Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

More documents

Recommendations

Info

haft i forbindelse med at blive ældre, såsom operationer, infektioner, knoglebrud, lungebetændelser osv.. Hun kom også ind på, hvor meget det har været nødvendigt at kæmpe for at bevare en god livskvalitet for sin datter og hvor belastende det er, som forældre fortsat at skulle tage stilling til medicin, operationer mm. Nogle af de problemstillinger der blev peget på, som ofte viser sig i forbindelse med at børnene bliver ældre er: - dårligere gangfunktion - stivhed i leddene - scoliose - smerter - skift fra skole - Skift af læger – når de ikke længere hører til på børneafdelingen - Mister behandling fra fys-/ergoterapeuter - Mister barndomsvenner/klassekammerater/kammerater fra fritidshjem - Forøgede ernærings-/synke-/fordøjelses-/vejrtrækningsproblemer - Forældrene bliver ældre – bekymringerne øges. Det blev endvidere oplyst at i UK bliver der forsket i dødsårsager blandt Rett patienter. Herefter havde ingegerd Witt-engerström neurolog fra det svenske Rett Center et indlæg, som bl.a. omhandlede de problemer, som er en følge af den umodne hjernestamme samt vejrtrækningsforstyrrelserne (læs mere om disse problemer i afsnittet ”Vejrtrækning og dysfunktion i det autonome nervesystem ved Rett Syndrom”). Ingegerd understregede at det er vigtigt, at der bliver lavet en specifik plan for hver enkelt kvinde og at det er vigtigt at der bliver gjort noget selvom der er mange Landsforeningen Rett Syndrom store og forskelligartede problemer. Ingegerd mener, at mange af de problemer, som kvinderne har, skyldes den umodne hjernestamme og det er nødvendigt at forstå kvindernes mange problemer for at kunne sætte ind de rigtige steder. Endvidere skal man også være opmærksom på væskebalancen, da kvinderne ofte miste meget væske pga. vejrtrækningsforstyrrelserne og da nogle også savler en del. sheena Reilly professor of Paediatric Speech Pathology fra Australien havde et indlæg om hvorfor de voksne kvinder får større problemer med alderen og hvilke tiltag det er vigtigt at sætte ind med. Herudover er det også vigtigt at få dokumenteret hvilke typer problemer kvinderne har samt dokumentation for hvilke indsatser der hjælper. Problemerne med nedsat mobilitet, begrænset bevægelighed og funktionsnedsættelser kan være årsag til forværring af problemer med bl.a. ernæring, synkebesvær, fordøjelsesproblemer, reflux, vejrtrækningsforstyrrelser, tandproblemer, vægtproblemer (taber sig/tager på) og epilepsi. Det er altså meget vigtigt for kvindens velbefindende, at hun bliver ved med at få fysisk træning, da man mener, at en stor del af de problemer mange af kvinderne har, skyldes at de ikke bliver aktiveret nok. Mange af problemerne kunne altså undgås, hvis man sørgede for at kvindernes fysiske aktivitetsniveau blev øget. Bagefter var der åben debat, hvor der bl.a. blev diskuteret: - hvordan man tackler det, når søskende måske skal tage over og kan man overhovedet tage for givet at de skal det? - Hvordan bevarer man viden om kvinden, når forældrene ikke er der længere? - Hvem tager ansvaret for kvinden når forældrene ikke længere er der? Udover de problemer der er specielle for kvinder med Rett Syndrom, får de jo ligesom os andre flere helbredsmæssige problemer, når de bliver ældre og det er vigtigt også at være opmærksom på dette. Ikke så overraskende blev det understreget mange gange, at mange af problemerne kunne undgås ved at sørge for at kvinderne var mere fysisk aktive. Det kræver en målrettet indsats fra de personer, der til hverdag skal passe kvinden og det er selvfølgelig bedre at forebygge end at helbrede. Her er information og uddannelse af de personer der omgås kvinden en vigtig faktor. Der kom måske ikke nogle konkrete løsninger på hvordan man tackler de mange komplekse problemstillinger, der rejser sig når vores piger bliver ældre, men jeg synes, at de mange forskellige indlæg satte fokus på nogle utrolig relevante problemstillinger, som vi kan bruge til videre drøftelse i foreningen. Hvad kan vi gøre for at forbedre livskvaliteten og sikre at også de voksne kvinder får et godt liv selvom, vi ikke længere selv kan være der og tale deres sag. Jeg har en forhåbning om, at vi er kommet et stykke på vej på det fysiske og helbredsmæssige område i kraft af, at der er blevet oprettet et dansk center for Rett Syndrom, som forhåbentlig kan følge pigerne også efter at de er blevet voksne, så der kommer en tværfaglig og sammenhængende opfølgning af problemerne fra fagfolk, som har fulgt vores børn gennem et længere forløb. en lidt skæv vinkel på konference om Rett syndrom /Jan Efter at have kæmpet i flere timer med at forstå fransk, måtte jeg erkende, at mit skolefranske vist kun rakte til at få serveret øl og chokolademousse. Og jeg måtte sande, at det var hård kost, at deltage i 3-4 daglige seancer af 1½ times varighed. Så jeg må indrømme, at der periodevis var ’koncentrationsmæssige udfald’. I de perioder kastede jeg i stedet min energi på at registrere forkortelser og vurdere slides. Fortsættes side 19 17
Hvad tænker I om denne? Det må ha´ taget timer at lave den. Og så blev den kun vist i 10 sekunder! Eller forkortelser som: RCF, GERD, VC, PSG, BHR, OT, ITU, GTCS, IPV, FXYD-1, !!!! Eller hvad med denne. Kom ikke og sig, at det er uinteressant at tage på verdenskonference. Rett og samarbejde /Winnie Nordisk: Under verdenskonferencen afholdt vi også et nordisk møde med deltagelse af Sverige, Norge og Danmark. Det var efterhånden 4. gang vi mødtes under disse former og vores agenda var hvad skal vi samarbejde om og hvordan. Vi har tidligere haft mange bolde i luften men det har ikke været realistisk – og vi enedes derfor om nogle få konkrete punkter – Det første; Sommer ”lejr” for familier. 2009 i Sverige og 2010 i Danmark. Det næste; vi opretter en fælles nordisk kalender – så alle nordiske medlemmer kan se hvad der sker i Norden. Alle medlemmer er velkomne til at deltage i de andre landes arrangementer. Som det sidste ønsker vi at lave en fælles Nordisk konference for fagfolk og familier om kommunikation. Næste Nordiske møde afholdes i Norge i forbindelse med deres årlige konference. Europæisk RSE – Rett Syndrom Europe (www.rettsyndrome.eu) afholdt deres årlige generalfor- Landsforeningen Rett Syndrom samling under verdenskonferencen i Paris. Det er mange år siden, vi har deltaget fra Danmark, i deres møder. Vi har været meget passive medlemmer. Generalforsamlingen blev gennemført og der blev valgt delvis ny bestyrelse. Formålet med RSE er at repræsentere den interesse, folk med Rett Syndrom og deres familier, har især inden for følgende områder: 1. At gøre Rett Syndrom bedre kendt for offentligheden, fagfolk, pårørende og dem, der er direkte berørt i alle europæiske lande. 2. At forbedre kommunikationen inden for Det Europæiske Rett samfund. 3. At fremme interesser der vedrører mennesker med Rett Syndrom og deres familier. 4. At udvide RSE at alle europæiske lande og til at hjælpe, hvis det er nødvendigt, i skabelsen af nationale foreninger. 5. At fremme forskning i Rett Syndrom. Disse mål skal især nås ved: - Samarbejde med Rett Syndrom foreninger i Europa og globalt. - Samarbejde med andre relevante internationale og nationale institutioner. - Samarbejde med andre sociale grupper. - Øve indflydelse på beslutninger om lovgivning i forbindelse med medicinsk, sundhed og uddannelse i faglige og sociale områder. Den nye bestyrelse vil melde ud hvad de agter at vægte i deres arbejde. Ind til nu har fokus været, at hjælpe med at oprette foreninger, i de lande hvor der ikke har været nogen. Vi forventer at deltage i det årlige møde fremover. Herudover er der flere Europæiske og Internationale forbund der særligt har fokus på Rett Syndrom og forskning. Flere havde oplæg om deres arbejde på verdenskonferencen. Følgende er en kort oversigt. euroReTT www.eurorett.eu ” E-Sjælden” /E-RARE er et europæisk initiativ til fremme forskning i sjældne sygdomme. Det er et netværk af 9 partnere fra 8 lande (Belgien, Frankrig, Tyskland, Israel, Italien, Spanien, Holland, Tyrkiet), der ønsker at fremme tværnationale netværks forskning i sjældne sygdomme. Dette program er finansieret af Europa- Kommissionen under sin 6. ramme-program siden 2006. I foråret 2007 gik flere laboratorier sammen om at danne netværket Euro-RETT. Netværket blev udvalgt sammen med 13 andre netværk (blandt mere end 100 ansøgninger). Gruppen vil blive finansieret for en periode på foreløbigt 3 år. Ca. 250 piger rammes af den klassiske form af Rett Syndrom hvert år, i medlemsstaterne af Den Europæiske Union (5 nye tilfælde hver uge). Euro-RETT ønsker at deres forskning skal være baseret på den store gruppe af Rett patienter der er i Europa - dette vil give deres forskning større validitet. Man vil især have fokus på forholdet mellem genotype og fænotype, da det stort set stadig er uforklarligt. Første mål vil være at oprette en integreret database for Rett-forskningsgrupper. Man vil også lave et website for forskningsgruppen og andre interesserede. Det andet mål vil være at studerer genotype-fænotype korrelationer. Det tredje mål vil være at undersøge DNA ændringer i Rett Syndrom og at undersøge mål og interactors af MECP2 protein. Det fjerde mål vil være at studere neuronal dysfunktion i Rett Syndrom. Det femte mål vil være at arbejde videre med forskningen af den mulige reversibilitet i symptomerne af Mecp2 genfejlen. Man vil især have fokus på behandlingsformer (især farmakologiske interventioner). Gruppen får støtte af flere europæiske Rettforeninger. eWGRs – The european Working Group on Rett syndrome. Nicoletta Landsberger, University of Insubria, Italy. TEL: +39 0331 339496 FAX: +39 0331 339459 e-mail: landsben@uninsubria.it Gruppen blev oprettet i 2007 på initiativet af den ene af de to Italienske Rett Foreninger. Gruppen arrangerede en stor interna- Fortsættes side 21 19
Page 1 and 2: Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang
Page 3 and 4: Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Ef
Page 5 and 6: Inbjudan till RSIS familjeläger 20
Page 7 and 8: 10 • Gendanne produktionen af MEC
Page 9 and 10: 12 • Konsistens af mad: Ved spise
Page 11 and 12: 14 Pigen var ked af det, og blev sp
Page 13: 16 Personer med Rett Syndrom kan l
Page 17 and 18: Ny film fokuserer Den nye dokumenta
Page 19 and 20: REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES for
Page 21 and 22: sammenhængen mellem genotype og sy
Page 23 and 24: RTT-mus Den molekylærgenetiske RTT
Page 25 and 26: Ankestyrelsen har i øvrigt tidlige

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?