: Ida er kraftfuld vejrtrækker og hun har en del ”hypocapnic attacks”, hvor hun bliver blå om læberne og får epilepsi-lignende anfald. Hun bliver med god effekt behandlet med Diamox, som sænker blodets pH. Jean-Christophe Roux fortalte om behandling med desipramine. Ved denne behandling viser mus med Rett Syndrom kraftig reduktion i antallet af apnøiske perioder i vejrtrækningen og forøget levealder af musene. Antallet af nerveceller stiger til det normale efter behandlingen af musene. Et klinisk studium med 36 patienter med Rett Syndrom er startet i September 2008 og forventes færdigt i efteråret 2009. Forskningsgruppen tester desuden andre medikamenter på mus med Rett Syndrom og forventer at starte flere kliniske forsøg. Landsforeningen Rett Syndrom epilepsi og cardiorespiratoriske udfordringer ved Rett syndrom /vibeke Nogle af foredragene om epilepsi skelnede ikke mellem epileptiske og ikke-epileptiske anfald (beskrevet af Julu) og det er derfor svært at bruge disse resultater til noget!! Det blev nævnt at det kan være gavnligt at behandle Rett patienter med dybe vejrtrækninger, som har ikke-epileptiske anfald med epilepsi medicin, da de ikke-epileptiske anfald kan fremprovokere epileptiske anfald. Smeets fortalte om Frösön deklarationen (udfærdiget af en gruppe læger med lang erfaring i Rett Syndrom), som beskriver at det er vigtigt med tværfaglig vurdering af vejrtrækningsmønster samt den næringsmæssige tilstand. Ingegerd Witt Engerström fortalte også at når Rett patienter vågner skræmt op om natten kan det skyldes for lette vejrtrækninger og dermed for lav iltindhold i blodet. Opvågningen skyldes at kroppen reagerer på den for høje kuldioxid. Det kan derfor være vigtigt ikke at sløve med sovemiddel, som vil forhindre opvågningen i at ske. Breathing and Autonomic dysfunction af bla. Peter Julu og ingegerd engerström /iben Peter Julu fortalte at 3 af de 7 forskellige vejrtrækningstyper kan behandles med medicin. For at afhjælpe uhensigtsmæssige vejrtrækningsmønstre skal pigen i gennem en overvågnings undersøgelse koblet til en monitor (se billede) så man kan undersøge hvilke vejrtrækningsmønstre hun har. Der er umiddelbart ikke nogen videnskabelig dokumentation for om medicinen virker. Nogle af pigerne har dog så problematiske anfald af atypiske vejrtrækninger, at man er nødt til at medicinere dem. Nyt for mig i denne sammenhæng er, at grunden til at man giver nogle piger epilepsimedicin ved hjernestamme storme og hjernestamme shutdown er, at disse kan være skadelige og årsag til at der udvikles epilepsi. Ingegerd fortalte at de atypiske vejrtrækninger hindrer pigerne i at fortage planlagte handlinger og gøremål, det er ligeledes vejrtrækningerne der er årsag til at de skal indtage en større mængde kalorier og vand, end os andre. Endvidere har man opdaget at pigerne også om natten, når de sover, har de atypiske vejrtrækninger. Ingegerd forklarede at grunden til at nogen af pigerne vågner op med et sæt om natten, skriger eller griner, er en lille alarmklokke, der minder dem om, at de er ved at glemme og trække vejret. Det er derfor vigtigt at pigerne ikke får sløvende medicin inden de skal sove. spise, synke og fordøjelse ved Rett syndrom /vibeke Ca. 72% af alle Rett patienter har middel eller alvorlige problemer med spisningen og 20% har mavesonde. De fleste patienter med Rett Syndrom er undervægtige, mens enkelte har overvægtsproblemer (hvilket skyldes at de ikke har mæthedsfornemmelse og kan blive ved med at spise). Kathy Hunter (grundlægger og mangeårig formand for IRSA/International Rett Syndrome Association) holdt et spændende indlæg om hvad der kan gøres for at afhjælpe problemer under spisning og ved fordøjelsen. • Reflux (mad fra mavesækken går op i spiserøret og ætser spiserøret) er et stort problem hos mange. Ved jævnlig utilfredshed, gråd, selvdestruktiv adfærd, savlen, opkast og/eller manglende lyst til at spise hos patienten, bør der altid undersøges for reflux/skader i spiserøret, som er meget smertefuld. Ofte er det ikke nok at behandle med midler der danner mekanisk barriere (f.eks Gaviscon), men nødvendigt med syrepumpehæmmere som gør mavesyren mindre sur (f.eks. Losec). Fortsættes side 12 11
12 • Konsistens af mad: Ved spiseproblemer er det typisk nemmere for Rett patienter at spise blendet eller moset mad og at væske tilsættes fortykkelsesmiddel. • Oral Motor Therapi (massage/stimulering i/omkring mund): Blev anbefalet af flere af foredragsholderne. Elektrisk stimulering blev nævnt. • Mavesonde: Ca. 20% af alle Rett Syndrom patienter har mavesonde (PEG sonde, Mickey sonde). Generelt i USA anbefales mavesonde, hvis pigen har lav vægt og når måltiderne typisk varer længere end 30 min (dermed forbrændes ofte mere energi på spiseprocessen end der indtages ved måltidet). Med sonde lettes spiseprocessen meget, risiko for lungebetændelse pga. fejlsynkning reduceres og problemer med luftslugning undgås (da luften kan lukkes ud gennem sondehullet). Desuden er den typisk efterfølgende vægtstigning til stor gavn for den generelle sundhedstilstand. egne erfaringer: Ida fik mavesonde, da hun var 6 år og vejede 13 kg. Forinden havde vi været igennem mange års tvangsfodring og opkast pga fejlsynkning. Sonden var en lettelse for os alle og Ida klappede sig glad på sonden, når vi kom med mad til hende. Efterfølgende var det tydeligt at hun havde været sløv af underernæring og at alle hendes kræfter gik til at spise. Hun burde have haft sonden flere år tidligere og vi kan kun anbefale at overveje at få mavesonde ved spiseproblemer som beskrevet ovenfor især da det er en relativt lille operation (der laves et lille hul i mavesækken og slangen trækkes ud i gennem dette hul – det foregår under fuld narkose). Ida er i daglig Losec behandling mod reflux efter en periode med opkast flere gange om ugen (specielt når hun var lagt til at sove). Losec behandlingen er meget effektiv og der har ingen opkast været efter opstart af Losec behandling. erfaringer vedr. skoliose /Jan Følgende tekst repræsenterer udelukkende min opfattelse af emnet Skoliose, som det blev fremlagt på konferencen. Jeg er (endnu) ikke bekendt med hvilke forhold og overvejelser, der gør sig gældende i Danmark. Engelske studier viser, at gennemsnitsalderen for skoliosedebut er 9.8 år. 25 % debuterer før 6 års alderen. 40 % debuterer før 10 års alderen. 75 % debuterer før 14 års alderen. Der er en klar sammenhæng med at de børn, der ikke går tidligt, får tidligere skoliose. erfaringer med konservativ behandling i form af træning: Israeleren Meir Lotan har lavet studier, hvor han begyndte intensiv træning/ behandling lige så snart man opdagede vrid i ryggen. Som udgangspunkt mente han ikke, at skoliose var stadiebestemt (altså ifht. de 4 stadier i Rett Syndrom). Det var hans oplevelse, at det snarere hang sammen med inaktivitet. Den intensive træning han udførte i sine studier gik bl.a. ud på: • minimum ½ times gang/ ståstativ dagligt. Helst meget mere. • Hyppig bevægelse af rygsøjlen for at undgå at den ’gror fast’. Eksempelvis med motiverende aktiviteter som svømning, ridning, løbebånd, musikterapi, fysioterapi ol. • Stimulering fra modsat side af skoliosevriddet, f.eks. når der spises eller undervises. • Hyppige stillingsskift og gerne stillinger, der modsatrettet vriddet (f.eks. hvis Rett personen vrider til højre forover: Kan det være godt at ’tvinge’ til stillinger der er bagover til venstre). • Udnyt natten til at udrette ryggen f.eks. med puder. Det var hans erfaring at minimum 2 årlige evalueringer var nødvendig med oplæring af de personer, der dagligt foretog træningen. Meir Lotan fortalte om en pige, som han havde haft et 1½ års intensivt træningsforløb med. Pigen havde et vrid på 22 grader. Sammenlignet med det statistiske grundlag, der indikerede, at Rett personer i denne aldersgruppe burde have et vrid på ca. 50 grader, påviste han effektiviteten af intensiv fysisk træning. operationserfaringer: Udgangspunktet for operation er typisk når skoliosen skaber funktionsproblemer for det enkelte barn. Eksempelvis når siddestillingen besværes. Typisk når skævheden er omkring 40-50 grader. Det foretrækkes at skelettet er modnet. Det er kirurgernes erfaring, at det er en fordel at kirurgen har fulgt barnet i en længere periode op til operationen og fulgt kurvens udvikling. Målet for operation er altid at opnå optimal funktion for barnet, eksempelvis at siddestillingen forbedres i en sådan grad at spisesituationer foregår i ’lodret’ position. En ’sidegevinst’ ved operation er, at mange hjælpere har givet udtryk for en lettelse i det daglige arbejde med Rett personen, når operation har fundet sted. En kirurg fra New York udtalte, at man typisk bliver udskrevet ca. 6 dage efter operationen. En kirurg fra Sverige udtalte, at man typisk bliver udskrevet efter ca. 14 dage. Jeg kender ikke til de tilsvarende data fra Danmark. Men må antage, at der er en sammenhæng med de tilbud, der kommunalt/ regionalt tilbydes til hjemmetræning samt opfølgning i hjemmet. Svenske erfaringer viste at 10-15% af skolioseoperationer var forbundet med komplikationer (typisk lungebetændelse) og dødeligheden ifm operation var under 1%. Forældre udtalelser om forbedret tilstand efter operation: • Sover mindre i løbet af dagen. Sover bedre igennem om natten • Større aktivitet og generelt bedre helbredstilstand (færre forkølelsestilfælde, lungebetændelse m.m.) • Bedre hoved-, stå- og siddeposition • Familiens generelle oplevelse af en bedre hverdag Forældre udtalelser om forværret tilstand efter operation: • Har sværere ved at vende sig i sengen • Mere stiv i sine bevægelser • Kan ikke sidde på gulvet mere • Rotation af rygraden fortsætter Landsforeningen Rett Syndrom
Page 1 and 2: Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang
Page 3 and 4: Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Ef
Page 5 and 6: Inbjudan till RSIS familjeläger 20
Page 7: 10 • Gendanne produktionen af MEC
Page 11 and 12: 14 Pigen var ked af det, og blev sp
Page 13 and 14: 16 Personer med Rett Syndrom kan l
Page 15 and 16: Hvad tænker I om denne? Det må ha
Page 17 and 18: Ny film fokuserer Den nye dokumenta
Page 19 and 20: REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES for
Page 21 and 22: sammenhængen mellem genotype og sy
Page 23 and 24: RTT-mus Den molekylærgenetiske RTT
Page 25 and 26: Ankestyrelsen har i øvrigt tidlige

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?