Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...
Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...
Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
6th World Rett Syndrome Congress<br />
”A hand link from G<strong>en</strong>e to Care” Paris, 10-13. oktober 2008<br />
Hele bestyrels<strong>en</strong> deltog i Rett Syndrom<br />
verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> (Jan, Jørg<strong>en</strong>, Susanne,<br />
Ib<strong>en</strong>, Kurt. Rasmus, Winnie, Vibeke),<br />
se indlæg i Rett Nyt 2008 nr. 4. Vi har her<br />
refereret de vigtigste foredrag. Husk dog<br />
at vi blot er forældre og ikke fagfolk, så vi<br />
har refereret så godt vi kunne af ikke altid<br />
let forståelige foredrag. De mere faglige<br />
foredrag vil blive refereret af C<strong>en</strong>ter for<br />
Rett Syndrom.<br />
sjældne diagnoser og<br />
sundhedspolitik i eU /susanne<br />
Konfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> indledtes <strong>med</strong> <strong>en</strong> række foredrag<br />
omkring fælles indsats i EU omkring<br />
sjældne diagnoser.<br />
– En repræs<strong>en</strong>tant <strong>fra</strong> d<strong>en</strong> <strong>fra</strong>nske organisation<br />
for Sjældne Diagnoser redegjorde<br />
for, hvilke tiltag man ig<strong>en</strong>nem de sidste14<br />
år har foretaget for at forbedre<br />
forhold<strong>en</strong>e for pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> sjældne<br />
sygdomme i Frankrig. Dette skulle tj<strong>en</strong>e<br />
som inspiration for de lande, som ikke<br />
har fået udarbejdet handlingsplaner/<br />
politikker på sjældne-området (herunder<br />
Danmark). Det blev fremhævet, hvor<br />
vigtigt det europæiske samarbejde er for<br />
sjældne pati<strong>en</strong>ter, bl.a. på forskningsområdet,<br />
nye behandlingsmetoder, oprettelse<br />
af ekspertc<strong>en</strong>tre og udvikling af ny<br />
<strong>med</strong>icin.<br />
– Endvidere blev der fortalt om Eurordis,<br />
der er d<strong>en</strong> europæiske samm<strong>en</strong>slutning<br />
på sjældne sygdomsområdet, som arbejder<br />
på at forbedre livskvalitet<strong>en</strong> for m<strong>en</strong>nesker<br />
<strong>med</strong> sjældne lidelser i Europa. De<br />
repræs<strong>en</strong>terer mere <strong>en</strong>d 260 for<strong>en</strong>inger<br />
for sjældne sygdomme i mere <strong>en</strong>d 30<br />
lande.<br />
– Man oplyste om, at EU-kommission<strong>en</strong><br />
har nedsat <strong>en</strong> ekspertgruppe, ”Rare<br />
disease Task Force”, som bl.a. rådgiver<br />
EU-kommission<strong>en</strong> om sjældne sygdomme<br />
og det blev fremhævet, at det ville<br />
være <strong>en</strong> fordel at få udarbejdet <strong>en</strong> fælles<br />
politik i EU. (Der er, som det måske vil<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
være bek<strong>en</strong>dt, netop kommet <strong>en</strong> <strong>med</strong>delelse<br />
(communication) <strong>fra</strong> EU-kommission<strong>en</strong>.<br />
Heri kommer kommission<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> <strong>en</strong> række anbefalinger om, hvilke<br />
tiltag der bør gøres på sjældne-området.<br />
Hele <strong>med</strong>delels<strong>en</strong> kan læses på Sjældne<br />
Diagnosers hjemmeside.)<br />
– ComP (Committee for Orphan Medicinial<br />
Products) er <strong>en</strong> europæisk komite, der<br />
indstiller lægemidler til udpegelse som<br />
orphan drugs. Nogle sygdomme er så<br />
sjældne, at det ikke kan betale sig for private<br />
virksomheder at forske og udvikle<br />
<strong>med</strong>icin til dem. Derfor vedtog EU i 1999<br />
<strong>en</strong> særlig orphan drugs-lovgivning, som<br />
skal gøre det mere attraktivt for <strong>med</strong>icinal-varefirmaerne<br />
at udvikle <strong>med</strong>icin til<br />
de helt små pati<strong>en</strong>tgrupper. F.eks. i form<br />
af <strong>en</strong> hurtigere godk<strong>en</strong>delsesprocedure<br />
og 10 års pat<strong>en</strong>t (Orphan Drugs kan<br />
oversættes til forældreløse lægemidler<br />
og er betegnels<strong>en</strong> for lægemidler, der<br />
anv<strong>en</strong>des til at diagnosticere, forebygge<br />
eller behandle sjældne sygdomme).<br />
– Der er blevet oprettet <strong>en</strong> international<br />
database - orphanet - <strong>med</strong> information<br />
om sjældne sygdomme. Databas<strong>en</strong> indeholder<br />
<strong>en</strong> <strong>en</strong>cyklopædi <strong>med</strong> beskrivelser,<br />
hvor<strong>fra</strong> der linkes videre til forskellige<br />
services, blandt andet for<strong>en</strong>inger og<br />
netværk.<br />
– sjældne diagnoser i Danmark har<br />
repræs<strong>en</strong>tanter i både Eurordis, Rare<br />
Diseases Task Force og COMP. Jeg<br />
vil gerne opfordre til, at I tilmelder jer<br />
Sjældne Diagnosers nyhedsbrev. Det kan<br />
gøres på www.sjaeldnediagnoser.dk<br />
overblik over Rett syndrom og meCP2<br />
af huda Zoghbi (houston, UsA) /vibeke<br />
Det var Huda Zoghbi’s gruppe, der som de<br />
første fandt mutationer i MECP2 g<strong>en</strong>et hos<br />
pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett Syndrom i 1999. Videre<br />
undersøgelser har vist at der også ses mutationer<br />
i MECP2 g<strong>en</strong>et i nogle tilfælde ved<br />
andre sygdomme (bl.a. Angelman, Autis-<br />
me, M<strong>en</strong>tal retardering). Der er lavet mus<br />
<strong>med</strong> forskellige niveauer af expression af<br />
MECP2 g<strong>en</strong>et til undersøgelser af hjern<strong>en</strong>s<br />
nerveceller samt afprøvning af forskellige<br />
<strong>med</strong>ikam<strong>en</strong>ter.<br />
meCP2, struktur og funktion af Adrian<br />
Bird (edinburgh, Uk) /vibeke<br />
Det var Adrian Bird’s gruppe, der for nogle<br />
år sid<strong>en</strong> lavede nogle mus, hvor DNA’et var<br />
ændret så de kunne ”slukke” og ”tænde”<br />
for MECP2 g<strong>en</strong>et og de fandt at mus <strong>med</strong><br />
svær grad af Rett Syndrom blev næst<strong>en</strong><br />
raske, når de aktiverede MECP2 g<strong>en</strong>et.<br />
Dette giver naturligvis håb for at rette <strong>med</strong>ikam<strong>en</strong>ter<br />
kan afhjælpe nogle af de mange<br />
vanskeligheder, som pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett<br />
Syndrom lider af og på lang sigt giver det<br />
håb om at Rett Syndrom kan helbredes.<br />
hvad laver meCP2 i hjern<strong>en</strong>? af Janine<br />
lasalla (davis, UsA) /vibeke<br />
Der er lavet mange studier for at undersøge<br />
funktion<strong>en</strong> af MECP2 i hjern<strong>en</strong>s nerveceller<br />
og man har fundet at MECP2 proteinet<br />
regulerer <strong>en</strong> række andre reguler<strong>en</strong>de<br />
g<strong>en</strong>er og derved har <strong>en</strong> meget vigtig funktion<br />
i udvikling<strong>en</strong> af hjern<strong>en</strong>s nerveceller.<br />
Mangel på MECP2 giver nerveceller, der<br />
er mindre i størrelse, mindre komplekse,<br />
mere umodne, mindre forgr<strong>en</strong>et og færre<br />
i antal. Antallet af synapser og styrk<strong>en</strong> af<br />
synapserne er reduceret (synapse er forbindels<strong>en</strong><br />
mellem to nerveceller).<br />
D<strong>en</strong> vigtige funktion af MECP2 for hjern<strong>en</strong>s<br />
udvikling og de mange forskellige<br />
sygdomme, som er relateret til d<strong>en</strong> MECP2<br />
reguler<strong>en</strong>de funktion betyder at der er<br />
mange forskningsgrupper, der arbejder på<br />
dette område. Der arbejdes både på øget<br />
forståelse af funktion<strong>en</strong> samt muligheder<br />
for terapi. Disse muligheder (som der alle<br />
arbejdes på af forskellige forskningsgrupper)<br />
er:<br />
Fortsættes side 10<br />
9