Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

More documents

Recommendations

Info

6th World Rett Syndrome Congress ”A hand link from Gene to Care” Paris, 10-13. oktober 2008 Hele bestyrelsen deltog i Rett Syndrom verdenskonferencen (Jan, Jørgen, Susanne, Iben, Kurt. Rasmus, Winnie, Vibeke), se indlæg i Rett Nyt 2008 nr. 4. Vi har her refereret de vigtigste foredrag. Husk dog at vi blot er forældre og ikke fagfolk, så vi har refereret så godt vi kunne af ikke altid let forståelige foredrag. De mere faglige foredrag vil blive refereret af Center for Rett Syndrom. sjældne diagnoser og sundhedspolitik i eU /susanne Konferencen indledtes med en række foredrag omkring fælles indsats i EU omkring sjældne diagnoser. – En repræsentant fra den franske organisation for Sjældne Diagnoser redegjorde for, hvilke tiltag man igennem de sidste14 år har foretaget for at forbedre forholdene for patienter med sjældne sygdomme i Frankrig. Dette skulle tjene som inspiration for de lande, som ikke har fået udarbejdet handlingsplaner/ politikker på sjældne-området (herunder Danmark). Det blev fremhævet, hvor vigtigt det europæiske samarbejde er for sjældne patienter, bl.a. på forskningsområdet, nye behandlingsmetoder, oprettelse af ekspertcentre og udvikling af ny medicin. – Endvidere blev der fortalt om Eurordis, der er den europæiske sammenslutning på sjældne sygdomsområdet, som arbejder på at forbedre livskvaliteten for mennesker med sjældne lidelser i Europa. De repræsenterer mere end 260 foreninger for sjældne sygdomme i mere end 30 lande. – Man oplyste om, at EU-kommissionen har nedsat en ekspertgruppe, ”Rare disease Task Force”, som bl.a. rådgiver EU-kommissionen om sjældne sygdomme og det blev fremhævet, at det ville være en fordel at få udarbejdet en fælles politik i EU. (Der er, som det måske vil Landsforeningen Rett Syndrom være bekendt, netop kommet en meddelelse (communication) fra EU-kommissionen. Heri kommer kommissionen med en række anbefalinger om, hvilke tiltag der bør gøres på sjældne-området. Hele meddelelsen kan læses på Sjældne Diagnosers hjemmeside.) – ComP (Committee for Orphan Medicinial Products) er en europæisk komite, der indstiller lægemidler til udpegelse som orphan drugs. Nogle sygdomme er så sjældne, at det ikke kan betale sig for private virksomheder at forske og udvikle medicin til dem. Derfor vedtog EU i 1999 en særlig orphan drugs-lovgivning, som skal gøre det mere attraktivt for medicinal-varefirmaerne at udvikle medicin til de helt små patientgrupper. F.eks. i form af en hurtigere godkendelsesprocedure og 10 års patent (Orphan Drugs kan oversættes til forældreløse lægemidler og er betegnelsen for lægemidler, der anvendes til at diagnosticere, forebygge eller behandle sjældne sygdomme). – Der er blevet oprettet en international database - orphanet - med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. – sjældne diagnoser i Danmark har repræsentanter i både Eurordis, Rare Diseases Task Force og COMP. Jeg vil gerne opfordre til, at I tilmelder jer Sjældne Diagnosers nyhedsbrev. Det kan gøres på www.sjaeldnediagnoser.dk overblik over Rett syndrom og meCP2 af huda Zoghbi (houston, UsA) /vibeke Det var Huda Zoghbi’s gruppe, der som de første fandt mutationer i MECP2 genet hos patienter med Rett Syndrom i 1999. Videre undersøgelser har vist at der også ses mutationer i MECP2 genet i nogle tilfælde ved andre sygdomme (bl.a. Angelman, Autis- me, Mental retardering). Der er lavet mus med forskellige niveauer af expression af MECP2 genet til undersøgelser af hjernens nerveceller samt afprøvning af forskellige medikamenter. meCP2, struktur og funktion af Adrian Bird (edinburgh, Uk) /vibeke Det var Adrian Bird’s gruppe, der for nogle år siden lavede nogle mus, hvor DNA’et var ændret så de kunne ”slukke” og ”tænde” for MECP2 genet og de fandt at mus med svær grad af Rett Syndrom blev næsten raske, når de aktiverede MECP2 genet. Dette giver naturligvis håb for at rette medikamenter kan afhjælpe nogle af de mange vanskeligheder, som patienter med Rett Syndrom lider af og på lang sigt giver det håb om at Rett Syndrom kan helbredes. hvad laver meCP2 i hjernen? af Janine lasalla (davis, UsA) /vibeke Der er lavet mange studier for at undersøge funktionen af MECP2 i hjernens nerveceller og man har fundet at MECP2 proteinet regulerer en række andre regulerende gener og derved har en meget vigtig funktion i udviklingen af hjernens nerveceller. Mangel på MECP2 giver nerveceller, der er mindre i størrelse, mindre komplekse, mere umodne, mindre forgrenet og færre i antal. Antallet af synapser og styrken af synapserne er reduceret (synapse er forbindelsen mellem to nerveceller). Den vigtige funktion af MECP2 for hjernens udvikling og de mange forskellige sygdomme, som er relateret til den MECP2 regulerende funktion betyder at der er mange forskningsgrupper, der arbejder på dette område. Der arbejdes både på øget forståelse af funktionen samt muligheder for terapi. Disse muligheder (som der alle arbejdes på af forskellige forskningsgrupper) er: Fortsættes side 10 9
10 • Gendanne produktionen af MECP2 proteinet • Genterapi hvor MECP2 genet tilføres nervecellerne • Aktivering af det raske X-kromosom i hjernens nerveceller • Medikamenter, som påvirker de områder, der hæmmes af mangel på MECP2. klinisk overblik af Alan Percy (Birmingham, UsA) /vibeke 90-95% af patienter med klassisk Rett Syndrom har en mutation i MECP2 genet. Oftest forekommende er 8 mutationer, som står for 65% af tilfældene. Følgende problematikker blev omtalt: Reduceret levealder, væksthæmning, epilepsi, spiseproblemer, scoliose, osteoperose, uregelmæssig vejrtrækning, uregelmæssig søvn. Der var mange gode oversigter f.eks. • vægt og højde kurver for Rett patienter (f.eks gennemsnit er 33kg ved 14 år og 40kg ved 18 år); • levealder (f.eks. ca 78% når at blive 25 år og ca. 70% når at blive 30 år) • kramper (f.eks. 70% er uden kramper med/uden medicin; 10% har dagligt kramper) • gastronomi (f.eks 70-85% lider af forstoppelse, 51-55% har reflux) • scoliose (f.eks. 80% af 20-30 årige har scoliose; 24% af disse er opereret) Se endvidere indlæg fra Gitte Rønde. outcome measures for Clinical trials in Rett syndrome /iben Tab af håndfunktion er en af kerne kriterierne ved diagnostisering af Rett syndrom. Der er fundet en ny og udvidet metode til at måle forandringer af håndfunktionen hos personer med Rett syndrom. Ved brug af Likert skala benyttes minus point. Dette pointsystem er dog ikke detaljeret nok til at måle tab af håndfunktion hos piger med Rett syndrom. Der blev vist videooptagelser, som var optaget i et frit og naturligt miljø og - optaget for at vise håndfunktion hos kliniske diagnostiserede piger. Pigerne er fundet via den Australske database for Rett Syndrom. Pigernes håndfunktioner er observeret da de blev præsenteret for en række store og små genstande, ved spisning og dagligdags aktiviteter. Alder, genotype, mobilitet og frekvens af hånd stereotypi er undersøgt. Ud af de 121 piger der blev filmet, havde 107 af dem håndfunktion (88%). Ud af 103 identificerede man 78 med motivation (76%), og disse testede man. Man definerede 8 niveauer af håndfunktioner, hvor 1 var lavest og 8 højst. Middel niveauet i alderen Under 8 år: niveau 4 8 til 12: niveau 5 13 til 17: niveau 5 18 og over: niveau 2 Niveauet for håndfunktionen var højere når man satte den sammen med niveauet for den øvrige mobilitet. Håndstereotypi satte også først senere ind i disse tilfælde. Middel niveauet for håndfunktion varierede afhængigt af typen af motivation. p.R133C: niveau 6 9 pers. p.R294X: niveau 6 9 p.R306C niveau 5 5 Basisgruppe niveau 4 7 p.T158M niveau 3 7 L deletions niveau 3 5 p.R255X niveau 2,5 6 p.R270X niveau 2 6 p.R168X niveau 2 10 Dem med R168X mutation havde nedsat håndfunktion sammenlignet med basisgruppen. Dem med øget mobilitet havde øget håndfunktion når de blev sammenlignet med basisgruppen. Efterfølgende blev der i panelet på ca. 8 personer debatteret om hvordan oplysninger fra databaser bruges. Hvordan man vægter oplysninger indenfor en skala der tidligere er baseret på kliniske erfaringer frem for statistiske metoder. Ved kliniske undersøgelser og medicinske studier er målinger fra de forskellige skalaer nødvendige. Man debatterede yderligere om oplysningerne er: • Objektive nok. • Hvor lang tid går der inden data bruges. • I hvilken forbindelse bruges data. • Er data for gamle. • Er der nogen der er interesseret i de undersøgelser der laves. • Osv. Under samme foredrag blev der spurgt, om nogle af pigerne også kan have Prader- Willi Syndrom, da de tilsyneladende ikke har den naturlige stop knap i forbindelse med indtagelse af mad. Konklusionen var umiddelbart lidt vag, men der er ikke tegn på at det skulle være tilfældet. vejrtrækning og dysfunktion i det automome nervesystem ved Rett syndrom /vibeke Peter Julu har foretaget autonome undersøgelser på mere end 125 personer og inddeler Rett patienter efter vejrtrækningstyper Landsforeningen Rett Syndrom
Page 1 and 2: Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang
Page 3 and 4: Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Ef
Page 5: Inbjudan till RSIS familjeläger 20
Page 9 and 10: 12 • Konsistens af mad: Ved spise
Page 11 and 12: 14 Pigen var ked af det, og blev sp
Page 13 and 14: 16 Personer med Rett Syndrom kan l
Page 15 and 16: Hvad tænker I om denne? Det må ha
Page 17 and 18: Ny film fokuserer Den nye dokumenta
Page 19 and 20: REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES for
Page 21 and 22: sammenhængen mellem genotype og sy
Page 23 and 24: RTT-mus Den molekylærgenetiske RTT
Page 25 and 26: Ankestyrelsen har i øvrigt tidlige

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?