Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

More documents

Recommendations

Info

tional konference hvor førende forskere samledes. Der deltog over 100 personer der repræsenterede 16 lande (herunder DK). Gruppen definerer selv deres mål således; Det primære mål er at fremme forskning i Rett Syndrom i Europa og at lette samarbejdet mellem relevante netværk. I betragtning af kompleksiteten af denne lidelse vil forskningen omfatte flere aspekter af Rett Syndrom og samtidig integrere klinisk forskning og grundforskningen. Der er nu gået 1 år siden oprettelsen af gruppen – og man ønsker at intensivere og udvide aktiviteterne og forskningen for netop en behandling for Rett Syndrom eller følgerne deraf. EWGRS påpeger at de er uafhængige af enhver Organisation men at de ønsker tæt samarbejde forskere indenfor Rett Syndrom, andre Rett forskningsgrupper samt Patientforeninger. Alle bør arbejde sammen om at fundraise og dermed opnå det bedste grundlag for international forskning i Rett Syndrom af høj kvalitet. Gruppen ønsker endvidere at arrangere et årligt møde i arbejdsgruppen, hvor der udvælges hvilke forskningsprojekter der støttes. Rettsearch www.rettsearch.org RettSearch er et internationalt netværk af klinisk orienterede forskere. Der samarbejdes på tværs af etablerede grupper. Gruppen blev dannet efter d. 2. Internationale Videnskabelige Forsknings Workshop i juni 2003 i Östersund, Sverige (på det svenske rett center). Gruppen kommunikere via e-mail (grupper) og har holdt to møder efterfølgende (San Francisco 2006 og Chicago 2008). Deres mål er at støtte udviklingen af nye terapeutiske tilgange for Rett Syndrom ved at hjælpe med at koordinere og samle relevante informationer. Man ønsker at efterstræbe forskning indenfor områder der er relevante for kliniske forsøg. interRett www.interrett. InterRett er et internationalt projekt, der er baseret på viden indsamlet på verdensplan. Det er det eneste projekt der kører Landsforeningen Rett Syndrom på verdensplan. Nuværende er der over 1600 deltagere – én fra Danmark. InterRett ledes og koordineres fra den australske Rett Syndrom Undersøgelse på Telethon Institut for Child Health Research (Perth, Western Australia) af Dr. Helen Leonard, professor Sue Fyfe (Curtin University) og professor Nick de Klerk. Udvikling af projektet er styret af et panel bestående af familiemedlemmer, klinikere, behandlere og forskere fra hele verden. InterRett er en online database. Internettet giver adgang til en global befolkning, som giver højere statistisk effekt end enkelte centre eller endog land baseret forskningsundersøgelser. Internettet er også et ideelt medie til at udbrede oplysninger (om Rett Syndrom) af høj kvalitet til den medicinske verden og det almindelige samfund. Alle Rett familier kan deltage i projektet via nettet/hjemmesiden. Gruppen analyserer de kliniske karakteristika og genetiske egenskaber af Rett Syndrom. InterRett spiller en uvurderlig rolle i: • Udviklingen af samarbejdet mellem familier og klinikere og derigennem opnåelse af viden om Rett Syndrom. • At øge den kliniske forståelse af Rett Syndrom. • Oplyse om måder hvorpå familier ramt af sygdommen kan hjælpes, videreformidle information om Rett Syndrom til sundhedspersonale og offentligheden. • Tilskynde samarbejde med forskere fra hele verden. Projektet finansieres af den Internationale Rett Syndrome Association. iRsF international Rett syndrome Foundation www.rettsyndrome.org IRSF er den største private non profit organisation for forældre, forskere, professionelle samt andre med interesse for Rett Syndrom. IRSF’s mest centrale opgave er at finansiere forskning for behandlinger og en kur mod Rett Syndrom og samtidig øge den samlede livskvalitet for dem, der lever med Rett Syndrom ved at videreformidle viden om alle områder der berøres af Rett Syndrom. IRSF arrangerer årligt en konference for Familier (fra hele verden) – The IRSF Family Conference - samt et symposium for forskere – The IRSF Scientific Symposium. IRSF Støtter flere af de ovenstående organisationer, blandt andet; EWGRS samt InterRett. Verdenskonferencen i Paris er blevet til med støtte fra IRSF. møde i european Working Group on Rett syndrome (eWGRs) /Jan I 2007 deltog den danske Rett forening i EWGRS første møde. Gruppens formål var at promovere Rett forskning i Europa samt at forsøge at samle et netværk af europæiske forskere og forældreorganisationer. EWGRS fremlagte på konferencen dato og midlertidigt program for næste møde, som afholdes for forskere den 17. og 18. september 2009 og for forældreorganisationer d. 19. september 2009 i Italien (Lago Maggiore). På nuværende tidspunkt er der forhåndstilkendegivelser fra bl.a. Adrian Bird, James Rubanks, Laurent Villard og Monica Justice, der bl.a. vil fremlægge nyeste forskningsdata om sammenhæng mellem genotype/ phenotype, basis molekylære mekanismer i Mecp2, terapeutisk tilgang til træning samt hvilke andre gener der også er involveret i diagnosen Rett Syndrom. Der foregår fortsat et intenst arbejde fra EWRGS i forsøget på at indsamle data og opbygge en videnskabelig database. Og det er deres håb, at der med en regelmæssig samling hver 2. år gradvist vil komme mere fokus på arbejdet. EWGRS har en hjemmeside www.rettmeeting.org (der arbejdes på at opdatere siden). Skulle der blandt den danske forenings medlemmer være personer, der er interesseret i at deltage i denne konference, yder Landsforeningen Rett Syndrom et økonomisk tilskud (pt. på 2000 kr pr. Rettpige/ dreng). 21
Ny film fokuserer Den nye dokumentarfilm “Så Himmelsk Anderledes” fortæller om den sårbare situation, hvor børn har familiemedlemmer, som er ramt af en betydningsfuld lidelse eller handikap. En situation, som for de raske børn rejser en række dilemmaer og problemer. - Jeg elsker ham præcis som han er, men jeg hader, at vores familie er så himmelsk anderledes! Sådan forklarer Rebecka, 12 år, hvorfor hun ikke vil have, at hendes stærkt handicappede lillebror skal med ud sammen med familien. I en alder hvor det føles livsvigtigt at være “rigtig”, kæmper Rebecka med skolekammeraternes stirrende blikke, voksenverdenens medlidenhed og sine egne modstridende følelser. Ikke mindst den forbudte følelse af ikke at kunne være disse tanker bekendt. For hun elsker jo sin lillebror. ”Så Himmelsk Anderledes” er blevet til i et samarbejde mellem to forældre, som begge har børn med et alvorligt handicap, og som begge har oplevet afmagten og problemerne i forhold til de øvrige søskende. Filmen kan bestilles på www. nordstjernefilm.dk samt via mail: Stjernefilm@mail.tele.dk. Landsforeningen Rett Syndrom på børn som pårørende omtale »Vi kan varmt anbefale filmen til alle, og da ikke mindst til dem, der har problemet direkte inde på livet. Emnet er jo ikke nyt. I familier med et handicappet barn har der til alle tider også oftest været søskende. Men det er ret nyt, at emnet tages systematisk op, og det er os bekendt helt nyt, at en film så direkte tager livtag med det, og kommer så seriøst rundt om problematikken. Mange af filmens rørende, gribende – og sjove – episoder kan vi genkende fra de undersøgelser af et dagligliv med sjældne handicap, som CSH publiceret i de seneste år. At hovedpersonens lillebror så tilmed har en sjælden, ukendt diagnose, og hendes bedste veninde er dværg, gør jo ikke filmen mindre vedkommende og anvendelig for os i ”sjældneverdenen”.« Lars Ege, Center for Små Handicapgrupper (CSH) »Jeg har lige set filmen og er dybt rørt over den flotte præsentation af dette vigtige emne.« Anne Castleman, redaktør af tidsskriftet Ligeværd REHAB-MESSE I FREDERICIA årets Rehab-messe foregår i Fredericia den 12.-14. maj se http://health-rehab.com/default.asp »Filmen ”Så himmelsk anderledes” yder et værdifuldt bidrag. Den er påtrængende, nænsom og vedkommende. Ærlig og autentisk; der bliver ikke stukket noget under stolen. Filmen velegnet til visning for alle med interesse for mennesker med handicap/udviklingshæmning og deres pårørende; sundhedsfagligt personale, sagsbehandlere, pædagoger mfl. Filmen er i sin form debatskabende, så den er oplagt at vise på konferencer, aftenmøder, personalemøder mv. Jeg kan varmt anbefale filmen.« Pia Schmidt/Bladet Lev »”Så himmelsk anderledes” gjorde et stort indtryk på mig. Jeg er overbevist om, at den film vil være en virkelig øjenåbner og til stor og tiltrængt støtte for uendeligt mange af de berørte forældre og søskende. Samtidig med at filmen vil udgøre et nødvendigt og indsigtsfuldt værktøj for en lang række fagfolk. Der er simpelthen et vidensbehov for en film som ”Så himmelsk anderledes”.« Mette Knudsen/ Bladet SIND Send en mail til jorgen@rett.dk hvis du/I har tid til at stå nogle timer på vores stand under Sjældne Diagnoser. 23
Page 1 and 2: Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang
Page 3 and 4: Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Ef
Page 5 and 6: Inbjudan till RSIS familjeläger 20
Page 7 and 8: 10 • Gendanne produktionen af MEC
Page 9 and 10: 12 • Konsistens af mad: Ved spise
Page 11 and 12: 14 Pigen var ked af det, og blev sp
Page 13 and 14: 16 Personer med Rett Syndrom kan l
Page 15: Hvad tænker I om denne? Det må ha
Page 19 and 20: REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES for
Page 21 and 22: sammenhængen mellem genotype og sy
Page 23 and 24: RTT-mus Den molekylærgenetiske RTT
Page 25 and 26: Ankestyrelsen har i øvrigt tidlige

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?