Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...
Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...
Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang<br />
<strong>Udvidet</strong> <strong>nummer</strong><br />
<strong>med</strong> <strong>en</strong> <strong>stor</strong> <strong>rapportage</strong> <strong>fra</strong><br />
d<strong>en</strong> 6. verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>ce<br />
om Rett Syndrom i Paris<br />
ISSN 1901-1717<br />
A
Annoncesalg<br />
og grafisk tilrettelæggelse:<br />
Plus Tryk<br />
Postboks 441<br />
8660 Skanderborg<br />
Telefon 70 22 30 39<br />
Mail: info@plustryk.dk<br />
> hvortil alle spørgsmål vedr.<br />
annoncer bedes rettet.<br />
Redaktion:<br />
B<strong>en</strong>t Sewohl<br />
Ulsøpark<strong>en</strong> 1, 6. sal, lejlighed 1<br />
2660 Brøndby Strand<br />
Tlf. 21 21 31 23<br />
E-mail: rettnyt@rett.dk<br />
Tekst til bladet:<br />
Hvis du ønsker noget bragt i<br />
rett nyt, skal du s<strong>en</strong>de det til<br />
redaktion<strong>en</strong>.<br />
Kære alle rett nyt læsere!<br />
Som I kan se, og mærke, er rett nyt udvidet væs<strong>en</strong>tligt d<strong>en</strong>ne gang.<br />
Det er dog mest på grund af Verd<strong>en</strong>skongress<strong>en</strong> i Paris.<br />
M<strong>en</strong>, lad ikke dette være <strong>en</strong> sovepude...<br />
Fremover har vi nemlig mulighed<strong>en</strong> for at udvide bladet hver gang.<br />
Som nyt tiltag bliver der <strong>en</strong> fast rubrik, der hedder fødselsdagshilsner.<br />
Det er så op til jer forældre, at give besked om I vil have <strong>en</strong> hils<strong>en</strong> til jeres<br />
barn i bladet. H<strong>en</strong>v<strong>en</strong>delse om fødselsdatoer s<strong>en</strong>des til redaktion<strong>en</strong>,<br />
vedhæft evt. billede.<br />
PS.: På grund af for meget stof til bladet, bliver jeg nødt til at udskyde<br />
nogle artikler til næste <strong>nummer</strong>. Beklager.<br />
På g<strong>en</strong>kig<br />
”d<strong>en</strong> gamle redaktør”<br />
B<strong>en</strong>t Sewohl<br />
l æ s e R d e A d l i n e<br />
Blad nr. 2 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22. maj 2009<br />
Blad nr. 3 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24. august 2009<br />
Blad nr. 4 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16. oktober 2009<br />
Redaktion<strong>en</strong> ■ Læser deadline. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 2<br />
Nyt <strong>fra</strong> bestyrels<strong>en</strong> ■ Aktivitetskal<strong>en</strong>der ■ <strong>fra</strong> forældre til forældre. . . . . . . . . . side 3<br />
EU-kommision<strong>en</strong>s <strong>med</strong>delelse om sjældne sygdomme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5<br />
Videostatem<strong>en</strong>t <strong>med</strong> HKH Kronprinsesse Mary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5<br />
Søsk<strong>en</strong>de-week<strong>en</strong>d ■ Inbjudan till RSIS familjeläger 2009 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 7<br />
6th World Rett Syndrome Congress . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 9<br />
Ny film fokuserer på børn som pårør<strong>en</strong>de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 23<br />
20 spørgsmål til Ann Sushila Krogsgaard Lars<strong>en</strong> . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 25<br />
Rejserapport <strong>fra</strong> Verd<strong>en</strong>skogres for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008. . . . . side 27<br />
”Postkort” <strong>fra</strong> Kaskett<strong>en</strong> i Paris. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 31<br />
Fagseminar i Oslo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 32<br />
RTT-mus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 33<br />
Ridning og lovgivning ■ Ny principafgørelse. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 35<br />
Jeg er barnet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 37<br />
Bestyrels<strong>en</strong> ■ Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 39<br />
indhold
Nyt <strong>fra</strong> bestyrels<strong>en</strong><br />
Kære <strong>med</strong>lem<br />
Efter d<strong>en</strong> mørke vintertid er det dejligt at<br />
se at foråret langsomt trænger sig på <strong>med</strong><br />
små forårsbebudere. Foråret/forsommer<strong>en</strong><br />
byder for vores vedkomm<strong>en</strong>de på <strong>en</strong> temadag<br />
hvor vi sætter fokus på det at være<br />
voks<strong>en</strong> & have Rett syndrom. Temadag<strong>en</strong><br />
er <strong>en</strong>dnu under planlægning m<strong>en</strong> der vil<br />
snart komme nærmere besked.<br />
Temaet på temadag<strong>en</strong> udspringer af<br />
ønsker udtrykt på flere af svar<strong>en</strong>e på de<br />
spørgeskemaer vi s<strong>en</strong>dte ud til familier og<br />
bosteder. Hvis du <strong>en</strong>dnu ikke har udfyldt<br />
det - så skynd dig. Vi bruger dem i vores<br />
arbejde for for<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> og for <strong>med</strong>lemmerne.<br />
Vi vil <strong>med</strong> spørgeskemaerne<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
påbegynde arbejdet <strong>med</strong> at få præciseret<br />
vores visioner for for<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> og for<br />
bestyrels<strong>en</strong>s arbejde. Vi vil på årets Rett<br />
week<strong>en</strong>d give jer mulighed for at give<br />
jeres ”besyv” <strong>med</strong>.<br />
Som fortalt i sidste <strong>nummer</strong> af Rettnyt<br />
så deltog bestyrels<strong>en</strong> samt Rettc<strong>en</strong>teret i<br />
Verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> i Paris i efteråret 2008.<br />
Dette <strong>nummer</strong> af Rettnyt vil primært referere<br />
<strong>fra</strong> konfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong>. Referaterne vil <strong>en</strong>dvidere<br />
blive lagt på hjemmesid<strong>en</strong>.<br />
På bestyrels<strong>en</strong>s vegne<br />
Winnie Nordberg Peders<strong>en</strong><br />
A k T i v i T e T s k A l e n d e R 2 0 0 9<br />
3. marts Bestyrelsesmøde<br />
27.-29. marts Sv<strong>en</strong>sk forældrefor<strong>en</strong>ing holder week<strong>en</strong>dkursus<br />
13. maj Sæt kryds i kal<strong>en</strong>der<strong>en</strong> – Temadag om unge og voksne kvinder <strong>med</strong> Rett Syndrom<br />
– vi er ved at planlægge <strong>en</strong> temadag: Fokus på unge og voksne kvinder <strong>med</strong><br />
Rett Syndrom - dag<strong>en</strong> foregår på K<strong>en</strong>nedy C<strong>en</strong>tret i Glostrup.<br />
4-6. september Week<strong>en</strong>dkursus på Scandic hotel i Sønderborg<br />
31. oktober Norsk forældrefor<strong>en</strong>ing afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo<br />
rett nyt ønsker tillykke til:<br />
… <strong>fra</strong> forældre til forældre …<br />
Vi fik desværre ikke nog<strong>en</strong> respons på vores ”indlæg” i sidste <strong>nummer</strong> af<br />
rett nyt vedr. erfaringer <strong>med</strong> botilbud.<br />
Annika 10 år<br />
d<strong>en</strong> 4. november 2008<br />
Mal<strong>en</strong>e 30 år<br />
d<strong>en</strong> 13. januar 2009<br />
Frederikke 10 år<br />
d<strong>en</strong> 19. januar 2009<br />
Prøver ig<strong>en</strong>: Er der nog<strong>en</strong> der vil være <strong>med</strong> til at prøve at få oprettet et bofællesskab<br />
for rett piger <strong>med</strong> hjælp <strong>fra</strong> LEV. Skal ligge i Køb<strong>en</strong>havns omegn. Hvis I har lyst, så<br />
skriv på mail: sewohl@bro<strong>en</strong>dbybredbaand.dk<br />
Hils<strong>en</strong> B<strong>en</strong>t & B<strong>en</strong>te<br />
3
EU-kommission<strong>en</strong>s<br />
<strong>med</strong>delelse om sjældne sygdomme<br />
så er d<strong>en</strong> her!<br />
I måneder har man i sjældne-kredse talt<br />
om, at EU-kommission<strong>en</strong> var på vej <strong>med</strong> <strong>en</strong><br />
såkaldt <strong>med</strong>delelse (”communication”) om<br />
sjældne sygdomme. Sjældne Diagnoser og<br />
mange andre lavede høringssvar, da udkastet<br />
til <strong>med</strong>delelse var s<strong>en</strong>dt til høring. Og<br />
nu er <strong>med</strong>delels<strong>en</strong> <strong>en</strong>delig kommet.<br />
Formålet <strong>med</strong> <strong>med</strong>delels<strong>en</strong> er at få slået<br />
fast, at sjældne sygdomme er et oplagt samarbejdsområde<br />
for EU-land<strong>en</strong>e, fordi der er<br />
få pati<strong>en</strong>ter, og fordi ekspertis<strong>en</strong> i det <strong>en</strong>kelte<br />
land er begrænset. Derfor bør der laves<br />
<strong>en</strong> samlet strategi for støtte til <strong>med</strong>lemsland<strong>en</strong>es<br />
arbejde <strong>med</strong> sjældne sygdomme,<br />
bl.a. omkring forebyggelse, diagnosticering,<br />
behandling, pleje og forskning.<br />
Meddelels<strong>en</strong> er ikke <strong>en</strong> retsmæssig forpligtelse<br />
for det <strong>en</strong>kelte <strong>med</strong>lemsland. M<strong>en</strong><br />
d<strong>en</strong> er et vink <strong>med</strong> <strong>en</strong> ret <strong>stor</strong> vognstang<br />
om, at det er tid til at tage sjældne-området<br />
alvorligt.<br />
Helt konkret anbefaler EU-kommission<strong>en</strong><br />
bl.a.:<br />
a. at der bør indføres tværfaglige nationale<br />
planer for sjældne sygdomme,<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
b. at forskning bør fremmes<br />
c. at der gøres <strong>en</strong> indsats for at inddrage<br />
pati<strong>en</strong>ter og pati<strong>en</strong>tfor<strong>en</strong>inger<br />
d. at det er nødv<strong>en</strong>digt, at der afsættes<br />
tilstrækkeligt <strong>med</strong> ressourcer<br />
Der er også <strong>en</strong> række forslag omkring, hvordan<br />
der kan gives bedre adgang til lægemidler<br />
for sjældne sygdomme, omkring registre<br />
og databaser og omkring adgang til sundhedsydelser<br />
af høj kvalitet, både nationalt<br />
og internationalt.<br />
Sjældne Diagnosers formand, Torb<strong>en</strong><br />
Grønnebæk, hilser <strong>med</strong>delels<strong>en</strong> særdeles<br />
velkomm<strong>en</strong> og udtaler: ”Der findes<br />
næppe noget andet område som sjældne<br />
sygdomme, hvor der er så oplagte fordele<br />
ved at samarbejde på Europæisk plan. Et<br />
fornuftigtsamarbejde i Europa vil for alvor<br />
løfte kvalitet<strong>en</strong> af diagnostik og behandling<br />
for sjældne sygdomme, og d<strong>en</strong> tiltrængte<br />
indsats kan blive evid<strong>en</strong>sbaseret. Sjældne<br />
Diagnoser vil gøre sit til, at Danmark bliver<br />
aktiv fortaler for samarbejdet, så vores ressourcer<br />
i sundhedsvæs<strong>en</strong>et kan anv<strong>en</strong>des<br />
mere fornuftigt. Det vil blive til glæde for<br />
familier <strong>med</strong> sjældne sygdomme og sikre<br />
dem sundhedstilbud af lige så høj kvalitet<br />
som de, der er selvfølgelige for mere almindelige<br />
sygdomme.”<br />
Det næste der vil ske i process<strong>en</strong> er, at<br />
EU’s sundhedsministre kommer <strong>med</strong> <strong>en</strong><br />
udtalelse på baggrund af <strong>med</strong>delels<strong>en</strong>.<br />
Sjældne Diagnoser imødeser udtalels<strong>en</strong> <strong>med</strong><br />
spænding, for d<strong>en</strong> vil give et fingerpeg om,<br />
hvilke fokusområder der vil blive prioriteret<br />
på nationalt plan, heriblandt i Danmark.<br />
På Sjældne Diagnosers hjemmeside kan<br />
I læse om EU-kommission<strong>en</strong>s <strong>med</strong>delelse<br />
om sjældne sygdomme. Der er links til EUkommision<strong>en</strong>s<br />
<strong>med</strong>delse og til forslaget til<br />
EU-rådets h<strong>en</strong>stilling.<br />
På hjemmesid<strong>en</strong> kan I også nu læse referatet<br />
<strong>fra</strong> repræs<strong>en</strong>tantskabsmødet.<br />
Med v<strong>en</strong>lig hils<strong>en</strong><br />
Kirst<strong>en</strong> List Lars<strong>en</strong><br />
Social- og sundhedspolitisk konsul<strong>en</strong>t<br />
Frederiksholms Kanal 2, 3.<br />
1220 Køb<strong>en</strong>havn K<br />
Tlf.: 3314 0010<br />
www.sjaeldnediagnoser.dk<br />
Videostatem<strong>en</strong>t<br />
<strong>med</strong> HKH Kronprinsesse Mary<br />
H<strong>en</strong>des Kongelige Højhed Kronprinsesse Mary har som<br />
protektor for Sjældne Diagnoser givet to videostatem<strong>en</strong>ts<br />
om sjældne sygdomme. Disse to erklæringer er på på<br />
h<strong>en</strong>holdsvis dansk og <strong>en</strong>gelsk.<br />
Vi har nu off<strong>en</strong>tliggjort de to videostatem<strong>en</strong>ts på vores<br />
hjemmeside. Følg dette link http://www.sjaeldnediagnoser.<br />
dk/00787/01019/ for at se h<strong>en</strong>des erklæringer.<br />
De to videostatem<strong>en</strong>ts er blevet produceret i forbindelse<br />
<strong>med</strong> Sjældne-dag<strong>en</strong> 2009. Sjældne-dag<strong>en</strong> er <strong>en</strong> international<br />
mærkedag, der falder på d<strong>en</strong> sidste dag i februar. D<strong>en</strong>ne<br />
dag gør organisationer for sjældne sygdomme og handicap<br />
verd<strong>en</strong> over opmærksom på de sjældnes problemstillinger.<br />
Det danske videostatem<strong>en</strong>t skal bl.a. vises i forbindelse<br />
<strong>med</strong> <strong>en</strong> række oplæg om sjældne sygdomme, som Sjældne<br />
Diagnoser har arrangeret på uddannelsesinstitutioner over<br />
hele landet.<br />
Det <strong>en</strong>gelske statem<strong>en</strong>t kan bl.a. ses på d<strong>en</strong> europæiske<br />
organisation for sjældne sygdomme Eurordis’ hjemmeside<br />
om Sjældne-dag<strong>en</strong> 2009 - http://www.rarediseaseday.org/<br />
country/result?country_id=DK<br />
Med v<strong>en</strong>lig hils<strong>en</strong><br />
Kirst<strong>en</strong> List Lars<strong>en</strong><br />
5
Inbjudan<br />
till RSIS familjeläger 2009<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
2009-års familje-/sommarläger kommer att äga rum<br />
i Säl<strong>en</strong>. Vi kommer att hålla till i Dalafjäll<strong>en</strong>s pärla<br />
Lindvall<strong>en</strong>. Lägret blir vecka 30 <strong>med</strong> start söndag<br />
19 juli och avslut söndag 26 juli.<br />
Vi bor i 8-10-bäddsstugor på 70 m² <strong>med</strong> 3 sovrum<br />
som ligger i stugbyn Vintergatan. Alla läg<strong>en</strong>heter<br />
ligger på nedre plan och det finns ramper in i hus<strong>en</strong><br />
(något branta, m<strong>en</strong> funkar bra).<br />
Priset i år kommer att bli 4250:-. I priset ingår<br />
bo<strong>en</strong>de samt olika aktiviteter som RSIS ordnar<br />
under veckan; bad, ridning, mamma & pappakvällar,<br />
grillkvällar, gem<strong>en</strong>sam middag , syskonaktiviteter<br />
och mycket mer! Planering<strong>en</strong> pågår för fullt just nu.<br />
Boka redan nu in 2009 års höjdpunkt!<br />
UdlånsmATeRiAle – video<br />
Sista anmälningsdag (som är bindande) är 30 mars<br />
2009. Ni som anmäler er kommer att få mer information<br />
inför lägret.<br />
Om det blir många anmälda så kommer de stugor<br />
som har markplan att i första hand gå till de som har<br />
rullstol, därefter fördelas övriga stugor.<br />
Anmälan sker till :<br />
Lars Bergkvist<br />
lars.bergkvist@sv<strong>en</strong>skaspel.se<br />
mobil 070-5131058<br />
tel 0240-15864<br />
I anmälan skall anges hur många vuxna samt<br />
antal barn och deras ålder samt om ni har något<br />
husdjur(hund/katt) <strong>med</strong> er. Antalet stugor där husdjur<br />
är tillåtet är begränsat.<br />
Har ni frågor om lägret kontakta Lars Bergkvist för<br />
information.<br />
Välkomna till Säl<strong>en</strong> <strong>med</strong> RSIS!<br />
År Fra Titel<br />
Sverige Jag talar <strong>med</strong> ögon<strong>en</strong>.<br />
2000 USA Sil<strong>en</strong>t Angels. The Rett Syndrom <strong>stor</strong>y. Med danske undertekster i 2001.<br />
1999? UK The lost girls. Living with RS.<br />
1998? Sverige Ulrika. En dag i skol<strong>en</strong>. Både på <strong>en</strong>gelsk og sv<strong>en</strong>sk. Af Barbro Lindberg.<br />
1996 Sverige My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”.<br />
1992 USA A closer look.<br />
USA A therapeutic approach.<br />
USA A conversation with families<br />
USA Rett Syndrom.<br />
UK To know her is to love her.<br />
Norge Rett Syndrom<br />
DK Helle og Maja – To piger <strong>med</strong> Rett Syndrom.<br />
Materialet kan fås / lånes hos Ib<strong>en</strong> Hjarsø ■ Tlf. 56 14 83 05 - ib<strong>en</strong>@rett.dk<br />
7
6th World Rett Syndrome Congress<br />
”A hand link from G<strong>en</strong>e to Care” Paris, 10-13. oktober 2008<br />
Hele bestyrels<strong>en</strong> deltog i Rett Syndrom<br />
verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> (Jan, Jørg<strong>en</strong>, Susanne,<br />
Ib<strong>en</strong>, Kurt. Rasmus, Winnie, Vibeke),<br />
se indlæg i Rett Nyt 2008 nr. 4. Vi har her<br />
refereret de vigtigste foredrag. Husk dog<br />
at vi blot er forældre og ikke fagfolk, så vi<br />
har refereret så godt vi kunne af ikke altid<br />
let forståelige foredrag. De mere faglige<br />
foredrag vil blive refereret af C<strong>en</strong>ter for<br />
Rett Syndrom.<br />
sjældne diagnoser og<br />
sundhedspolitik i eU /susanne<br />
Konfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> indledtes <strong>med</strong> <strong>en</strong> række foredrag<br />
omkring fælles indsats i EU omkring<br />
sjældne diagnoser.<br />
– En repræs<strong>en</strong>tant <strong>fra</strong> d<strong>en</strong> <strong>fra</strong>nske organisation<br />
for Sjældne Diagnoser redegjorde<br />
for, hvilke tiltag man ig<strong>en</strong>nem de sidste14<br />
år har foretaget for at forbedre<br />
forhold<strong>en</strong>e for pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> sjældne<br />
sygdomme i Frankrig. Dette skulle tj<strong>en</strong>e<br />
som inspiration for de lande, som ikke<br />
har fået udarbejdet handlingsplaner/<br />
politikker på sjældne-området (herunder<br />
Danmark). Det blev fremhævet, hvor<br />
vigtigt det europæiske samarbejde er for<br />
sjældne pati<strong>en</strong>ter, bl.a. på forskningsområdet,<br />
nye behandlingsmetoder, oprettelse<br />
af ekspertc<strong>en</strong>tre og udvikling af ny<br />
<strong>med</strong>icin.<br />
– Endvidere blev der fortalt om Eurordis,<br />
der er d<strong>en</strong> europæiske samm<strong>en</strong>slutning<br />
på sjældne sygdomsområdet, som arbejder<br />
på at forbedre livskvalitet<strong>en</strong> for m<strong>en</strong>nesker<br />
<strong>med</strong> sjældne lidelser i Europa. De<br />
repræs<strong>en</strong>terer mere <strong>en</strong>d 260 for<strong>en</strong>inger<br />
for sjældne sygdomme i mere <strong>en</strong>d 30<br />
lande.<br />
– Man oplyste om, at EU-kommission<strong>en</strong><br />
har nedsat <strong>en</strong> ekspertgruppe, ”Rare<br />
disease Task Force”, som bl.a. rådgiver<br />
EU-kommission<strong>en</strong> om sjældne sygdomme<br />
og det blev fremhævet, at det ville<br />
være <strong>en</strong> fordel at få udarbejdet <strong>en</strong> fælles<br />
politik i EU. (Der er, som det måske vil<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
være bek<strong>en</strong>dt, netop kommet <strong>en</strong> <strong>med</strong>delelse<br />
(communication) <strong>fra</strong> EU-kommission<strong>en</strong>.<br />
Heri kommer kommission<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> <strong>en</strong> række anbefalinger om, hvilke<br />
tiltag der bør gøres på sjældne-området.<br />
Hele <strong>med</strong>delels<strong>en</strong> kan læses på Sjældne<br />
Diagnosers hjemmeside.)<br />
– ComP (Committee for Orphan Medicinial<br />
Products) er <strong>en</strong> europæisk komite, der<br />
indstiller lægemidler til udpegelse som<br />
orphan drugs. Nogle sygdomme er så<br />
sjældne, at det ikke kan betale sig for private<br />
virksomheder at forske og udvikle<br />
<strong>med</strong>icin til dem. Derfor vedtog EU i 1999<br />
<strong>en</strong> særlig orphan drugs-lovgivning, som<br />
skal gøre det mere attraktivt for <strong>med</strong>icinal-varefirmaerne<br />
at udvikle <strong>med</strong>icin til<br />
de helt små pati<strong>en</strong>tgrupper. F.eks. i form<br />
af <strong>en</strong> hurtigere godk<strong>en</strong>delsesprocedure<br />
og 10 års pat<strong>en</strong>t (Orphan Drugs kan<br />
oversættes til forældreløse lægemidler<br />
og er betegnels<strong>en</strong> for lægemidler, der<br />
anv<strong>en</strong>des til at diagnosticere, forebygge<br />
eller behandle sjældne sygdomme).<br />
– Der er blevet oprettet <strong>en</strong> international<br />
database - orphanet - <strong>med</strong> information<br />
om sjældne sygdomme. Databas<strong>en</strong> indeholder<br />
<strong>en</strong> <strong>en</strong>cyklopædi <strong>med</strong> beskrivelser,<br />
hvor<strong>fra</strong> der linkes videre til forskellige<br />
services, blandt andet for<strong>en</strong>inger og<br />
netværk.<br />
– sjældne diagnoser i Danmark har<br />
repræs<strong>en</strong>tanter i både Eurordis, Rare<br />
Diseases Task Force og COMP. Jeg<br />
vil gerne opfordre til, at I tilmelder jer<br />
Sjældne Diagnosers nyhedsbrev. Det kan<br />
gøres på www.sjaeldnediagnoser.dk<br />
overblik over Rett syndrom og meCP2<br />
af huda Zoghbi (houston, UsA) /vibeke<br />
Det var Huda Zoghbi’s gruppe, der som de<br />
første fandt mutationer i MECP2 g<strong>en</strong>et hos<br />
pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett Syndrom i 1999. Videre<br />
undersøgelser har vist at der også ses mutationer<br />
i MECP2 g<strong>en</strong>et i nogle tilfælde ved<br />
andre sygdomme (bl.a. Angelman, Autis-<br />
me, M<strong>en</strong>tal retardering). Der er lavet mus<br />
<strong>med</strong> forskellige niveauer af expression af<br />
MECP2 g<strong>en</strong>et til undersøgelser af hjern<strong>en</strong>s<br />
nerveceller samt afprøvning af forskellige<br />
<strong>med</strong>ikam<strong>en</strong>ter.<br />
meCP2, struktur og funktion af Adrian<br />
Bird (edinburgh, Uk) /vibeke<br />
Det var Adrian Bird’s gruppe, der for nogle<br />
år sid<strong>en</strong> lavede nogle mus, hvor DNA’et var<br />
ændret så de kunne ”slukke” og ”tænde”<br />
for MECP2 g<strong>en</strong>et og de fandt at mus <strong>med</strong><br />
svær grad af Rett Syndrom blev næst<strong>en</strong><br />
raske, når de aktiverede MECP2 g<strong>en</strong>et.<br />
Dette giver naturligvis håb for at rette <strong>med</strong>ikam<strong>en</strong>ter<br />
kan afhjælpe nogle af de mange<br />
vanskeligheder, som pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett<br />
Syndrom lider af og på lang sigt giver det<br />
håb om at Rett Syndrom kan helbredes.<br />
hvad laver meCP2 i hjern<strong>en</strong>? af Janine<br />
lasalla (davis, UsA) /vibeke<br />
Der er lavet mange studier for at undersøge<br />
funktion<strong>en</strong> af MECP2 i hjern<strong>en</strong>s nerveceller<br />
og man har fundet at MECP2 proteinet<br />
regulerer <strong>en</strong> række andre reguler<strong>en</strong>de<br />
g<strong>en</strong>er og derved har <strong>en</strong> meget vigtig funktion<br />
i udvikling<strong>en</strong> af hjern<strong>en</strong>s nerveceller.<br />
Mangel på MECP2 giver nerveceller, der<br />
er mindre i størrelse, mindre komplekse,<br />
mere umodne, mindre forgr<strong>en</strong>et og færre<br />
i antal. Antallet af synapser og styrk<strong>en</strong> af<br />
synapserne er reduceret (synapse er forbindels<strong>en</strong><br />
mellem to nerveceller).<br />
D<strong>en</strong> vigtige funktion af MECP2 for hjern<strong>en</strong>s<br />
udvikling og de mange forskellige<br />
sygdomme, som er relateret til d<strong>en</strong> MECP2<br />
reguler<strong>en</strong>de funktion betyder at der er<br />
mange forskningsgrupper, der arbejder på<br />
dette område. Der arbejdes både på øget<br />
forståelse af funktion<strong>en</strong> samt muligheder<br />
for terapi. Disse muligheder (som der alle<br />
arbejdes på af forskellige forskningsgrupper)<br />
er:<br />
Fortsættes side 10<br />
9
10<br />
• G<strong>en</strong>danne produktion<strong>en</strong> af MECP2 proteinet<br />
• G<strong>en</strong>terapi hvor MECP2 g<strong>en</strong>et tilføres<br />
nervecellerne<br />
• Aktivering af det raske X-kromosom i<br />
hjern<strong>en</strong>s nerveceller<br />
• Medikam<strong>en</strong>ter, som påvirker de områder,<br />
der hæmmes af mangel på MECP2.<br />
klinisk overblik af Alan Percy<br />
(Birmingham, UsA) /vibeke<br />
90-95% af pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> klassisk Rett<br />
Syndrom har <strong>en</strong> mutation i MECP2 g<strong>en</strong>et.<br />
Oftest forekomm<strong>en</strong>de er 8 mutationer, som<br />
står for 65% af tilfæld<strong>en</strong>e. Følg<strong>en</strong>de problematikker<br />
blev omtalt: Reduceret levealder,<br />
væksthæmning, epilepsi, spiseproblemer,<br />
scoliose, osteoperose, uregelmæssig vejrtrækning,<br />
uregelmæssig søvn. Der var<br />
mange gode oversigter f.eks.<br />
• vægt og højde kurver for Rett pati<strong>en</strong>ter<br />
(f.eks g<strong>en</strong>nemsnit er 33kg ved 14 år og<br />
40kg ved 18 år);<br />
• levealder (f.eks. ca 78% når at blive 25<br />
år og ca. 70% når at blive 30 år)<br />
• kramper (f.eks. 70% er ud<strong>en</strong> kramper<br />
<strong>med</strong>/ud<strong>en</strong> <strong>med</strong>icin; 10% har dagligt<br />
kramper)<br />
• gastronomi (f.eks 70-85% lider af forstoppelse,<br />
51-55% har reflux)<br />
• scoliose (f.eks. 80% af 20-30 årige har<br />
scoliose; 24% af disse er opereret)<br />
Se <strong>en</strong>dvidere indlæg <strong>fra</strong> Gitte Rønde.<br />
outcome measures for Clinical trials in<br />
Rett syndrome /ib<strong>en</strong><br />
Tab af håndfunktion er <strong>en</strong> af kerne kriterierne<br />
ved diagnostisering af Rett syndrom.<br />
Der er fundet <strong>en</strong> ny og udvidet metode<br />
til at måle forandringer af håndfunktion<strong>en</strong><br />
hos personer <strong>med</strong> Rett syndrom. Ved brug<br />
af Likert skala b<strong>en</strong>yttes minus point. Dette<br />
pointsystem er dog ikke detaljeret nok til<br />
at måle tab af håndfunktion hos piger <strong>med</strong><br />
Rett syndrom.<br />
Der blev vist videooptagelser, som var<br />
optaget i et frit og naturligt miljø og - optaget<br />
for at vise håndfunktion hos kliniske<br />
diagnostiserede piger. Pigerne er fundet via<br />
d<strong>en</strong> Australske database for Rett Syndrom.<br />
Pigernes håndfunktioner er observeret da<br />
de blev præs<strong>en</strong>teret for <strong>en</strong> række <strong>stor</strong>e og<br />
små g<strong>en</strong>stande, ved spisning og dagligdags<br />
aktiviteter. Alder, g<strong>en</strong>otype, mobilitet og<br />
frekv<strong>en</strong>s af hånd stereotypi er undersøgt.<br />
Ud af de 121 piger der blev filmet, havde<br />
107 af dem håndfunktion (88%). Ud af 103<br />
id<strong>en</strong>tificerede man 78 <strong>med</strong> motivation<br />
(76%), og disse testede man.<br />
Man definerede 8 niveauer af håndfunktioner,<br />
hvor 1 var lavest og 8 højst.<br />
Middel niveauet i alder<strong>en</strong><br />
Under 8 år: niveau 4<br />
8 til 12: niveau 5<br />
13 til 17: niveau 5<br />
18 og over: niveau 2<br />
Niveauet for håndfunktion<strong>en</strong> var højere<br />
når man satte d<strong>en</strong> samm<strong>en</strong> <strong>med</strong> niveauet<br />
for d<strong>en</strong> øvrige mobilitet. Håndstereotypi<br />
satte også først s<strong>en</strong>ere ind i disse tilfælde.<br />
Middel niveauet for håndfunktion varierede<br />
afhængigt af typ<strong>en</strong> af motivation.<br />
p.R133C: niveau 6 9 pers.<br />
p.R294X: niveau 6 9<br />
p.R306C niveau 5 5<br />
Basisgruppe niveau 4 7<br />
p.T158M niveau 3 7<br />
L deletions niveau 3 5<br />
p.R255X niveau 2,5 6<br />
p.R270X niveau 2 6<br />
p.R168X niveau 2 10<br />
Dem <strong>med</strong> R168X mutation havde nedsat<br />
håndfunktion samm<strong>en</strong>lignet <strong>med</strong> basisgrupp<strong>en</strong>.<br />
Dem <strong>med</strong> øget mobilitet havde<br />
øget håndfunktion når de blev samm<strong>en</strong>lignet<br />
<strong>med</strong> basisgrupp<strong>en</strong>.<br />
Efterfølg<strong>en</strong>de blev der i panelet på ca.<br />
8 personer debatteret om hvordan oplysninger<br />
<strong>fra</strong> databaser bruges. Hvordan man<br />
vægter oplysninger ind<strong>en</strong>for <strong>en</strong> skala der<br />
tidligere er baseret på kliniske erfaringer<br />
frem for statistiske metoder. Ved kliniske<br />
undersøgelser og <strong>med</strong>icinske studier er<br />
målinger <strong>fra</strong> de forskellige skalaer nødv<strong>en</strong>dige.<br />
Man debatterede yderligere om<br />
oplysningerne er:<br />
• Objektive nok.<br />
• Hvor lang tid går der ind<strong>en</strong> data bruges.<br />
• I hvilk<strong>en</strong> forbindelse bruges data.<br />
• Er data for gamle.<br />
• Er der nog<strong>en</strong> der er interesseret i de<br />
undersøgelser der laves.<br />
• Osv.<br />
Under samme foredrag blev der spurgt,<br />
om nogle af pigerne også kan have Prader-<br />
Willi Syndrom, da de tilsynelad<strong>en</strong>de ikke<br />
har d<strong>en</strong> naturlige stop knap i forbindelse<br />
<strong>med</strong> indtagelse af mad. Konklusion<strong>en</strong> var<br />
umiddelbart lidt vag, m<strong>en</strong> der er ikke tegn<br />
på at det skulle være tilfældet.<br />
vejrtrækning og dysfunktion i det automome<br />
nervesystem ved Rett syndrom<br />
/vibeke<br />
Peter Julu har foretaget autonome undersøgelser<br />
på mere <strong>en</strong>d 125 personer og inddeler<br />
Rett pati<strong>en</strong>ter efter vejrtrækningstyper<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom
(se mere om dette i Rett Nyt nr 1 2007 på<br />
www.rett.dk):<br />
• Kraftfuld vejrtrækker: Giver for lavt indhold<br />
af kuldioxid i blodet (mere basisk<br />
pH/højere pH <strong>en</strong>d normalt). Det lave<br />
indhold af kuldioxid giver ofte epilepsilign<strong>en</strong>de<br />
anfald (som ikke er epilepsi)<br />
– kaldes hypocapnic attacks. De bruger<br />
meget <strong>en</strong>ergi på vejrtrækning og har<br />
typisk lavere BMI (body mass index) <strong>en</strong>d<br />
andre Rett pati<strong>en</strong>ter.<br />
• Svag vejrtrækker: Giver for lavt iltindhold<br />
og for højt kuldioxid indhold i blodet<br />
(mere sur pH <strong>en</strong>d normalt). Der ses ofte<br />
hjernestamme<strong>stor</strong>me.<br />
• Apnøisk vejrtrækker: Har mange perioder<br />
ud<strong>en</strong> vejrtrækning.<br />
Ingegerd Witt Engerström og Peter Julu<br />
m<strong>en</strong>er at d<strong>en</strong> unormale vejrtrækning er<br />
årsag til mange af de problemer, som<br />
Rett pati<strong>en</strong>ter lider af f.eks. gangbesvær<br />
(pga. svimmelhed/ubehag), lav vægt (<strong>stor</strong>t<br />
<strong>en</strong>ergiforbrug), væskemangel (og der<strong>med</strong><br />
forstoppelse).<br />
Forskellige typer behandling blev anbefalet:<br />
• Kraftfuld vejrtrækker: Carbog<strong>en</strong> (tilførsel<br />
af kuldioxid ig<strong>en</strong>nem slange under<br />
næs<strong>en</strong>) og evt. magnesium.<br />
• Svag vejrtrækker: Theophylline<br />
• Apnøisk vejrtrækker: Buspirone<br />
Disse behandlingsforslag er dog ikke afprøvet<br />
systematisk.<br />
Egne erfaringer: Ida er kraftfuld vejrtrækker<br />
og hun har <strong>en</strong> del ”hypocapnic<br />
attacks”, hvor hun bliver blå om læberne<br />
og får epilepsi-lign<strong>en</strong>de anfald. Hun bliver<br />
<strong>med</strong> god effekt behandlet <strong>med</strong> Diamox,<br />
som sænker blodets pH.<br />
Jean-Christophe Roux fortalte om<br />
behandling <strong>med</strong> desipramine. Ved d<strong>en</strong>ne<br />
behandling viser mus <strong>med</strong> Rett Syndrom<br />
kraftig reduktion i antallet af apnøiske<br />
perioder i vejrtrækning<strong>en</strong> og forøget levealder<br />
af mus<strong>en</strong>e. Antallet af nerveceller<br />
stiger til det normale efter behandling<strong>en</strong><br />
af mus<strong>en</strong>e. Et klinisk studium <strong>med</strong> 36<br />
pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett Syndrom er startet<br />
i September 2008 og forv<strong>en</strong>tes færdigt i<br />
efteråret 2009. Forskningsgrupp<strong>en</strong> tester<br />
desud<strong>en</strong> andre <strong>med</strong>ikam<strong>en</strong>ter på mus<br />
<strong>med</strong> Rett Syndrom og forv<strong>en</strong>ter at starte<br />
flere kliniske forsøg.<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
epilepsi og cardiorespiratoriske udfordringer<br />
ved Rett syndrom /vibeke<br />
Nogle af foredrag<strong>en</strong>e om epilepsi skelnede<br />
ikke mellem epileptiske og ikke-epileptiske<br />
anfald (beskrevet af Julu) og det er derfor<br />
svært at bruge disse resultater til noget!!<br />
Det blev nævnt at det kan være gavnligt<br />
at behandle Rett pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> dybe vejrtrækninger,<br />
som har ikke-epileptiske anfald<br />
<strong>med</strong> epilepsi <strong>med</strong>icin, da de ikke-epileptiske<br />
anfald kan fremprovokere epileptiske<br />
anfald.<br />
Smeets fortalte om Frösön deklaration<strong>en</strong><br />
(udfærdiget af <strong>en</strong> gruppe læger <strong>med</strong> lang<br />
erfaring i Rett Syndrom), som beskriver at<br />
det er vigtigt <strong>med</strong> tværfaglig vurdering af<br />
vejrtrækningsmønster samt d<strong>en</strong> næringsmæssige<br />
tilstand.<br />
Ingegerd Witt Engerström fortalte også<br />
at når Rett pati<strong>en</strong>ter vågner skræmt op om<br />
natt<strong>en</strong> kan det skyldes for lette vejrtrækninger<br />
og der<strong>med</strong> for lav iltindhold i blodet.<br />
Opvågning<strong>en</strong> skyldes at kropp<strong>en</strong> reagerer<br />
på d<strong>en</strong> for høje kuldioxid. Det kan derfor<br />
være vigtigt ikke at sløve <strong>med</strong> sovemiddel,<br />
som vil forhindre opvågning<strong>en</strong> i at ske.<br />
Breathing and Autonomic dysfunction<br />
af bla. Peter Julu og ingegerd <strong>en</strong>gerström<br />
/ib<strong>en</strong><br />
Peter Julu fortalte at 3 af de 7 forskellige<br />
vejrtrækningstyper kan behandles <strong>med</strong><br />
<strong>med</strong>icin. For at afhjælpe uh<strong>en</strong>sigtsmæssige<br />
vejrtrækningsmønstre skal pig<strong>en</strong> i g<strong>en</strong>nem<br />
<strong>en</strong> overvågnings undersøgelse koblet til <strong>en</strong><br />
monitor (se billede) så man kan undersøge<br />
hvilke vejrtrækningsmønstre hun har.<br />
Der er umiddelbart ikke nog<strong>en</strong> vid<strong>en</strong>skabelig<br />
dokum<strong>en</strong>tation for om <strong>med</strong>icin<strong>en</strong><br />
virker. Nogle af pigerne har dog så problematiske<br />
anfald af atypiske vejrtrækninger, at<br />
man er nødt til at <strong>med</strong>icinere dem.<br />
Nyt for mig i d<strong>en</strong>ne samm<strong>en</strong>hæng er,<br />
at grund<strong>en</strong> til at man giver nogle piger<br />
epilepsi<strong>med</strong>icin ved hjernestamme <strong>stor</strong>me<br />
og hjernestamme shutdown er, at disse kan<br />
være skadelige og årsag til at der udvikles<br />
epilepsi.<br />
Ingegerd fortalte at de atypiske vejrtrækninger<br />
hindrer pigerne i at fortage<br />
planlagte handlinger og gøremål, det er<br />
ligeledes vejrtrækningerne der er årsag<br />
til at de skal indtage <strong>en</strong> større mængde<br />
kalorier og vand, <strong>en</strong>d os andre.<br />
Endvidere har man opdaget at pigerne<br />
også om natt<strong>en</strong>, når de sover, har de atypiske<br />
vejrtrækninger. Ingegerd forklarede<br />
at grund<strong>en</strong> til at nog<strong>en</strong> af pigerne vågner<br />
op <strong>med</strong> et sæt om natt<strong>en</strong>, skriger eller<br />
griner, er <strong>en</strong> lille alarmklokke, der minder<br />
dem om, at de er ved at glemme og trække<br />
vejret. Det er derfor vigtigt at pigerne ikke<br />
får sløv<strong>en</strong>de <strong>med</strong>icin ind<strong>en</strong> de skal sove.<br />
spise, synke og fordøjelse ved Rett<br />
syndrom /vibeke<br />
Ca. 72% af alle Rett pati<strong>en</strong>ter har middel<br />
eller alvorlige problemer <strong>med</strong> spisning<strong>en</strong><br />
og 20% har mavesonde.<br />
De fleste pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett Syndrom<br />
er undervægtige, m<strong>en</strong>s <strong>en</strong>kelte har overvægtsproblemer<br />
(hvilket skyldes at de ikke<br />
har mæthedsfornemmelse og kan blive ved<br />
<strong>med</strong> at spise).<br />
Kathy Hunter (grundlægger og mangeårig<br />
formand for IRSA/International Rett<br />
Syndrome Association) holdt et spænd<strong>en</strong>de<br />
indlæg om hvad der kan gøres for<br />
at afhjælpe problemer under spisning og<br />
ved fordøjels<strong>en</strong>.<br />
• Reflux (mad <strong>fra</strong> mavesækk<strong>en</strong> går op<br />
i spiserøret og ætser spiserøret) er et<br />
<strong>stor</strong>t problem hos mange. Ved jævnlig<br />
utilfredshed, gråd, selvdestruktiv<br />
adfærd, savl<strong>en</strong>, opkast og/eller mangl<strong>en</strong>de<br />
lyst til at spise hos pati<strong>en</strong>t<strong>en</strong>, bør<br />
der altid undersøges for reflux/skader<br />
i spiserøret, som er meget smertefuld.<br />
Ofte er det ikke nok at behandle <strong>med</strong><br />
midler der danner mekanisk barriere<br />
(f.eks Gaviscon), m<strong>en</strong> nødv<strong>en</strong>digt <strong>med</strong><br />
syrepumpehæmmere som gør mavesyr<strong>en</strong><br />
mindre sur (f.eks. Losec).<br />
Fortsættes side 12<br />
11
12<br />
• Konsist<strong>en</strong>s af mad: Ved spiseproblemer<br />
er det typisk nemmere for Rett pati<strong>en</strong>ter<br />
at spise bl<strong>en</strong>det eller moset mad og at<br />
væske tilsættes fortykkelsesmiddel.<br />
• Oral Motor Therapi (massage/stimulering<br />
i/omkring mund): Blev anbefalet<br />
af flere af foredragsholderne. Elektrisk<br />
stimulering blev nævnt.<br />
• Mavesonde: Ca. 20% af alle Rett Syndrom<br />
pati<strong>en</strong>ter har mavesonde (PEG<br />
sonde, Mickey sonde). G<strong>en</strong>erelt i USA<br />
anbefales mavesonde, hvis pig<strong>en</strong> har lav<br />
vægt og når måltiderne typisk varer længere<br />
<strong>en</strong>d 30 min (der<strong>med</strong> forbrændes<br />
ofte mere <strong>en</strong>ergi på spiseprocess<strong>en</strong> <strong>en</strong>d<br />
der indtages ved måltidet). Med sonde<br />
lettes spiseprocess<strong>en</strong> meget, risiko for<br />
lungebetændelse pga. fejlsynkning reduceres<br />
og problemer <strong>med</strong> luftslugning<br />
undgås (da luft<strong>en</strong> kan lukkes ud g<strong>en</strong>nem<br />
sondehullet). Desud<strong>en</strong> er d<strong>en</strong> typisk<br />
efterfølg<strong>en</strong>de vægtstigning til <strong>stor</strong> gavn<br />
for d<strong>en</strong> g<strong>en</strong>erelle sundhedstilstand.<br />
egne erfaringer:<br />
Ida fik mavesonde, da hun var 6 år og vejede<br />
13 kg. Forind<strong>en</strong> havde vi været ig<strong>en</strong>nem<br />
mange års tvangsfodring og opkast pga<br />
fejlsynkning. Sond<strong>en</strong> var <strong>en</strong> lettelse for os<br />
alle og Ida klappede sig glad på sond<strong>en</strong>, når<br />
vi kom <strong>med</strong> mad til h<strong>en</strong>de. Efterfølg<strong>en</strong>de<br />
var det tydeligt at hun havde været sløv af<br />
underernæring og at alle h<strong>en</strong>des kræfter<br />
gik til at spise. Hun burde have haft sond<strong>en</strong><br />
flere år tidligere og vi kan kun anbefale at<br />
overveje at få mavesonde ved spiseproblemer<br />
som beskrevet ov<strong>en</strong>for især da det er<br />
<strong>en</strong> relativt lille operation (der laves et lille<br />
hul i mavesækk<strong>en</strong> og slang<strong>en</strong> trækkes ud<br />
i g<strong>en</strong>nem dette hul – det foregår under<br />
fuld narkose).<br />
Ida er i daglig Losec behandling mod<br />
reflux efter <strong>en</strong> periode <strong>med</strong> opkast flere<br />
gange om ug<strong>en</strong> (specielt når hun var lagt<br />
til at sove). Losec behandling<strong>en</strong> er meget<br />
effektiv og der har ing<strong>en</strong> opkast været efter<br />
opstart af Losec behandling.<br />
erfaringer vedr. skoliose /Jan<br />
Følg<strong>en</strong>de tekst repræs<strong>en</strong>terer udelukk<strong>en</strong>de<br />
min opfattelse af emnet Skoliose, som<br />
det blev fremlagt på konfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong>. Jeg er<br />
(<strong>en</strong>dnu) ikke bek<strong>en</strong>dt <strong>med</strong> hvilke forhold<br />
og overvejelser, der gør sig gæld<strong>en</strong>de i<br />
Danmark.<br />
Engelske studier viser, at g<strong>en</strong>nemsnitsalder<strong>en</strong><br />
for skoliosedebut er 9.8 år.<br />
25 % debuterer før 6 års alder<strong>en</strong>. 40 %<br />
debuterer før 10 års alder<strong>en</strong>. 75 % debuterer<br />
før 14 års alder<strong>en</strong>.<br />
Der er <strong>en</strong> klar samm<strong>en</strong>hæng <strong>med</strong> at<br />
de børn, der ikke går tidligt, får tidligere<br />
skoliose.<br />
erfaringer <strong>med</strong> konservativ behandling<br />
i form af træning:<br />
Israeler<strong>en</strong> Meir Lotan har lavet studier, hvor<br />
han begyndte int<strong>en</strong>siv træning/ behandling<br />
lige så snart man opdagede vrid i<br />
rygg<strong>en</strong>.<br />
Som udgangspunkt m<strong>en</strong>te han ikke, at<br />
skoliose var stadiebestemt (altså ifht. de<br />
4 stadier i Rett Syndrom). Det var hans<br />
oplevelse, at det snarere hang samm<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> inaktivitet.<br />
D<strong>en</strong> int<strong>en</strong>sive træning han udførte i sine<br />
studier gik bl.a. ud på:<br />
• minimum ½ times gang/ ståstativ dagligt.<br />
Helst meget mere.<br />
• Hyppig bevægelse af rygsøjl<strong>en</strong> for at<br />
undgå at d<strong>en</strong> ’gror fast’. Eksempelvis<br />
<strong>med</strong> motiver<strong>en</strong>de aktiviteter som svømning,<br />
ridning, løbebånd, musikterapi,<br />
fysioterapi ol.<br />
• Stimulering <strong>fra</strong> modsat side af skoliosevriddet,<br />
f.eks. når der spises eller undervises.<br />
• Hyppige stillingsskift og gerne stillinger,<br />
der modsatrettet vriddet (f.eks. hvis Rett<br />
person<strong>en</strong> vrider til højre forover: Kan det<br />
være godt at ’tvinge’ til stillinger der er<br />
bagover til v<strong>en</strong>stre).<br />
• Udnyt natt<strong>en</strong> til at udrette rygg<strong>en</strong> f.eks.<br />
<strong>med</strong> puder.<br />
Det var hans erfaring at minimum 2 årlige<br />
evalueringer var nødv<strong>en</strong>dig <strong>med</strong> oplæring<br />
af de personer, der dagligt foretog<br />
træning<strong>en</strong>.<br />
Meir Lotan fortalte om <strong>en</strong> pige, som<br />
han havde haft et 1½ års int<strong>en</strong>sivt træningsforløb<br />
<strong>med</strong>. Pig<strong>en</strong> havde et vrid på 22<br />
grader. Samm<strong>en</strong>lignet <strong>med</strong> det statistiske<br />
grundlag, der indikerede, at Rett personer<br />
i d<strong>en</strong>ne aldersgruppe burde have et vrid<br />
på ca. 50 grader, påviste han effektivitet<strong>en</strong><br />
af int<strong>en</strong>siv fysisk træning.<br />
operationserfaringer:<br />
Udgangspunktet for operation er typisk<br />
når skolios<strong>en</strong> skaber funktionsproblemer<br />
for det <strong>en</strong>kelte barn. Eksempelvis når<br />
siddestilling<strong>en</strong> besværes. Typisk når skævhed<strong>en</strong><br />
er omkring 40-50 grader.<br />
Det foretrækkes at skelettet er modnet.<br />
Det er kirurgernes erfaring, at det<br />
er <strong>en</strong> fordel at kirurg<strong>en</strong> har fulgt barnet<br />
i <strong>en</strong> længere periode op til operation<strong>en</strong><br />
og fulgt kurv<strong>en</strong>s udvikling.<br />
Målet for operation er altid at opnå<br />
optimal funktion for barnet, eksempelvis<br />
at siddestilling<strong>en</strong> forbedres i <strong>en</strong> sådan<br />
grad at spisesituationer foregår i ’lodret’<br />
position.<br />
En ’sidegevinst’ ved operation er, at<br />
mange hjælpere har givet udtryk for <strong>en</strong><br />
lettelse i det daglige arbejde <strong>med</strong> Rett<br />
person<strong>en</strong>, når operation har fundet sted.<br />
En kirurg <strong>fra</strong> New York udtalte, at man<br />
typisk bliver udskrevet ca. 6 dage efter<br />
operation<strong>en</strong>.<br />
En kirurg <strong>fra</strong> Sverige udtalte, at man<br />
typisk bliver udskrevet efter ca. 14 dage.<br />
Jeg k<strong>en</strong>der ikke til de tilsvar<strong>en</strong>de data<br />
<strong>fra</strong> Danmark. M<strong>en</strong> må antage, at der er <strong>en</strong><br />
samm<strong>en</strong>hæng <strong>med</strong> de tilbud, der kommunalt/<br />
regionalt tilbydes til hjemmetræning<br />
samt opfølgning i hjemmet.<br />
Sv<strong>en</strong>ske erfaringer viste at 10-15% af<br />
skolioseoperationer var forbundet <strong>med</strong><br />
komplikationer (typisk lungebetændelse)<br />
og dødelighed<strong>en</strong> ifm operation var under<br />
1%.<br />
Forældre udtalelser om<br />
forbedret tilstand efter operation:<br />
• Sover mindre i løbet af dag<strong>en</strong>. Sover<br />
bedre ig<strong>en</strong>nem om natt<strong>en</strong><br />
• Større aktivitet og g<strong>en</strong>erelt bedre helbredstilstand<br />
(færre forkølelsestilfælde,<br />
lungebetændelse m.m.)<br />
• Bedre hoved-, stå- og siddeposition<br />
• Famili<strong>en</strong>s g<strong>en</strong>erelle oplevelse af <strong>en</strong><br />
bedre hverdag<br />
Forældre udtalelser om<br />
forværret tilstand efter operation:<br />
• Har sværere ved at v<strong>en</strong>de sig i s<strong>en</strong>g<strong>en</strong><br />
• Mere stiv i sine bevægelser<br />
• Kan ikke sidde på gulvet mere<br />
• Rotation af rygrad<strong>en</strong> fortsætter<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom
mine dilemmATAnkeR.<br />
PesT elleR koleRA<br />
Som forælder blev jeg atter bekræftet i<br />
vigtighed<strong>en</strong> af fysisk aktivitet g<strong>en</strong>nem hele<br />
dag<strong>en</strong>, hvis man skal prøve at holde bl.a.<br />
skolios<strong>en</strong> på afstand.<br />
MEN skolios<strong>en</strong> er jo kun ét aspekt af Rett<br />
Syndrom. Alle de øvrige aspekter (som også<br />
kræver døgnopmærksomhed eksempelvis;<br />
epilepsi, dystoni, tandpleje, refluks, spisevanskeligheder,<br />
opkast forud<strong>en</strong> hospitalsindlæggelser,<br />
kontakt til børnehave, skole,<br />
fritidshjem, sagsbehandler samt fagfolk, der<br />
’ved alt’ om busindretning, ombygning af<br />
hus, indstilling af kørestol, og flere kan <strong>med</strong><br />
sikkerhed tilføjes) skal jo også tilgodeses.<br />
Så risiko<strong>en</strong> for at jeg tilføjes dårlig samvittighed,<br />
hvis jeg ikke tilnærmelsesvis prøver<br />
at opretholde et(det) træningsniveau, som<br />
diverse fagfolk rundt omkring i verd<strong>en</strong> er<br />
<strong>en</strong>ige om, er meget <strong>stor</strong>.<br />
Jeg vil gerne motiveres til at yde <strong>en</strong><br />
ekstra indsats og omprioriterer gerne. M<strong>en</strong><br />
hjælp<strong>en</strong> til at omprioritere kan jeg ikke få,<br />
for alle fagfolk synes jo deres felt er det<br />
vigtigste. Så valget er MIT. Og heldigvis for<br />
det. Vi må således hver især gøre op <strong>med</strong><br />
os selv, hvilket aktivitetsniveau vores familie<br />
kan bære, samt hvad vi vil byde vores børn.<br />
Det er ikke lette tanker at gøre sig.<br />
Jeg håber således at indlægg<strong>en</strong>e i dette<br />
blad kan være <strong>med</strong> til at perspektivere vores<br />
daglige stillingtag<strong>en</strong> til alle disse udfordringer.<br />
Der er sjæld<strong>en</strong>t ét rigtigt valg.<br />
Family issues and experi<strong>en</strong>ces af bla.<br />
e. saraf og B. B<strong>en</strong>-Zeev, israels Rett<br />
C<strong>en</strong>ter. h<strong>en</strong>rik Anders<strong>en</strong>, dansk Rett<br />
C<strong>en</strong>ter.<br />
Cognition and Communication af bla.<br />
Judy Wine <strong>fra</strong> israel og nigel livingston<br />
<strong>fra</strong> Canada /ib<strong>en</strong><br />
Det Israelske Rett C<strong>en</strong>ter havde mange<br />
eksempler på hvordan man kan lege <strong>med</strong><br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
piger <strong>med</strong> Rett syndrom og ligeledes undervise<br />
dem. ”At lære mig er at forstå mig”<br />
De fleste eksempler havde de videodokum<strong>en</strong>teret,<br />
og de havde bl.a. et eksempel,<br />
hvor <strong>en</strong> pige foretrak at kommunikere via<br />
ord frem for billeder.<br />
Pig<strong>en</strong> blev spurgt hvem landets leder<br />
var? Hun fik vist to navne, hvorefter hun så<br />
skulle udpege det korrekte navn. Endvidere<br />
spurgte de pig<strong>en</strong>, hvad dag der var, hvor<br />
efter hun markerede svaret. De m<strong>en</strong>er ikke<br />
pig<strong>en</strong> er i stand til at læse og analysere<br />
ord<strong>en</strong>e, m<strong>en</strong> at hun kan g<strong>en</strong>k<strong>en</strong>de dem.<br />
D<strong>en</strong> samme Rettpige kunne både <strong>en</strong>gelsk<br />
og arabisk. Dette også ved at g<strong>en</strong>k<strong>en</strong>de<br />
ord<strong>en</strong>e.<br />
De havde et andet eksempel, på <strong>en</strong><br />
Rettpige der kunne vælge i mellem farver.<br />
Dette var også videodokum<strong>en</strong>tet. De tog<br />
<strong>en</strong> rød og grøn trøje og bad pig<strong>en</strong> om<br />
at udpege d<strong>en</strong> grønne. Pig<strong>en</strong> udpegede<br />
tydeligt d<strong>en</strong> grønne trøje. Her efter havde<br />
de et andet eksempel <strong>med</strong> to andre farver,<br />
og pig<strong>en</strong> kunne ig<strong>en</strong> tydeligt udpegede<br />
d<strong>en</strong> rigtige farve.<br />
De få piger der er i stand til at sige lyde<br />
og ord, bliver der arbejdet <strong>med</strong> ved at<br />
give ord<strong>en</strong>e betydning samt opmuntre til<br />
yderligere kommunikation ved at g<strong>en</strong>tage<br />
de lyde og ord pigerne siger.<br />
Piger <strong>med</strong> Rett syndrom har <strong>stor</strong> lyst<br />
og behov for at kommunikere. Dette gør<br />
de ved lyde, latter, gråd, øjne udpegning,<br />
ansigtsudtryk og kropssprog. Det er vigtigt<br />
at personer der er i kontakt <strong>med</strong> d<strong>en</strong><br />
pågæld<strong>en</strong>de pige er i stand til at forstå<br />
og reagere på pig<strong>en</strong> via alternativ kommunikation.<br />
Dette er grundlægg<strong>en</strong>de for<br />
at hun kan udtrykke sig og for at hun i dagligdag<strong>en</strong><br />
får mulighed for at træffe alle de<br />
valg hun er i stand til. Herunder mulighed<br />
for at vælge: tøj, mad, lege, m<strong>en</strong>nesker og<br />
udtrykke følelser. Tale for sig: ja/nej, mere/<br />
nok, min tur/din tur osv.<br />
Det er vigtigt ikke, at teste pigerne, når<br />
de giver et svar. Eksempel: Hvis pig<strong>en</strong> fortæller<br />
hun gerne vil have <strong>en</strong> spegepølsemad,<br />
skal man ikke spørge, om hun nu er<br />
sikker på, at det er spegepølsemad hun vil<br />
have, og man skal ikke spørge flere gange,<br />
når hun første gang har givet et klart svar.<br />
Det svarer til at du er på restaurant,<br />
bestiller <strong>en</strong> tomatsuppe og tj<strong>en</strong>er<strong>en</strong> så<br />
spørger dig, om du nu er helt sikker, v<strong>en</strong>ter<br />
1 minut og så spørger tj<strong>en</strong>er<strong>en</strong> dig ig<strong>en</strong>,<br />
vil du stadigvæk gerne have tomatsuppe.<br />
Det er vigtigt at have d<strong>en</strong> nødv<strong>en</strong>dige<br />
tålmodighed. Have forståelse for at pigerne<br />
kan blive distraheret og skal på sporet ig<strong>en</strong>.<br />
Giv pig<strong>en</strong> god tid til at reagere.<br />
Hjælpe <strong>med</strong> at afbryde stereotypi. Læg<br />
ev<strong>en</strong>tuel din hånd let ov<strong>en</strong> på <strong>en</strong>e af pig<strong>en</strong>s<br />
hænder, så hun kan konc<strong>en</strong>trere sig om at<br />
bruge d<strong>en</strong> and<strong>en</strong> til et formål.<br />
Det er vigtigt at acceptere d<strong>en</strong> form for<br />
udpegning pig<strong>en</strong> er i stand til: Udpegning<br />
<strong>med</strong> pand<strong>en</strong>, øjne, eller hele hånd<strong>en</strong> osv.<br />
Alle metoder er acceptable.<br />
Metoder og regler er vigtige. De skal<br />
være få og konkrete og gives på det rigtige<br />
tidspunkt.<br />
Israel havde også videofilmet <strong>en</strong> leg,<br />
”hvem er jeg?” som de legede <strong>med</strong> to Rettpiger.<br />
De havde et billede af <strong>en</strong> grøntsag<br />
eller <strong>en</strong> and<strong>en</strong> person i pand<strong>en</strong>. Pigerne<br />
blev på skift spurgt om det var rødt? kan<br />
det spises? osv. Pigerne svarede efter hvert<br />
spørgsmål JA eller NEJ via ja/nej kort. JA<br />
kortet var grønt og NEJ kortet rødt. Sådan<br />
forsatte man <strong>med</strong> at spørge pigerne indtil<br />
man gættede hvilket kort man havde i<br />
pand<strong>en</strong>.<br />
Der var et eksempel, hvor man havde<br />
bygget et system op til <strong>en</strong> af pigerne, hvor<br />
hun havde 4 valgmuligheder. (se billede)<br />
Fortsættes side 14<br />
13
14<br />
Pig<strong>en</strong> var ked af det, og blev spurgt,<br />
hvorfor? Hun havde 3 valgmuligheder for<br />
at udtrykke sig eller ”andet”. Valgte pig<strong>en</strong><br />
kortet ”andet” kunne man bladre videre,<br />
hvor der ig<strong>en</strong> var 3 valgmuligheder eller<br />
”andet”. Kortet i nederste v<strong>en</strong>stre hjørne<br />
”andet” indikere at hun vil have andre valgmuligheder.<br />
Pig<strong>en</strong>s bog var bygget op i<br />
sektioner <strong>med</strong> mad, sindstilstand osv.<br />
Her udover havde Israel videofilmet <strong>en</strong><br />
Rettpige der stavede til sit navn. Dette ved<br />
at udpege bogstaverne i navnet blandt<br />
mange andre.<br />
Til sidst havde Israel et eksempel på<br />
<strong>en</strong> pige der havde skrevet et brev til sine<br />
forældre i skol<strong>en</strong>. Dette var dog ikke videodokum<strong>en</strong>teret.<br />
Brevet er efterfølg<strong>en</strong>de<br />
oversat <strong>fra</strong> arabisk til <strong>en</strong>gelsk. (se billede)<br />
Jeg m<strong>en</strong>er det er vigtigt at se mulighederne<br />
og tro på pigerne, m<strong>en</strong> samtidig<br />
være kritiske og sørge for at oversætte,<br />
ikke overfortolke eller fejlfortolke pigerne.<br />
Ikke at det er tilfældet ved ov<strong>en</strong>stå<strong>en</strong>de.<br />
Der er ing<strong>en</strong> tvivl om at Rettpiger kan træffe<br />
Deres valg selv, også selv om de ikke kan<br />
bevæge andet <strong>en</strong>d deres øjne. Dette kræver<br />
selvfølgelig <strong>en</strong> <strong>stor</strong> indsats via undervisning<br />
og stimulering og hjælpemidler.<br />
Israel fortalte at d<strong>en</strong> <strong>en</strong>e af pigerne på 19<br />
år i de sidste 3½ år havde haft <strong>en</strong> hjælper<br />
<strong>med</strong> sig i skole for at assistere <strong>med</strong> kommunikation.<br />
Blandt andet for at forberede<br />
materialet til at kommunikere <strong>med</strong>, oversætte<br />
og for at integrere pig<strong>en</strong> i klass<strong>en</strong>.<br />
Det er vigtigt <strong>med</strong> et tæt samarbejde<br />
mellem pig<strong>en</strong>s forældre, skol<strong>en</strong> og pig<strong>en</strong>s<br />
tætte netværk. Når man introducerer<br />
nyt materiale skal det trænes i ca. 3 til 6<br />
måneder. Der skal arbejdes ca. 3 gange<br />
om dag<strong>en</strong> i ca. 5 dage før man tager fat<br />
på et nyt niveau.<br />
Israel har lavet <strong>en</strong> undersøgelse, der<br />
viser, at der på <strong>en</strong> 6 timers undervisningsdag<br />
kun er 40 minutters effektiv undervisningstid.<br />
H<strong>en</strong>rik <strong>fra</strong> Dansk Rett C<strong>en</strong>ter fortalte<br />
hvor vigtigt samarbejdet <strong>med</strong> forældr<strong>en</strong>e<br />
er og det i sidste <strong>en</strong>de er dem der styrer<br />
pigernes fremtid. Danmark har svært ved at<br />
løfte tunge opgaver og dokum<strong>en</strong>tere disse<br />
og de største udfordringer i Danmark er:<br />
• At dele vid<strong>en</strong> om Rett pati<strong>en</strong>ternes resurser<br />
og udviklingsmuligheder.<br />
• Terapeuter er nødt til at finde de rigtige<br />
metoder for konstant at skabe og udvikle<br />
de motoriske færdigheder.<br />
• Dele vid<strong>en</strong> og strukturere systemet så<br />
det er nemmere at dele informationer og<br />
etablere lokale og deciplinerede netværk.<br />
• Professionelle skal være mere ambitiøse<br />
og være nøjagtige vedrør<strong>en</strong>de evalueringer,<br />
mål og delmål, m<strong>en</strong>inger og<br />
metoder.<br />
• Opfatte og anse Rett pati<strong>en</strong>ter for hele<br />
tid<strong>en</strong> at have mulighed for motorisk<br />
udvikling.<br />
En ing<strong>en</strong>iør <strong>fra</strong> Canada viste et apparat lavet<br />
til øj<strong>en</strong>udpegning. Han ville ikke komme<br />
nærmere ind på detaljerne om hvordan<br />
det fungerede (det m<strong>en</strong>te han vi alligevel<br />
ikke kunne forstå) m<strong>en</strong> valgte i stedet at<br />
vise os eksempler på hvordan apparatet<br />
kunne bruges.<br />
En Rett pige havde fået apparatet på.<br />
Man hængte så 3 billeder op og satte pig<strong>en</strong><br />
foran, for at se hvilket af billederne pig<strong>en</strong><br />
var mest interesseret i. På de tre billeder var<br />
der, <strong>en</strong> hund, Michael Jackson, og ing<strong>en</strong>iør<strong>en</strong><br />
selv. Apparatet registrerede der hvor<br />
pig<strong>en</strong>s øjne kiggede mest. Hund<strong>en</strong> var<br />
næst<strong>en</strong> helt forsvundet af prikker. Michael<br />
Jackson var ikke helt uinteressant og til<br />
sidst <strong>med</strong> 3 prikker kom billede af ing<strong>en</strong>iør<strong>en</strong>.<br />
Han måtte <strong>med</strong> et smil på læb<strong>en</strong><br />
konkludere at pig<strong>en</strong> ikke fandt ham særlig<br />
interessant.<br />
Efterfølg<strong>en</strong>de viste han <strong>en</strong> videofilm<br />
<strong>med</strong> <strong>en</strong> Rettpige der <strong>med</strong> øj<strong>en</strong>udpegningsapparatet<br />
kunne aktivere <strong>en</strong> maskine,<br />
som så kastede <strong>en</strong> bold af sted. Rettpi-<br />
g<strong>en</strong>s lille hund drønede herefter bold<strong>en</strong>.<br />
Samtidig kunne apparatet registrere hvad<br />
pig<strong>en</strong>s øjne fulgte. I første forsøg fik pig<strong>en</strong><br />
maskin<strong>en</strong> til at kaste bold<strong>en</strong> og man kunne<br />
se, at hun fulgte hund<strong>en</strong>, der løb efter<br />
bold<strong>en</strong>, og pænt kom tilbage og lagde<br />
bold<strong>en</strong> op i maskin<strong>en</strong> ig<strong>en</strong>. And<strong>en</strong> gang<br />
røg bold<strong>en</strong> ud i <strong>en</strong> mørk gang og hund<strong>en</strong><br />
efter. Rettpig<strong>en</strong> sad i lang tid og kiggede<br />
ud i d<strong>en</strong>ne her mørke gang og v<strong>en</strong>tede<br />
på at hund<strong>en</strong> skulle komme tilbage. Da<br />
d<strong>en</strong> efter et stykke tid viste sig ig<strong>en</strong>, i<br />
fuldt firspring, fulgte pig<strong>en</strong>s øjne hund<strong>en</strong><br />
hele vej<strong>en</strong> <strong>fra</strong> gang<strong>en</strong> og over til maskin<strong>en</strong>.<br />
FANTASTISK, at <strong>en</strong> pige der kun kan<br />
bevæge øjne kan spille bold <strong>med</strong> sin hund.<br />
(www.canassist.ca)<br />
Therapeutic managem<strong>en</strong>t af bla. ingegerd<br />
<strong>en</strong>gerström og G. larsson <strong>fra</strong> sverige,<br />
J. Cunningham <strong>fra</strong> Uk, meir lotan<br />
<strong>fra</strong> israel, osv. /ib<strong>en</strong><br />
Andreas Rett har slået fast at musik og<br />
musikterapi er et nødv<strong>en</strong>digt behov for<br />
pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett syndrom. Der blev vist<br />
<strong>en</strong> video <strong>med</strong> eksempler på musikterapi.<br />
Arbejder man <strong>med</strong> kropsbevægelse allerede<br />
når børn<strong>en</strong>e er små, er der mulighed<br />
for at undgå fremtidige motoriske problemer.<br />
Musikk<strong>en</strong> i d<strong>en</strong> viste video er skrevet<br />
specielt til formålet og samm<strong>en</strong>sat <strong>med</strong><br />
bevægelse. Dette kan hjælpe på konc<strong>en</strong>tration<strong>en</strong><br />
og kan afhjælpe stereotypi. Man<br />
må desværre erk<strong>en</strong>de at musikk<strong>en</strong> tit bliver<br />
nedprioriteret på trods af d<strong>en</strong> glæde d<strong>en</strong><br />
altid bringer.<br />
Der var et oplæg <strong>fra</strong> St Margarets skol<strong>en</strong><br />
i England. Forstander<strong>en</strong> fortalte om<br />
skol<strong>en</strong> g<strong>en</strong>erelt, der har specialiseret sig<br />
i specifikke lærestrategier, der inkluderer<br />
alle sanser, herunder smag, lugte, følelse<br />
og hørelse. Ved at stimulere og vække alle<br />
sanserne er det muligt at kunne give Rett<br />
eleverne indlæring. Hver elev har sin eg<strong>en</strong><br />
individuelle lærerplan. Børn<strong>en</strong>e undervises<br />
i grupper og 1 til 1. Børn kan være på skol<strong>en</strong><br />
i alder<strong>en</strong> <strong>fra</strong> 5 til 19 år. D<strong>en</strong> er tilpasset<br />
børn<strong>en</strong>e og ikke omv<strong>en</strong>dt. Skol<strong>en</strong> er meget<br />
åb<strong>en</strong> over for at dele vid<strong>en</strong>, og har publiceret<br />
materiale om skol<strong>en</strong> og ombygning<strong>en</strong><br />
heraf, hvilket tog 11 år. St Margarets skol<strong>en</strong><br />
er afhængig af velgør<strong>en</strong>hed. Forstander<strong>en</strong><br />
fortale <strong>en</strong>dvidere at Rettpiger er i stand til<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom
at lære, og imod sætning til autistiske børn<br />
har Rett piger haft almindelig oplevelser<br />
og indlæring i 6-12 måneders alder<strong>en</strong>. Hun<br />
understregede at det ikke er nødv<strong>en</strong>digt<br />
at tjekke om pigerne kan vælge for sig<br />
selv – det kan de.<br />
Fra Israel fortalte Meir Lotan om Snoezel,<br />
der stammer <strong>fra</strong> Holland sidst i 70érne. Ud<br />
over stimulering kan rumm<strong>en</strong>e også bruges<br />
til fysisk træning. I de bløde underlag løftes<br />
knæ<strong>en</strong>e højere op, hvilket er god træning.<br />
Israel har <strong>stor</strong> succes <strong>med</strong> forbedring af<br />
hånd funktion, bedre balance, færre fald<br />
og glæde ved motion g<strong>en</strong>erelt.<br />
kommunikation /Winnie<br />
Dette referat er baseret på tre sessions<br />
på Verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> i Paris – 1. Family<br />
issues and experi<strong>en</strong>ces, 2. Cognition and<br />
communication & 3. Therapeutic managem<strong>en</strong>t.<br />
Disse tre sessions blev afholdt af<br />
13 foredragsholdere, som var h<strong>en</strong>holdsvis<br />
talepædagoger, musikterapeuter, fysioterapeuter,<br />
ing<strong>en</strong>iører/teknikere <strong>med</strong> flere.<br />
Oplægg<strong>en</strong>e tog udgangspunkt i <strong>en</strong>t<strong>en</strong><br />
dokum<strong>en</strong>terede studier/ projekter eller<br />
”cases”. Mange af foredragsholderne<br />
demonstrerede deres pointer ved at vise<br />
videoklip.<br />
Mange af foredragsholderne startede<br />
<strong>med</strong> at definere hvad kommunikation er,<br />
også i forhold til Rett Syndrom. D<strong>en</strong> følg<strong>en</strong>de<br />
forklaring er <strong>fra</strong> Judy Wine (Talepædagog);<br />
”Kommunikation er evn<strong>en</strong> til at<br />
overføre og modtage beskeder, der er af<br />
fælles betydning. I kommunikationsprocess<strong>en</strong><br />
er der to aktive deltagere.<br />
Grundlaget for kommunikation er forbindelse<br />
og tillid mellem de to parter. For<br />
at kommunikation skal eksistere, skal der<br />
være <strong>en</strong> fælles base af forståelse. Kommunikation<strong>en</strong><br />
begynder i spædbarns stadiet,<br />
netop <strong>fra</strong> det øjeblik et barn fødes. Kommunikation<br />
er <strong>en</strong> udviklingsmæssig proces,<br />
vi er født <strong>med</strong> vilj<strong>en</strong> til at kommunikere som<br />
<strong>en</strong> del af vores overlevelsesinstinkt.<br />
Piger <strong>med</strong> Rett Syndrom har <strong>en</strong> tidlig<br />
erfaring <strong>med</strong> normal kommunikations udvikling<br />
indtil fas<strong>en</strong> af regression. Derfor, har<br />
de vilj<strong>en</strong> og motivation til at kommunikere.<br />
På grund af deres Apraxia, tab af tale-og<br />
hånd-funktion, er kommunikation vanskeligt<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
for dem. De har derfor brug for struktur og<br />
tilpasning af et kommunikations system, der<br />
vil sætte dem i stand til at udtrykke deres<br />
pot<strong>en</strong>tiale, i forhold til både kommunikative<br />
og kognitive aspekter.<br />
Forskning og kliniske erfaringer viser at<br />
piger <strong>med</strong> Rett Syndrom forstår det talte<br />
sprog, og at deres reaktion måske ikke er<br />
promte, m<strong>en</strong> hvis der gives tilstrækkelig<br />
tid og der anv<strong>en</strong>des et pass<strong>en</strong>de kommunikativt<br />
miljø, vil de reagere adækvat på <strong>en</strong><br />
giv<strong>en</strong> situation.<br />
Piger <strong>med</strong> Rett Syndrom har anderledes<br />
lærings evner. Da de har <strong>en</strong> stærk følelsesmæssig<br />
interesse i deres omgivelser og <strong>en</strong><br />
markant vilje til social interaktion – er det<br />
af d<strong>en</strong>ne grund vigtigt for dem at kommunikere.<br />
De forsøger at tage initiativer<br />
til kommunikation, de forsøger at kommunikere<br />
på hver deres måde og forsøger<br />
at udtrykke deres følelser, m<strong>en</strong> de kan ikke<br />
gøre dette konv<strong>en</strong>tionelt g<strong>en</strong>nem brug af<br />
tale eller gestus.<br />
Der er derfor behov for at finde de rette<br />
redskaber og strategier for at muliggøre<br />
deres kommunikation - så de kan tage aktivt<br />
del i <strong>en</strong> interaktion, udtrykke m<strong>en</strong>inger og<br />
standpunkter, h<strong>en</strong>vise til <strong>en</strong> and<strong>en</strong> person,<br />
lege mm. De kan derved udtrykke deres<br />
kognitive evner og forståelse.”<br />
Flere foredragsholdere var inde på hvor<br />
vanskeligt det er at teste Rett Piger, netop<br />
på grund af deres mangl<strong>en</strong>de verbale funktion<br />
og nedsatte håndfunktion. Flere har<br />
dog i start<strong>en</strong> af deres studier forsøgt at<br />
teste pigerne som <strong>en</strong> del af dokum<strong>en</strong>tation<strong>en</strong><br />
i deres projekter. Blandt andet Vineland<br />
score og Portage score har været anv<strong>en</strong>dt.<br />
Ind imellem ses blandt ukyndige <strong>en</strong> misforståelse<br />
om at pigerne er uintellig<strong>en</strong>te, da de<br />
ikke er i stand til at g<strong>en</strong>nemgå almindelige<br />
test på det område – sådan forholder det<br />
sig naturligvis ikke.<br />
Alle foredragsholdere var <strong>en</strong>ige om at<br />
alle piger kan udvikle sig kognitivt.<br />
Saraf (talepædagog) havde et oplæg<br />
<strong>med</strong> følg<strong>en</strong>de titel; ”At lære mig - er at<br />
forstå mig”. Dette blev uddybet sådan;<br />
Læring er et grundlægg<strong>en</strong>de og væs<strong>en</strong>tligt<br />
behov for ethvert m<strong>en</strong>neske. For piger<br />
<strong>med</strong> Rett Syndrom er læring og kommunikation<br />
kilder til styrke, m<strong>en</strong> på grund af<br />
kompleksitet<strong>en</strong> af syndromet, har de brug<br />
for metoder til læring og undervisning som<br />
er tilpasset deres behov, i et egnet miljø<br />
og <strong>med</strong> kommunikations hjælpemidler.<br />
”Lærerne” (eller alle samspilspartnere)<br />
skal være bevidste om og have tiltro til<br />
pigernes evner.<br />
Hvordan lærer man et barn <strong>med</strong> Rett<br />
Syndrom: ”Se på børn <strong>med</strong> normal udvikling<br />
og spørg ikke hvorfor, m<strong>en</strong> hvordan”.<br />
Se på mulighederne i stedet for begrænsningerne<br />
som H<strong>en</strong>rik Anders<strong>en</strong> (fysioterapeut)<br />
sagde.<br />
Saraf kom <strong>med</strong> følg<strong>en</strong>de principper for<br />
undervisning piger <strong>med</strong> Rett Syndrom:<br />
1. En grundlægg<strong>en</strong>de tro bør være, at de<br />
forstår.<br />
2. Tilgængelighed af uddannelsesmæssige<br />
og kommunikationsmæssige miljøer.<br />
3. Tilgængeligheder af valgmuligheder.<br />
Have forskellige strategier for det ”at<br />
vælge”.<br />
4. Anerk<strong>en</strong>de og tage højde for apraxi<strong>en</strong><br />
(<strong>en</strong> del af syndromet). GIV TID.<br />
5. Find motivationsfaktorer - pigerne lærer<br />
bedre i <strong>en</strong> relevant og spænd<strong>en</strong>de situation.<br />
6. Forståelse - giver muligheder for læring<br />
– Undervise m<strong>en</strong> ikke teste.<br />
7. Pigerne har brug for udfordringer og<br />
g<strong>en</strong>tagelser.<br />
8. Skab aktive interaktioner.<br />
9. Brug kreativt og varieret undervisningsmateriale.<br />
Mange personer <strong>med</strong> Rett Syndrom elsker<br />
musik (det gør m<strong>en</strong>nesket vel g<strong>en</strong>erelt som<br />
Märith Berg-Isaksson sagde). Musik kan<br />
derfor være <strong>en</strong> mulighed for at nå person<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> Rett Syndrom og musikk<strong>en</strong> kan være<br />
<strong>en</strong> <strong>stor</strong> motivationsfaktor i læring<strong>en</strong> og i<br />
kommunikation<strong>en</strong>.<br />
Relevante lærings områder for piger<br />
<strong>med</strong> Rett Syndrom:<br />
A. Udvikling af kommunikations hjælpemidler<br />
der støtter ytringsfrihed<strong>en</strong> og<br />
mulighed<strong>en</strong> for egne valg.<br />
B. Udvidelse af forståels<strong>en</strong> for omgivelserne<br />
og konstant arbejde <strong>med</strong> at udvide ordforrådet.<br />
C. Eksponering for skrevne sprog i det daglige<br />
miljø og g<strong>en</strong>nem læsning af bøger.<br />
Fortsættes side 16<br />
15
16<br />
Personer <strong>med</strong> Rett Syndrom kan lære at<br />
læse! Så arbejd <strong>med</strong> bogstaver og ord.<br />
D. At lære sproglige eg<strong>en</strong>skaber – rim,<br />
samme ord eller ordlyde kan betyde<br />
noget forskelligt, formulering af breve,<br />
digte osv.<br />
E. Undervisning af aldersadækvate emner<br />
og akademiske fag.<br />
Saraf sluttede af <strong>med</strong> at sige, ” Det er vores<br />
pligt at åbne dør<strong>en</strong> for dem, og ikke deres<br />
pligt at gætte, hvad vi forv<strong>en</strong>ter af dem”.<br />
Under seancerne kom der mange eksempler<br />
på kommunikationshjælpemidler;<br />
Eye gaze<br />
Eye Tracker<br />
Laser Point<br />
Kommunikationsbøger.<br />
Særlige computerprogrammer<br />
”Dictionary” – personlig bog som fortæller<br />
hvordan person<strong>en</strong> kommunikere.<br />
Se under www. Canassist.ca (En teknikker<br />
her<strong>fra</strong>, Nigel Livingstone, viste video af alle<br />
de særlige kommunikationshjælpemidler<br />
de laver individuelt til hver <strong>en</strong>kelt person).<br />
stress. day to day stress managem<strong>en</strong>t<br />
/Winnie<br />
Seanc<strong>en</strong> ”D<strong>en</strong> daglige stresshåndtering i<br />
hverdag<strong>en</strong> - i arbejdet som professionel<br />
”omsorgsperson” i forhold til handicappede<br />
og deres familier” blev afholdt af<br />
Pierre Mardycs, fysioterapeut <strong>med</strong> speciale<br />
i stresshåndtering.<br />
Forskellige definitioner af stress blev<br />
g<strong>en</strong>nemgået og d<strong>en</strong> definition der blev<br />
valgt at arbejde ud <strong>fra</strong> var; Stress opstår når<br />
belastning<strong>en</strong> overstiger ”evnerne”. Der skal<br />
være balance mellem belastningerne og<br />
evnerne. Der skelnes mellem positiv stress,<br />
der er sund for kropp<strong>en</strong>/m<strong>en</strong>nesket og så<br />
negativ stress som er usundt og kræver<br />
handling for at komme det til livs.<br />
Ud <strong>fra</strong> <strong>en</strong> undersøgelse blev det dokum<strong>en</strong>teret<br />
at ca. 50 % af professionelle<br />
”omsorgspersoner” oplever stress i deres<br />
arbejde. 10 % kræver professionel behandling.<br />
Det er <strong>en</strong> høj frekv<strong>en</strong>s.<br />
Risici og konsekv<strong>en</strong>ser af stress blev<br />
g<strong>en</strong>nemgået.<br />
Først og fremmest handler det om at<br />
kunne id<strong>en</strong>tificere stress – hos d<strong>en</strong> <strong>en</strong>kelte<br />
person – da det er individuelt hvorledes<br />
hver <strong>en</strong>kelt person reagerer på stress.<br />
Stress kan manifestere sig fysisk, m<strong>en</strong>talt<br />
og socialt. Maslows behovspyramide, der<br />
tager udgangspunkt i m<strong>en</strong>neskets basal<br />
behov, blev anv<strong>en</strong>dt som udgangspunkt<br />
for id<strong>en</strong>tifikation af symptomerne af stress.<br />
Herefter er det nødv<strong>en</strong>digt at definere<br />
stressorerne. Dvs. afdækket hvad det er<br />
der forårsager stress<strong>en</strong>.<br />
D<strong>en</strong> måde hvorpå man mestrer stress<strong>en</strong><br />
betegnes som copingstrategier for stress<br />
eller sagt på <strong>en</strong> and<strong>en</strong> måde stress håndteringsmetoder.<br />
Coping er også særdeles<br />
individuel. Når metoderne er defineret<br />
kan det afgøres hvorvidt de er tilstrækkelige<br />
eller om der skal iværksættes andre<br />
metoder. De metoder der fungerer implem<strong>en</strong>teres.<br />
Målet for stresshåndtering er at g<strong>en</strong>oprette<br />
<strong>en</strong>ergi<strong>en</strong>. Stresshåndtering består<br />
både i at forebygge og behandle stress.<br />
Forebyggels<strong>en</strong> udmøntes i at holde sin<br />
krop og psyke sund. Motion, kost, og søvn<br />
er de primære indsatsområder r<strong>en</strong>t fysisk.<br />
At holde sin psyke sund kan bestå i at få<br />
ro og hvile (evt. <strong>med</strong>itation/ vejrtrækningsøvelser<br />
og afslapningsøvelser), bruge tid<br />
på sig selv samt at lytte til <strong>en</strong>s grænser.<br />
De forebygg<strong>en</strong>de tiltag skal iværksættes<br />
selv om man føler der ikke er tid til det, da<br />
det får <strong>stor</strong>e konsekv<strong>en</strong>ser ellers. D<strong>en</strong> tid<br />
der bruges til forebyggelse h<strong>en</strong>tes mange<br />
gange ind ig<strong>en</strong> i forhold til ”behandling”<br />
af stress. Pierre Mardycs var inde på at<br />
man skulle ” Train your body and prepare<br />
your mind” ligesom hvis man forberedte<br />
sig på et løb.<br />
Behandling<strong>en</strong> af stress afhænger af sværhedsgrad<strong>en</strong><br />
– m<strong>en</strong> i d<strong>en</strong> aktuelle situation<br />
kan der gøres brug af netop vejrtrækningsøvelser<br />
samt udtrykke klart at krav<strong>en</strong>e/<br />
belastningerne overskrider <strong>en</strong>s ”evner”.<br />
Behandling af svær stress kan kræve professionel<br />
behandling af psykolog, terapeuter<br />
eller coach.<br />
Som afslutning på seanc<strong>en</strong> blev der<br />
undervist i vejrtræknings og afslapningsøvelser.<br />
Umiddelbart kan det stof som blev formidlet<br />
ved seanc<strong>en</strong> lyde banal. Ikke desto<br />
mindre kan det være svært at praktisere.<br />
Derfor tror jeg også at antallet af ”rett”<br />
familier der oplever stress er højt. Familierne<br />
(og <strong>en</strong>kelt personerne i dem) ople-<br />
ver svære belast<strong>en</strong>de situationer, der kan<br />
stresse dem. Vi oplever der stilles <strong>stor</strong>e krav<br />
til vores formå<strong>en</strong> som m<strong>en</strong>nesker<br />
- Vi får ikke vores søvn pga. af vores børn<br />
er så meget vågne <strong>en</strong>t<strong>en</strong> som følge af<br />
kramper, skrige/grine ture mm.<br />
- Vi hjælper vores rett børn <strong>med</strong> alle deres<br />
gøremål, hygiejne, spisning, leg, beskæftigelse,<br />
træning <strong>med</strong> meget mere.<br />
- Vi bekymrer os over de følger som ”rett”<br />
påvirker søsk<strong>en</strong>de og parforhold <strong>med</strong>.<br />
Vi bekymrer <strong>en</strong>dvidere over fremtid<strong>en</strong><br />
for vores børn i forhold til sygdomm<strong>en</strong>,<br />
at flytte hjemme<strong>fra</strong> – og du k<strong>en</strong>der selv<br />
alle de andre bekymringer du går <strong>med</strong><br />
som følge af ”rett”.<br />
- Vi skal fungere som advokater for vores<br />
børn og må ”kæmpe” i forhold til sociale<br />
forhold, hjælpemidler, ombygninger<br />
mm. Alle disse kontakter kan være<br />
meget tids og <strong>en</strong>ergikræv<strong>en</strong>de.<br />
Derfor er forebyggelse (og evt. behandling),<br />
som kort beskrevet ov<strong>en</strong>stå<strong>en</strong>de, i høj grad<br />
relevant for os som individer og familier.<br />
Getting older – living well /susanne<br />
Temaet for d<strong>en</strong>ne workshop blev introduceret<br />
af hilary Cass, som er børnelæge<br />
på Great Ormond Street. Formålet var at<br />
belyse de problemer, der opstår for kvinder<br />
<strong>med</strong> Rett Syndrom når de bliver ældre.<br />
Når <strong>en</strong> Rett kvinde bliver omkring 50 år,<br />
er det sandsynligt, at familie og forældre<br />
ikke er der mere eller er blevet begrænset,<br />
hvilket resulterer i at det familiemæssige<br />
netværk forsvinder des ældre kvinderne<br />
bliver. Også det sociale netværk forsvinder<br />
– børnelæg<strong>en</strong>, skolerelationer, kammerater,<br />
lærer, terapeuter, pædagoger, mm.<br />
De <strong>med</strong>icinske problemer bliver ofte<br />
større, m<strong>en</strong>s netværket bliver mindre.<br />
Tilsynet <strong>med</strong> kvinderne bliver dårligere,<br />
m<strong>en</strong>s deres problemer bliver større.<br />
Hvem tager beslutningerne omkring f.<br />
eks <strong>med</strong>icinering, når forældre/andet netværk<br />
ikke er der mere?<br />
International Rett Community er<br />
opmærksomme på problemet og arbejder<br />
på at finde løsningsforslag.<br />
Yvonne milne – grundlægger<strong>en</strong> af the<br />
UK Rett Association og mor til datter<strong>en</strong><br />
Clare på 28 år <strong>med</strong> Rett Syndrom - fortalte<br />
om de problemer h<strong>en</strong>des eg<strong>en</strong> datter har<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom
haft i forbindelse <strong>med</strong> at blive ældre, såsom<br />
operationer, infektioner, knoglebrud, lungebetændelser<br />
osv..<br />
Hun kom også ind på, hvor meget det<br />
har været nødv<strong>en</strong>digt at kæmpe for at<br />
bevare <strong>en</strong> god livskvalitet for sin datter<br />
og hvor belast<strong>en</strong>de det er, som forældre<br />
fortsat at skulle tage stilling til <strong>med</strong>icin,<br />
operationer mm.<br />
Nogle af de problemstillinger der blev<br />
peget på, som ofte viser sig i forbindelse<br />
<strong>med</strong> at børn<strong>en</strong>e bliver ældre er:<br />
- dårligere gangfunktion<br />
- stivhed i ledd<strong>en</strong>e<br />
- scoliose<br />
- smerter<br />
- skift <strong>fra</strong> skole<br />
- Skift af læger – når de ikke længere hører<br />
til på børneafdeling<strong>en</strong><br />
- Mister behandling <strong>fra</strong> fys-/ergoterapeuter<br />
- Mister barndomsv<strong>en</strong>ner/klassekammerater/kammerater<br />
<strong>fra</strong> fritidshjem<br />
- Forøgede ernærings-/synke-/fordøjelses-/vejrtrækningsproblemer<br />
- Forældr<strong>en</strong>e bliver ældre – bekymringerne<br />
øges.<br />
Det blev <strong>en</strong>dvidere oplyst at i UK bliver der<br />
forsket i dødsårsager blandt Rett pati<strong>en</strong>ter.<br />
Herefter havde ingegerd Witt-<strong>en</strong>gerström<br />
neurolog <strong>fra</strong> det sv<strong>en</strong>ske Rett C<strong>en</strong>ter<br />
et indlæg, som bl.a. omhandlede de<br />
problemer, som er <strong>en</strong> følge af d<strong>en</strong> umodne<br />
hjernestamme samt vejrtrækningsforstyrrelserne<br />
(læs mere om disse problemer i<br />
afsnittet ”Vejrtrækning og dysfunktion i det<br />
autonome nervesystem ved Rett Syndrom”).<br />
Ingegerd understregede at det er vigtigt,<br />
at der bliver lavet <strong>en</strong> specifik plan for<br />
hver <strong>en</strong>kelt kvinde og at det er vigtigt at<br />
der bliver gjort noget selvom der er mange<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
<strong>stor</strong>e og forskelligartede problemer. Ingegerd<br />
m<strong>en</strong>er, at mange af de problemer,<br />
som kvinderne har, skyldes d<strong>en</strong> umodne<br />
hjernestamme og det er nødv<strong>en</strong>digt at<br />
forstå kvindernes mange problemer for at<br />
kunne sætte ind de rigtige steder. Endvidere<br />
skal man også være opmærksom på<br />
væskebalanc<strong>en</strong>, da kvinderne ofte miste<br />
meget væske pga. vejrtrækningsforstyrrelserne<br />
og da nogle også savler <strong>en</strong> del.<br />
she<strong>en</strong>a Reilly professor of Paediatric<br />
Speech Pathology <strong>fra</strong> Australi<strong>en</strong> havde et<br />
indlæg om hvorfor de voksne kvinder får<br />
større problemer <strong>med</strong> alder<strong>en</strong> og hvilke<br />
tiltag det er vigtigt at sætte ind <strong>med</strong>. Herudover<br />
er det også vigtigt at få dokum<strong>en</strong>teret<br />
hvilke typer problemer kvinderne har<br />
samt dokum<strong>en</strong>tation for hvilke indsatser<br />
der hjælper.<br />
Problemerne <strong>med</strong> nedsat mobilitet,<br />
begrænset bevægelighed og funktionsnedsættelser<br />
kan være årsag til forværring<br />
af problemer <strong>med</strong> bl.a. ernæring, synkebesvær,<br />
fordøjelsesproblemer, reflux, vejrtrækningsforstyrrelser,<br />
tandproblemer, vægtproblemer<br />
(taber sig/tager på) og epilepsi.<br />
Det er altså meget vigtigt for kvind<strong>en</strong>s<br />
velbefind<strong>en</strong>de, at hun bliver ved <strong>med</strong> at få<br />
fysisk træning, da man m<strong>en</strong>er, at <strong>en</strong> <strong>stor</strong><br />
del af de problemer mange af kvinderne<br />
har, skyldes at de ikke bliver aktiveret nok.<br />
Mange af problemerne kunne altså undgås,<br />
hvis man sørgede for at kvindernes fysiske<br />
aktivitetsniveau blev øget.<br />
Bagefter var der åb<strong>en</strong> debat, hvor der<br />
bl.a. blev diskuteret:<br />
- hvordan man tackler det, når søsk<strong>en</strong>de<br />
måske skal tage over og kan man overhovedet<br />
tage for givet at de skal det?<br />
- Hvordan bevarer man vid<strong>en</strong> om kvind<strong>en</strong>,<br />
når forældr<strong>en</strong>e ikke er der længere?<br />
- Hvem tager ansvaret for kvind<strong>en</strong> når<br />
forældr<strong>en</strong>e ikke længere er der?<br />
Udover de problemer der er specielle<br />
for kvinder <strong>med</strong> Rett Syndrom, får de jo<br />
ligesom os andre flere helbredsmæssige<br />
problemer, når de bliver ældre og det er<br />
vigtigt også at være opmærksom på dette.<br />
Ikke så overrask<strong>en</strong>de blev det understreget<br />
mange gange, at mange af problemerne<br />
kunne undgås ved at sørge for<br />
at kvinderne var mere fysisk aktive. Det<br />
kræver <strong>en</strong> målrettet indsats <strong>fra</strong> de personer,<br />
der til hverdag skal passe kvind<strong>en</strong> og det<br />
er selvfølgelig bedre at forebygge <strong>en</strong>d at<br />
helbrede. Her er information og uddannelse<br />
af de personer der omgås kvind<strong>en</strong><br />
<strong>en</strong> vigtig faktor.<br />
Der kom måske ikke nogle konkrete<br />
løsninger på hvordan man tackler de mange<br />
komplekse problemstillinger, der rejser sig<br />
når vores piger bliver ældre, m<strong>en</strong> jeg synes,<br />
at de mange forskellige indlæg satte fokus<br />
på nogle utrolig relevante problemstillinger,<br />
som vi kan bruge til videre drøftelse i for<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>.<br />
Hvad kan vi gøre for at forbedre<br />
livskvalitet<strong>en</strong> og sikre at også de voksne<br />
kvinder får et godt liv selvom, vi ikke længere<br />
selv kan være der og tale deres sag.<br />
Jeg har <strong>en</strong> forhåbning om, at vi er kommet<br />
et stykke på vej på det fysiske og helbredsmæssige<br />
område i kraft af, at der er blevet<br />
oprettet et dansk c<strong>en</strong>ter for Rett Syndrom,<br />
som forhåb<strong>en</strong>tlig kan følge pigerne også<br />
efter at de er blevet voksne, så der kommer<br />
<strong>en</strong> tværfaglig og samm<strong>en</strong>hæng<strong>en</strong>de<br />
opfølgning af problemerne <strong>fra</strong> fagfolk, som<br />
har fulgt vores børn g<strong>en</strong>nem et længere<br />
forløb.<br />
<strong>en</strong> lidt skæv vinkel på konfer<strong>en</strong>ce om<br />
Rett syndrom /Jan<br />
Efter at have kæmpet i flere timer <strong>med</strong> at<br />
forstå <strong>fra</strong>nsk, måtte jeg erk<strong>en</strong>de, at mit skole<strong>fra</strong>nske<br />
vist kun rakte til at få serveret øl<br />
og chokolademousse. Og jeg måtte sande,<br />
at det var hård kost, at deltage i 3-4 daglige<br />
seancer af 1½ times varighed.<br />
Så jeg må indrømme, at der periodevis<br />
var ’konc<strong>en</strong>trationsmæssige udfald’. I de<br />
perioder kastede jeg i stedet min <strong>en</strong>ergi på<br />
at registrere forkortelser og vurdere slides.<br />
Fortsættes side 19<br />
17
Hvad tænker I om d<strong>en</strong>ne? Det må ha´<br />
taget timer at lave d<strong>en</strong>. Og så blev d<strong>en</strong> kun<br />
vist i 10 sekunder! Eller forkortelser som:<br />
RCF, GERD, VC, PSG, BHR, OT, ITU, GTCS,<br />
IPV, FXYD-1, !!!! Eller hvad <strong>med</strong> d<strong>en</strong>ne. Kom<br />
ikke og sig, at det er uinteressant at tage<br />
på verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>ce.<br />
Rett og samarbejde /Winnie<br />
Nordisk:<br />
Under verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> afholdt vi også<br />
et nordisk møde <strong>med</strong> deltagelse af Sverige,<br />
Norge og Danmark. Det var efterhånd<strong>en</strong> 4.<br />
gang vi mødtes under disse former og vores<br />
ag<strong>en</strong>da var hvad skal vi samarbejde om og<br />
hvordan. Vi har tidligere haft mange bolde<br />
i luft<strong>en</strong> m<strong>en</strong> det har ikke været realistisk –<br />
og vi <strong>en</strong>edes derfor om nogle få konkrete<br />
punkter – Det første; Sommer ”lejr” for<br />
familier. 2009 i Sverige og 2010 i Danmark.<br />
Det næste; vi opretter <strong>en</strong> fælles nordisk<br />
kal<strong>en</strong>der – så alle nordiske <strong>med</strong>lemmer kan<br />
se hvad der sker i Nord<strong>en</strong>. Alle <strong>med</strong>lemmer<br />
er velkomne til at deltage i de andre landes<br />
arrangem<strong>en</strong>ter. Som det sidste ønsker vi<br />
at lave <strong>en</strong> fælles Nordisk konfer<strong>en</strong>ce for<br />
fagfolk og familier om kommunikation.<br />
Næste Nordiske møde afholdes i Norge i<br />
forbindelse <strong>med</strong> deres årlige konfer<strong>en</strong>ce.<br />
Europæisk<br />
RSE – Rett Syndrom Europe (www.rettsyndrome.eu)<br />
afholdt deres årlige g<strong>en</strong>eralfor-<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
samling under verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> i Paris.<br />
Det er mange år sid<strong>en</strong>, vi har deltaget <strong>fra</strong><br />
Danmark, i deres møder. Vi har været meget<br />
passive <strong>med</strong>lemmer. G<strong>en</strong>eralforsamling<strong>en</strong><br />
blev g<strong>en</strong>nemført og der blev valgt delvis<br />
ny bestyrelse.<br />
Formålet <strong>med</strong> RSE er at repræs<strong>en</strong>tere<br />
d<strong>en</strong> interesse, folk <strong>med</strong> Rett Syndrom og<br />
deres familier, har især ind<strong>en</strong> for følg<strong>en</strong>de<br />
områder:<br />
1. At gøre Rett Syndrom bedre k<strong>en</strong>dt for<br />
off<strong>en</strong>tlighed<strong>en</strong>, fagfolk, pårør<strong>en</strong>de og<br />
dem, der er direkte berørt i alle europæiske<br />
lande.<br />
2. At forbedre kommunikation<strong>en</strong> ind<strong>en</strong> for<br />
Det Europæiske Rett samfund.<br />
3. At fremme interesser der vedrører m<strong>en</strong>nesker<br />
<strong>med</strong> Rett Syndrom og deres familier.<br />
4. At udvide RSE at alle europæiske lande<br />
og til at hjælpe, hvis det er nødv<strong>en</strong>digt,<br />
i skabels<strong>en</strong> af nationale for<strong>en</strong>inger.<br />
5. At fremme forskning i Rett Syndrom.<br />
Disse mål skal især nås ved:<br />
- Samarbejde <strong>med</strong> Rett Syndrom for<strong>en</strong>inger<br />
i Europa og globalt.<br />
- Samarbejde <strong>med</strong> andre relevante internationale<br />
og nationale institutioner.<br />
- Samarbejde <strong>med</strong> andre sociale grupper.<br />
- Øve indflydelse på beslutninger om lovgivning<br />
i forbindelse <strong>med</strong> <strong>med</strong>icinsk,<br />
sundhed og uddannelse i faglige og<br />
sociale områder.<br />
D<strong>en</strong> nye bestyrelse vil melde ud hvad de<br />
agter at vægte i deres arbejde. Ind til nu<br />
har fokus været, at hjælpe <strong>med</strong> at oprette<br />
for<strong>en</strong>inger, i de lande hvor der ikke har<br />
været nog<strong>en</strong>. Vi forv<strong>en</strong>ter at deltage i det<br />
årlige møde fremover.<br />
Herudover er der flere Europæiske og<br />
Internationale forbund der særligt har fokus<br />
på Rett Syndrom og forskning. Flere havde<br />
oplæg om deres arbejde på verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong>.<br />
Følg<strong>en</strong>de er <strong>en</strong> kort oversigt.<br />
euroReTT<br />
www.eurorett.eu<br />
” E-Sjæld<strong>en</strong>” /E-RARE er et europæisk<br />
initiativ til fremme forskning i sjældne sygdomme.<br />
Det er et netværk af 9 partnere<br />
<strong>fra</strong> 8 lande (Belgi<strong>en</strong>, Frankrig, Tyskland,<br />
Israel, Itali<strong>en</strong>, Spani<strong>en</strong>, Holland, Tyrkiet),<br />
der ønsker at fremme tværnationale netværks<br />
forskning i sjældne sygdomme.<br />
Dette program er finansieret af Europa-<br />
Kommission<strong>en</strong> under sin 6. ramme-program<br />
sid<strong>en</strong> 2006.<br />
I foråret 2007 gik flere laboratorier samm<strong>en</strong><br />
om at danne netværket Euro-RETT.<br />
Netværket blev udvalgt samm<strong>en</strong> <strong>med</strong> 13<br />
andre netværk (blandt mere <strong>en</strong>d 100 ansøgninger).<br />
Grupp<strong>en</strong> vil blive finansieret for <strong>en</strong><br />
periode på foreløbigt 3 år.<br />
Ca. 250 piger rammes af d<strong>en</strong> klassiske<br />
form af Rett Syndrom hvert år, i <strong>med</strong>lemsstaterne<br />
af D<strong>en</strong> Europæiske Union (5 nye tilfælde<br />
hver uge). Euro-RETT ønsker at deres<br />
forskning skal være baseret på d<strong>en</strong> <strong>stor</strong>e<br />
gruppe af Rett pati<strong>en</strong>ter der er i Europa<br />
- dette vil give deres forskning større validitet.<br />
Man vil især have fokus på forholdet<br />
mellem g<strong>en</strong>otype og fænotype, da det <strong>stor</strong>t<br />
set stadig er uforklarligt.<br />
Første mål vil være at oprette <strong>en</strong> integreret<br />
database for Rett-forskningsgrupper.<br />
Man vil også lave et website for forskningsgrupp<strong>en</strong><br />
og andre interesserede.<br />
Det andet mål vil være at studerer g<strong>en</strong>otype-fænotype<br />
korrelationer.<br />
Det tredje mål vil være at undersøge<br />
DNA ændringer i Rett Syndrom og at<br />
undersøge mål og interactors af MECP2<br />
protein.<br />
Det fjerde mål vil være at studere neuronal<br />
dysfunktion i Rett Syndrom.<br />
Det femte mål vil være at arbejde videre<br />
<strong>med</strong> forskning<strong>en</strong> af d<strong>en</strong> mulige reversibilitet<br />
i symptomerne af Mecp2 g<strong>en</strong>fejl<strong>en</strong>. Man vil<br />
især have fokus på behandlingsformer (især<br />
farmakologiske interv<strong>en</strong>tioner).<br />
Grupp<strong>en</strong> får støtte af flere europæiske Rettfor<strong>en</strong>inger.<br />
eWGRs – The european Working<br />
Group on Rett syndrome.<br />
Nicoletta Landsberger, University of<br />
Insubria, Italy. TEL: +39 0331 339496<br />
FAX: +39 0331 339459<br />
e-mail: landsb<strong>en</strong>@uninsubria.it<br />
Grupp<strong>en</strong> blev oprettet i 2007 på initiativet<br />
af d<strong>en</strong> <strong>en</strong>e af de to Itali<strong>en</strong>ske Rett For<strong>en</strong>inger.<br />
Grupp<strong>en</strong> arrangerede <strong>en</strong> <strong>stor</strong> interna-<br />
Fortsættes side 21<br />
19
tional konfer<strong>en</strong>ce hvor før<strong>en</strong>de forskere<br />
samledes. Der deltog over 100 personer der<br />
repræs<strong>en</strong>terede 16 lande (herunder DK).<br />
Grupp<strong>en</strong> definerer selv deres mål således;<br />
Det primære mål er at fremme forskning<br />
i Rett Syndrom i Europa og at lette<br />
samarbejdet mellem relevante netværk.<br />
I betragtning af kompleksitet<strong>en</strong> af d<strong>en</strong>ne<br />
lidelse vil forskning<strong>en</strong> omfatte flere aspekter<br />
af Rett Syndrom og samtidig integrere<br />
klinisk forskning og grundforskning<strong>en</strong>.<br />
Der er nu gået 1 år sid<strong>en</strong> oprettels<strong>en</strong> af<br />
grupp<strong>en</strong> – og man ønsker at int<strong>en</strong>sivere<br />
og udvide aktiviteterne og forskning<strong>en</strong> for<br />
netop <strong>en</strong> behandling for Rett Syndrom eller<br />
følgerne deraf.<br />
EWGRS påpeger at de er uafhængige<br />
af <strong>en</strong>hver Organisation m<strong>en</strong> at de ønsker<br />
tæt samarbejde forskere ind<strong>en</strong>for Rett Syndrom,<br />
andre Rett forskningsgrupper samt<br />
Pati<strong>en</strong>tfor<strong>en</strong>inger. Alle bør arbejde samm<strong>en</strong><br />
om at fundraise og der<strong>med</strong> opnå det<br />
bedste grundlag for international forskning<br />
i Rett Syndrom af høj kvalitet.<br />
Grupp<strong>en</strong> ønsker <strong>en</strong>dvidere at arrangere<br />
et årligt møde i arbejdsgrupp<strong>en</strong>, hvor der<br />
udvælges hvilke forskningsprojekter der<br />
støttes.<br />
Rettsearch<br />
www.rettsearch.org<br />
RettSearch er et internationalt netværk af<br />
klinisk ori<strong>en</strong>terede forskere. Der samarbejdes<br />
på tværs af etablerede grupper. Grupp<strong>en</strong><br />
blev dannet efter d. 2. Internationale<br />
Vid<strong>en</strong>skabelige Forsknings Workshop i juni<br />
2003 i Östersund, Sverige (på det sv<strong>en</strong>ske<br />
rett c<strong>en</strong>ter). Grupp<strong>en</strong> kommunikere via<br />
e-mail (grupper) og har holdt to møder<br />
efterfølg<strong>en</strong>de (San Francisco 2006 og Chicago<br />
2008).<br />
Deres mål er at støtte udvikling<strong>en</strong> af nye<br />
terapeutiske tilgange for Rett Syndrom ved<br />
at hjælpe <strong>med</strong> at koordinere og samle relevante<br />
informationer. Man ønsker at efterstræbe<br />
forskning ind<strong>en</strong>for områder der er<br />
relevante for kliniske forsøg.<br />
interRett<br />
www.interrett.<br />
InterRett er et internationalt projekt, der<br />
er baseret på vid<strong>en</strong> indsamlet på verd<strong>en</strong>splan.<br />
Det er det <strong>en</strong>este projekt der kører<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
på verd<strong>en</strong>splan. Nuvær<strong>en</strong>de er der over<br />
1600 deltagere – én <strong>fra</strong> Danmark.<br />
InterRett ledes og koordineres <strong>fra</strong> d<strong>en</strong><br />
australske Rett Syndrom Undersøgelse på<br />
Telethon Institut for Child Health Research<br />
(Perth, Western Australia) af Dr. Hel<strong>en</strong> Leonard,<br />
professor Sue Fyfe (Curtin University)<br />
og professor Nick de Klerk. Udvikling af<br />
projektet er styret af et panel bestå<strong>en</strong>de<br />
af familie<strong>med</strong>lemmer, klinikere, behandlere<br />
og forskere <strong>fra</strong> hele verd<strong>en</strong>.<br />
InterRett er <strong>en</strong> online database. Internettet<br />
giver adgang til <strong>en</strong> global befolkning,<br />
som giver højere statistisk effekt <strong>en</strong>d<br />
<strong>en</strong>kelte c<strong>en</strong>tre eller <strong>en</strong>dog land baseret<br />
forskningsundersøgelser. Internettet er<br />
også et ideelt <strong>med</strong>ie til at udbrede oplysninger<br />
(om Rett Syndrom) af høj kvalitet til<br />
d<strong>en</strong> <strong>med</strong>icinske verd<strong>en</strong> og det almindelige<br />
samfund. Alle Rett familier kan deltage i<br />
projektet via nettet/hjemmesid<strong>en</strong>.<br />
Grupp<strong>en</strong> analyserer de kliniske karakteristika<br />
og g<strong>en</strong>etiske eg<strong>en</strong>skaber af Rett Syndrom.<br />
InterRett spiller <strong>en</strong> uvurderlig rolle i:<br />
• Udvikling<strong>en</strong> af samarbejdet mellem familier<br />
og klinikere og derig<strong>en</strong>nem opnåelse<br />
af vid<strong>en</strong> om Rett Syndrom.<br />
• At øge d<strong>en</strong> kliniske forståelse af Rett<br />
Syndrom.<br />
• Oplyse om måder hvorpå familier ramt<br />
af sygdomm<strong>en</strong> kan hjælpes, videreformidle<br />
information om Rett Syndrom til<br />
sundhedspersonale og off<strong>en</strong>tlighed<strong>en</strong>.<br />
• Tilskynde samarbejde <strong>med</strong> forskere <strong>fra</strong><br />
hele verd<strong>en</strong>.<br />
Projektet finansieres af d<strong>en</strong> Internationale<br />
Rett Syndrome Association.<br />
iRsF international<br />
Rett syndrome Foundation<br />
www.rettsyndrome.org<br />
IRSF er d<strong>en</strong> største private non profit organisation<br />
for forældre, forskere, professionelle<br />
samt andre <strong>med</strong> interesse for Rett Syndrom.<br />
IRSF’s mest c<strong>en</strong>trale opgave er at finansiere<br />
forskning for behandlinger og <strong>en</strong> kur mod<br />
Rett Syndrom og samtidig øge d<strong>en</strong> samlede<br />
livskvalitet for dem, der lever <strong>med</strong> Rett Syndrom<br />
ved at videreformidle vid<strong>en</strong> om alle<br />
områder der berøres af Rett Syndrom.<br />
IRSF arrangerer årligt <strong>en</strong> konfer<strong>en</strong>ce for<br />
Familier (<strong>fra</strong> hele verd<strong>en</strong>) – The IRSF Family<br />
Confer<strong>en</strong>ce - samt et symposium for for-<br />
skere – The IRSF Sci<strong>en</strong>tific Symposium. IRSF<br />
Støtter flere af de ov<strong>en</strong>stå<strong>en</strong>de organisationer,<br />
blandt andet; EWGRS samt InterRett.<br />
Verd<strong>en</strong>skonfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> i Paris er blevet til<br />
<strong>med</strong> støtte <strong>fra</strong> IRSF.<br />
møde i european Working Group on<br />
Rett syndrome (eWGRs) /Jan<br />
I 2007 deltog d<strong>en</strong> danske Rett for<strong>en</strong>ing i<br />
EWGRS første møde. Grupp<strong>en</strong>s formål var<br />
at promovere Rett forskning i Europa samt<br />
at forsøge at samle et netværk af europæiske<br />
forskere og forældreorganisationer.<br />
EWGRS fremlagte på konfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> dato<br />
og midlertidigt program for næste møde,<br />
som afholdes for forskere d<strong>en</strong> 17. og 18.<br />
september 2009 og for forældreorganisationer<br />
d. 19. september 2009 i Itali<strong>en</strong> (Lago<br />
Maggiore).<br />
På nuvær<strong>en</strong>de tidspunkt er der forhåndstilk<strong>en</strong>degivelser<br />
<strong>fra</strong> bl.a. Adrian Bird, James<br />
Rubanks, Laur<strong>en</strong>t Villard og Monica Justice,<br />
der bl.a. vil fremlægge nyeste forskningsdata<br />
om samm<strong>en</strong>hæng mellem g<strong>en</strong>otype/<br />
ph<strong>en</strong>otype, basis molekylære mekanismer i<br />
Mecp2, terapeutisk tilgang til træning samt<br />
hvilke andre g<strong>en</strong>er der også er involveret i<br />
diagnos<strong>en</strong> Rett Syndrom.<br />
Der foregår fortsat et int<strong>en</strong>st arbejde <strong>fra</strong><br />
EWRGS i forsøget på at indsamle data og<br />
opbygge <strong>en</strong> vid<strong>en</strong>skabelig database. Og<br />
det er deres håb, at der <strong>med</strong> <strong>en</strong> regelmæssig<br />
samling hver 2. år gradvist vil komme<br />
mere fokus på arbejdet.<br />
EWGRS har <strong>en</strong> hjemmeside www.rettmeeting.org<br />
(der arbejdes på at opdatere<br />
sid<strong>en</strong>).<br />
Skulle der blandt d<strong>en</strong> danske for<strong>en</strong>ings<br />
<strong>med</strong>lemmer være personer, der er interesseret<br />
i at deltage i d<strong>en</strong>ne konfer<strong>en</strong>ce, yder<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom et økonomisk<br />
tilskud (pt. på 2000 kr pr. Rettpige/<br />
dr<strong>en</strong>g).<br />
21
Ny film fokuserer<br />
D<strong>en</strong> nye dokum<strong>en</strong>tarfilm “Så Himmelsk<br />
Anderledes” fortæller om d<strong>en</strong> sårbare<br />
situation, hvor børn har familie<strong>med</strong>lemmer,<br />
som er ramt af <strong>en</strong> betydningsfuld lidelse<br />
eller handikap. En situation, som for de<br />
raske børn rejser <strong>en</strong> række dilemmaer og<br />
problemer.<br />
- Jeg elsker ham præcis som han er,<br />
m<strong>en</strong> jeg hader, at vores familie er så himmelsk<br />
anderledes! Sådan forklarer Rebecka,<br />
12 år, hvorfor hun ikke vil have, at h<strong>en</strong>des<br />
stærkt handicappede lillebror skal <strong>med</strong> ud<br />
samm<strong>en</strong> <strong>med</strong> famili<strong>en</strong>. I <strong>en</strong> alder hvor det<br />
føles livsvigtigt at være “rigtig”, kæmper<br />
Rebecka <strong>med</strong> skolekammeraternes stirr<strong>en</strong>de<br />
blikke, voks<strong>en</strong>verd<strong>en</strong><strong>en</strong>s <strong>med</strong>lid<strong>en</strong>hed<br />
og sine egne modstrid<strong>en</strong>de følelser.<br />
Ikke mindst d<strong>en</strong> forbudte følelse af ikke at<br />
kunne være disse tanker bek<strong>en</strong>dt. For hun<br />
elsker jo sin lillebror.<br />
”Så Himmelsk Anderledes” er blevet til<br />
i et samarbejde mellem to forældre, som<br />
begge har børn <strong>med</strong> et alvorligt handicap,<br />
og som begge har oplevet afmagt<strong>en</strong><br />
og problemerne i forhold til de øvrige<br />
søsk<strong>en</strong>de. Film<strong>en</strong> kan bestilles på www.<br />
nordstjernefilm.dk samt via mail: Stjernefilm@mail.tele.dk.<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
på børn som pårør<strong>en</strong>de<br />
omtale<br />
»Vi kan varmt anbefale film<strong>en</strong> til alle, og<br />
da ikke mindst til dem, der har problemet<br />
direkte inde på livet. Emnet er jo ikke nyt. I<br />
familier <strong>med</strong> et handicappet barn har der til<br />
alle tider også oftest været søsk<strong>en</strong>de. M<strong>en</strong><br />
det er ret nyt, at emnet tages systematisk<br />
op, og det er os bek<strong>en</strong>dt helt nyt, at <strong>en</strong> film<br />
så direkte tager livtag <strong>med</strong> det, og kommer<br />
så seriøst rundt om problematikk<strong>en</strong>.<br />
Mange af film<strong>en</strong>s rør<strong>en</strong>de, grib<strong>en</strong>de – og<br />
sjove – episoder kan vi g<strong>en</strong>k<strong>en</strong>de <strong>fra</strong> de<br />
undersøgelser af et dagligliv <strong>med</strong> sjældne<br />
handicap, som CSH publiceret i de s<strong>en</strong>este<br />
år. At hovedperson<strong>en</strong>s lillebror så til<strong>med</strong> har<br />
<strong>en</strong> sjæld<strong>en</strong>, uk<strong>en</strong>dt diagnose, og h<strong>en</strong>des<br />
bedste v<strong>en</strong>inde er dværg, gør jo ikke film<strong>en</strong><br />
mindre vedkomm<strong>en</strong>de og anv<strong>en</strong>delig for<br />
os i ”sjældneverd<strong>en</strong><strong>en</strong>”.«<br />
Lars Ege,<br />
C<strong>en</strong>ter for Små Handicapgrupper (CSH)<br />
»Jeg har lige set film<strong>en</strong> og er dybt rørt over<br />
d<strong>en</strong> flotte præs<strong>en</strong>tation af dette vigtige<br />
emne.«<br />
Anne Castleman,<br />
redaktør af tidsskriftet Ligeværd<br />
REHAB-MESSE I FREDERICIA<br />
årets Rehab-messe foregår i Fredericia d<strong>en</strong> 12.-14. maj<br />
se http://health-rehab.com/default.asp<br />
»Film<strong>en</strong> ”Så himmelsk anderledes” yder<br />
et værdifuldt bidrag. D<strong>en</strong> er påtræng<strong>en</strong>de,<br />
nænsom og vedkomm<strong>en</strong>de. Ærlig og<br />
aut<strong>en</strong>tisk; der bliver ikke stukket noget<br />
under stol<strong>en</strong>. Film<strong>en</strong> velegnet til visning<br />
for alle <strong>med</strong> interesse for m<strong>en</strong>nesker <strong>med</strong><br />
handicap/udviklingshæmning og deres<br />
pårør<strong>en</strong>de; sundhedsfagligt personale,<br />
sagsbehandlere, pædagoger mfl. Film<strong>en</strong><br />
er i sin form debatskab<strong>en</strong>de, så d<strong>en</strong> er<br />
oplagt at vise på konfer<strong>en</strong>cer, aft<strong>en</strong>møder,<br />
personalemøder mv. Jeg kan varmt anbefale<br />
film<strong>en</strong>.«<br />
Pia Schmidt/Bladet Lev<br />
»”Så himmelsk anderledes” gjorde et <strong>stor</strong>t<br />
indtryk på mig. Jeg er overbevist om, at d<strong>en</strong><br />
film vil være <strong>en</strong> virkelig øj<strong>en</strong>åbner og til <strong>stor</strong><br />
og tiltrængt støtte for u<strong>en</strong>deligt mange af<br />
de berørte forældre og søsk<strong>en</strong>de. Samtidig<br />
<strong>med</strong> at film<strong>en</strong> vil udgøre et nødv<strong>en</strong>digt<br />
og indsigtsfuldt værktøj for <strong>en</strong> lang række<br />
fagfolk. Der er simpelth<strong>en</strong> et vid<strong>en</strong>sbehov<br />
for <strong>en</strong> film som ”Så himmelsk anderledes”.«<br />
Mette Knuds<strong>en</strong>/ Bladet SIND<br />
S<strong>en</strong>d <strong>en</strong> mail til jorg<strong>en</strong>@rett.dk hvis du/I har tid til at stå nogle timer på vores stand under Sjældne Diagnoser.<br />
23
1) Dit navn?<br />
Ann Sushila Krogsgaard Lars<strong>en</strong>.<br />
2) Hvornår blev du født?<br />
3. juni 1982.<br />
3) Hvor bor du?<br />
I Gadevang ved Hillerød og Grib Skov.<br />
4) Hvad hedder din mor og far?<br />
Jonna og Karst<strong>en</strong>.<br />
5) Har du søsk<strong>en</strong>de - hvem?<br />
Nej.<br />
6) Har du bedsteforældre?<br />
Nej, m<strong>en</strong> jeg har Mors Moster Kar<strong>en</strong>, som jeg<br />
er meget glad for.<br />
7) Bor du nog<strong>en</strong>gange et andet sted (aflastning)?<br />
Ja, jeg besøger Helle, Allan, Bjarke, Uffe og<br />
deres hund Saxo <strong>en</strong> week<strong>en</strong>d hver måned<br />
samt nogle uger i sommerferi<strong>en</strong> og i andre<br />
ferier. De bor i Ryget Præsteskov ved Værløse,<br />
hvor vi går nogle dejlige ture.<br />
8) Kan du gå selv?<br />
Ja, og jeg kan godt lide at gå lange ture i<br />
skov<strong>en</strong> og ved Vesterhavet i Tornby, hvor vi<br />
har sommerhus.<br />
9) Har du epilepsi?<br />
Nej.<br />
10) Din beskæftigelse?<br />
Jeg er på Solværkstedet i Farum hver dag.<br />
11) Går du til noget i fritid<strong>en</strong>?<br />
Jeg kommer i Ungdomsklubb<strong>en</strong> Levuk hver<br />
tirsdag og torsdag og nogle gange også fredag<br />
aft<strong>en</strong>, når der er fest eller koncert. Hver<br />
mandag og onsdag kommer min ergoterapeut<br />
Ingelis og laver øvelser <strong>med</strong> mig. Det<br />
nyder jeg.<br />
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?<br />
Jeg kan lide at gå ture i Grib Skov og besøge<br />
familie og v<strong>en</strong>ner. Derudover kan jeg lide at<br />
min Far læser hi<strong>stor</strong>ier for mig. Lige nu læser<br />
vi Spiralcirkl<strong>en</strong>s Tempel <strong>med</strong> masser af magi.<br />
Jeg nyder også når vi tager ud og spiser på<br />
restaurant.<br />
13) Hvad kan gøre dig glad?<br />
Når der er liv og glade dage omkring mig og<br />
når vi får besøg, specielt af min kusine Helle,<br />
som forkæler mig.<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
14) Hvad kan gøre dig vred?<br />
Når folk ikke respekterer, at jeg forstår alt<br />
hvad der bliver sagt og sker omkring mig.<br />
15) Hvad er din yndlingsmusik?<br />
Kim Lars<strong>en</strong>, TV2, GNAGS og mange andre<br />
som synger på Dansk. Jeg kan også godt lide<br />
at høre klassik musik. Specielt nyder jeg når<br />
Hel<strong>en</strong> Davies kommer og spiller på harpe for<br />
os på Solværkstedet. Hun spillede også i kirk<strong>en</strong><br />
ved Kronprins Frederiks bryllup.<br />
16) Hvilk<strong>en</strong> film/fjernsynsprogram<br />
kan du bedst lide at se?<br />
Jeg kan godt lide at se Harry Potter film<strong>en</strong>e.<br />
Jeg er ikke så meget for at se fjernsyn, m<strong>en</strong><br />
jeg har da set Matador, Sommer og Livvagterne.<br />
17) Har du et kæledyr?<br />
Nej, m<strong>en</strong> jeg havde før <strong>en</strong> dejlig gravhund<br />
Ludde, som jeg var meget glad for.<br />
18) Hvad er din livret?<br />
Jeg kan godt lide mad <strong>med</strong> fisk og skaldyr,<br />
m<strong>en</strong> lammesteg og kalvesteg kan jeg også<br />
godt lide, specielt hvis der er <strong>en</strong> god sovs til.<br />
19) Din bedste ferie – hvor var det h<strong>en</strong>ne?<br />
Jeg kan godt lide at holde ferie i vores sommerhus<br />
i Tornby både sommer og Jul. Så kan<br />
vi også besøge og få besøg af mine fætre og<br />
kusiner. Vores sejlerferier i Adriaterhavet, da<br />
jeg var lille, var også meget fine.<br />
20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?<br />
Ja, jeg har mange gode billeder, m<strong>en</strong> på det<br />
jeg vil vise jer er jeg Natt<strong>en</strong>s Dronning ved<br />
Hallowe<strong>en</strong> fest<strong>en</strong> i Ungdomsklubb<strong>en</strong> sidste<br />
år.<br />
Ann Sushila Krogsgaard Lars<strong>en</strong><br />
25
REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES<br />
for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008<br />
Af B<strong>en</strong>gt Lagerkvist MD PhD, det Sv<strong>en</strong>ske Rett C<strong>en</strong>ter Oversat af Jytte Bieber Niels<strong>en</strong>, det Danske C<strong>en</strong>ter for Rett syndrom.<br />
indledning<br />
B<strong>en</strong>gt Lagerkvist har skrevet et resumé af<br />
de fleste foredrag, han overværede i Paris.<br />
Eftersom slægtninge udgjorde <strong>en</strong> <strong>stor</strong> del<br />
af tilhørerne har han udarbejdet <strong>en</strong> populærvid<strong>en</strong>skabelig<br />
rapport <strong>med</strong> h<strong>en</strong>blik på<br />
det sv<strong>en</strong>ske Rett C<strong>en</strong>ters blad På Rett Väg.<br />
D<strong>en</strong>ne oversættelse til dansk er foretaget<br />
<strong>med</strong> tilladelse <strong>fra</strong> B<strong>en</strong>gt Lagerkvist.<br />
klinisk oversigt<br />
Professor Alan Percy, Birmingham, USA<br />
rapporterede, at Rett syndrom fortsat er<br />
<strong>en</strong> klinisk diagnose, m<strong>en</strong> d<strong>en</strong> støttes af <strong>en</strong><br />
mutation i MECP2-g<strong>en</strong>et. Hovedtrækk<strong>en</strong>e<br />
er svær udviklingsforstyrrelse, kommunikationsforstyrrelse,<br />
stereotypier og væksthæmning.<br />
MECP2-mutation forekommer<br />
hos 95% af dem <strong>med</strong> klassisk Rett syndrom.<br />
M<strong>en</strong> mutationer i MECP2-g<strong>en</strong>et kan også<br />
findes hos personer ud<strong>en</strong> kliniske symptomer<br />
eller ved varianter af Rett syndrom,<br />
ligeså vel som klassisk Rett syndrom kan<br />
forekomme ud<strong>en</strong> mutation. D<strong>en</strong> g<strong>en</strong>etiske<br />
årsag er, at MECP2-g<strong>en</strong>et styrer dannels<strong>en</strong><br />
af et protein (MeCP2-proteinet), som findes<br />
i alle celler i kropp<strong>en</strong> i varier<strong>en</strong>de mængde,<br />
m<strong>en</strong> frem for alt i nervesystemet. MECP2proteinet<br />
påvirker desud<strong>en</strong> andre g<strong>en</strong>ers<br />
funktion.<br />
Studier på både mus og m<strong>en</strong>nesker har<br />
vist, at Rett syndrom er <strong>en</strong> meget kompleks<br />
sygdom, som påvirker mange af kropp<strong>en</strong>s<br />
organer på flere forskellige måder, m<strong>en</strong><br />
frem for alt hjern<strong>en</strong>. (D<strong>en</strong> meget langsomme<br />
nedbrydning i lever<strong>en</strong> af visse former for<br />
<strong>med</strong>icin, som vi ser hos <strong>en</strong> del piger <strong>med</strong><br />
Rett syndrom kan være et eksempel på<br />
andre forstyrrede organfunktioner). Piger<br />
og kvinder kan have mild eller ing<strong>en</strong> udviklingsforstyrrelse<br />
eller klassisk Rett syndrom<br />
afhængigt af, hvilket x-kromosom der er<br />
aktivt eller af andre <strong>en</strong>dnu uk<strong>en</strong>dte faktorer.<br />
Professor Walter Kaufmann, John Hopkins<br />
University, USA, fortalte, at Rett syndrom<br />
fortsat indgår som <strong>en</strong> undergruppe til<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
autisme-sygdomme i diagnose-klassifikation<strong>en</strong><br />
DSM-IV for psykiatri<strong>en</strong>. Man arbejder<br />
for, at Rett syndrom i næste klassifikation<br />
skal blive <strong>en</strong> selvstændig diagnose<strong>en</strong>hed<br />
som <strong>en</strong> neurologisk udviklingssygdom,<br />
eftersom autismesymptomerne er forbigå<strong>en</strong>de.<br />
Desud<strong>en</strong> savnes fortsat <strong>en</strong> biologisk<br />
markør for autisme, m<strong>en</strong> ikke for de 95%<br />
af pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett syndrom, som har<br />
<strong>en</strong> mutation. Næste klassifikation, DSM-V,<br />
skal desud<strong>en</strong> h<strong>en</strong>v<strong>en</strong>de sig til <strong>en</strong> bredere<br />
målgruppe <strong>en</strong>d bare læger.<br />
Rett syndrom findes hos dr<strong>en</strong>ge, m<strong>en</strong><br />
er sjæld<strong>en</strong>t. Symptombilledet varierer <strong>fra</strong><br />
klassisk til atypisk form og er <strong>en</strong>dnu mere<br />
variabelt <strong>en</strong>d hos piger. Både mild og svær<br />
udviklingsforstyrrelse forekommer, ligesom<br />
psykisk sygdom, sproglige og motoriske<br />
forstyrrelser, autisme <strong>med</strong> mere i forskellige<br />
kombinationer. Man har også påvist,<br />
at ikke kun mangel på MeCP2-proteinet<br />
giver symptomer, m<strong>en</strong> at også overskud<br />
af proteinet giver det.<br />
G<strong>en</strong>etik<br />
Hele konfer<strong>en</strong>c<strong>en</strong> havde <strong>en</strong> slagside mod<br />
g<strong>en</strong>etikk<strong>en</strong>, hvilket ikke var let for deltagere<br />
ud<strong>en</strong> gode forkundskaber. BL har under<br />
d<strong>en</strong>ne rubrik samlet <strong>en</strong> del referater <strong>fra</strong><br />
forskellige sessioner og foredrag, m<strong>en</strong> har<br />
først skrevet <strong>en</strong> ordliste til de uindviede:<br />
X-kromosomer: To af disse findes i alle<br />
celler hos kvinder. Kun ét af de to X-kromosomer<br />
er aktivt; det kvind<strong>en</strong> har fået <strong>fra</strong><br />
sin far eller det hun har fået <strong>fra</strong> sin mor. Det<br />
afgøres allerede i fostertilstand<strong>en</strong>. Det er<br />
næst<strong>en</strong> aldrig udelukk<strong>en</strong>de X-kromosomet<br />
<strong>fra</strong> mor<strong>en</strong> eller X-kromosomet <strong>fra</strong> far<strong>en</strong>, som<br />
er aktivt i alle h<strong>en</strong>des celler i kropp<strong>en</strong>, oftest<br />
er X <strong>fra</strong> mor aktivt i ca. halvdel<strong>en</strong> og X <strong>fra</strong><br />
far i d<strong>en</strong> and<strong>en</strong> halvdel af cellerne. Hyppigst<br />
er X <strong>fra</strong> far bærer af mutation<strong>en</strong>, så hvis kun<br />
X <strong>fra</strong> mor er aktivt, får barnet ing<strong>en</strong> eller<br />
kun få og lette uspecifikke symptomer. Det<br />
kan veksle mellem forskellige væv, hvilket<br />
X-kromosom der er aktivt.<br />
G<strong>en</strong>er er små informationsbær<strong>en</strong>de<br />
<strong>en</strong>heder, som er <strong>en</strong> del af kromosomerne.<br />
De består af meget lange kæder af<br />
kemisk <strong>en</strong>kle byggest<strong>en</strong> (kaldet nukleotider).<br />
Kæd<strong>en</strong> b<strong>en</strong>ævnes DNA. G<strong>en</strong>er findes<br />
på kromosomerne i alle kropp<strong>en</strong>s celler.<br />
G<strong>en</strong>et skal give information blandt andet<br />
om, hvordan livsvigtige eller funktionelle<br />
proteiner skal opbygges af cell<strong>en</strong>. Nogle<br />
g<strong>en</strong>er kan styre de andre, via de proteiner<br />
de danner.<br />
En mutation <strong>med</strong>fører at <strong>en</strong> eller flere<br />
byggest<strong>en</strong>, nukleotider, i g<strong>en</strong>et er ændret,<br />
<strong>en</strong>t<strong>en</strong> spontant eller g<strong>en</strong>nem påvirkning<br />
af stråling eller cellegift. Det protein, som<br />
g<strong>en</strong>et skal danne, kan da blive ændret<br />
eller ubrugeligt. M<strong>en</strong> <strong>en</strong> mutation kan<br />
også være tavs og ikke give anledning<br />
til forandringer. Det afhænger af, hvor i<br />
g<strong>en</strong>et d<strong>en</strong> opstår.<br />
Miss<strong>en</strong>se mutation gives navn efter<br />
ændring<strong>en</strong> i det sted i aminosyrekæd<strong>en</strong>,<br />
hvor <strong>en</strong> aminosyre er blevet erstattet <strong>med</strong><br />
<strong>en</strong> and<strong>en</strong>. Det opstår ofte ved, at et nukleotid<br />
erstattes <strong>med</strong> <strong>en</strong> andet i DNA-kæd<strong>en</strong>.<br />
Derved mangler noget information, deraf<br />
navnet ”miss<strong>en</strong>se”. Eks.: T158M.<br />
Frameshift mutation indebærer, at <strong>en</strong><br />
eller flere ekstra nukleotider indsættes eller<br />
forsvinder <strong>fra</strong> d<strong>en</strong> lange DNA-kæde af nukleotider.<br />
DNA-kæd<strong>en</strong> afkodes i grupper<br />
af 3 nukleotider. Når et antal nukleotider<br />
indsættes eller forsvinder b<strong>en</strong>ævnes det <strong>en</strong><br />
”in<strong>fra</strong>me” mutation, hvis 3 går op i antallet<br />
(3,6,9,12,15 etc.), fordi afkodning<strong>en</strong> ikke<br />
ændres for de efterfølg<strong>en</strong>de grupper,<br />
så læseramm<strong>en</strong> bevares. Hvis antallet af<br />
nukleotider, der indsættes eller forsvinder,<br />
ikke kan deles <strong>med</strong> 3 b<strong>en</strong>ævnes det <strong>en</strong><br />
”<strong>fra</strong>meshift” mutation, hvor rest<strong>en</strong> af information<strong>en</strong><br />
i proteinet ændres til m<strong>en</strong>ingsløs,<br />
så al information<strong>en</strong> efter mutation<strong>en</strong> går<br />
tabt. Eks.: 1162del26 (efter nukleotid 1162<br />
mangler 26 nukleotider)<br />
Fortsættes side 29<br />
27
Nons<strong>en</strong>se mutation indebærer, at et<br />
f.eks. et <strong>en</strong>kelt nukleotid ændres på <strong>en</strong><br />
måde, så d<strong>en</strong> pågæld<strong>en</strong>de gruppe af 3<br />
nukleotider i stedet for at kode for <strong>en</strong> aminosyre<br />
er blevet ændret til kod<strong>en</strong> for at<br />
proteinkæd<strong>en</strong> ikke skal blive længere (stopkode).<br />
Sådan <strong>en</strong> kode optræder normalt<br />
kun til sidst i g<strong>en</strong>et. Forekommer d<strong>en</strong> pga.<br />
<strong>en</strong> sådan mutation inde midt i g<strong>en</strong>et, bliver<br />
proteinkæd<strong>en</strong> alt for kort og funktion<strong>en</strong><br />
går tabt. Man skriver X, hvor proteinkæd<strong>en</strong><br />
slutter. F.eks. R294X, hvor <strong>en</strong> stopkode<br />
er opstået i kod<strong>en</strong> for aminosyre nr. 294,<br />
så kæd<strong>en</strong> stopper. Normalt indeholder<br />
MeCP2-proteinet 485 aminosyrer.<br />
Over 200 forskellige mutationer er k<strong>en</strong>dt<br />
ved Rett syndrom, hvoraf nogle er betydeligt<br />
hyppigere <strong>en</strong>d andre, såsom R294X<br />
(nons<strong>en</strong>se) og T158M (miss<strong>en</strong>se). R133C<br />
synes at <strong>med</strong>føre lidt mildere symptomer<br />
som helhed, og visse mutationer giver <strong>en</strong><br />
noget dårligere overlevelse (kan kun ses ved<br />
at samm<strong>en</strong>holde større grupper af pati<strong>en</strong>ter<br />
<strong>med</strong> id<strong>en</strong>tiske mutationer). Tæt på 80% af<br />
pigerne er dog i live som 30-åriga kvinder.<br />
Mange rapporter om forsøg på at koble<br />
forskellige mutationer til bestemte typer<br />
symptomer blev refereret, m<strong>en</strong> ing<strong>en</strong> overbevis<strong>en</strong>de<br />
samm<strong>en</strong>hæng kunne påvises.<br />
Muligvis er det <strong>en</strong> blindgyde at botanisere<br />
bland mutationerne, ikke mindst <strong>med</strong> tanke<br />
på, at klassisk Rett syndrom kan ses ud<strong>en</strong><br />
nog<strong>en</strong> mutation overhovedet.<br />
CDKL5 er et g<strong>en</strong> som kan være muteret<br />
hos børn, som får svære kramper kort efter<br />
fødsl<strong>en</strong> eller efter nogle få måneder og<br />
s<strong>en</strong>ere udvikler Rett syndrom. Det kaldes<br />
tidligt debuter<strong>en</strong>de Rett syndrom. Ofte rapporteredes<br />
første EEG at være normalt ved<br />
d<strong>en</strong>ne tidligt debuter<strong>en</strong>de Rett syndrom.<br />
Det ser ud til, at dr<strong>en</strong>ge er næst<strong>en</strong> lige så<br />
hyppige som piger, når det gælder CDKL5mutationer.<br />
Symptom-billedet er svært og<br />
Rett-lign<strong>en</strong>de, og kramperne hos disse<br />
børn er ofte umulige at kontrollere <strong>med</strong><br />
epilepsi<strong>med</strong>icin. De har ing<strong>en</strong> mutation i<br />
MECP2-g<strong>en</strong>et.<br />
epilepsi<br />
Af pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett syndrom får cirka 75<br />
– 80% epilepsi. D<strong>en</strong> almindeligste debut er<br />
ved 2 – 5 års alder<strong>en</strong>. Anfald<strong>en</strong>es form vari-<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
erer meget <strong>fra</strong> klassisk grand mal til korte<br />
hovednik, <strong>fra</strong>værsanfald eller myoklonier<br />
(muskeltrækninger). Dem, som har <strong>en</strong> s<strong>en</strong><br />
debut, får ofte <strong>en</strong> lidt lettere anfaldssygdom.<br />
Forandringerne på EEG er uspecifikke<br />
og hyppigere under søvn. Video-EEG anbefales,<br />
da mange anfald er svære at skelne<br />
<strong>fra</strong> anfald udløst <strong>fra</strong> hjernestamm<strong>en</strong>, som<br />
ikke giver EEG-forandringer.<br />
D<strong>en</strong> mest anv<strong>en</strong>dte epilepsi<strong>med</strong>icin er<br />
valproat (Deprakine, Delepsine, Orfiril), karbamazepin<br />
(Tegretol, Trimonil), etosuximid<br />
(Zarondan) och levetiracetam (Keppra).<br />
Kun få foredragsholdere angav lamotrigin<br />
(Lamictal), som er almindelig i Sverige (og i<br />
DK) i kombination <strong>med</strong> valproat. En <strong>en</strong>este<br />
nævnte topiramat (Topimax). En tysk forsker<br />
hævdede, at valproat ikke bør være førstevalgspræparat,<br />
m<strong>en</strong> i stedet karbamazepin.<br />
Han havde ikke undersøgt lamotrigins<br />
effekt. Omkring <strong>en</strong> fjerdedel af pati<strong>en</strong>terne<br />
har ing<strong>en</strong> hjælp af anti-epileptika.<br />
Kramper forekommer både hos pati<strong>en</strong>ter<br />
<strong>med</strong> og ud<strong>en</strong> mutation i MECP2-g<strong>en</strong>et.<br />
Man kunne ikke spore nog<strong>en</strong> kobling til<br />
bestemte mutationer. Muligvis har dog<br />
BDNF (brain developm<strong>en</strong>t neurotropic factor)<br />
<strong>en</strong> vis betydning for epilepsi<strong>en</strong>, m<strong>en</strong><br />
d<strong>en</strong> kan påvises i forskellige former, hvilket<br />
gør d<strong>en</strong> svær at vurdere.<br />
vejrtrækning og<br />
det autonome nervesystem<br />
I <strong>en</strong> workshop deltog Peter Julu, hvor han<br />
præs<strong>en</strong>terede sin målinger af hjernestammeaktivitet<br />
på blandt andet Rett C<strong>en</strong>tret<br />
i Sverige. Han har koblet tre typer af vejrtrækningsforstyrrelser<br />
til det kliniske billede<br />
og m<strong>en</strong>er, at hovedårsag<strong>en</strong> er <strong>en</strong> umod<strong>en</strong><br />
hjernestamme. D<strong>en</strong> anser han for at fungere<br />
næst<strong>en</strong> på samme niveau som hos nyfødte,<br />
hvad angår de parasympatiske signaler, som<br />
ofte er svage. De udløses af impulser <strong>fra</strong><br />
hjerte, blodkar, svælg <strong>med</strong> mere og overledning<strong>en</strong><br />
i hjernestamm<strong>en</strong> ved synapserne<br />
(<strong>en</strong> forbindelse mellem 2 hjern<strong>en</strong>erveceller)<br />
synes ikke at fungere normalt. Derimod<br />
fungerer det sympatiske system, hvilket er<br />
selvkør<strong>en</strong>de som kropp<strong>en</strong>s motor.<br />
David Katz, USA, sagde, at billedet<br />
er meget mere kompliceret <strong>en</strong>d bare <strong>en</strong><br />
umod<strong>en</strong> hjernestamme. Der er mangel på<br />
BDNF og forstyrret ligevægt, hvad angår<br />
det autonome nervesystems c<strong>en</strong>trale signalsubstanser,<br />
som dannes i binyrerne.<br />
Desud<strong>en</strong> findes data <strong>fra</strong> museforskning<strong>en</strong><br />
som taler for, at hjernestamm<strong>en</strong>s mangl<strong>en</strong>de<br />
funktion <strong>en</strong>dog påvirker hjern<strong>en</strong>s<br />
pandelapper, samt at visse nervebaner er<br />
overstimulerede. Han anså det for muligt,<br />
at disse fund måske efterhånd<strong>en</strong> kan lede<br />
frem til behandlingsmuligheder.<br />
databaser<br />
Professor Kaufmann kom ig<strong>en</strong> og talte om<br />
det netværk af forskere, kaldet Rett Search,<br />
som dannedes på Rett C<strong>en</strong>tret i Sverige i<br />
år 2003. H<strong>en</strong>sigt<strong>en</strong> var at samm<strong>en</strong>holde<br />
forskning om Rett syndrom og forsøge at<br />
nå frem til nye behandlingsmetoder. Man<br />
har desud<strong>en</strong> haft to møder i USA, face to<br />
face, for at planlægge multic<strong>en</strong>ter-studier.<br />
Endvidere findes <strong>en</strong> australsk database<br />
om Rett syndrom kaldet InterRett, som har<br />
kliniske og g<strong>en</strong>etiske data på over 1600<br />
pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett syndrom <strong>fra</strong> over 30<br />
lande. D<strong>en</strong>ne muliggør statistiske bearbejdninger,<br />
m<strong>en</strong> svaghed<strong>en</strong> er naturligvis<br />
<strong>en</strong>sidighed<strong>en</strong> i det indsamlede materiale<br />
og spørgsmålet om, det kan ses som et tilfældigt<br />
udvalg. Man kan studere forskellige<br />
dele af det kliniske billede som levealder¸<br />
vækst, kramper, skoliose, søvn- og vejrtrækningsforstyrrelser,<br />
afkalkning af skelettet,<br />
symptomer <strong>fra</strong> mave-tarmkanal<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> mere.<br />
EuroRett er <strong>en</strong> and<strong>en</strong> EU-støttet database<br />
som administreres <strong>fra</strong> Marseille, hvor 17<br />
laboratorier deltager <strong>fra</strong> otte EU-lande, m<strong>en</strong><br />
ikke Sverige (eller DK). Der fødes i EU hvert<br />
år cirka 250 piger, som sid<strong>en</strong> får diagnos<strong>en</strong><br />
Rett syndrom, 5 per uge. D<strong>en</strong>ne database<br />
er frem for alt h<strong>en</strong>v<strong>en</strong>dt mod g<strong>en</strong>etikere, og<br />
man angiver 90% som værdi<strong>en</strong> af forekomst<br />
af mutationer i MECP2-g<strong>en</strong>et ved Rett syndrom.<br />
Dem <strong>med</strong> tidlig debut af kramper (før<br />
6 måneder) kan have <strong>en</strong> mutation i andre<br />
g<strong>en</strong>er og specielt i CDKL5.<br />
Yderligere <strong>en</strong> database eller biobank<br />
findes i Si<strong>en</strong>a, Itali<strong>en</strong>, hvor man har analyseret<br />
over 200 pati<strong>en</strong>ter <strong>med</strong> Rett syndrom<br />
g<strong>en</strong>etisk. Værdi<strong>en</strong> ligger i, at d<strong>en</strong> samme<br />
kliniker har bedømt pati<strong>en</strong>terne, hvilket<br />
skaber et godt grundlag for at undersøge<br />
Fortsættes side 31<br />
29
samm<strong>en</strong>hæng<strong>en</strong> mellem g<strong>en</strong>otype og<br />
symptomer/klinisk billede kaldet f<strong>en</strong>otype.<br />
kommunikation<br />
Der forekom sessioner om kommunikation,<br />
som jeg ikke overværede. M<strong>en</strong> hvert<br />
foredrag er <strong>en</strong> kommunikation. Kvalitet<strong>en</strong><br />
på præs<strong>en</strong>tationerne var mange gange<br />
skuff<strong>en</strong>de lavt selvom indholdet var af høj<br />
klasse. Hvad hjælper det, når dem <strong>med</strong><br />
<strong>en</strong>gelsk som modersmål taler så hurtigt,<br />
Kagebord i Montmartre... nam nam!<br />
Hej Alle<br />
Min rejse-blog har været lidt stille det sidste<br />
års tid. Det er ikke fordi jeg ikke kommer<br />
rundt omkring i verd<strong>en</strong>. Jeg har bare ikke<br />
fået taget mig samm<strong>en</strong> til at skrive om det.<br />
Jeg deltog bl.a. i årets Eremitageløb. Da<br />
var det ikke sol<strong>en</strong> jeg dækkede for, m<strong>en</strong><br />
kaskader af vand. Jeg klarede det fint. Jeg<br />
holdt form<strong>en</strong>, hvad man ikke kan sige om<br />
ham jeg løb <strong>med</strong> og har fået lovning på at<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
at hverk<strong>en</strong> tolk<strong>en</strong> eller ikke-<strong>en</strong>gelsktal<strong>en</strong>de<br />
kan følge <strong>med</strong>. Når indviklede billeder <strong>med</strong><br />
usædvanlig meg<strong>en</strong> information flimrer forbi<br />
på ti sekunder. Når man <strong>med</strong> komplicerede<br />
tekniske v<strong>en</strong>dinger h<strong>en</strong>v<strong>en</strong>der sig til ikkefagfolk<br />
og taler til sin billeder på vægg<strong>en</strong> i<br />
stedet for til tilhørerne. Mange af foredragsholderne<br />
var forskere ind<strong>en</strong>for g<strong>en</strong>etik og<br />
ser måske ikke pati<strong>en</strong>terne, m<strong>en</strong> bare deres<br />
kromosomer. M<strong>en</strong> jeg undrer mig over,<br />
hvordan disse klinikere, som ikke kan fore-<br />
Triumfbu<strong>en</strong> kom jeg også forbi<br />
få lov til at deltage ig<strong>en</strong>. M<strong>en</strong> <strong>med</strong> tur<strong>en</strong> til<br />
byernes by, Paris, må jeg atter til blækhuset.<br />
Jeg oplevede <strong>en</strong> del interessante bygninger.<br />
I <strong>en</strong>kelte af dem, måtte jeg slet ikke<br />
være på, m<strong>en</strong> skulle behørigt tages af. Så<br />
der fik jeg ikke set noget.<br />
Sjovt nok var det kun ved bygningerne<br />
jeg blev holdt frem. Hvad der eller skete,<br />
kan jeg desværre ikke dokum<strong>en</strong>tere, m<strong>en</strong><br />
det lød lystigt. Og så vidt jeg kunne høre på<br />
<strong>en</strong> blanding af flere forskellige sprog. Jeg<br />
har bl.a. hørt sv<strong>en</strong>sk, norsk, <strong>en</strong>gelsk, kinesisk<br />
(tror jeg) og så selvfølgelig <strong>fra</strong>nsk. Nog<strong>en</strong><br />
Kan du g<strong>en</strong>k<strong>en</strong>de trekant<strong>en</strong>?<br />
CSH HJEMMESIDE<br />
C<strong>en</strong>ter for små handicapgruppper har fået ny hjemmeside:<br />
http://www.csh.dk<br />
Besvar gerne deres spørgeskema, som findes på hjemmesid<strong>en</strong>.<br />
læse, møder deres pati<strong>en</strong>ter?<br />
Kan de virkelig kommunikere<br />
<strong>med</strong> dem på deres niveau og <strong>med</strong> deres<br />
sprog? Hvorfor da ikke i et auditorium?<br />
Enkelte forelæsere, især de ikke-<strong>en</strong>gelsksprogede,<br />
gav det vigtige af deres budskab<br />
i begyndels<strong>en</strong> af forelæsning<strong>en</strong>, talte langsomt<br />
og tydeligt, ofte som støtte til <strong>en</strong> tekst<br />
næst<strong>en</strong> ord for ord som billede på vægg<strong>en</strong>,<br />
og gav tid til spørgsmål. En sådan læge<br />
vil jeg gerne have, når jeg bliver pati<strong>en</strong>t.<br />
Notre Dame<br />
gange var der folk i mine omgivelser, der<br />
prøvede at tale alle sprog<strong>en</strong>e på <strong>en</strong> gang<br />
(m<strong>en</strong> det var vist sidst på aft<strong>en</strong><strong>en</strong>).<br />
Og som i kan se var min lyserøde v<strong>en</strong>inde<br />
<strong>med</strong> på tur<strong>en</strong>. Vi kom godt ud af det<br />
samm<strong>en</strong> (det er vist hertil min diskretion tillader<br />
at komm<strong>en</strong>tere). Det var <strong>en</strong> fantastisk<br />
tur. Jeg var næst<strong>en</strong> fremme hele tid<strong>en</strong> og<br />
jeg blev set. Det kan jeg jo godt li’.<br />
På g<strong>en</strong>syn et eller andet sted<br />
i d<strong>en</strong> <strong>stor</strong>e verd<strong>en</strong>.<br />
KASKETTEN<br />
31
32<br />
Fagseminar i Oslo<br />
D<strong>en</strong> danske Rett-for<strong>en</strong>ing var<br />
ig<strong>en</strong> i år repræs<strong>en</strong>teret ved<br />
d<strong>en</strong> norske Rett-for<strong>en</strong>ings<br />
fagseminar i week<strong>en</strong>d<strong>en</strong><br />
31.10 til 2.11. 2008.<br />
Vi ankom fredag eftermiddag og brugte<br />
et par timer på at se lidt til Oslo, som kort<br />
forind<strong>en</strong> havde oplevet d<strong>en</strong> første sne.<br />
Vi var blevet inviteret på middags af d<strong>en</strong><br />
norske bestyrelse, som ønskede at samle<br />
foredragsholdere og os bestyrelsesrepræs<strong>en</strong>tanter<br />
til lidt god mad.<br />
D<strong>en</strong>ne middag skulle vise sig at blive<br />
tur<strong>en</strong>s absolutte kulinariske højdepunkt,<br />
<strong>med</strong> 5 små retter af fantastiske samm<strong>en</strong>satte<br />
smagsoplevelser. Og jeg som troede at<br />
nordmænd kun kunne lave laks. Jeg måtte<br />
lige revidere d<strong>en</strong> fordom.<br />
Lørdag afholdtes fagseminar <strong>med</strong> deltagelse<br />
af både fagpersonale og forældre.<br />
Ola Skjeldal <strong>fra</strong> det norske Rikshospitalet<br />
gav <strong>en</strong> kort opsummering om Rett syndrom.<br />
Herefter fortalte Rolf Riise om skoliose<br />
og de norske erfaringer vedr. skolioseoperationer.<br />
Dette blev efterfulgt af et oplæg <strong>fra</strong><br />
<strong>en</strong> pædagog, som beskrev fysioterapeutiske<br />
tiltag i bestræbelserne på at undgå/<br />
udskyde operation.<br />
Märith Bergström-Isacsson (som flere vil<br />
k<strong>en</strong>de <strong>fra</strong> det sv<strong>en</strong>ske Rett c<strong>en</strong>ter) fortalte<br />
om sine s<strong>en</strong>este resultater i forbindelse<br />
<strong>med</strong> musikterapi og hvordan man kan tolke<br />
musiks betydning hos personer <strong>med</strong> Rett<br />
syndrom. Svarer de udtryk vi ser hos Rett<br />
personerne (når de hører musik) til det vi<br />
tror vi ser? Märith m<strong>en</strong>er, at det er meget<br />
svært at se på ydersid<strong>en</strong>, hvordan musikk<strong>en</strong><br />
virker ind<strong>en</strong>i.<br />
Derfor kunne d<strong>en</strong> musik vi troede var<br />
favoritmusik, som måske var berolig<strong>en</strong>de<br />
og bragte <strong>en</strong> bestemt stemning frem, have<br />
d<strong>en</strong> modsatte effekt.<br />
Til aflæsning af ansigtets udtryk b<strong>en</strong>ytter<br />
hun FACS (facial action coding system)<br />
som opdeler ansigtet i over 500 punkter.<br />
Nu skal hun ’bare’ i gang <strong>med</strong> at lære disse.<br />
Så introducerede to personer <strong>fra</strong> FRAM-<br />
BU deres nyeste tiltag vedr. ori<strong>en</strong>tering om<br />
Rett syndrom.<br />
På www.<strong>fra</strong>mbu.no (søg under Rett) kan<br />
man se det meget omfatt<strong>en</strong>de og informative<br />
materiale.<br />
Afslutningsvis var der (re-)premiere på<br />
d<strong>en</strong> norske video om Rett syndrom. I Norge<br />
har man i <strong>en</strong> årrække haft <strong>en</strong> video, der<br />
beskrev Rett syndrom. D<strong>en</strong>ne video var<br />
blevet opdateret <strong>med</strong> d<strong>en</strong> nyeste vid<strong>en</strong>.<br />
Video<strong>en</strong> mangler lidt finpudsning og kan<br />
herefter købes ved kontakt til d<strong>en</strong> norske<br />
for<strong>en</strong>ing.<br />
Til aft<strong>en</strong> deltog vi i d<strong>en</strong> norske for<strong>en</strong>ings<br />
middag. Det var interessant, i snakk<strong>en</strong> <strong>med</strong><br />
forældr<strong>en</strong>e, at erfare om forskelle og ligheder<br />
i vores to systemer.<br />
Herefter gik tur<strong>en</strong> til fods tilbage til<br />
hotellet. Det var ved at være s<strong>en</strong>t, m<strong>en</strong> jeg<br />
tror ikke nordmænd<strong>en</strong>e havde opdaget at<br />
frost<strong>en</strong> havde sat ind. De fleste restauranter<br />
havde ud<strong>en</strong>dørs servering og stemning<strong>en</strong><br />
var som i Sydeuropa.<br />
Og her vil jeg (kærligt) bruge et lidt<br />
omskrevet citat <strong>fra</strong> Asterix: De er sgu’ skøre<br />
de nordmænd.<br />
På d<strong>en</strong> danske ’delegations’ vegne<br />
Jan<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom
RTT-mus<br />
D<strong>en</strong> molekylærg<strong>en</strong>etiske RTT forskning tog<br />
et kvantespring i år 2001, da d<strong>en</strong> første RTT<br />
musemodel blev konstrueret. I dag er der<br />
blevet designet flere forskellige typer RTTmusemodeller,<br />
som efterfølg<strong>en</strong>de er blevet<br />
kommercielt tilgængelige, hvilket mange<br />
laboratorier verd<strong>en</strong> over b<strong>en</strong>ytter sig af.<br />
Det helt unikke ved RTT-mus er, at deres<br />
sygdoms forløb ”ligner” det man ser hos<br />
RTT pigerne. RTT-mus<strong>en</strong>e er derfor optimale<br />
forsøgsdyr til studier af de følgeskader<br />
et defekt MeCP2 protein kan efterlade.<br />
Derfor var det også RTT-mus<strong>en</strong>e, der gav<br />
d<strong>en</strong> positive tankevækk<strong>en</strong>de information<br />
- at RTT ikke er <strong>en</strong> neuro-deg<strong>en</strong>erativ sygdom,<br />
m<strong>en</strong> <strong>en</strong> udviklingsdefekt i nervecellerne.<br />
Et forsøg <strong>fra</strong> Edinburgh i 2007 viste, at<br />
<strong>en</strong> RTT-mus, som allerede havde udviklet<br />
svære RTT- lign<strong>en</strong>de symptomer, kunne<br />
g<strong>en</strong>vinde nogle af de mistede funktioner,<br />
hvis d<strong>en</strong>s mangl<strong>en</strong>de MECP2 g<strong>en</strong> blev<br />
åbnet, så det kunne fungere normalt. Dette<br />
giver håb for, at både yngre og ældre RTT<br />
piger vil kunne få <strong>en</strong> positiv effekt af <strong>en</strong><br />
fremtidig g<strong>en</strong>terapibehandling. M<strong>en</strong> før<br />
g<strong>en</strong>terapi kan blive aktuelt, er det ess<strong>en</strong>tielt<br />
at vide:<br />
• Hvad er MeCP2 proteinets præcise<br />
arbejdsfunktion?<br />
• Hvor i hjerne er d<strong>en</strong>s arbejdsplads?<br />
Situation<strong>en</strong> kompliceres af, at for meget<br />
normalt funger<strong>en</strong>de MeCP2 protein på<br />
arbejde også har vist sig skadeligt for hjern<strong>en</strong>.<br />
M<strong>en</strong> dette dilemma bliver kun mødt<br />
som <strong>en</strong> ekstra udfordring i forskerverd<strong>en</strong><strong>en</strong>,<br />
da RTT-mus<strong>en</strong>e <strong>med</strong> tid<strong>en</strong> nok skal<br />
afsløre de tilhør<strong>en</strong>de svar.<br />
Og Kongress<strong>en</strong> i Paris var netop et bevis<br />
på, at jagt<strong>en</strong> efter disse svar er sat ind. Over<br />
halvdel<strong>en</strong> af programmet var dedikeret til<br />
formidling af nye resultater og vid<strong>en</strong> <strong>fra</strong> forskergrupper,<br />
der arbejde <strong>med</strong> molekylærg<strong>en</strong>etik<br />
og neurobiologi. Personligt fandt<br />
jeg det svært at vælge mellem de mange<br />
interessante sessioner, og dem jeg deltog<br />
i var spænd<strong>en</strong>de og udbytterige, ikke<br />
mindst pga. diskussionerne der opstod.<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
Det var spænd<strong>en</strong>de at se film-klip af RTTmus,<br />
der havde fået indopereret elektroder<br />
i hjern<strong>en</strong> og efterfølgerne fik målt hjerneaktivitet<br />
i forskellige stress-situationer.<br />
Resultaterne er stadigvæk spredte (der<br />
bliver produceret <strong>en</strong> masse byggeklodser,<br />
m<strong>en</strong> slottet bliver ikke bygget <strong>en</strong>dnu), m<strong>en</strong><br />
forskning foregår gerne i <strong>stor</strong>e ryk. Jeg har<br />
valgt at berettet <strong>fra</strong> 3 sessioner, jeg fandt<br />
lærerige og inspirer<strong>en</strong>de.<br />
D<strong>en</strong> første session jeg vil referer <strong>fra</strong>, er<br />
resultater der giver forskere stof til eftertanke<br />
I Uta Franckes laboratorium i USA<br />
undersøgtes morfologi<strong>en</strong> (struktur<strong>en</strong>) af<br />
forskellige områder i hjern<strong>en</strong> <strong>fra</strong> to forskellige<br />
typer RTT mus. D<strong>en</strong> <strong>en</strong>e type RTT-mus<br />
manglede helt MECP2 g<strong>en</strong>et, hvorimod<br />
d<strong>en</strong> and<strong>en</strong> type RTT-mus havde <strong>en</strong> ”klassisk”<br />
RTT mutation + et raskt MECP2 g<strong>en</strong><br />
(kombination<strong>en</strong> man ser hos RTT piger).<br />
De fandt, at begge typer RTT-mus havde<br />
9-13% reduceret hjernevægt, og at volum<strong>en</strong><br />
af cortex (hjernebark<strong>en</strong>), hippocampus<br />
(et område i tindingelapp<strong>en</strong>) og cerebellum<br />
(lillehjern<strong>en</strong>) også var reduceret. M<strong>en</strong> der<br />
blev også observeret hjerneændringer, der<br />
var forskellige hos de 2 typer RTT-mus. –<br />
Det tyder på, at forskellige typer defekte<br />
MeCP2 proteiner (forskellige MECP2 mutationer)<br />
ikke nødv<strong>en</strong>digvis udøver samm<strong>en</strong><br />
skade i mikro-arkitektur<strong>en</strong> i mus<strong>en</strong>es hjerner.<br />
Det er derfor utroligt vigtigt at g<strong>en</strong>tage<br />
disse forsøg i større målestok, således forskerne<br />
får valgt netop d<strong>en</strong> RTT-musemodel,<br />
der passer til deres specifikke forsøg.<br />
Fælles overskrift<strong>en</strong> på de 2 sessioner<br />
kan man <strong>med</strong> rette kalde ”Im<strong>en</strong>s vi v<strong>en</strong>ter<br />
på G<strong>en</strong>terapi”<br />
Frank Laccones´ gruppe forfølger ide<strong>en</strong><br />
om, at raskt MeCP2 protein må kunne gives<br />
direkte til RTT pigerne. Metod<strong>en</strong> går under<br />
navnet protein-substitution. Man ved, at<br />
<strong>en</strong> af MeCP2-proteinets funktioner er at<br />
binde sig til <strong>en</strong> kemisk forbindelse (metylgrupper),<br />
der sidder på DNA´et og herved<br />
slukke for g<strong>en</strong>aktivitet. Laccones´ grupp<strong>en</strong><br />
har designet et rekombinant MeCP2<br />
protein (MeCP2 protein kædet samm<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> et transportprotein) og injiceret det<br />
i RTT mus. Fusionsproteinet kunne passere<br />
blod-hjerne-barrier<strong>en</strong> og herefter placere<br />
sig i hjernecell<strong>en</strong>s cellekerne. Efter<br />
behandling<strong>en</strong> blev RTT mus<strong>en</strong>es levetid<br />
fordoblet, nervecellerne i hippocampus<br />
skrumpede ikke i samme tempo som før,<br />
og mus<strong>en</strong>es motorik og indlæringsevne<br />
blev forbedret. Forsøget viser, at aktivt<br />
MeCP2-fusionsprotein kan blive indsprøjtet<br />
i blodban<strong>en</strong> og efterfølg<strong>en</strong>de g<strong>en</strong>oprette<br />
nogle neurale skader, hvilket er fantastisk<br />
– udfordring<strong>en</strong> er, hvor meget protein der<br />
skal injiceres, da også for meget MeCP2protein<br />
vil give skader.<br />
De mest lov<strong>en</strong>de resultater kom <strong>fra</strong> Sur<br />
og Ja<strong>en</strong>isch laboratorier:<br />
I RTT-mus og RTT-piger er synapse-modning<br />
(synapser er forbindelser mellem hjern<strong>en</strong>ervecellerne)<br />
hæmmet. Som I måske<br />
ved, m<strong>en</strong>es MeCP2 at have <strong>stor</strong> betydning<br />
for synapse-modning. Et andet protein, der<br />
vides at spille <strong>en</strong> c<strong>en</strong>tral rolle i synapsemodning,<br />
hedder insulin-like growthfactor<br />
1(IGF-1). RTT-pigerne har et nedreguleret<br />
niveau af IGF-1. Forskergrupp<strong>en</strong> prøver<br />
at se bort <strong>fra</strong> MeCP2 og blot komp<strong>en</strong>sere<br />
for det nedregulerede IGF-1. Resultaterne<br />
er meget positive. RTT-mus<strong>en</strong>e får herved<br />
forlænget levetid<strong>en</strong>, normaliseret hjerterytm<strong>en</strong><br />
og forbedret motorikk<strong>en</strong>. Resultaterne<br />
er så overbevis<strong>en</strong>de, at kliniske forsøg <strong>med</strong><br />
systematisk behandling af RTT piger <strong>med</strong><br />
IGF-1 protein er ved at begynde i Boston.<br />
Se nærmere på http://www.childr<strong>en</strong>shospital.org/vector/vector_fall08/making_<br />
connections_p.html.<br />
Det er værd at bemærke, at behandling<strong>en</strong><br />
er <strong>en</strong> etableret behandling, der<br />
allerede gives til andre pati<strong>en</strong>tgrupper.<br />
33
Ridning og lovgivning<strong>en</strong><br />
Jeg har efterhånd<strong>en</strong> læst <strong>en</strong> del af de<br />
undersøgelser C<strong>en</strong>ter for Rett Syndrom<br />
løb<strong>en</strong>de udarbejder. I rigtig mange af<br />
undersøgelserne fremgår det, at børn og<br />
voksne <strong>med</strong> Rett <strong>en</strong>t<strong>en</strong> går til, har gået<br />
eller overvejer at gå til ridning.<br />
Personer <strong>med</strong> Rett kan gå til ridning på<br />
mindst 2 forskellige måder. D<strong>en</strong> <strong>en</strong>e er efter<br />
reglerne vedr. lægeordineret ridefysioterapi<br />
og d<strong>en</strong> and<strong>en</strong> er som handicapridning.<br />
vedrør<strong>en</strong>de<br />
lægeordineret ridefysioterapi<br />
Man skal h<strong>en</strong>v<strong>en</strong>de sig til <strong>en</strong>s eg<strong>en</strong> praktiser<strong>en</strong>de<br />
læge, som vurderer om pati<strong>en</strong>t<strong>en</strong><br />
hører til d<strong>en</strong> gruppe, som har adgang til at<br />
få lægeh<strong>en</strong>vist ridefysioterapi.<br />
I over<strong>en</strong>skomst<strong>en</strong> på området er nævnt<br />
personer <strong>med</strong> spastiske lammelser, sclerose,<br />
blinde m.m., m<strong>en</strong> alle pati<strong>en</strong>ter, der kan<br />
få vederlagsfri fysioterapi, er også berettiget<br />
til vederlagsfri ridefysioterapi, hvis det<br />
i øvrigt kan forbedre d<strong>en</strong> fysiske funktionsevne,<br />
vedligeholde funktionsevn<strong>en</strong> eller<br />
forhale <strong>en</strong> forringelse af funktionsevn<strong>en</strong>.<br />
Der kan maksimalt ydes tilskud til 2 x ½<br />
time eller 1 times ridefysioterapi pr. pati<strong>en</strong>t<br />
pr. uge bortset <strong>fra</strong> d<strong>en</strong>1. konsultation.<br />
Ridning<strong>en</strong> foregår på hold <strong>med</strong> op til 5<br />
deltagere under fysioterapeut<strong>en</strong>s opsyn.<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
vedrør<strong>en</strong>de handicapridning<br />
Det kan også være <strong>en</strong> mulighed at gå<br />
til handicapridning, der tager h<strong>en</strong>syn til<br />
det særlige der skal til for at det kan lade<br />
sig gøre at ride. Handicapridning er som<br />
regel dyrere at gå til <strong>en</strong>d almindelig ridning.<br />
Man kan for børns tilfælde søge sin<br />
kommune om at få dækket merudgift<strong>en</strong><br />
i d<strong>en</strong> forbindelse. Det kan både være<br />
dyrere at gå til d<strong>en</strong>ne type ridning, m<strong>en</strong><br />
rideskol<strong>en</strong> der tilbyder handicapridning<strong>en</strong><br />
kan også ligge længere væk <strong>en</strong>d d<strong>en</strong><br />
nærmeste rideskole. Det kan også være<br />
aktuelt at søge om økonomisk hjælp til at<br />
aflønne <strong>en</strong> person der kan følge person<strong>en</strong><br />
<strong>med</strong> Rett, eller som forældre at søge om<br />
erstatning for tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este til<br />
dette formål.<br />
I mit øvrige arbejde i Køb<strong>en</strong>havns<br />
Kommune har jeg faktisk også fået <strong>en</strong><br />
<strong>en</strong>kelt ansøgning om <strong>en</strong> mekanisk hest<br />
til hjemmet, til et barn der ikke magtede<br />
de mange sanseindtryk det gav at komme<br />
ud på <strong>en</strong> rideskole. Det <strong>en</strong>dte <strong>med</strong> at<br />
forældre søgte om hjælp til betaling af<br />
hest<strong>en</strong> g<strong>en</strong>nem <strong>en</strong> fond og fik d<strong>en</strong>.<br />
Som hovedregel kan man dog sige at<br />
fysioterapi (herunder ridefysioterapi og<br />
mekaniske heste) er behandling, og derfor<br />
skal søges g<strong>en</strong>nem eg<strong>en</strong> læge.<br />
Handicapridning er derimod <strong>en</strong> fritidsaktivitet<br />
(<strong>med</strong> <strong>en</strong> sidegevinst) på linje<br />
<strong>med</strong> de fritidsaktiviteter andre børn går<br />
til. Der kan derfor kun være tale om at<br />
få hjælp til merudgifter i forbindelse <strong>med</strong><br />
fritidsaktivitet<strong>en</strong>.<br />
er ridning godt for<br />
personer <strong>med</strong> Rett syndrom?<br />
Jeg har spurgt vores to fysioterapeuter<br />
om ridning g<strong>en</strong>erelt kan anbefales til Rett<br />
pati<strong>en</strong>ter. De svarer at ridning er <strong>en</strong> særdeles<br />
god træningsform for personer <strong>med</strong><br />
Rett Syndrom. Hest<strong>en</strong>s rytmiske bevægelser<br />
stimulerer til vedvar<strong>en</strong>de muskulær<br />
aktivitet. Derved trænes både muskulær<br />
udhold<strong>en</strong>hed og balanc<strong>en</strong> i sidd<strong>en</strong>de stilling.<br />
Man kan sige, at hest<strong>en</strong>s bevægelser<br />
komp<strong>en</strong>serer for det igangsætningsbesvær,<br />
der er karakteristisk og helt særligt hos<br />
personer <strong>med</strong> Rett Syndrom.<br />
Hvis I har ideer til emner jeg kan tage op,<br />
er I velkomne til at kontakte mig på:<br />
mvd@k<strong>en</strong>nedy.dk eller 4326 0160<br />
(torsdag 18-20, fredag 8-14)<br />
Socialrådgiver Mette Vagner Dalby,<br />
C<strong>en</strong>ter for Rett Syndrom<br />
ny PRINCIPAFGØRELSE vedr.<br />
tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este og kontrolbesøg på hospital<br />
Ifølge Servicelov<strong>en</strong>s § 42 kan der ydes hjælp<br />
til dækning af tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este, når<br />
forældre skal have fri <strong>fra</strong> arbejde for at<br />
kunne ledsage et barn eller <strong>en</strong> ung <strong>med</strong><br />
nedsat funktionsevne eller kronisk/langvarig<br />
lidelse til ambulant behandling.<br />
I foråret 2008 kom Ankestyrels<strong>en</strong> <strong>med</strong><br />
<strong>en</strong> ny principafgørelse vedr. tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este<br />
og hospitals-kontrolbesøg.<br />
En principafgørelse er <strong>en</strong> bind<strong>en</strong>de<br />
retskilde, som kommunerne, De Sociale<br />
Nævn m.m. skal anv<strong>en</strong>de i tilsvar<strong>en</strong>de sager.<br />
Principafgørelser er derved <strong>en</strong> praktisk rettesnor<br />
for s<strong>en</strong>ere afgørelser i kommuner<br />
og nævn.<br />
I d<strong>en</strong>ne forholdsvis nye principafgørelse<br />
fastslår Ankestyrels<strong>en</strong> at <strong>en</strong> ansøger ikke var<br />
berettiget til tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este i forbindelse<br />
<strong>med</strong> 2-3 kontrolbesøg på hospital<br />
om året. Ankestyrels<strong>en</strong> lagde vægt på, at<br />
der var tale om 2-3 kontrolbesøg, hvilket<br />
skønnedes at være moderat omfang og<br />
at ansøger ikke skønnedes at have haft et<br />
betydeligt <strong>fra</strong>vær <strong>fra</strong> sit arbejde.<br />
D<strong>en</strong>ne afgørelse kan fremover have<br />
betydning for forældre til børn <strong>med</strong> Rett<br />
syndrom der for eksempel undersøges på<br />
K<strong>en</strong>nedy C<strong>en</strong>tret 1 gang om året.<br />
Fortsættes side 37<br />
35
Ankestyrels<strong>en</strong> har i øvrigt tidligere fastslået<br />
at <strong>en</strong> ansøger ikke var berettiget til<br />
tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este i forbindelse <strong>med</strong><br />
deltagelse i ekstraordinære møder i barnet<br />
skole, selv om disse skyldtes barnets<br />
handicap. Også i d<strong>en</strong>ne afgørelse lagde<br />
Ankestyrels<strong>en</strong> vægt på at der var tale om<br />
2-3 møder om året, og at disse møder,<br />
selvom de vedrørte tilrettelæggelse af<br />
barnets skoleforløb i relation til hans handicap,<br />
ikke gik ud over, hvad forældre til<br />
ikke-handicappede børn skulle deltage<br />
i, hvis børn<strong>en</strong>e for eksempel af sociale<br />
eller faglige årsager, havde problemer<br />
<strong>med</strong> skolegang<strong>en</strong>.<br />
Hvis I som forældre løb<strong>en</strong>de har brug<br />
for erstatning for tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>e-<br />
Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> Rett Syndrom<br />
ste på <strong>en</strong>keltdage, så er mit råd til jer<br />
at overveje hvor mange timer/dage I,<br />
i løbet af et år, er nød til at tage fri <strong>fra</strong><br />
arbejde. Det er vigtigt at I får beskrevet<br />
jeres samlede behov. Det kan som nævnt<br />
være til ekstraordinære skolemøder og<br />
hospitalskontroller/hospitalsundersøgelser,<br />
m<strong>en</strong> det kan også være til fysioterapeut,<br />
ørelæge/øj<strong>en</strong>læge, afprøvning af<br />
diverse hjælpemidler og meget andet.<br />
I skal være opmærksom på at der kun<br />
i særlige tilfælde kan ydes hjælp til dækning<br />
af tabt arbejdsfortj<strong>en</strong>este til begge<br />
forældre samtidigt. Det kan fx ske, hvis<br />
barnet skal indlægges på sygehus og<br />
opereres, og det er nødv<strong>en</strong>digt, at begge<br />
forældre er til stede på grund af opera-<br />
tion<strong>en</strong>s alvor. Det kan også gælde, hvis<br />
begge forældre skal have information<br />
om, hvordan barnet skal behandles efter<br />
udskrivels<strong>en</strong> <strong>fra</strong> sygehus. Dette gælder<br />
også, hvis forældr<strong>en</strong>e ikke bor samm<strong>en</strong>,<br />
m<strong>en</strong> begge ægtefæller tager sig af barnet.<br />
Begge afgørelser kan findes på Ankestyrels<strong>en</strong>s<br />
hjemmeside – www.ast.dk . Det<br />
drejer sig om principafgørelse C-8-08 og<br />
SM C-038-06.<br />
Reglerne for erstatning for tabt<br />
arbejdsfortj<strong>en</strong>este findes i Servicelov<strong>en</strong>s<br />
§ 42. Til d<strong>en</strong>ne findes der <strong>en</strong> vejledning:<br />
Vejledning om særlig støtte til børn og<br />
unge og deres familier (Vejledning nr. 3<br />
til servicelov<strong>en</strong>).<br />
Jeg er barnet (I am the child)<br />
Jeg er barnet der ikke kan tale. Du har ofte<br />
ondt af mig. Jeg kan se det i dine øjne. Du<br />
undrer dig over, hvor meget jeg forstår,<br />
dette ser jeg også. Jeg forstår meget;<br />
Om du er glad eller ked af det, bange,<br />
tålmodig eller utålmodig, fuld af kærlighed<br />
og begær eller om du bare gør din<br />
pligt mod mig. Jeg undrer mig over din<br />
frustration, idet jeg ved at min er meget<br />
større, for jeg kan ikke udtrykke mig selv<br />
eller mine behov, som du gør det. Du kan<br />
ikke forstå min isolation, som er så fuld<strong>en</strong>dt<br />
til tider. Jeg begaver dig ikke <strong>med</strong> klog<br />
snak, søde komm<strong>en</strong>tarer til at grine af og<br />
g<strong>en</strong>tage. Jeg giver dig ikke svar på dine<br />
dagligdags spørgsmål, bekræfter hvordan<br />
jeg har det, deler mine behov eller komm<strong>en</strong>terer<br />
verd<strong>en</strong> omkring mig. Jeg giver<br />
dig ikke belønninger, som defineret efter<br />
verd<strong>en</strong>s standarder… <strong>stor</strong>e fremskridt i<br />
udvikling<strong>en</strong>, som du kan kreditere dig selv<br />
for. Jeg giver dig ikke forståelse, som du<br />
k<strong>en</strong>der det. Det jeg giver dig har meget<br />
mere værdi; Jeg giver dig muligheder i<br />
stedet. Muligheder til at opdage dybd<strong>en</strong><br />
af din karakter, ikke min, dybd<strong>en</strong> af din<br />
kærlighed, din forpligtelse, din tålmodig-<br />
hed, dine evner, mulighed for at forske<br />
din sjæl mere int<strong>en</strong>s <strong>en</strong>d du troede var<br />
muligt. Jeg driver dig længere <strong>en</strong>d du<br />
nog<strong>en</strong> sinde havde gjort al<strong>en</strong>e, arbejder<br />
hårdere, søger svar til dine mange spørgsmål,<br />
laver spørgsmål ud<strong>en</strong> svar. Jeg er<br />
barnet der ikke kan tale.<br />
Jeg er barnet der ikke kan gå. Verd<strong>en</strong><br />
synes nogle gange at flyve forbi mig. Du<br />
kan se længsl<strong>en</strong> i mine øjne til at komme<br />
ud af d<strong>en</strong>ne stol, til at løbe og lege som<br />
andre børn. Der er meget du tager for<br />
givet: Jeg vil gerne have legetøjet på hyld<strong>en</strong>.<br />
Jeg skal på toilettet. Åhh jeg tabte<br />
min gaffel ig<strong>en</strong>. Jeg er afhængig af dig på<br />
d<strong>en</strong>ne måde. Min gave til dig er at gøre dig<br />
klar over din <strong>stor</strong>e formue, lykke, din raske<br />
ryg og b<strong>en</strong>, din evne til at gøre noget for<br />
dig selv. Nogle gange synes det som om<br />
folk ikke lægger mærke til det. Jeg lægger<br />
altid mærke til dem. Jeg føler ikke så<br />
meget misundelse som begær. Begær til at<br />
stå ret op, at sætte d<strong>en</strong> <strong>en</strong>e fod foran d<strong>en</strong><br />
and<strong>en</strong>, at være uafhængig. Jeg giver dig<br />
bevidsthed. Jeg er barnet der ikke kan gå.<br />
Jeg er barnet der er m<strong>en</strong>talt svækket.<br />
Jeg lærer ikke nemt, hvis du dømmer mig<br />
efter verd<strong>en</strong>s målestok, m<strong>en</strong> hvad jeg<br />
ved, er u<strong>en</strong>delig glæde ved simple ting.<br />
Jeg er ikke, som dig, bebyrdet <strong>med</strong> strid<br />
og konflikter <strong>fra</strong> et mere kompliceret liv.<br />
Min gave til dig er at give dig frihed til at<br />
nyde ting som et barn, at lære dig hvor<br />
meget dine arme omkring mig betyder, at<br />
give dig kærlighed. Jeg giver dig gav<strong>en</strong><br />
af <strong>en</strong>kelthed. Jeg er barnet der er m<strong>en</strong>talt<br />
svækket.<br />
Jeg er det invalide barn. Jeg er din<br />
læremester. Hvis du tillader mig det, vil jeg<br />
lære dig hvad der er virkelig vigtig her i<br />
livet. Jeg vil give dig og lære dig u<strong>en</strong>delig<br />
kærlighed. Jeg begaver dig <strong>med</strong> uskyldig<br />
tillid, min afhængighed af dig. Jeg lærer<br />
dig respekt for andre og deres særpræg.<br />
Jeg lærer dig om hellighed<strong>en</strong> af livet, jeg<br />
lærer dig om hvor dyrebar dette liv er og<br />
ikke om at tage livet for givet. Jeg lærer<br />
dig om at glemme dine egne behov og<br />
begær og drømme. Jeg lærer dig at give,<br />
mest af alt lærer jeg dig håb og tro. Jeg<br />
er det invalide barn.<br />
Copyright IRSF. D<strong>en</strong>ne artikel må ikke<br />
blive g<strong>en</strong>optrykt ud<strong>en</strong> tilladelse.<br />
37
BESTYRELSEN KONTAKTLISTE<br />
Formand<br />
Winnie Peders<strong>en</strong><br />
Hededamm<strong>en</strong> 21, 2730 Herlev<br />
Tlf. 70 20 20 53<br />
e-mail: post@rett.dk<br />
næstformand<br />
Vibeke Skovgaard Niels<strong>en</strong><br />
Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd<br />
Tlf. 44 44 60 90<br />
e-mail: vibeke@rett.dk<br />
kasserer<br />
Kurt J<strong>en</strong>s<strong>en</strong><br />
Markedsplads<strong>en</strong> 5, 4520 Svinninge<br />
Tlf. 59 59 45 55<br />
e-mail: kurt@rett.dk<br />
Bestyrelses<strong>med</strong>lem<br />
Susanne Wilstrup Sindt<br />
Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup<br />
Tlf. 44 84 93 54<br />
e-mail: susanne@rett.dk<br />
Bestyrelses<strong>med</strong>lem<br />
Jan Niels<strong>en</strong>, Hornsherredvej 403,<br />
Sæby, 4070 Kirke Hyllinge<br />
Tlf. 46 41 26 41<br />
e-mail: jan@rett.dk<br />
Bestyrelses<strong>med</strong>lem<br />
Ib<strong>en</strong> Hjarsø<br />
Stigårdsvej 8, 2680 Solrød Strand<br />
Tlf. 56 14 83 05<br />
e-mail: ib<strong>en</strong>@rett.dk<br />
suppleant<br />
Jørg<strong>en</strong> Askholm<br />
Birke<strong>en</strong>g<strong>en</strong> 29A, 4040 Jyllinge<br />
Tlf. 46 73 03 60<br />
e-mail: jorg<strong>en</strong>@rett.dk<br />
suppleant<br />
Rasmus Lausts<strong>en</strong><br />
S<strong>med</strong>evej 21, Strø, 3320 Skævinge<br />
Tlf. 48 28 43 23<br />
e-mail: rasmus@rett.dk<br />
For<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> g<strong>en</strong>erelt:<br />
Winnie Peders<strong>en</strong> · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: post@rett.dk<br />
For<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>s blad:<br />
B<strong>en</strong>t sewohl · e-mail: rettnyt@rett.dk<br />
For<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>s web-side:<br />
martin Jagd niels<strong>en</strong> · e-mail: martin@rett.dk<br />
lægelige emner:<br />
overlæge Jytte Bieber niels<strong>en</strong>, k<strong>en</strong>nedy instituttet<br />
Tlf. 43 26 01 26 · e-mail: jbn@k<strong>en</strong>nedy.dk<br />
Fysioterapi, scoliosis:<br />
Fysioterapeut h<strong>en</strong>rik Anders<strong>en</strong><br />
Tlf. 43 26 01 58 · e-mail: hea@k<strong>en</strong>nedy.dk<br />
Fysioterapeut katrine Fuglsang<br />
Tlf. 43 26 01 29 · e-mail: kfp@k<strong>en</strong>nedy.dk<br />
kommunikation:<br />
socialpædagog liff liesel hans<strong>en</strong><br />
Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dk<br />
socialpædagog Jan niels<strong>en</strong><br />
Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk<br />
små piger/natteskrigeri:<br />
hanne laurs<strong>en</strong><br />
Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: hkoles<strong>en</strong>@hafnet.dk<br />
dea lausts<strong>en</strong><br />
Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: vejgaard@dlgtele.dk<br />
dr<strong>en</strong>ge <strong>med</strong> Rett syndrom:<br />
ole hans<strong>en</strong> · Tlf. 36 16 19 35<br />
Bedsteforældre til barnebarn <strong>med</strong> Rett syndrom:<br />
marianne <strong>en</strong>gel<br />
Tlf. 64 40 64 31 · e-mail: m.<strong>en</strong>gel@tdcadsl.dk<br />
spiseproblemer/mangl<strong>en</strong>de vægtstigning:<br />
vibeke s. niels<strong>en</strong><br />
Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dk<br />
Reflux/Gylperi:<br />
susanne sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: susanne@rett.dk<br />
epilepsi:<br />
liff liesel hans<strong>en</strong> · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dk<br />
ketog<strong>en</strong> diæt: karin+Jan niels<strong>en</strong><br />
Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk<br />
Tænder:<br />
Tandlæge hanne ladekarl<br />
Tlf. 51 32 94 80 · e-mail: hlk_3250@hotmail.com<br />
ombygning af hus:<br />
klaus niels<strong>en</strong> · Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: niels<strong>en</strong>home@mail.dk<br />
Jørg<strong>en</strong> Askholm · Tlf. 46 73 03 60 · e-mail: jorg<strong>en</strong>@rett.dk<br />
Winnie Peders<strong>en</strong> · Tlf. 44 92 98 18 · e-mail: winnie@rett.dk