Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

More documents

Recommendations

Info

32 Fagseminar i Oslo Den danske Rett-forening var igen i år repræsenteret ved den norske Rett-forenings fagseminar i weekenden 31.10 til 2.11. 2008. Vi ankom fredag eftermiddag og brugte et par timer på at se lidt til Oslo, som kort forinden havde oplevet den første sne. Vi var blevet inviteret på middags af den norske bestyrelse, som ønskede at samle foredragsholdere og os bestyrelsesrepræsentanter til lidt god mad. Denne middag skulle vise sig at blive turens absolutte kulinariske højdepunkt, med 5 små retter af fantastiske sammensatte smagsoplevelser. Og jeg som troede at nordmænd kun kunne lave laks. Jeg måtte lige revidere den fordom. Lørdag afholdtes fagseminar med deltagelse af både fagpersonale og forældre. Ola Skjeldal fra det norske Rikshospitalet gav en kort opsummering om Rett syndrom. Herefter fortalte Rolf Riise om skoliose og de norske erfaringer vedr. skolioseoperationer. Dette blev efterfulgt af et oplæg fra en pædagog, som beskrev fysioterapeutiske tiltag i bestræbelserne på at undgå/ udskyde operation. Märith Bergström-Isacsson (som flere vil kende fra det svenske Rett center) fortalte om sine seneste resultater i forbindelse med musikterapi og hvordan man kan tolke musiks betydning hos personer med Rett syndrom. Svarer de udtryk vi ser hos Rett personerne (når de hører musik) til det vi tror vi ser? Märith mener, at det er meget svært at se på ydersiden, hvordan musikken virker indeni. Derfor kunne den musik vi troede var favoritmusik, som måske var beroligende og bragte en bestemt stemning frem, have den modsatte effekt. Til aflæsning af ansigtets udtryk benytter hun FACS (facial action coding system) som opdeler ansigtet i over 500 punkter. Nu skal hun ’bare’ i gang med at lære disse. Så introducerede to personer fra FRAM- BU deres nyeste tiltag vedr. orientering om Rett syndrom. På www.frambu.no (søg under Rett) kan man se det meget omfattende og informative materiale. Afslutningsvis var der (re-)premiere på den norske video om Rett syndrom. I Norge har man i en årrække haft en video, der beskrev Rett syndrom. Denne video var blevet opdateret med den nyeste viden. Videoen mangler lidt finpudsning og kan herefter købes ved kontakt til den norske forening. Til aften deltog vi i den norske forenings middag. Det var interessant, i snakken med forældrene, at erfare om forskelle og ligheder i vores to systemer. Herefter gik turen til fods tilbage til hotellet. Det var ved at være sent, men jeg tror ikke nordmændene havde opdaget at frosten havde sat ind. De fleste restauranter havde udendørs servering og stemningen var som i Sydeuropa. Og her vil jeg (kærligt) bruge et lidt omskrevet citat fra Asterix: De er sgu’ skøre de nordmænd. På den danske ’delegations’ vegne Jan Landsforeningen Rett Syndrom
RTT-mus Den molekylærgenetiske RTT forskning tog et kvantespring i år 2001, da den første RTT musemodel blev konstrueret. I dag er der blevet designet flere forskellige typer RTTmusemodeller, som efterfølgende er blevet kommercielt tilgængelige, hvilket mange laboratorier verden over benytter sig af. Det helt unikke ved RTT-mus er, at deres sygdoms forløb ”ligner” det man ser hos RTT pigerne. RTT-musene er derfor optimale forsøgsdyr til studier af de følgeskader et defekt MeCP2 protein kan efterlade. Derfor var det også RTT-musene, der gav den positive tankevækkende information - at RTT ikke er en neuro-degenerativ sygdom, men en udviklingsdefekt i nervecellerne. Et forsøg fra Edinburgh i 2007 viste, at en RTT-mus, som allerede havde udviklet svære RTT- lignende symptomer, kunne genvinde nogle af de mistede funktioner, hvis dens manglende MECP2 gen blev åbnet, så det kunne fungere normalt. Dette giver håb for, at både yngre og ældre RTT piger vil kunne få en positiv effekt af en fremtidig genterapibehandling. Men før genterapi kan blive aktuelt, er det essentielt at vide: • Hvad er MeCP2 proteinets præcise arbejdsfunktion? • Hvor i hjerne er dens arbejdsplads? Situationen kompliceres af, at for meget normalt fungerende MeCP2 protein på arbejde også har vist sig skadeligt for hjernen. Men dette dilemma bliver kun mødt som en ekstra udfordring i forskerverdenen, da RTT-musene med tiden nok skal afsløre de tilhørende svar. Og Kongressen i Paris var netop et bevis på, at jagten efter disse svar er sat ind. Over halvdelen af programmet var dedikeret til formidling af nye resultater og viden fra forskergrupper, der arbejde med molekylærgenetik og neurobiologi. Personligt fandt jeg det svært at vælge mellem de mange interessante sessioner, og dem jeg deltog i var spændende og udbytterige, ikke mindst pga. diskussionerne der opstod. Landsforeningen Rett Syndrom Det var spændende at se film-klip af RTTmus, der havde fået indopereret elektroder i hjernen og efterfølgerne fik målt hjerneaktivitet i forskellige stress-situationer. Resultaterne er stadigvæk spredte (der bliver produceret en masse byggeklodser, men slottet bliver ikke bygget endnu), men forskning foregår gerne i store ryk. Jeg har valgt at berettet fra 3 sessioner, jeg fandt lærerige og inspirerende. Den første session jeg vil referer fra, er resultater der giver forskere stof til eftertanke I Uta Franckes laboratorium i USA undersøgtes morfologien (strukturen) af forskellige områder i hjernen fra to forskellige typer RTT mus. Den ene type RTT-mus manglede helt MECP2 genet, hvorimod den anden type RTT-mus havde en ”klassisk” RTT mutation + et raskt MECP2 gen (kombinationen man ser hos RTT piger). De fandt, at begge typer RTT-mus havde 9-13% reduceret hjernevægt, og at volumen af cortex (hjernebarken), hippocampus (et område i tindingelappen) og cerebellum (lillehjernen) også var reduceret. Men der blev også observeret hjerneændringer, der var forskellige hos de 2 typer RTT-mus. – Det tyder på, at forskellige typer defekte MeCP2 proteiner (forskellige MECP2 mutationer) ikke nødvendigvis udøver sammen skade i mikro-arkitekturen i musenes hjerner. Det er derfor utroligt vigtigt at gentage disse forsøg i større målestok, således forskerne får valgt netop den RTT-musemodel, der passer til deres specifikke forsøg. Fælles overskriften på de 2 sessioner kan man med rette kalde ”Imens vi venter på Genterapi” Frank Laccones´ gruppe forfølger ideen om, at raskt MeCP2 protein må kunne gives direkte til RTT pigerne. Metoden går under navnet protein-substitution. Man ved, at en af MeCP2-proteinets funktioner er at binde sig til en kemisk forbindelse (metylgrupper), der sidder på DNA´et og herved slukke for genaktivitet. Laccones´ gruppen har designet et rekombinant MeCP2 protein (MeCP2 protein kædet sammen med et transportprotein) og injiceret det i RTT mus. Fusionsproteinet kunne passere blod-hjerne-barrieren og herefter placere sig i hjernecellens cellekerne. Efter behandlingen blev RTT musenes levetid fordoblet, nervecellerne i hippocampus skrumpede ikke i samme tempo som før, og musenes motorik og indlæringsevne blev forbedret. Forsøget viser, at aktivt MeCP2-fusionsprotein kan blive indsprøjtet i blodbanen og efterfølgende genoprette nogle neurale skader, hvilket er fantastisk – udfordringen er, hvor meget protein der skal injiceres, da også for meget MeCP2protein vil give skader. De mest lovende resultater kom fra Sur og Jaenisch laboratorier: I RTT-mus og RTT-piger er synapse-modning (synapser er forbindelser mellem hjernenervecellerne) hæmmet. Som I måske ved, menes MeCP2 at have stor betydning for synapse-modning. Et andet protein, der vides at spille en central rolle i synapsemodning, hedder insulin-like growthfactor 1(IGF-1). RTT-pigerne har et nedreguleret niveau af IGF-1. Forskergruppen prøver at se bort fra MeCP2 og blot kompensere for det nedregulerede IGF-1. Resultaterne er meget positive. RTT-musene får herved forlænget levetiden, normaliseret hjerterytmen og forbedret motorikken. Resultaterne er så overbevisende, at kliniske forsøg med systematisk behandling af RTT piger med IGF-1 protein er ved at begynde i Boston. Se nærmere på http://www.childrenshospital.org/vector/vector_fall08/making_ connections_p.html. Det er værd at bemærke, at behandlingen er en etableret behandling, der allerede gives til andre patientgrupper. 33
Page 1 and 2: Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang
Page 3 and 4: Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Ef
Page 5 and 6: Inbjudan till RSIS familjeläger 20
Page 7 and 8: 10 • Gendanne produktionen af MEC
Page 9 and 10: 12 • Konsistens af mad: Ved spise
Page 11 and 12: 14 Pigen var ked af det, og blev sp
Page 13 and 14: 16 Personer med Rett Syndrom kan l
Page 15 and 16: Hvad tænker I om denne? Det må ha
Page 17 and 18: Ny film fokuserer Den nye dokumenta
Page 19 and 20: REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES for
Page 21: sammenhængen mellem genotype og sy
Page 25 and 26: Ankestyrelsen har i øvrigt tidlige

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?