Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang 

Udvidet nummer 

med en stor rapportage fra 

den 6. verdenskonference 

om Rett Syndrom i Paris 

ISSN 1901-1717 

A

Annoncesalg 

og grafisk tilrettelæggelse: 

Plus Tryk 

Postboks 441 

8660 Skanderborg 

Telefon 70 22 30 39 

Mail: info@plustryk.dk 

> hvortil alle spørgsmål vedr. 

annoncer bedes rettet. 

Redaktion: 

Bent Sewohl 

Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed 1 

2660 Brøndby Strand 

Tlf. 21 21 31 23 

E-mail: rettnyt@rett.dk 

Tekst til bladet: 

Hvis du ønsker noget bragt i 

rett nyt, skal du sende det til 

redaktionen. 

Kære alle rett nyt læsere! 

Som I kan se, og mærke, er rett nyt udvidet væsentligt denne gang. 

Det er dog mest på grund af Verdenskongressen i Paris. 

Men, lad ikke dette være en sovepude... 

Fremover har vi nemlig muligheden for at udvide bladet hver gang. 

Som nyt tiltag bliver der en fast rubrik, der hedder fødselsdagshilsner. 

Det er så op til jer forældre, at give besked om I vil have en hilsen til jeres 

barn i bladet. Henvendelse om fødselsdatoer sendes til redaktionen, 

vedhæft evt. billede. 

PS.: På grund af for meget stof til bladet, bliver jeg nødt til at udskyde 

nogle artikler til næste nummer. Beklager. 

På genkig 

”den gamle redaktør” 

Bent Sewohl 

l æ s e R d e A d l i n e 

Blad nr. 2 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22. maj 2009 

Blad nr. 3 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24. august 2009 

Blad nr. 4 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16. oktober 2009 

Redaktionen ■ Læser deadline. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 2 

Nyt fra bestyrelsen ■ Aktivitetskalender ■ fra forældre til forældre. . . . . . . . . . side 3 

EU-kommisionens meddelelse om sjældne sygdomme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5 

Videostatement med HKH Kronprinsesse Mary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 5 

Søskende-weekend ■ Inbjudan till RSIS familjeläger 2009 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 7 

6th World Rett Syndrome Congress . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 9 

Ny film fokuserer på børn som pårørende . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 23 

20 spørgsmål til Ann Sushila Krogsgaard Larsen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 25 

Rejserapport fra Verdenskogres for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008. . . . . side 27 

”Postkort” fra Kasketten i Paris. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 31 

Fagseminar i Oslo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 32 

RTT-mus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 33 

Ridning og lovgivning ■ Ny principafgørelse. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 35 

Jeg er barnet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 37 

Bestyrelsen ■ Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 39 

indhold

Nyt fra bestyrelsen 

Kære medlem 

Efter den mørke vintertid er det dejligt at 

se at foråret langsomt trænger sig på med 

små forårsbebudere. Foråret/forsommeren 

byder for vores vedkommende på en temadag 

hvor vi sætter fokus på det at være 

voksen & have Rett syndrom. Temadagen 

er endnu under planlægning men der vil 

snart komme nærmere besked. 

Temaet på temadagen udspringer af 

ønsker udtrykt på flere af svarene på de 

spørgeskemaer vi sendte ud til familier og 

bosteder. Hvis du endnu ikke har udfyldt 

det - så skynd dig. Vi bruger dem i vores 

arbejde for foreningen og for medlemmerne. 

Vi vil med spørgeskemaerne 

Landsforeningen Rett Syndrom 

påbegynde arbejdet med at få præciseret 

vores visioner for foreningen og for 

bestyrelsens arbejde. Vi vil på årets Rett 

weekend give jer mulighed for at give 

jeres ”besyv” med. 

Som fortalt i sidste nummer af Rettnyt 

så deltog bestyrelsen samt Rettcenteret i 

Verdenskonferencen i Paris i efteråret 2008. 

Dette nummer af Rettnyt vil primært referere 

fra konferencen. Referaterne vil endvidere 

blive lagt på hjemmesiden. 

På bestyrelsens vegne 

Winnie Nordberg Pedersen 

A k T i v i T e T s k A l e n d e R 2 0 0 9 

3. marts Bestyrelsesmøde 

27.-29. marts Svensk forældreforening holder weekendkursus 

13. maj Sæt kryds i kalenderen – Temadag om unge og voksne kvinder med Rett Syndrom 

– vi er ved at planlægge en temadag: Fokus på unge og voksne kvinder med 

Rett Syndrom - dagen foregår på Kennedy Centret i Glostrup. 

4-6. september Weekendkursus på Scandic hotel i Sønderborg 

31. oktober Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo 

rett nyt ønsker tillykke til: 

… fra forældre til forældre … 

Vi fik desværre ikke nogen respons på vores ”indlæg” i sidste nummer af 

rett nyt vedr. erfaringer med botilbud. 

Annika 10 år 

den 4. november 2008 

Malene 30 år 

den 13. januar 2009 

Frederikke 10 år 

den 19. januar 2009 

Prøver igen: Er der nogen der vil være med til at prøve at få oprettet et bofællesskab 

for rett piger med hjælp fra LEV. Skal ligge i Københavns omegn. Hvis I har lyst, så 

skriv på mail: sewohl@broendbybredbaand.dk 

Hilsen Bent & Bente 

3

EU-kommissionens 

meddelelse om sjældne sygdomme 

så er den her! 

I måneder har man i sjældne-kredse talt 

om, at EU-kommissionen var på vej med en 

såkaldt meddelelse (”communication”) om 

sjældne sygdomme. Sjældne Diagnoser og 

mange andre lavede høringssvar, da udkastet 

til meddelelse var sendt til høring. Og 

nu er meddelelsen endelig kommet. 

Formålet med meddelelsen er at få slået 

fast, at sjældne sygdomme er et oplagt samarbejdsområde 

for EU-landene, fordi der er 

få patienter, og fordi ekspertisen i det enkelte 

land er begrænset. Derfor bør der laves 

en samlet strategi for støtte til medlemslandenes 

arbejde med sjældne sygdomme, 

bl.a. omkring forebyggelse, diagnosticering, 

behandling, pleje og forskning. 

Meddelelsen er ikke en retsmæssig forpligtelse 

for det enkelte medlemsland. Men 

den er et vink med en ret stor vognstang 

om, at det er tid til at tage sjældne-området 

alvorligt. 

Helt konkret anbefaler EU-kommissionen 

bl.a.: 

a. at der bør indføres tværfaglige nationale 

planer for sjældne sygdomme, 


b. at forskning bør fremmes 

c. at der gøres en indsats for at inddrage 

patienter og patientforeninger 

d. at det er nødvendigt, at der afsættes 

tilstrækkeligt med ressourcer 

Der er også en række forslag omkring, hvordan 

der kan gives bedre adgang til lægemidler 

for sjældne sygdomme, omkring registre 

og databaser og omkring adgang til sundhedsydelser 

af høj kvalitet, både nationalt 

og internationalt. 

Sjældne Diagnosers formand, Torben 

Grønnebæk, hilser meddelelsen særdeles 

velkommen og udtaler: ”Der findes 

næppe noget andet område som sjældne 

sygdomme, hvor der er så oplagte fordele 

ved at samarbejde på Europæisk plan. Et 

fornuftigtsamarbejde i Europa vil for alvor 

løfte kvaliteten af diagnostik og behandling 

for sjældne sygdomme, og den tiltrængte 

indsats kan blive evidensbaseret. Sjældne 

Diagnoser vil gøre sit til, at Danmark bliver 

aktiv fortaler for samarbejdet, så vores ressourcer 

i sundhedsvæsenet kan anvendes 

mere fornuftigt. Det vil blive til glæde for 

familier med sjældne sygdomme og sikre 

dem sundhedstilbud af lige så høj kvalitet 

som de, der er selvfølgelige for mere almindelige 

sygdomme.” 

Det næste der vil ske i processen er, at 

EU’s sundhedsministre kommer med en 

udtalelse på baggrund af meddelelsen. 

Sjældne Diagnoser imødeser udtalelsen med 

spænding, for den vil give et fingerpeg om, 

hvilke fokusområder der vil blive prioriteret 

på nationalt plan, heriblandt i Danmark. 

På Sjældne Diagnosers hjemmeside kan 

I læse om EU-kommissionens meddelelse 

om sjældne sygdomme. Der er links til EUkommisionens 

meddelse og til forslaget til 

EU-rådets henstilling. 

På hjemmesiden kan I også nu læse referatet 

fra repræsentantskabsmødet. 

Med venlig hilsen 

Kirsten List Larsen 

Social- og sundhedspolitisk konsulent 

Frederiksholms Kanal 2, 3. 

1220 København K 

Tlf.: 3314 0010 

www.sjaeldnediagnoser.dk 

Videostatement 

med HKH Kronprinsesse Mary 

Hendes Kongelige Højhed Kronprinsesse Mary har som 

protektor for Sjældne Diagnoser givet to videostatements 

om sjældne sygdomme. Disse to erklæringer er på på 

henholdsvis dansk og engelsk. 

Vi har nu offentliggjort de to videostatements på vores 

hjemmeside. Følg dette link http://www.sjaeldnediagnoser. 

dk/00787/01019/ for at se hendes erklæringer. 

De to videostatements er blevet produceret i forbindelse 

med Sjældne-dagen 2009. Sjældne-dagen er en international 

mærkedag, der falder på den sidste dag i februar. Denne 

dag gør organisationer for sjældne sygdomme og handicap 

verden over opmærksom på de sjældnes problemstillinger. 

Det danske videostatement skal bl.a. vises i forbindelse 

med en række oplæg om sjældne sygdomme, som Sjældne 

Diagnoser har arrangeret på uddannelsesinstitutioner over 

hele landet. 

Det engelske statement kan bl.a. ses på den europæiske 

organisation for sjældne sygdomme Eurordis’ hjemmeside 

om Sjældne-dagen 2009 - http://www.rarediseaseday.org/ 

country/result?country_id=DK 

Med venlig hilsen 

Kirsten List Larsen 

5

Inbjudan 

till RSIS familjeläger 2009 


2009-års familje-/sommarläger kommer att äga rum 

i Sälen. Vi kommer att hålla till i Dalafjällens pärla 

Lindvallen. Lägret blir vecka 30 med start söndag 

19 juli och avslut söndag 26 juli. 

Vi bor i 8-10-bäddsstugor på 70 m² med 3 sovrum 

som ligger i stugbyn Vintergatan. Alla lägenheter 

ligger på nedre plan och det finns ramper in i husen 

(något branta, men funkar bra). 

Priset i år kommer att bli 4250:-. I priset ingår 

boende samt olika aktiviteter som RSIS ordnar 

under veckan; bad, ridning, mamma & pappakvällar, 

grillkvällar, gemensam middag , syskonaktiviteter 

och mycket mer! Planeringen pågår för fullt just nu. 

Boka redan nu in 2009 års höjdpunkt! 

UdlånsmATeRiAle – video 

Sista anmälningsdag (som är bindande) är 30 mars 

2009. Ni som anmäler er kommer att få mer information 

inför lägret. 

Om det blir många anmälda så kommer de stugor 

som har markplan att i första hand gå till de som har 

rullstol, därefter fördelas övriga stugor. 

Anmälan sker till : 

Lars Bergkvist 

lars.bergkvist@svenskaspel.se 

mobil 070-5131058 

tel 0240-15864 

I anmälan skall anges hur många vuxna samt 

antal barn och deras ålder samt om ni har något 

husdjur(hund/katt) med er. Antalet stugor där husdjur 

är tillåtet är begränsat. 

Har ni frågor om lägret kontakta Lars Bergkvist för 

information. 

Välkomna till Sälen med RSIS! 

År Fra Titel 

Sverige Jag talar med ögonen. 

2000 USA Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i 2001. 

1999? UK The lost girls. Living with RS. 

1998? Sverige Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg. 

1996 Sverige My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”. 

1992 USA A closer look. 

USA A therapeutic approach. 

USA A conversation with families 

USA Rett Syndrom. 

UK To know her is to love her. 

Norge Rett Syndrom 

DK Helle og Maja – To piger med Rett Syndrom. 

Materialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø ■ Tlf. 56 14 83 05 - iben@rett.dk 

7

6th World Rett Syndrome Congress 

”A hand link from Gene to Care” Paris, 10-13. oktober 2008 

Hele bestyrelsen deltog i Rett Syndrom 

verdenskonferencen (Jan, Jørgen, Susanne, 

Iben, Kurt. Rasmus, Winnie, Vibeke), 

se indlæg i Rett Nyt 2008 nr. 4. Vi har her 

refereret de vigtigste foredrag. Husk dog 

at vi blot er forældre og ikke fagfolk, så vi 

har refereret så godt vi kunne af ikke altid 

let forståelige foredrag. De mere faglige 

foredrag vil blive refereret af Center for 

Rett Syndrom. 

sjældne diagnoser og 

sundhedspolitik i eU /susanne 

Konferencen indledtes med en række foredrag 

omkring fælles indsats i EU omkring 

sjældne diagnoser. 

– En repræsentant fra den franske organisation 

for Sjældne Diagnoser redegjorde 

for, hvilke tiltag man igennem de sidste14 

år har foretaget for at forbedre 

forholdene for patienter med sjældne 

sygdomme i Frankrig. Dette skulle tjene 

som inspiration for de lande, som ikke 

har fået udarbejdet handlingsplaner/ 

politikker på sjældne-området (herunder 

Danmark). Det blev fremhævet, hvor 

vigtigt det europæiske samarbejde er for 

sjældne patienter, bl.a. på forskningsområdet, 

nye behandlingsmetoder, oprettelse 

af ekspertcentre og udvikling af ny 

medicin. 

– Endvidere blev der fortalt om Eurordis, 

der er den europæiske sammenslutning 

på sjældne sygdomsområdet, som arbejder 

på at forbedre livskvaliteten for mennesker 

med sjældne lidelser i Europa. De 

repræsenterer mere end 260 foreninger 

for sjældne sygdomme i mere end 30 

lande. 

– Man oplyste om, at EU-kommissionen 

har nedsat en ekspertgruppe, ”Rare 

disease Task Force”, som bl.a. rådgiver 

EU-kommissionen om sjældne sygdomme 

og det blev fremhævet, at det ville 

være en fordel at få udarbejdet en fælles 

politik i EU. (Der er, som det måske vil 


være bekendt, netop kommet en meddelelse 

(communication) fra EU-kommissionen. 

Heri kommer kommissionen 

med en række anbefalinger om, hvilke 

tiltag der bør gøres på sjældne-området. 

Hele meddelelsen kan læses på Sjældne 

Diagnosers hjemmeside.) 

– ComP (Committee for Orphan Medicinial 

Products) er en europæisk komite, der 

indstiller lægemidler til udpegelse som 

orphan drugs. Nogle sygdomme er så 

sjældne, at det ikke kan betale sig for private 

virksomheder at forske og udvikle 

medicin til dem. Derfor vedtog EU i 1999 

en særlig orphan drugs-lovgivning, som 

skal gøre det mere attraktivt for medicinal-varefirmaerne 

at udvikle medicin til 

de helt små patientgrupper. F.eks. i form 

af en hurtigere godkendelsesprocedure 

og 10 års patent (Orphan Drugs kan 

oversættes til forældreløse lægemidler 

og er betegnelsen for lægemidler, der 

anvendes til at diagnosticere, forebygge 

eller behandle sjældne sygdomme). 

– Der er blevet oprettet en international 

database - orphanet - med information 

om sjældne sygdomme. Databasen indeholder 

en encyklopædi med beskrivelser, 

hvorfra der linkes videre til forskellige 

services, blandt andet foreninger og 

netværk. 

– sjældne diagnoser i Danmark har 

repræsentanter i både Eurordis, Rare 

Diseases Task Force og COMP. Jeg 

vil gerne opfordre til, at I tilmelder jer 

Sjældne Diagnosers nyhedsbrev. Det kan 

gøres på www.sjaeldnediagnoser.dk 

overblik over Rett syndrom og meCP2 

af huda Zoghbi (houston, UsA) /vibeke 

Det var Huda Zoghbi’s gruppe, der som de 

første fandt mutationer i MECP2 genet hos 

patienter med Rett Syndrom i 1999. Videre 

undersøgelser har vist at der også ses mutationer 

i MECP2 genet i nogle tilfælde ved 

andre sygdomme (bl.a. Angelman, Autis- 

me, Mental retardering). Der er lavet mus 

med forskellige niveauer af expression af 

MECP2 genet til undersøgelser af hjernens 

nerveceller samt afprøvning af forskellige 

medikamenter. 

meCP2, struktur og funktion af Adrian 

Bird (edinburgh, Uk) /vibeke 

Det var Adrian Bird’s gruppe, der for nogle 

år siden lavede nogle mus, hvor DNA’et var 

ændret så de kunne ”slukke” og ”tænde” 

for MECP2 genet og de fandt at mus med 

svær grad af Rett Syndrom blev næsten 

raske, når de aktiverede MECP2 genet. 

Dette giver naturligvis håb for at rette medikamenter 

kan afhjælpe nogle af de mange 

vanskeligheder, som patienter med Rett 

Syndrom lider af og på lang sigt giver det 

håb om at Rett Syndrom kan helbredes. 

hvad laver meCP2 i hjernen? af Janine 

lasalla (davis, UsA) /vibeke 

Der er lavet mange studier for at undersøge 

funktionen af MECP2 i hjernens nerveceller 

og man har fundet at MECP2 proteinet 

regulerer en række andre regulerende 

gener og derved har en meget vigtig funktion 

i udviklingen af hjernens nerveceller. 

Mangel på MECP2 giver nerveceller, der 

er mindre i størrelse, mindre komplekse, 

mere umodne, mindre forgrenet og færre 

i antal. Antallet af synapser og styrken af 

synapserne er reduceret (synapse er forbindelsen 

mellem to nerveceller). 

Den vigtige funktion af MECP2 for hjernens 

udvikling og de mange forskellige 

sygdomme, som er relateret til den MECP2 

regulerende funktion betyder at der er 

mange forskningsgrupper, der arbejder på 

dette område. Der arbejdes både på øget 

forståelse af funktionen samt muligheder 

for terapi. Disse muligheder (som der alle 

arbejdes på af forskellige forskningsgrupper) 

er: 

Fortsættes side 10 

9

10 

• Gendanne produktionen af MECP2 proteinet 

• Genterapi hvor MECP2 genet tilføres 

nervecellerne 

• Aktivering af det raske X-kromosom i 

hjernens nerveceller 

• Medikamenter, som påvirker de områder, 

der hæmmes af mangel på MECP2. 

klinisk overblik af Alan Percy 

(Birmingham, UsA) /vibeke 

90-95% af patienter med klassisk Rett 

Syndrom har en mutation i MECP2 genet. 

Oftest forekommende er 8 mutationer, som 

står for 65% af tilfældene. Følgende problematikker 

blev omtalt: Reduceret levealder, 

væksthæmning, epilepsi, spiseproblemer, 

scoliose, osteoperose, uregelmæssig vejrtrækning, 

uregelmæssig søvn. Der var 

mange gode oversigter f.eks. 

• vægt og højde kurver for Rett patienter 

(f.eks gennemsnit er 33kg ved 14 år og 

40kg ved 18 år); 

• levealder (f.eks. ca 78% når at blive 25 

år og ca. 70% når at blive 30 år) 

• kramper (f.eks. 70% er uden kramper 

med/uden medicin; 10% har dagligt 

kramper) 

• gastronomi (f.eks 70-85% lider af forstoppelse, 

51-55% har reflux) 

• scoliose (f.eks. 80% af 20-30 årige har 

scoliose; 24% af disse er opereret) 

Se endvidere indlæg fra Gitte Rønde. 

outcome measures for Clinical trials in 

Rett syndrome /iben 

Tab af håndfunktion er en af kerne kriterierne 

ved diagnostisering af Rett syndrom. 

Der er fundet en ny og udvidet metode 

til at måle forandringer af håndfunktionen 

hos personer med Rett syndrom. Ved brug 

af Likert skala benyttes minus point. Dette 

pointsystem er dog ikke detaljeret nok til 

at måle tab af håndfunktion hos piger med 

Rett syndrom. 

Der blev vist videooptagelser, som var 

optaget i et frit og naturligt miljø og - optaget 

for at vise håndfunktion hos kliniske 

diagnostiserede piger. Pigerne er fundet via 

den Australske database for Rett Syndrom. 

Pigernes håndfunktioner er observeret da 

de blev præsenteret for en række store og 

små genstande, ved spisning og dagligdags 

aktiviteter. Alder, genotype, mobilitet og 

frekvens af hånd stereotypi er undersøgt. 

Ud af de 121 piger der blev filmet, havde 

107 af dem håndfunktion (88%). Ud af 103 

identificerede man 78 med motivation 

(76%), og disse testede man. 

Man definerede 8 niveauer af håndfunktioner, 

hvor 1 var lavest og 8 højst. 

Middel niveauet i alderen 

Under 8 år: niveau 4 

8 til 12: niveau 5 

13 til 17: niveau 5 

18 og over: niveau 2 

Niveauet for håndfunktionen var højere 

når man satte den sammen med niveauet 

for den øvrige mobilitet. Håndstereotypi 

satte også først senere ind i disse tilfælde. 

Middel niveauet for håndfunktion varierede 

afhængigt af typen af motivation. 

p.R133C: niveau 6 9 pers. 

p.R294X: niveau 6 9 

p.R306C niveau 5 5 

Basisgruppe niveau 4 7 

p.T158M niveau 3 7 

L deletions niveau 3 5 

p.R255X niveau 2,5 6 

p.R270X niveau 2 6 

p.R168X niveau 2 10 

Dem med R168X mutation havde nedsat 

håndfunktion sammenlignet med basisgruppen. 

Dem med øget mobilitet havde 

øget håndfunktion når de blev sammenlignet 

med basisgruppen. 

Efterfølgende blev der i panelet på ca. 

8 personer debatteret om hvordan oplysninger 

fra databaser bruges. Hvordan man 

vægter oplysninger indenfor en skala der 

tidligere er baseret på kliniske erfaringer 

frem for statistiske metoder. Ved kliniske 

undersøgelser og medicinske studier er 

målinger fra de forskellige skalaer nødvendige. 

Man debatterede yderligere om 

oplysningerne er: 

• Objektive nok. 

• Hvor lang tid går der inden data bruges. 

• I hvilken forbindelse bruges data. 

• Er data for gamle. 

• Er der nogen der er interesseret i de 

undersøgelser der laves. 

• Osv. 

Under samme foredrag blev der spurgt, 

om nogle af pigerne også kan have Prader- 

Willi Syndrom, da de tilsyneladende ikke 

har den naturlige stop knap i forbindelse 

med indtagelse af mad. Konklusionen var 

umiddelbart lidt vag, men der er ikke tegn 

på at det skulle være tilfældet. 

vejrtrækning og dysfunktion i det automome 

nervesystem ved Rett syndrom 

/vibeke 

Peter Julu har foretaget autonome undersøgelser 

på mere end 125 personer og inddeler 

Rett patienter efter vejrtrækningstyper 

Landsforeningen Rett Syndrom

(se mere om dette i Rett Nyt nr 1 2007 på 

www.rett.dk): 

• Kraftfuld vejrtrækker: Giver for lavt indhold 

af kuldioxid i blodet (mere basisk 

pH/højere pH end normalt). Det lave 

indhold af kuldioxid giver ofte epilepsilignende 

anfald (som ikke er epilepsi) 

– kaldes hypocapnic attacks. De bruger 

meget energi på vejrtrækning og har 

typisk lavere BMI (body mass index) end 

andre Rett patienter. 

• Svag vejrtrækker: Giver for lavt iltindhold 

og for højt kuldioxid indhold i blodet 

(mere sur pH end normalt). Der ses ofte 

hjernestammestorme. 

• Apnøisk vejrtrækker: Har mange perioder 

uden vejrtrækning. 

Ingegerd Witt Engerström og Peter Julu 

mener at den unormale vejrtrækning er 

årsag til mange af de problemer, som 

Rett patienter lider af f.eks. gangbesvær 

(pga. svimmelhed/ubehag), lav vægt (stort 

energiforbrug), væskemangel (og dermed 

forstoppelse). 

Forskellige typer behandling blev anbefalet: 

• Kraftfuld vejrtrækker: Carbogen (tilførsel 

af kuldioxid igennem slange under 

næsen) og evt. magnesium. 

• Svag vejrtrækker: Theophylline 

• Apnøisk vejrtrækker: Buspirone 

Disse behandlingsforslag er dog ikke afprøvet 

systematisk. 

Egne erfaringer: Ida er kraftfuld vejrtrækker 

og hun har en del ”hypocapnic 

attacks”, hvor hun bliver blå om læberne 

og får epilepsi-lignende anfald. Hun bliver 

med god effekt behandlet med Diamox, 

som sænker blodets pH. 

Jean-Christophe Roux fortalte om 

behandling med desipramine. Ved denne 

behandling viser mus med Rett Syndrom 

kraftig reduktion i antallet af apnøiske 

perioder i vejrtrækningen og forøget levealder 

af musene. Antallet af nerveceller 

stiger til det normale efter behandlingen 

af musene. Et klinisk studium med 36 

patienter med Rett Syndrom er startet 

i September 2008 og forventes færdigt i 

efteråret 2009. Forskningsgruppen tester 

desuden andre medikamenter på mus 

med Rett Syndrom og forventer at starte 

flere kliniske forsøg. 


epilepsi og cardiorespiratoriske udfordringer 

ved Rett syndrom /vibeke 

Nogle af foredragene om epilepsi skelnede 

ikke mellem epileptiske og ikke-epileptiske 

anfald (beskrevet af Julu) og det er derfor 

svært at bruge disse resultater til noget!! 

Det blev nævnt at det kan være gavnligt 

at behandle Rett patienter med dybe vejrtrækninger, 

som har ikke-epileptiske anfald 

med epilepsi medicin, da de ikke-epileptiske 

anfald kan fremprovokere epileptiske 

anfald. 

Smeets fortalte om Frösön deklarationen 

(udfærdiget af en gruppe læger med lang 

erfaring i Rett Syndrom), som beskriver at 

det er vigtigt med tværfaglig vurdering af 

vejrtrækningsmønster samt den næringsmæssige 

tilstand. 

Ingegerd Witt Engerström fortalte også 

at når Rett patienter vågner skræmt op om 

natten kan det skyldes for lette vejrtrækninger 

og dermed for lav iltindhold i blodet. 

Opvågningen skyldes at kroppen reagerer 

på den for høje kuldioxid. Det kan derfor 

være vigtigt ikke at sløve med sovemiddel, 

som vil forhindre opvågningen i at ske. 

Breathing and Autonomic dysfunction 

af bla. Peter Julu og ingegerd engerström 

/iben 

Peter Julu fortalte at 3 af de 7 forskellige 

vejrtrækningstyper kan behandles med 

medicin. For at afhjælpe uhensigtsmæssige 

vejrtrækningsmønstre skal pigen i gennem 

en overvågnings undersøgelse koblet til en 

monitor (se billede) så man kan undersøge 

hvilke vejrtrækningsmønstre hun har. 

Der er umiddelbart ikke nogen videnskabelig 

dokumentation for om medicinen 

virker. Nogle af pigerne har dog så problematiske 

anfald af atypiske vejrtrækninger, at 

man er nødt til at medicinere dem. 

Nyt for mig i denne sammenhæng er, 

at grunden til at man giver nogle piger 

epilepsimedicin ved hjernestamme storme 

og hjernestamme shutdown er, at disse kan 

være skadelige og årsag til at der udvikles 

epilepsi. 

Ingegerd fortalte at de atypiske vejrtrækninger 

hindrer pigerne i at fortage 

planlagte handlinger og gøremål, det er 

ligeledes vejrtrækningerne der er årsag 

til at de skal indtage en større mængde 

kalorier og vand, end os andre. 

Endvidere har man opdaget at pigerne 

også om natten, når de sover, har de atypiske 

vejrtrækninger. Ingegerd forklarede 

at grunden til at nogen af pigerne vågner 

op med et sæt om natten, skriger eller 

griner, er en lille alarmklokke, der minder 

dem om, at de er ved at glemme og trække 

vejret. Det er derfor vigtigt at pigerne ikke 

får sløvende medicin inden de skal sove. 

spise, synke og fordøjelse ved Rett 

syndrom /vibeke 

Ca. 72% af alle Rett patienter har middel 

eller alvorlige problemer med spisningen 

og 20% har mavesonde. 

De fleste patienter med Rett Syndrom 

er undervægtige, mens enkelte har overvægtsproblemer 

(hvilket skyldes at de ikke 

har mæthedsfornemmelse og kan blive ved 

med at spise). 

Kathy Hunter (grundlægger og mangeårig 

formand for IRSA/International Rett 

Syndrome Association) holdt et spændende 

indlæg om hvad der kan gøres for 

at afhjælpe problemer under spisning og 

ved fordøjelsen. 

• Reflux (mad fra mavesækken går op 

i spiserøret og ætser spiserøret) er et 

stort problem hos mange. Ved jævnlig 

utilfredshed, gråd, selvdestruktiv 

adfærd, savlen, opkast og/eller manglende 

lyst til at spise hos patienten, bør 

der altid undersøges for reflux/skader 

i spiserøret, som er meget smertefuld. 

Ofte er det ikke nok at behandle med 

midler der danner mekanisk barriere 

(f.eks Gaviscon), men nødvendigt med 

syrepumpehæmmere som gør mavesyren 

mindre sur (f.eks. Losec). 


11

12 

• Konsistens af mad: Ved spiseproblemer 

er det typisk nemmere for Rett patienter 

at spise blendet eller moset mad og at 

væske tilsættes fortykkelsesmiddel. 

• Oral Motor Therapi (massage/stimulering 

i/omkring mund): Blev anbefalet 

af flere af foredragsholderne. Elektrisk 

stimulering blev nævnt. 

• Mavesonde: Ca. 20% af alle Rett Syndrom 

patienter har mavesonde (PEG 

sonde, Mickey sonde). Generelt i USA 

anbefales mavesonde, hvis pigen har lav 

vægt og når måltiderne typisk varer længere 

end 30 min (dermed forbrændes 

ofte mere energi på spiseprocessen end 

der indtages ved måltidet). Med sonde 

lettes spiseprocessen meget, risiko for 

lungebetændelse pga. fejlsynkning reduceres 

og problemer med luftslugning 

undgås (da luften kan lukkes ud gennem 

sondehullet). Desuden er den typisk 

efterfølgende vægtstigning til stor gavn 

for den generelle sundhedstilstand. 

egne erfaringer: 

Ida fik mavesonde, da hun var 6 år og vejede 

13 kg. Forinden havde vi været igennem 

mange års tvangsfodring og opkast pga 

fejlsynkning. Sonden var en lettelse for os 

alle og Ida klappede sig glad på sonden, når 

vi kom med mad til hende. Efterfølgende 

var det tydeligt at hun havde været sløv af 

underernæring og at alle hendes kræfter 

gik til at spise. Hun burde have haft sonden 

flere år tidligere og vi kan kun anbefale at 

overveje at få mavesonde ved spiseproblemer 

som beskrevet ovenfor især da det er 

en relativt lille operation (der laves et lille 

hul i mavesækken og slangen trækkes ud 

i gennem dette hul – det foregår under 

fuld narkose). 

Ida er i daglig Losec behandling mod 

reflux efter en periode med opkast flere 

gange om ugen (specielt når hun var lagt 

til at sove). Losec behandlingen er meget 

effektiv og der har ingen opkast været efter 

opstart af Losec behandling. 

erfaringer vedr. skoliose /Jan 

Følgende tekst repræsenterer udelukkende 

min opfattelse af emnet Skoliose, som 

det blev fremlagt på konferencen. Jeg er 

(endnu) ikke bekendt med hvilke forhold 

og overvejelser, der gør sig gældende i 

Danmark. 

Engelske studier viser, at gennemsnitsalderen 

for skoliosedebut er 9.8 år. 

25 % debuterer før 6 års alderen. 40 % 

debuterer før 10 års alderen. 75 % debuterer 

før 14 års alderen. 

Der er en klar sammenhæng med at 

de børn, der ikke går tidligt, får tidligere 

skoliose. 

erfaringer med konservativ behandling 

i form af træning: 

Israeleren Meir Lotan har lavet studier, hvor 

han begyndte intensiv træning/ behandling 

lige så snart man opdagede vrid i 

ryggen. 

Som udgangspunkt mente han ikke, at 

skoliose var stadiebestemt (altså ifht. de 

4 stadier i Rett Syndrom). Det var hans 

oplevelse, at det snarere hang sammen 

med inaktivitet. 

Den intensive træning han udførte i sine 

studier gik bl.a. ud på: 

• minimum ½ times gang/ ståstativ dagligt. 

Helst meget mere. 

• Hyppig bevægelse af rygsøjlen for at 

undgå at den ’gror fast’. Eksempelvis 

med motiverende aktiviteter som svømning, 

ridning, løbebånd, musikterapi, 

fysioterapi ol. 

• Stimulering fra modsat side af skoliosevriddet, 

f.eks. når der spises eller undervises. 

• Hyppige stillingsskift og gerne stillinger, 

der modsatrettet vriddet (f.eks. hvis Rett 

personen vrider til højre forover: Kan det 

være godt at ’tvinge’ til stillinger der er 

bagover til venstre). 

• Udnyt natten til at udrette ryggen f.eks. 

med puder. 

Det var hans erfaring at minimum 2 årlige 

evalueringer var nødvendig med oplæring 

af de personer, der dagligt foretog 

træningen. 

Meir Lotan fortalte om en pige, som 

han havde haft et 1½ års intensivt træningsforløb 

med. Pigen havde et vrid på 22 

grader. Sammenlignet med det statistiske 

grundlag, der indikerede, at Rett personer 

i denne aldersgruppe burde have et vrid 

på ca. 50 grader, påviste han effektiviteten 

af intensiv fysisk træning. 

operationserfaringer: 

Udgangspunktet for operation er typisk 

når skoliosen skaber funktionsproblemer 

for det enkelte barn. Eksempelvis når 

siddestillingen besværes. Typisk når skævheden 

er omkring 40-50 grader. 

Det foretrækkes at skelettet er modnet. 

Det er kirurgernes erfaring, at det 

er en fordel at kirurgen har fulgt barnet 

i en længere periode op til operationen 

og fulgt kurvens udvikling. 

Målet for operation er altid at opnå 

optimal funktion for barnet, eksempelvis 

at siddestillingen forbedres i en sådan 

grad at spisesituationer foregår i ’lodret’ 

position. 

En ’sidegevinst’ ved operation er, at 

mange hjælpere har givet udtryk for en 

lettelse i det daglige arbejde med Rett 

personen, når operation har fundet sted. 

En kirurg fra New York udtalte, at man 

typisk bliver udskrevet ca. 6 dage efter 

operationen. 

En kirurg fra Sverige udtalte, at man 

typisk bliver udskrevet efter ca. 14 dage. 

Jeg kender ikke til de tilsvarende data 

fra Danmark. Men må antage, at der er en 

sammenhæng med de tilbud, der kommunalt/ 

regionalt tilbydes til hjemmetræning 

samt opfølgning i hjemmet. 

Svenske erfaringer viste at 10-15% af 

skolioseoperationer var forbundet med 

komplikationer (typisk lungebetændelse) 

og dødeligheden ifm operation var under 

1%. 

Forældre udtalelser om 

forbedret tilstand efter operation: 

• Sover mindre i løbet af dagen. Sover 

bedre igennem om natten 

• Større aktivitet og generelt bedre helbredstilstand 

(færre forkølelsestilfælde, 

lungebetændelse m.m.) 

• Bedre hoved-, stå- og siddeposition 

• Familiens generelle oplevelse af en 

bedre hverdag 

Forældre udtalelser om 

forværret tilstand efter operation: 

• Har sværere ved at vende sig i sengen 

• Mere stiv i sine bevægelser 

• Kan ikke sidde på gulvet mere 

• Rotation af rygraden fortsætter 


mine dilemmATAnkeR. 

PesT elleR koleRA 

Som forælder blev jeg atter bekræftet i 

vigtigheden af fysisk aktivitet gennem hele 

dagen, hvis man skal prøve at holde bl.a. 

skoliosen på afstand. 

MEN skoliosen er jo kun ét aspekt af Rett 

Syndrom. Alle de øvrige aspekter (som også 

kræver døgnopmærksomhed eksempelvis; 

epilepsi, dystoni, tandpleje, refluks, spisevanskeligheder, 

opkast foruden hospitalsindlæggelser, 

kontakt til børnehave, skole, 

fritidshjem, sagsbehandler samt fagfolk, der 

’ved alt’ om busindretning, ombygning af 

hus, indstilling af kørestol, og flere kan med 

sikkerhed tilføjes) skal jo også tilgodeses. 

Så risikoen for at jeg tilføjes dårlig samvittighed, 

hvis jeg ikke tilnærmelsesvis prøver 

at opretholde et(det) træningsniveau, som 

diverse fagfolk rundt omkring i verden er 

enige om, er meget stor. 

Jeg vil gerne motiveres til at yde en 

ekstra indsats og omprioriterer gerne. Men 

hjælpen til at omprioritere kan jeg ikke få, 

for alle fagfolk synes jo deres felt er det 

vigtigste. Så valget er MIT. Og heldigvis for 

det. Vi må således hver især gøre op med 

os selv, hvilket aktivitetsniveau vores familie 

kan bære, samt hvad vi vil byde vores børn. 

Det er ikke lette tanker at gøre sig. 

Jeg håber således at indlæggene i dette 

blad kan være med til at perspektivere vores 

daglige stillingtagen til alle disse udfordringer. 

Der er sjældent ét rigtigt valg. 

Family issues and experiences af bla. 

e. saraf og B. Ben-Zeev, israels Rett 

Center. henrik Andersen, dansk Rett 

Center. 

Cognition and Communication af bla. 

Judy Wine fra israel og nigel livingston 

fra Canada /iben 

Det Israelske Rett Center havde mange 

eksempler på hvordan man kan lege med 


piger med Rett syndrom og ligeledes undervise 

dem. ”At lære mig er at forstå mig” 

De fleste eksempler havde de videodokumenteret, 

og de havde bl.a. et eksempel, 

hvor en pige foretrak at kommunikere via 

ord frem for billeder. 

Pigen blev spurgt hvem landets leder 

var? Hun fik vist to navne, hvorefter hun så 

skulle udpege det korrekte navn. Endvidere 

spurgte de pigen, hvad dag der var, hvor 

efter hun markerede svaret. De mener ikke 

pigen er i stand til at læse og analysere 

ordene, men at hun kan genkende dem. 

Den samme Rettpige kunne både engelsk 

og arabisk. Dette også ved at genkende 

ordene. 

De havde et andet eksempel, på en 

Rettpige der kunne vælge i mellem farver. 

Dette var også videodokumentet. De tog 

en rød og grøn trøje og bad pigen om 

at udpege den grønne. Pigen udpegede 

tydeligt den grønne trøje. Her efter havde 

de et andet eksempel med to andre farver, 

og pigen kunne igen tydeligt udpegede 

den rigtige farve. 

De få piger der er i stand til at sige lyde 

og ord, bliver der arbejdet med ved at 

give ordene betydning samt opmuntre til 

yderligere kommunikation ved at gentage 

de lyde og ord pigerne siger. 

Piger med Rett syndrom har stor lyst 

og behov for at kommunikere. Dette gør 

de ved lyde, latter, gråd, øjne udpegning, 

ansigtsudtryk og kropssprog. Det er vigtigt 

at personer der er i kontakt med den 

pågældende pige er i stand til at forstå 

og reagere på pigen via alternativ kommunikation. 

Dette er grundlæggende for 

at hun kan udtrykke sig og for at hun i dagligdagen 

får mulighed for at træffe alle de 

valg hun er i stand til. Herunder mulighed 

for at vælge: tøj, mad, lege, mennesker og 

udtrykke følelser. Tale for sig: ja/nej, mere/ 

nok, min tur/din tur osv. 

Det er vigtigt ikke, at teste pigerne, når 

de giver et svar. Eksempel: Hvis pigen fortæller 

hun gerne vil have en spegepølsemad, 

skal man ikke spørge, om hun nu er 

sikker på, at det er spegepølsemad hun vil 

have, og man skal ikke spørge flere gange, 

når hun første gang har givet et klart svar. 

Det svarer til at du er på restaurant, 

bestiller en tomatsuppe og tjeneren så 

spørger dig, om du nu er helt sikker, venter 

1 minut og så spørger tjeneren dig igen, 

vil du stadigvæk gerne have tomatsuppe. 

Det er vigtigt at have den nødvendige 

tålmodighed. Have forståelse for at pigerne 

kan blive distraheret og skal på sporet igen. 

Giv pigen god tid til at reagere. 

Hjælpe med at afbryde stereotypi. Læg 

eventuel din hånd let oven på ene af pigens 

hænder, så hun kan koncentrere sig om at 

bruge den anden til et formål. 

Det er vigtigt at acceptere den form for 

udpegning pigen er i stand til: Udpegning 

med panden, øjne, eller hele hånden osv. 

Alle metoder er acceptable. 

Metoder og regler er vigtige. De skal 

være få og konkrete og gives på det rigtige 

tidspunkt. 

Israel havde også videofilmet en leg, 

”hvem er jeg?” som de legede med to Rettpiger. 

De havde et billede af en grøntsag 

eller en anden person i panden. Pigerne 

blev på skift spurgt om det var rødt? kan 

det spises? osv. Pigerne svarede efter hvert 

spørgsmål JA eller NEJ via ja/nej kort. JA 

kortet var grønt og NEJ kortet rødt. Sådan 

forsatte man med at spørge pigerne indtil 

man gættede hvilket kort man havde i 

panden. 

Der var et eksempel, hvor man havde 

bygget et system op til en af pigerne, hvor 

hun havde 4 valgmuligheder. (se billede) 


13

14 

Pigen var ked af det, og blev spurgt, 

hvorfor? Hun havde 3 valgmuligheder for 

at udtrykke sig eller ”andet”. Valgte pigen 

kortet ”andet” kunne man bladre videre, 

hvor der igen var 3 valgmuligheder eller 

”andet”. Kortet i nederste venstre hjørne 

”andet” indikere at hun vil have andre valgmuligheder. 

Pigens bog var bygget op i 

sektioner med mad, sindstilstand osv. 

Her udover havde Israel videofilmet en 

Rettpige der stavede til sit navn. Dette ved 

at udpege bogstaverne i navnet blandt 

mange andre. 

Til sidst havde Israel et eksempel på 

en pige der havde skrevet et brev til sine 

forældre i skolen. Dette var dog ikke videodokumenteret. 

Brevet er efterfølgende 

oversat fra arabisk til engelsk. (se billede) 

Jeg mener det er vigtigt at se mulighederne 

og tro på pigerne, men samtidig 

være kritiske og sørge for at oversætte, 

ikke overfortolke eller fejlfortolke pigerne. 

Ikke at det er tilfældet ved ovenstående. 

Der er ingen tvivl om at Rettpiger kan træffe 

Deres valg selv, også selv om de ikke kan 

bevæge andet end deres øjne. Dette kræver 

selvfølgelig en stor indsats via undervisning 

og stimulering og hjælpemidler. 

Israel fortalte at den ene af pigerne på 19 

år i de sidste 3½ år havde haft en hjælper 

med sig i skole for at assistere med kommunikation. 

Blandt andet for at forberede 

materialet til at kommunikere med, oversætte 

og for at integrere pigen i klassen. 

Det er vigtigt med et tæt samarbejde 

mellem pigens forældre, skolen og pigens 

tætte netværk. Når man introducerer 

nyt materiale skal det trænes i ca. 3 til 6 

måneder. Der skal arbejdes ca. 3 gange 

om dagen i ca. 5 dage før man tager fat 

på et nyt niveau. 

Israel har lavet en undersøgelse, der 

viser, at der på en 6 timers undervisningsdag 

kun er 40 minutters effektiv undervisningstid. 

Henrik fra Dansk Rett Center fortalte 

hvor vigtigt samarbejdet med forældrene 

er og det i sidste ende er dem der styrer 

pigernes fremtid. Danmark har svært ved at 

løfte tunge opgaver og dokumentere disse 

og de største udfordringer i Danmark er: 

• At dele viden om Rett patienternes resurser 

og udviklingsmuligheder. 

• Terapeuter er nødt til at finde de rigtige 

metoder for konstant at skabe og udvikle 

de motoriske færdigheder. 

• Dele viden og strukturere systemet så 

det er nemmere at dele informationer og 

etablere lokale og deciplinerede netværk. 

• Professionelle skal være mere ambitiøse 

og være nøjagtige vedrørende evalueringer, 

mål og delmål, meninger og 

metoder. 

• Opfatte og anse Rett patienter for hele 

tiden at have mulighed for motorisk 

udvikling. 

En ingeniør fra Canada viste et apparat lavet 

til øjenudpegning. Han ville ikke komme 

nærmere ind på detaljerne om hvordan 

det fungerede (det mente han vi alligevel 

ikke kunne forstå) men valgte i stedet at 

vise os eksempler på hvordan apparatet 

kunne bruges. 

En Rett pige havde fået apparatet på. 

Man hængte så 3 billeder op og satte pigen 

foran, for at se hvilket af billederne pigen 

var mest interesseret i. På de tre billeder var 

der, en hund, Michael Jackson, og ingeniøren 

selv. Apparatet registrerede der hvor 

pigens øjne kiggede mest. Hunden var 

næsten helt forsvundet af prikker. Michael 

Jackson var ikke helt uinteressant og til 

sidst med 3 prikker kom billede af ingeniøren. 

Han måtte med et smil på læben 

konkludere at pigen ikke fandt ham særlig 

interessant. 

Efterfølgende viste han en videofilm 

med en Rettpige der med øjenudpegningsapparatet 

kunne aktivere en maskine, 

som så kastede en bold af sted. Rettpi- 

gens lille hund drønede herefter bolden. 

Samtidig kunne apparatet registrere hvad 

pigens øjne fulgte. I første forsøg fik pigen 

maskinen til at kaste bolden og man kunne 

se, at hun fulgte hunden, der løb efter 

bolden, og pænt kom tilbage og lagde 

bolden op i maskinen igen. Anden gang 

røg bolden ud i en mørk gang og hunden 

efter. Rettpigen sad i lang tid og kiggede 

ud i denne her mørke gang og ventede 

på at hunden skulle komme tilbage. Da 

den efter et stykke tid viste sig igen, i 

fuldt firspring, fulgte pigens øjne hunden 

hele vejen fra gangen og over til maskinen. 

FANTASTISK, at en pige der kun kan 

bevæge øjne kan spille bold med sin hund. 

(www.canassist.ca) 

Therapeutic management af bla. ingegerd 

engerström og G. larsson fra sverige, 

J. Cunningham fra Uk, meir lotan 

fra israel, osv. /iben 

Andreas Rett har slået fast at musik og 

musikterapi er et nødvendigt behov for 

patienter med Rett syndrom. Der blev vist 

en video med eksempler på musikterapi. 

Arbejder man med kropsbevægelse allerede 

når børnene er små, er der mulighed 

for at undgå fremtidige motoriske problemer. 

Musikken i den viste video er skrevet 

specielt til formålet og sammensat med 

bevægelse. Dette kan hjælpe på koncentrationen 

og kan afhjælpe stereotypi. Man 

må desværre erkende at musikken tit bliver 

nedprioriteret på trods af den glæde den 

altid bringer. 

Der var et oplæg fra St Margarets skolen 

i England. Forstanderen fortalte om 

skolen generelt, der har specialiseret sig 

i specifikke lærestrategier, der inkluderer 

alle sanser, herunder smag, lugte, følelse 

og hørelse. Ved at stimulere og vække alle 

sanserne er det muligt at kunne give Rett 

eleverne indlæring. Hver elev har sin egen 

individuelle lærerplan. Børnene undervises 

i grupper og 1 til 1. Børn kan være på skolen 

i alderen fra 5 til 19 år. Den er tilpasset 

børnene og ikke omvendt. Skolen er meget 

åben over for at dele viden, og har publiceret 

materiale om skolen og ombygningen 

heraf, hvilket tog 11 år. St Margarets skolen 

er afhængig af velgørenhed. Forstanderen 

fortale endvidere at Rettpiger er i stand til 


at lære, og imod sætning til autistiske børn 

har Rett piger haft almindelig oplevelser 

og indlæring i 6-12 måneders alderen. Hun 

understregede at det ikke er nødvendigt 

at tjekke om pigerne kan vælge for sig 

selv – det kan de. 

Fra Israel fortalte Meir Lotan om Snoezel, 

der stammer fra Holland sidst i 70érne. Ud 

over stimulering kan rummene også bruges 

til fysisk træning. I de bløde underlag løftes 

knæene højere op, hvilket er god træning. 

Israel har stor succes med forbedring af 

hånd funktion, bedre balance, færre fald 

og glæde ved motion generelt. 

kommunikation /Winnie 

Dette referat er baseret på tre sessions 

på Verdenskonferencen i Paris – 1. Family 

issues and experiences, 2. Cognition and 

communication & 3. Therapeutic management. 

Disse tre sessions blev afholdt af 

13 foredragsholdere, som var henholdsvis 

talepædagoger, musikterapeuter, fysioterapeuter, 

ingeniører/teknikere med flere. 

Oplæggene tog udgangspunkt i enten 

dokumenterede studier/ projekter eller 

”cases”. Mange af foredragsholderne 

demonstrerede deres pointer ved at vise 

videoklip. 

Mange af foredragsholderne startede 

med at definere hvad kommunikation er, 

også i forhold til Rett Syndrom. Den følgende 

forklaring er fra Judy Wine (Talepædagog); 

”Kommunikation er evnen til at 

overføre og modtage beskeder, der er af 

fælles betydning. I kommunikationsprocessen 

er der to aktive deltagere. 

Grundlaget for kommunikation er forbindelse 

og tillid mellem de to parter. For 

at kommunikation skal eksistere, skal der 

være en fælles base af forståelse. Kommunikationen 

begynder i spædbarns stadiet, 

netop fra det øjeblik et barn fødes. Kommunikation 

er en udviklingsmæssig proces, 

vi er født med viljen til at kommunikere som 

en del af vores overlevelsesinstinkt. 

Piger med Rett Syndrom har en tidlig 

erfaring med normal kommunikations udvikling 

indtil fasen af regression. Derfor, har 

de viljen og motivation til at kommunikere. 

På grund af deres Apraxia, tab af tale-og 

hånd-funktion, er kommunikation vanskeligt 


for dem. De har derfor brug for struktur og 

tilpasning af et kommunikations system, der 

vil sætte dem i stand til at udtrykke deres 

potentiale, i forhold til både kommunikative 

og kognitive aspekter. 

Forskning og kliniske erfaringer viser at 

piger med Rett Syndrom forstår det talte 

sprog, og at deres reaktion måske ikke er 

promte, men hvis der gives tilstrækkelig 

tid og der anvendes et passende kommunikativt 

miljø, vil de reagere adækvat på en 

given situation. 

Piger med Rett Syndrom har anderledes 

lærings evner. Da de har en stærk følelsesmæssig 

interesse i deres omgivelser og en 

markant vilje til social interaktion – er det 

af denne grund vigtigt for dem at kommunikere. 

De forsøger at tage initiativer 

til kommunikation, de forsøger at kommunikere 

på hver deres måde og forsøger 

at udtrykke deres følelser, men de kan ikke 

gøre dette konventionelt gennem brug af 

tale eller gestus. 

Der er derfor behov for at finde de rette 

redskaber og strategier for at muliggøre 

deres kommunikation - så de kan tage aktivt 

del i en interaktion, udtrykke meninger og 

standpunkter, henvise til en anden person, 

lege mm. De kan derved udtrykke deres 

kognitive evner og forståelse.” 

Flere foredragsholdere var inde på hvor 

vanskeligt det er at teste Rett Piger, netop 

på grund af deres manglende verbale funktion 

og nedsatte håndfunktion. Flere har 

dog i starten af deres studier forsøgt at 

teste pigerne som en del af dokumentationen 

i deres projekter. Blandt andet Vineland 

score og Portage score har været anvendt. 

Ind imellem ses blandt ukyndige en misforståelse 

om at pigerne er uintelligente, da de 

ikke er i stand til at gennemgå almindelige 

test på det område – sådan forholder det 

sig naturligvis ikke. 

Alle foredragsholdere var enige om at 

alle piger kan udvikle sig kognitivt. 

Saraf (talepædagog) havde et oplæg 

med følgende titel; ”At lære mig - er at 

forstå mig”. Dette blev uddybet sådan; 

Læring er et grundlæggende og væsentligt 

behov for ethvert menneske. For piger 

med Rett Syndrom er læring og kommunikation 

kilder til styrke, men på grund af 

kompleksiteten af syndromet, har de brug 

for metoder til læring og undervisning som 

er tilpasset deres behov, i et egnet miljø 

og med kommunikations hjælpemidler. 

”Lærerne” (eller alle samspilspartnere) 

skal være bevidste om og have tiltro til 

pigernes evner. 

Hvordan lærer man et barn med Rett 

Syndrom: ”Se på børn med normal udvikling 

og spørg ikke hvorfor, men hvordan”. 

Se på mulighederne i stedet for begrænsningerne 

som Henrik Andersen (fysioterapeut) 

sagde. 

Saraf kom med følgende principper for 

undervisning piger med Rett Syndrom: 

1. En grundlæggende tro bør være, at de 

forstår. 

2. Tilgængelighed af uddannelsesmæssige 

og kommunikationsmæssige miljøer. 

3. Tilgængeligheder af valgmuligheder. 

Have forskellige strategier for det ”at 

vælge”. 

4. Anerkende og tage højde for apraxien 

(en del af syndromet). GIV TID. 

5. Find motivationsfaktorer - pigerne lærer 

bedre i en relevant og spændende situation. 

6. Forståelse - giver muligheder for læring 

– Undervise men ikke teste. 

7. Pigerne har brug for udfordringer og 

gentagelser. 

8. Skab aktive interaktioner. 

9. Brug kreativt og varieret undervisningsmateriale. 

Mange personer med Rett Syndrom elsker 

musik (det gør mennesket vel generelt som 

Märith Berg-Isaksson sagde). Musik kan 

derfor være en mulighed for at nå personen 

med Rett Syndrom og musikken kan være 

en stor motivationsfaktor i læringen og i 

kommunikationen. 

Relevante lærings områder for piger 

med Rett Syndrom: 

A. Udvikling af kommunikations hjælpemidler 

der støtter ytringsfriheden og 

muligheden for egne valg. 

B. Udvidelse af forståelsen for omgivelserne 

og konstant arbejde med at udvide ordforrådet. 

C. Eksponering for skrevne sprog i det daglige 

miljø og gennem læsning af bøger. 


15

16 

Personer med Rett Syndrom kan lære at 

læse! Så arbejd med bogstaver og ord. 

D. At lære sproglige egenskaber – rim, 

samme ord eller ordlyde kan betyde 

noget forskelligt, formulering af breve, 

digte osv. 

E. Undervisning af aldersadækvate emner 

og akademiske fag. 

Saraf sluttede af med at sige, ” Det er vores 

pligt at åbne døren for dem, og ikke deres 

pligt at gætte, hvad vi forventer af dem”. 

Under seancerne kom der mange eksempler 

på kommunikationshjælpemidler; 

Eye gaze 

Eye Tracker 

Laser Point 

Kommunikationsbøger. 

Særlige computerprogrammer 

”Dictionary” – personlig bog som fortæller 

hvordan personen kommunikere. 

Se under www. Canassist.ca (En teknikker 

herfra, Nigel Livingstone, viste video af alle 

de særlige kommunikationshjælpemidler 

de laver individuelt til hver enkelt person). 

stress. day to day stress management 

/Winnie 

Seancen ”Den daglige stresshåndtering i 

hverdagen - i arbejdet som professionel 

”omsorgsperson” i forhold til handicappede 

og deres familier” blev afholdt af 

Pierre Mardycs, fysioterapeut med speciale 

i stresshåndtering. 

Forskellige definitioner af stress blev 

gennemgået og den definition der blev 

valgt at arbejde ud fra var; Stress opstår når 

belastningen overstiger ”evnerne”. Der skal 

være balance mellem belastningerne og 

evnerne. Der skelnes mellem positiv stress, 

der er sund for kroppen/mennesket og så 

negativ stress som er usundt og kræver 

handling for at komme det til livs. 

Ud fra en undersøgelse blev det dokumenteret 

at ca. 50 % af professionelle 

”omsorgspersoner” oplever stress i deres 

arbejde. 10 % kræver professionel behandling. 

Det er en høj frekvens. 

Risici og konsekvenser af stress blev 

gennemgået. 

Først og fremmest handler det om at 

kunne identificere stress – hos den enkelte 

person – da det er individuelt hvorledes 

hver enkelt person reagerer på stress. 

Stress kan manifestere sig fysisk, mentalt 

og socialt. Maslows behovspyramide, der 

tager udgangspunkt i menneskets basal 

behov, blev anvendt som udgangspunkt 

for identifikation af symptomerne af stress. 

Herefter er det nødvendigt at definere 

stressorerne. Dvs. afdækket hvad det er 

der forårsager stressen. 

Den måde hvorpå man mestrer stressen 

betegnes som copingstrategier for stress 

eller sagt på en anden måde stress håndteringsmetoder. 

Coping er også særdeles 

individuel. Når metoderne er defineret 

kan det afgøres hvorvidt de er tilstrækkelige 

eller om der skal iværksættes andre 

metoder. De metoder der fungerer implementeres. 

Målet for stresshåndtering er at genoprette 

energien. Stresshåndtering består 

både i at forebygge og behandle stress. 

Forebyggelsen udmøntes i at holde sin 

krop og psyke sund. Motion, kost, og søvn 

er de primære indsatsområder rent fysisk. 

At holde sin psyke sund kan bestå i at få 

ro og hvile (evt. meditation/ vejrtrækningsøvelser 

og afslapningsøvelser), bruge tid 

på sig selv samt at lytte til ens grænser. 

De forebyggende tiltag skal iværksættes 

selv om man føler der ikke er tid til det, da 

det får store konsekvenser ellers. Den tid 

der bruges til forebyggelse hentes mange 

gange ind igen i forhold til ”behandling” 

af stress. Pierre Mardycs var inde på at 

man skulle ” Train your body and prepare 

your mind” ligesom hvis man forberedte 

sig på et løb. 

Behandlingen af stress afhænger af sværhedsgraden 

– men i den aktuelle situation 

kan der gøres brug af netop vejrtrækningsøvelser 

samt udtrykke klart at kravene/ 

belastningerne overskrider ens ”evner”. 

Behandling af svær stress kan kræve professionel 

behandling af psykolog, terapeuter 

eller coach. 

Som afslutning på seancen blev der 

undervist i vejrtræknings og afslapningsøvelser. 

Umiddelbart kan det stof som blev formidlet 

ved seancen lyde banal. Ikke desto 

mindre kan det være svært at praktisere. 

Derfor tror jeg også at antallet af ”rett” 

familier der oplever stress er højt. Familierne 

(og enkelt personerne i dem) ople- 

ver svære belastende situationer, der kan 

stresse dem. Vi oplever der stilles store krav 

til vores formåen som mennesker 

- Vi får ikke vores søvn pga. af vores børn 

er så meget vågne enten som følge af 

kramper, skrige/grine ture mm. 

- Vi hjælper vores rett børn med alle deres 

gøremål, hygiejne, spisning, leg, beskæftigelse, 

træning med meget mere. 

- Vi bekymrer os over de følger som ”rett” 

påvirker søskende og parforhold med. 

Vi bekymrer endvidere over fremtiden 

for vores børn i forhold til sygdommen, 

at flytte hjemmefra – og du kender selv 

alle de andre bekymringer du går med 

som følge af ”rett”. 

- Vi skal fungere som advokater for vores 

børn og må ”kæmpe” i forhold til sociale 

forhold, hjælpemidler, ombygninger 

mm. Alle disse kontakter kan være 

meget tids og energikrævende. 

Derfor er forebyggelse (og evt. behandling), 

som kort beskrevet ovenstående, i høj grad 

relevant for os som individer og familier. 

Getting older – living well /susanne 

Temaet for denne workshop blev introduceret 

af hilary Cass, som er børnelæge 

på Great Ormond Street. Formålet var at 

belyse de problemer, der opstår for kvinder 

med Rett Syndrom når de bliver ældre. 

Når en Rett kvinde bliver omkring 50 år, 

er det sandsynligt, at familie og forældre 

ikke er der mere eller er blevet begrænset, 

hvilket resulterer i at det familiemæssige 

netværk forsvinder des ældre kvinderne 

bliver. Også det sociale netværk forsvinder 

– børnelægen, skolerelationer, kammerater, 

lærer, terapeuter, pædagoger, mm. 

De medicinske problemer bliver ofte 

større, mens netværket bliver mindre. 

Tilsynet med kvinderne bliver dårligere, 

mens deres problemer bliver større. 

Hvem tager beslutningerne omkring f. 

eks medicinering, når forældre/andet netværk 

ikke er der mere? 

International Rett Community er 

opmærksomme på problemet og arbejder 

på at finde løsningsforslag. 

Yvonne milne – grundlæggeren af the 

UK Rett Association og mor til datteren 

Clare på 28 år med Rett Syndrom - fortalte 

om de problemer hendes egen datter har 


haft i forbindelse med at blive ældre, såsom 

operationer, infektioner, knoglebrud, lungebetændelser 

osv.. 

Hun kom også ind på, hvor meget det 

har været nødvendigt at kæmpe for at 

bevare en god livskvalitet for sin datter 

og hvor belastende det er, som forældre 

fortsat at skulle tage stilling til medicin, 

operationer mm. 

Nogle af de problemstillinger der blev 

peget på, som ofte viser sig i forbindelse 

med at børnene bliver ældre er: 

- dårligere gangfunktion 

- stivhed i leddene 

- scoliose 

- smerter 

- skift fra skole 

- Skift af læger – når de ikke længere hører 

til på børneafdelingen 

- Mister behandling fra fys-/ergoterapeuter 

- Mister barndomsvenner/klassekammerater/kammerater 

fra fritidshjem 

- Forøgede ernærings-/synke-/fordøjelses-/vejrtrækningsproblemer 

- Forældrene bliver ældre – bekymringerne 

øges. 

Det blev endvidere oplyst at i UK bliver der 

forsket i dødsårsager blandt Rett patienter. 

Herefter havde ingegerd Witt-engerström 

neurolog fra det svenske Rett Center 

et indlæg, som bl.a. omhandlede de 

problemer, som er en følge af den umodne 

hjernestamme samt vejrtrækningsforstyrrelserne 

(læs mere om disse problemer i 

afsnittet ”Vejrtrækning og dysfunktion i det 

autonome nervesystem ved Rett Syndrom”). 

Ingegerd understregede at det er vigtigt, 

at der bliver lavet en specifik plan for 

hver enkelt kvinde og at det er vigtigt at 

der bliver gjort noget selvom der er mange 


store og forskelligartede problemer. Ingegerd 

mener, at mange af de problemer, 

som kvinderne har, skyldes den umodne 

hjernestamme og det er nødvendigt at 

forstå kvindernes mange problemer for at 

kunne sætte ind de rigtige steder. Endvidere 

skal man også være opmærksom på 

væskebalancen, da kvinderne ofte miste 

meget væske pga. vejrtrækningsforstyrrelserne 

og da nogle også savler en del. 

sheena Reilly professor of Paediatric 

Speech Pathology fra Australien havde et 

indlæg om hvorfor de voksne kvinder får 

større problemer med alderen og hvilke 

tiltag det er vigtigt at sætte ind med. Herudover 

er det også vigtigt at få dokumenteret 

hvilke typer problemer kvinderne har 

samt dokumentation for hvilke indsatser 

der hjælper. 

Problemerne med nedsat mobilitet, 

begrænset bevægelighed og funktionsnedsættelser 

kan være årsag til forværring 

af problemer med bl.a. ernæring, synkebesvær, 

fordøjelsesproblemer, reflux, vejrtrækningsforstyrrelser, 

tandproblemer, vægtproblemer 

(taber sig/tager på) og epilepsi. 

Det er altså meget vigtigt for kvindens 

velbefindende, at hun bliver ved med at få 

fysisk træning, da man mener, at en stor 

del af de problemer mange af kvinderne 

har, skyldes at de ikke bliver aktiveret nok. 

Mange af problemerne kunne altså undgås, 

hvis man sørgede for at kvindernes fysiske 

aktivitetsniveau blev øget. 

Bagefter var der åben debat, hvor der 

bl.a. blev diskuteret: 

- hvordan man tackler det, når søskende 

måske skal tage over og kan man overhovedet 

tage for givet at de skal det? 

- Hvordan bevarer man viden om kvinden, 

når forældrene ikke er der længere? 

- Hvem tager ansvaret for kvinden når 

forældrene ikke længere er der? 

Udover de problemer der er specielle 

for kvinder med Rett Syndrom, får de jo 

ligesom os andre flere helbredsmæssige 

problemer, når de bliver ældre og det er 

vigtigt også at være opmærksom på dette. 

Ikke så overraskende blev det understreget 

mange gange, at mange af problemerne 

kunne undgås ved at sørge for 

at kvinderne var mere fysisk aktive. Det 

kræver en målrettet indsats fra de personer, 

der til hverdag skal passe kvinden og det 

er selvfølgelig bedre at forebygge end at 

helbrede. Her er information og uddannelse 

af de personer der omgås kvinden 

en vigtig faktor. 

Der kom måske ikke nogle konkrete 

løsninger på hvordan man tackler de mange 

komplekse problemstillinger, der rejser sig 

når vores piger bliver ældre, men jeg synes, 

at de mange forskellige indlæg satte fokus 

på nogle utrolig relevante problemstillinger, 

som vi kan bruge til videre drøftelse i foreningen. 

Hvad kan vi gøre for at forbedre 

livskvaliteten og sikre at også de voksne 

kvinder får et godt liv selvom, vi ikke længere 

selv kan være der og tale deres sag. 

Jeg har en forhåbning om, at vi er kommet 

et stykke på vej på det fysiske og helbredsmæssige 

område i kraft af, at der er blevet 

oprettet et dansk center for Rett Syndrom, 

som forhåbentlig kan følge pigerne også 

efter at de er blevet voksne, så der kommer 

en tværfaglig og sammenhængende 

opfølgning af problemerne fra fagfolk, som 

har fulgt vores børn gennem et længere 

forløb. 

en lidt skæv vinkel på konference om 

Rett syndrom /Jan 

Efter at have kæmpet i flere timer med at 

forstå fransk, måtte jeg erkende, at mit skolefranske 

vist kun rakte til at få serveret øl 

og chokolademousse. Og jeg måtte sande, 

at det var hård kost, at deltage i 3-4 daglige 

seancer af 1½ times varighed. 

Så jeg må indrømme, at der periodevis 

var ’koncentrationsmæssige udfald’. I de 

perioder kastede jeg i stedet min energi på 

at registrere forkortelser og vurdere slides. 


17

Hvad tænker I om denne? Det må ha´ 

taget timer at lave den. Og så blev den kun 

vist i 10 sekunder! Eller forkortelser som: 

RCF, GERD, VC, PSG, BHR, OT, ITU, GTCS, 

IPV, FXYD-1, !!!! Eller hvad med denne. Kom 

ikke og sig, at det er uinteressant at tage 

på verdenskonference. 

Rett og samarbejde /Winnie 

Nordisk: 

Under verdenskonferencen afholdt vi også 

et nordisk møde med deltagelse af Sverige, 

Norge og Danmark. Det var efterhånden 4. 

gang vi mødtes under disse former og vores 

agenda var hvad skal vi samarbejde om og 

hvordan. Vi har tidligere haft mange bolde 

i luften men det har ikke været realistisk – 

og vi enedes derfor om nogle få konkrete 

punkter – Det første; Sommer ”lejr” for 

familier. 2009 i Sverige og 2010 i Danmark. 

Det næste; vi opretter en fælles nordisk 

kalender – så alle nordiske medlemmer kan 

se hvad der sker i Norden. Alle medlemmer 

er velkomne til at deltage i de andre landes 

arrangementer. Som det sidste ønsker vi 

at lave en fælles Nordisk konference for 

fagfolk og familier om kommunikation. 

Næste Nordiske møde afholdes i Norge i 

forbindelse med deres årlige konference. 

Europæisk 

RSE – Rett Syndrom Europe (www.rettsyndrome.eu) 

afholdt deres årlige generalfor- 


samling under verdenskonferencen i Paris. 

Det er mange år siden, vi har deltaget fra 

Danmark, i deres møder. Vi har været meget 

passive medlemmer. Generalforsamlingen 

blev gennemført og der blev valgt delvis 

ny bestyrelse. 

Formålet med RSE er at repræsentere 

den interesse, folk med Rett Syndrom og 

deres familier, har især inden for følgende 

områder: 

1. At gøre Rett Syndrom bedre kendt for 

offentligheden, fagfolk, pårørende og 

dem, der er direkte berørt i alle europæiske 

lande. 

2. At forbedre kommunikationen inden for 

Det Europæiske Rett samfund. 

3. At fremme interesser der vedrører mennesker 

med Rett Syndrom og deres familier. 

4. At udvide RSE at alle europæiske lande 

og til at hjælpe, hvis det er nødvendigt, 

i skabelsen af nationale foreninger. 

5. At fremme forskning i Rett Syndrom. 

Disse mål skal især nås ved: 

- Samarbejde med Rett Syndrom foreninger 

i Europa og globalt. 

- Samarbejde med andre relevante internationale 

og nationale institutioner. 

- Samarbejde med andre sociale grupper. 

- Øve indflydelse på beslutninger om lovgivning 

i forbindelse med medicinsk, 

sundhed og uddannelse i faglige og 

sociale områder. 

Den nye bestyrelse vil melde ud hvad de 

agter at vægte i deres arbejde. Ind til nu 

har fokus været, at hjælpe med at oprette 

foreninger, i de lande hvor der ikke har 

været nogen. Vi forventer at deltage i det 

årlige møde fremover. 

Herudover er der flere Europæiske og 

Internationale forbund der særligt har fokus 

på Rett Syndrom og forskning. Flere havde 

oplæg om deres arbejde på verdenskonferencen. 

Følgende er en kort oversigt. 

euroReTT 

www.eurorett.eu 

” E-Sjælden” /E-RARE er et europæisk 

initiativ til fremme forskning i sjældne sygdomme. 

Det er et netværk af 9 partnere 

fra 8 lande (Belgien, Frankrig, Tyskland, 

Israel, Italien, Spanien, Holland, Tyrkiet), 

der ønsker at fremme tværnationale netværks 

forskning i sjældne sygdomme. 

Dette program er finansieret af Europa- 

Kommissionen under sin 6. ramme-program 

siden 2006. 

I foråret 2007 gik flere laboratorier sammen 

om at danne netværket Euro-RETT. 

Netværket blev udvalgt sammen med 13 

andre netværk (blandt mere end 100 ansøgninger). 

Gruppen vil blive finansieret for en 

periode på foreløbigt 3 år. 

Ca. 250 piger rammes af den klassiske 

form af Rett Syndrom hvert år, i medlemsstaterne 

af Den Europæiske Union (5 nye tilfælde 

hver uge). Euro-RETT ønsker at deres 

forskning skal være baseret på den store 

gruppe af Rett patienter der er i Europa 

- dette vil give deres forskning større validitet. 

Man vil især have fokus på forholdet 

mellem genotype og fænotype, da det stort 

set stadig er uforklarligt. 

Første mål vil være at oprette en integreret 

database for Rett-forskningsgrupper. 

Man vil også lave et website for forskningsgruppen 

og andre interesserede. 

Det andet mål vil være at studerer genotype-fænotype 

korrelationer. 

Det tredje mål vil være at undersøge 

DNA ændringer i Rett Syndrom og at 

undersøge mål og interactors af MECP2 

protein. 

Det fjerde mål vil være at studere neuronal 

dysfunktion i Rett Syndrom. 

Det femte mål vil være at arbejde videre 

med forskningen af den mulige reversibilitet 

i symptomerne af Mecp2 genfejlen. Man vil 

især have fokus på behandlingsformer (især 

farmakologiske interventioner). 

Gruppen får støtte af flere europæiske Rettforeninger. 

eWGRs – The european Working 

Group on Rett syndrome. 

Nicoletta Landsberger, University of 

Insubria, Italy. TEL: +39 0331 339496 

FAX: +39 0331 339459 

e-mail: landsben@uninsubria.it 

Gruppen blev oprettet i 2007 på initiativet 

af den ene af de to Italienske Rett Foreninger. 

Gruppen arrangerede en stor interna- 


19

tional konference hvor førende forskere 

samledes. Der deltog over 100 personer der 

repræsenterede 16 lande (herunder DK). 

Gruppen definerer selv deres mål således; 

Det primære mål er at fremme forskning 

i Rett Syndrom i Europa og at lette 

samarbejdet mellem relevante netværk. 

I betragtning af kompleksiteten af denne 

lidelse vil forskningen omfatte flere aspekter 

af Rett Syndrom og samtidig integrere 

klinisk forskning og grundforskningen. 

Der er nu gået 1 år siden oprettelsen af 

gruppen – og man ønsker at intensivere 

og udvide aktiviteterne og forskningen for 

netop en behandling for Rett Syndrom eller 

følgerne deraf. 

EWGRS påpeger at de er uafhængige 

af enhver Organisation men at de ønsker 

tæt samarbejde forskere indenfor Rett Syndrom, 

andre Rett forskningsgrupper samt 

Patientforeninger. Alle bør arbejde sammen 

om at fundraise og dermed opnå det 

bedste grundlag for international forskning 

i Rett Syndrom af høj kvalitet. 

Gruppen ønsker endvidere at arrangere 

et årligt møde i arbejdsgruppen, hvor der 

udvælges hvilke forskningsprojekter der 

støttes. 

Rettsearch 

www.rettsearch.org 

RettSearch er et internationalt netværk af 

klinisk orienterede forskere. Der samarbejdes 

på tværs af etablerede grupper. Gruppen 

blev dannet efter d. 2. Internationale 

Videnskabelige Forsknings Workshop i juni 

2003 i Östersund, Sverige (på det svenske 

rett center). Gruppen kommunikere via 

e-mail (grupper) og har holdt to møder 

efterfølgende (San Francisco 2006 og Chicago 

2008). 

Deres mål er at støtte udviklingen af nye 

terapeutiske tilgange for Rett Syndrom ved 

at hjælpe med at koordinere og samle relevante 

informationer. Man ønsker at efterstræbe 

forskning indenfor områder der er 

relevante for kliniske forsøg. 

interRett 

www.interrett. 

InterRett er et internationalt projekt, der 

er baseret på viden indsamlet på verdensplan. 

Det er det eneste projekt der kører 


på verdensplan. Nuværende er der over 

1600 deltagere – én fra Danmark. 

InterRett ledes og koordineres fra den 

australske Rett Syndrom Undersøgelse på 

Telethon Institut for Child Health Research 

(Perth, Western Australia) af Dr. Helen Leonard, 

professor Sue Fyfe (Curtin University) 

og professor Nick de Klerk. Udvikling af 

projektet er styret af et panel bestående 

af familiemedlemmer, klinikere, behandlere 

og forskere fra hele verden. 

InterRett er en online database. Internettet 

giver adgang til en global befolkning, 

som giver højere statistisk effekt end 

enkelte centre eller endog land baseret 

forskningsundersøgelser. Internettet er 

også et ideelt medie til at udbrede oplysninger 

(om Rett Syndrom) af høj kvalitet til 

den medicinske verden og det almindelige 

samfund. Alle Rett familier kan deltage i 

projektet via nettet/hjemmesiden. 

Gruppen analyserer de kliniske karakteristika 

og genetiske egenskaber af Rett Syndrom. 

InterRett spiller en uvurderlig rolle i: 

• Udviklingen af samarbejdet mellem familier 

og klinikere og derigennem opnåelse 

af viden om Rett Syndrom. 

• At øge den kliniske forståelse af Rett 

Syndrom. 

• Oplyse om måder hvorpå familier ramt 

af sygdommen kan hjælpes, videreformidle 

information om Rett Syndrom til 

sundhedspersonale og offentligheden. 

• Tilskynde samarbejde med forskere fra 

hele verden. 

Projektet finansieres af den Internationale 

Rett Syndrome Association. 

iRsF international 

Rett syndrome Foundation 

www.rettsyndrome.org 

IRSF er den største private non profit organisation 

for forældre, forskere, professionelle 

samt andre med interesse for Rett Syndrom. 

IRSF’s mest centrale opgave er at finansiere 

forskning for behandlinger og en kur mod 

Rett Syndrom og samtidig øge den samlede 

livskvalitet for dem, der lever med Rett Syndrom 

ved at videreformidle viden om alle 

områder der berøres af Rett Syndrom. 

IRSF arrangerer årligt en konference for 

Familier (fra hele verden) – The IRSF Family 

Conference - samt et symposium for for- 

skere – The IRSF Scientific Symposium. IRSF 

Støtter flere af de ovenstående organisationer, 

blandt andet; EWGRS samt InterRett. 

Verdenskonferencen i Paris er blevet til 

med støtte fra IRSF. 

møde i european Working Group on 

Rett syndrome (eWGRs) /Jan 

I 2007 deltog den danske Rett forening i 

EWGRS første møde. Gruppens formål var 

at promovere Rett forskning i Europa samt 

at forsøge at samle et netværk af europæiske 

forskere og forældreorganisationer. 

EWGRS fremlagte på konferencen dato 

og midlertidigt program for næste møde, 

som afholdes for forskere den 17. og 18. 

september 2009 og for forældreorganisationer 

d. 19. september 2009 i Italien (Lago 

Maggiore). 

På nuværende tidspunkt er der forhåndstilkendegivelser 

fra bl.a. Adrian Bird, James 

Rubanks, Laurent Villard og Monica Justice, 

der bl.a. vil fremlægge nyeste forskningsdata 

om sammenhæng mellem genotype/ 

phenotype, basis molekylære mekanismer i 

Mecp2, terapeutisk tilgang til træning samt 

hvilke andre gener der også er involveret i 

diagnosen Rett Syndrom. 

Der foregår fortsat et intenst arbejde fra 

EWRGS i forsøget på at indsamle data og 

opbygge en videnskabelig database. Og 

det er deres håb, at der med en regelmæssig 

samling hver 2. år gradvist vil komme 

mere fokus på arbejdet. 

EWGRS har en hjemmeside www.rettmeeting.org 

(der arbejdes på at opdatere 

siden). 

Skulle der blandt den danske forenings 

medlemmer være personer, der er interesseret 

i at deltage i denne konference, yder 

Landsforeningen Rett Syndrom et økonomisk 

tilskud (pt. på 2000 kr pr. Rettpige/ 

dreng). 

21

Ny film fokuserer 

Den nye dokumentarfilm “Så Himmelsk 

Anderledes” fortæller om den sårbare 

situation, hvor børn har familiemedlemmer, 

som er ramt af en betydningsfuld lidelse 

eller handikap. En situation, som for de 

raske børn rejser en række dilemmaer og 

problemer. 

- Jeg elsker ham præcis som han er, 

men jeg hader, at vores familie er så himmelsk 

anderledes! Sådan forklarer Rebecka, 

12 år, hvorfor hun ikke vil have, at hendes 

stærkt handicappede lillebror skal med ud 

sammen med familien. I en alder hvor det 

føles livsvigtigt at være “rigtig”, kæmper 

Rebecka med skolekammeraternes stirrende 

blikke, voksenverdenens medlidenhed 

og sine egne modstridende følelser. 

Ikke mindst den forbudte følelse af ikke at 

kunne være disse tanker bekendt. For hun 

elsker jo sin lillebror. 

”Så Himmelsk Anderledes” er blevet til 

i et samarbejde mellem to forældre, som 

begge har børn med et alvorligt handicap, 

og som begge har oplevet afmagten 

og problemerne i forhold til de øvrige 

søskende. Filmen kan bestilles på www. 

nordstjernefilm.dk samt via mail: Stjernefilm@mail.tele.dk. 


på børn som pårørende 

omtale 

»Vi kan varmt anbefale filmen til alle, og 

da ikke mindst til dem, der har problemet 

direkte inde på livet. Emnet er jo ikke nyt. I 

familier med et handicappet barn har der til 

alle tider også oftest været søskende. Men 

det er ret nyt, at emnet tages systematisk 

op, og det er os bekendt helt nyt, at en film 

så direkte tager livtag med det, og kommer 

så seriøst rundt om problematikken. 

Mange af filmens rørende, gribende – og 

sjove – episoder kan vi genkende fra de 

undersøgelser af et dagligliv med sjældne 

handicap, som CSH publiceret i de seneste 

år. At hovedpersonens lillebror så tilmed har 

en sjælden, ukendt diagnose, og hendes 

bedste veninde er dværg, gør jo ikke filmen 

mindre vedkommende og anvendelig for 

os i ”sjældneverdenen”.« 

Lars Ege, 

Center for Små Handicapgrupper (CSH) 

»Jeg har lige set filmen og er dybt rørt over 

den flotte præsentation af dette vigtige 

emne.« 

Anne Castleman, 

redaktør af tidsskriftet Ligeværd 

REHAB-MESSE I FREDERICIA 

årets Rehab-messe foregår i Fredericia den 12.-14. maj 

se http://health-rehab.com/default.asp 

»Filmen ”Så himmelsk anderledes” yder 

et værdifuldt bidrag. Den er påtrængende, 

nænsom og vedkommende. Ærlig og 

autentisk; der bliver ikke stukket noget 

under stolen. Filmen velegnet til visning 

for alle med interesse for mennesker med 

handicap/udviklingshæmning og deres 

pårørende; sundhedsfagligt personale, 

sagsbehandlere, pædagoger mfl. Filmen 

er i sin form debatskabende, så den er 

oplagt at vise på konferencer, aftenmøder, 

personalemøder mv. Jeg kan varmt anbefale 

filmen.« 

Pia Schmidt/Bladet Lev 

»”Så himmelsk anderledes” gjorde et stort 

indtryk på mig. Jeg er overbevist om, at den 

film vil være en virkelig øjenåbner og til stor 

og tiltrængt støtte for uendeligt mange af 

de berørte forældre og søskende. Samtidig 

med at filmen vil udgøre et nødvendigt 

og indsigtsfuldt værktøj for en lang række 

fagfolk. Der er simpelthen et vidensbehov 

for en film som ”Så himmelsk anderledes”.« 

Mette Knudsen/ Bladet SIND 

Send en mail til jorgen@rett.dk hvis du/I har tid til at stå nogle timer på vores stand under Sjældne Diagnoser. 

23

1) Dit navn? 

Ann Sushila Krogsgaard Larsen. 

2) Hvornår blev du født? 

3. juni 1982. 

3) Hvor bor du? 

I Gadevang ved Hillerød og Grib Skov. 

4) Hvad hedder din mor og far? 

Jonna og Karsten. 

5) Har du søskende - hvem? 

Nej. 

6) Har du bedsteforældre? 

Nej, men jeg har Mors Moster Karen, som jeg 

er meget glad for. 

7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? 

Ja, jeg besøger Helle, Allan, Bjarke, Uffe og 

deres hund Saxo en weekend hver måned 

samt nogle uger i sommerferien og i andre 

ferier. De bor i Ryget Præsteskov ved Værløse, 

hvor vi går nogle dejlige ture. 

8) Kan du gå selv? 

Ja, og jeg kan godt lide at gå lange ture i 

skoven og ved Vesterhavet i Tornby, hvor vi 

har sommerhus. 

9) Har du epilepsi? 

Nej. 

10) Din beskæftigelse? 

Jeg er på Solværkstedet i Farum hver dag. 

11) Går du til noget i fritiden? 

Jeg kommer i Ungdomsklubben Levuk hver 

tirsdag og torsdag og nogle gange også fredag 

aften, når der er fest eller koncert. Hver 

mandag og onsdag kommer min ergoterapeut 

Ingelis og laver øvelser med mig. Det 

nyder jeg. 

12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? 

Jeg kan lide at gå ture i Grib Skov og besøge 

familie og venner. Derudover kan jeg lide at 

min Far læser historier for mig. Lige nu læser 

vi Spiralcirklens Tempel med masser af magi. 

Jeg nyder også når vi tager ud og spiser på 

restaurant. 

13) Hvad kan gøre dig glad? 

Når der er liv og glade dage omkring mig og 

når vi får besøg, specielt af min kusine Helle, 

som forkæler mig. 


14) Hvad kan gøre dig vred? 

Når folk ikke respekterer, at jeg forstår alt 

hvad der bliver sagt og sker omkring mig. 

15) Hvad er din yndlingsmusik? 

Kim Larsen, TV2, GNAGS og mange andre 

som synger på Dansk. Jeg kan også godt lide 

at høre klassik musik. Specielt nyder jeg når 

Helen Davies kommer og spiller på harpe for 

os på Solværkstedet. Hun spillede også i kirken 

ved Kronprins Frederiks bryllup. 

16) Hvilken film/fjernsynsprogram 

kan du bedst lide at se? 

Jeg kan godt lide at se Harry Potter filmene. 

Jeg er ikke så meget for at se fjernsyn, men 

jeg har da set Matador, Sommer og Livvagterne. 

17) Har du et kæledyr? 

Nej, men jeg havde før en dejlig gravhund 

Ludde, som jeg var meget glad for. 

18) Hvad er din livret? 

Jeg kan godt lide mad med fisk og skaldyr, 

men lammesteg og kalvesteg kan jeg også 

godt lide, specielt hvis der er en god sovs til. 

19) Din bedste ferie – hvor var det henne? 

Jeg kan godt lide at holde ferie i vores sommerhus 

i Tornby både sommer og Jul. Så kan 

vi også besøge og få besøg af mine fætre og 

kusiner. Vores sejlerferier i Adriaterhavet, da 

jeg var lille, var også meget fine. 

20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? 

Ja, jeg har mange gode billeder, men på det 

jeg vil vise jer er jeg Nattens Dronning ved 

Halloween festen i Ungdomsklubben sidste 

år. 

Ann Sushila Krogsgaard Larsen 

25

REJSERAPPORT FRA VERDENSKONGRES 

for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008 

Af Bengt Lagerkvist MD PhD, det Svenske Rett Center Oversat af Jytte Bieber Nielsen, det Danske Center for Rett syndrom. 

indledning 

Bengt Lagerkvist har skrevet et resumé af 

de fleste foredrag, han overværede i Paris. 

Eftersom slægtninge udgjorde en stor del 

af tilhørerne har han udarbejdet en populærvidenskabelig 

rapport med henblik på 

det svenske Rett Centers blad På Rett Väg. 

Denne oversættelse til dansk er foretaget 

med tilladelse fra Bengt Lagerkvist. 

klinisk oversigt 

Professor Alan Percy, Birmingham, USA 

rapporterede, at Rett syndrom fortsat er 

en klinisk diagnose, men den støttes af en 

mutation i MECP2-genet. Hovedtrækkene 

er svær udviklingsforstyrrelse, kommunikationsforstyrrelse, 

stereotypier og væksthæmning. 

MECP2-mutation forekommer 

hos 95% af dem med klassisk Rett syndrom. 

Men mutationer i MECP2-genet kan også 

findes hos personer uden kliniske symptomer 

eller ved varianter af Rett syndrom, 

ligeså vel som klassisk Rett syndrom kan 

forekomme uden mutation. Den genetiske 

årsag er, at MECP2-genet styrer dannelsen 

af et protein (MeCP2-proteinet), som findes 

i alle celler i kroppen i varierende mængde, 

men frem for alt i nervesystemet. MECP2proteinet 

påvirker desuden andre geners 

funktion. 

Studier på både mus og mennesker har 

vist, at Rett syndrom er en meget kompleks 

sygdom, som påvirker mange af kroppens 

organer på flere forskellige måder, men 

frem for alt hjernen. (Den meget langsomme 

nedbrydning i leveren af visse former for 

medicin, som vi ser hos en del piger med 

Rett syndrom kan være et eksempel på 

andre forstyrrede organfunktioner). Piger 

og kvinder kan have mild eller ingen udviklingsforstyrrelse 

eller klassisk Rett syndrom 

afhængigt af, hvilket x-kromosom der er 

aktivt eller af andre endnu ukendte faktorer. 

Professor Walter Kaufmann, John Hopkins 

University, USA, fortalte, at Rett syndrom 

fortsat indgår som en undergruppe til 


autisme-sygdomme i diagnose-klassifikationen 

DSM-IV for psykiatrien. Man arbejder 

for, at Rett syndrom i næste klassifikation 

skal blive en selvstændig diagnoseenhed 

som en neurologisk udviklingssygdom, 

eftersom autismesymptomerne er forbigående. 

Desuden savnes fortsat en biologisk 

markør for autisme, men ikke for de 95% 

af patienter med Rett syndrom, som har 

en mutation. Næste klassifikation, DSM-V, 

skal desuden henvende sig til en bredere 

målgruppe end bare læger. 

Rett syndrom findes hos drenge, men 

er sjældent. Symptombilledet varierer fra 

klassisk til atypisk form og er endnu mere 

variabelt end hos piger. Både mild og svær 

udviklingsforstyrrelse forekommer, ligesom 

psykisk sygdom, sproglige og motoriske 

forstyrrelser, autisme med mere i forskellige 

kombinationer. Man har også påvist, 

at ikke kun mangel på MeCP2-proteinet 

giver symptomer, men at også overskud 

af proteinet giver det. 

Genetik 

Hele konferencen havde en slagside mod 

genetikken, hvilket ikke var let for deltagere 

uden gode forkundskaber. BL har under 

denne rubrik samlet en del referater fra 

forskellige sessioner og foredrag, men har 

først skrevet en ordliste til de uindviede: 

X-kromosomer: To af disse findes i alle 

celler hos kvinder. Kun ét af de to X-kromosomer 

er aktivt; det kvinden har fået fra 

sin far eller det hun har fået fra sin mor. Det 

afgøres allerede i fostertilstanden. Det er 

næsten aldrig udelukkende X-kromosomet 

fra moren eller X-kromosomet fra faren, som 

er aktivt i alle hendes celler i kroppen, oftest 

er X fra mor aktivt i ca. halvdelen og X fra 

far i den anden halvdel af cellerne. Hyppigst 

er X fra far bærer af mutationen, så hvis kun 

X fra mor er aktivt, får barnet ingen eller 

kun få og lette uspecifikke symptomer. Det 

kan veksle mellem forskellige væv, hvilket 

X-kromosom der er aktivt. 

Gener er små informationsbærende 

enheder, som er en del af kromosomerne. 

De består af meget lange kæder af 

kemisk enkle byggesten (kaldet nukleotider). 

Kæden benævnes DNA. Gener findes 

på kromosomerne i alle kroppens celler. 

Genet skal give information blandt andet 

om, hvordan livsvigtige eller funktionelle 

proteiner skal opbygges af cellen. Nogle 

gener kan styre de andre, via de proteiner 

de danner. 

En mutation medfører at en eller flere 

byggesten, nukleotider, i genet er ændret, 

enten spontant eller gennem påvirkning 

af stråling eller cellegift. Det protein, som 

genet skal danne, kan da blive ændret 

eller ubrugeligt. Men en mutation kan 

også være tavs og ikke give anledning 

til forandringer. Det afhænger af, hvor i 

genet den opstår. 

Missense mutation gives navn efter 

ændringen i det sted i aminosyrekæden, 

hvor en aminosyre er blevet erstattet med 

en anden. Det opstår ofte ved, at et nukleotid 

erstattes med en andet i DNA-kæden. 

Derved mangler noget information, deraf 

navnet ”missense”. Eks.: T158M. 

Frameshift mutation indebærer, at en 

eller flere ekstra nukleotider indsættes eller 

forsvinder fra den lange DNA-kæde af nukleotider. 

DNA-kæden afkodes i grupper 

af 3 nukleotider. Når et antal nukleotider 

indsættes eller forsvinder benævnes det en 

”inframe” mutation, hvis 3 går op i antallet 

(3,6,9,12,15 etc.), fordi afkodningen ikke 

ændres for de efterfølgende grupper, 

så læserammen bevares. Hvis antallet af 

nukleotider, der indsættes eller forsvinder, 

ikke kan deles med 3 benævnes det en 

”frameshift” mutation, hvor resten af informationen 

i proteinet ændres til meningsløs, 

så al informationen efter mutationen går 

tabt. Eks.: 1162del26 (efter nukleotid 1162 

mangler 26 nukleotider) 


27

Nonsense mutation indebærer, at et 

f.eks. et enkelt nukleotid ændres på en 

måde, så den pågældende gruppe af 3 

nukleotider i stedet for at kode for en aminosyre 

er blevet ændret til koden for at 

proteinkæden ikke skal blive længere (stopkode). 

Sådan en kode optræder normalt 

kun til sidst i genet. Forekommer den pga. 

en sådan mutation inde midt i genet, bliver 

proteinkæden alt for kort og funktionen 

går tabt. Man skriver X, hvor proteinkæden 

slutter. F.eks. R294X, hvor en stopkode 

er opstået i koden for aminosyre nr. 294, 

så kæden stopper. Normalt indeholder 

MeCP2-proteinet 485 aminosyrer. 

Over 200 forskellige mutationer er kendt 

ved Rett syndrom, hvoraf nogle er betydeligt 

hyppigere end andre, såsom R294X 

(nonsense) og T158M (missense). R133C 

synes at medføre lidt mildere symptomer 

som helhed, og visse mutationer giver en 

noget dårligere overlevelse (kan kun ses ved 

at sammenholde større grupper af patienter 

med identiske mutationer). Tæt på 80% af 

pigerne er dog i live som 30-åriga kvinder. 

Mange rapporter om forsøg på at koble 

forskellige mutationer til bestemte typer 

symptomer blev refereret, men ingen overbevisende 

sammenhæng kunne påvises. 

Muligvis er det en blindgyde at botanisere 

bland mutationerne, ikke mindst med tanke 

på, at klassisk Rett syndrom kan ses uden 

nogen mutation overhovedet. 

CDKL5 er et gen som kan være muteret 

hos børn, som får svære kramper kort efter 

fødslen eller efter nogle få måneder og 

senere udvikler Rett syndrom. Det kaldes 

tidligt debuterende Rett syndrom. Ofte rapporteredes 

første EEG at være normalt ved 

denne tidligt debuterende Rett syndrom. 

Det ser ud til, at drenge er næsten lige så 

hyppige som piger, når det gælder CDKL5mutationer. 

Symptom-billedet er svært og 

Rett-lignende, og kramperne hos disse 

børn er ofte umulige at kontrollere med 

epilepsimedicin. De har ingen mutation i 

MECP2-genet. 

epilepsi 

Af patienter med Rett syndrom får cirka 75 

– 80% epilepsi. Den almindeligste debut er 

ved 2 – 5 års alderen. Anfaldenes form vari- 


erer meget fra klassisk grand mal til korte 

hovednik, fraværsanfald eller myoklonier 

(muskeltrækninger). Dem, som har en sen 

debut, får ofte en lidt lettere anfaldssygdom. 

Forandringerne på EEG er uspecifikke 

og hyppigere under søvn. Video-EEG anbefales, 

da mange anfald er svære at skelne 

fra anfald udløst fra hjernestammen, som 

ikke giver EEG-forandringer. 

Den mest anvendte epilepsimedicin er 

valproat (Deprakine, Delepsine, Orfiril), karbamazepin 

(Tegretol, Trimonil), etosuximid 

(Zarondan) och levetiracetam (Keppra). 

Kun få foredragsholdere angav lamotrigin 

(Lamictal), som er almindelig i Sverige (og i 

DK) i kombination med valproat. En eneste 

nævnte topiramat (Topimax). En tysk forsker 

hævdede, at valproat ikke bør være førstevalgspræparat, 

men i stedet karbamazepin. 

Han havde ikke undersøgt lamotrigins 

effekt. Omkring en fjerdedel af patienterne 

har ingen hjælp af anti-epileptika. 

Kramper forekommer både hos patienter 

med og uden mutation i MECP2-genet. 

Man kunne ikke spore nogen kobling til 

bestemte mutationer. Muligvis har dog 

BDNF (brain development neurotropic factor) 

en vis betydning for epilepsien, men 

den kan påvises i forskellige former, hvilket 

gør den svær at vurdere. 

vejrtrækning og 

det autonome nervesystem 

I en workshop deltog Peter Julu, hvor han 

præsenterede sin målinger af hjernestammeaktivitet 

på blandt andet Rett Centret 

i Sverige. Han har koblet tre typer af vejrtrækningsforstyrrelser 

til det kliniske billede 

og mener, at hovedårsagen er en umoden 

hjernestamme. Den anser han for at fungere 

næsten på samme niveau som hos nyfødte, 

hvad angår de parasympatiske signaler, som 

ofte er svage. De udløses af impulser fra 

hjerte, blodkar, svælg med mere og overledningen 

i hjernestammen ved synapserne 

(en forbindelse mellem 2 hjernenerveceller) 

synes ikke at fungere normalt. Derimod 

fungerer det sympatiske system, hvilket er 

selvkørende som kroppens motor. 

David Katz, USA, sagde, at billedet 

er meget mere kompliceret end bare en 

umoden hjernestamme. Der er mangel på 

BDNF og forstyrret ligevægt, hvad angår 

det autonome nervesystems centrale signalsubstanser, 

som dannes i binyrerne. 

Desuden findes data fra museforskningen 

som taler for, at hjernestammens manglende 

funktion endog påvirker hjernens 

pandelapper, samt at visse nervebaner er 

overstimulerede. Han anså det for muligt, 

at disse fund måske efterhånden kan lede 

frem til behandlingsmuligheder. 

databaser 

Professor Kaufmann kom igen og talte om 

det netværk af forskere, kaldet Rett Search, 

som dannedes på Rett Centret i Sverige i 

år 2003. Hensigten var at sammenholde 

forskning om Rett syndrom og forsøge at 

nå frem til nye behandlingsmetoder. Man 

har desuden haft to møder i USA, face to 

face, for at planlægge multicenter-studier. 

Endvidere findes en australsk database 

om Rett syndrom kaldet InterRett, som har 

kliniske og genetiske data på over 1600 

patienter med Rett syndrom fra over 30 

lande. Denne muliggør statistiske bearbejdninger, 

men svagheden er naturligvis 

ensidigheden i det indsamlede materiale 

og spørgsmålet om, det kan ses som et tilfældigt 

udvalg. Man kan studere forskellige 

dele af det kliniske billede som levealder¸ 

vækst, kramper, skoliose, søvn- og vejrtrækningsforstyrrelser, 

afkalkning af skelettet, 

symptomer fra mave-tarmkanalen 

med mere. 

EuroRett er en anden EU-støttet database 

som administreres fra Marseille, hvor 17 

laboratorier deltager fra otte EU-lande, men 

ikke Sverige (eller DK). Der fødes i EU hvert 

år cirka 250 piger, som siden får diagnosen 

Rett syndrom, 5 per uge. Denne database 

er frem for alt henvendt mod genetikere, og 

man angiver 90% som værdien af forekomst 

af mutationer i MECP2-genet ved Rett syndrom. 

Dem med tidlig debut af kramper (før 

6 måneder) kan have en mutation i andre 

gener og specielt i CDKL5. 

Yderligere en database eller biobank 

findes i Siena, Italien, hvor man har analyseret 

over 200 patienter med Rett syndrom 

genetisk. Værdien ligger i, at den samme 

kliniker har bedømt patienterne, hvilket 

skaber et godt grundlag for at undersøge 


29

sammenhængen mellem genotype og 

symptomer/klinisk billede kaldet fenotype. 

kommunikation 

Der forekom sessioner om kommunikation, 

som jeg ikke overværede. Men hvert 

foredrag er en kommunikation. Kvaliteten 

på præsentationerne var mange gange 

skuffende lavt selvom indholdet var af høj 

klasse. Hvad hjælper det, når dem med 

engelsk som modersmål taler så hurtigt, 

Kagebord i Montmartre... nam nam! 

Hej Alle 

Min rejse-blog har været lidt stille det sidste 

års tid. Det er ikke fordi jeg ikke kommer 

rundt omkring i verden. Jeg har bare ikke 

fået taget mig sammen til at skrive om det. 

Jeg deltog bl.a. i årets Eremitageløb. Da 

var det ikke solen jeg dækkede for, men 

kaskader af vand. Jeg klarede det fint. Jeg 

holdt formen, hvad man ikke kan sige om 

ham jeg løb med og har fået lovning på at 


at hverken tolken eller ikke-engelsktalende 

kan følge med. Når indviklede billeder med 

usædvanlig megen information flimrer forbi 

på ti sekunder. Når man med komplicerede 

tekniske vendinger henvender sig til ikkefagfolk 

og taler til sin billeder på væggen i 

stedet for til tilhørerne. Mange af foredragsholderne 

var forskere indenfor genetik og 

ser måske ikke patienterne, men bare deres 

kromosomer. Men jeg undrer mig over, 

hvordan disse klinikere, som ikke kan fore- 

Triumfbuen kom jeg også forbi 

få lov til at deltage igen. Men med turen til 

byernes by, Paris, må jeg atter til blækhuset. 

Jeg oplevede en del interessante bygninger. 

I enkelte af dem, måtte jeg slet ikke 

være på, men skulle behørigt tages af. Så 

der fik jeg ikke set noget. 

Sjovt nok var det kun ved bygningerne 

jeg blev holdt frem. Hvad der eller skete, 

kan jeg desværre ikke dokumentere, men 

det lød lystigt. Og så vidt jeg kunne høre på 

en blanding af flere forskellige sprog. Jeg 

har bl.a. hørt svensk, norsk, engelsk, kinesisk 

(tror jeg) og så selvfølgelig fransk. Nogen 

Kan du genkende trekanten? 

CSH HJEMMESIDE 

Center for små handicapgruppper har fået ny hjemmeside: 

http://www.csh.dk 

Besvar gerne deres spørgeskema, som findes på hjemmesiden. 

læse, møder deres patienter? 

Kan de virkelig kommunikere 

med dem på deres niveau og med deres 

sprog? Hvorfor da ikke i et auditorium? 

Enkelte forelæsere, især de ikke-engelsksprogede, 

gav det vigtige af deres budskab 

i begyndelsen af forelæsningen, talte langsomt 

og tydeligt, ofte som støtte til en tekst 

næsten ord for ord som billede på væggen, 

og gav tid til spørgsmål. En sådan læge 

vil jeg gerne have, når jeg bliver patient. 

Notre Dame 

gange var der folk i mine omgivelser, der 

prøvede at tale alle sprogene på en gang 

(men det var vist sidst på aftenen). 

Og som i kan se var min lyserøde veninde 

med på turen. Vi kom godt ud af det 

sammen (det er vist hertil min diskretion tillader 

at kommentere). Det var en fantastisk 

tur. Jeg var næsten fremme hele tiden og 

jeg blev set. Det kan jeg jo godt li’. 

På gensyn et eller andet sted 

i den store verden. 

KASKETTEN 

31

32 

Fagseminar i Oslo 

Den danske Rett-forening var 

igen i år repræsenteret ved 

den norske Rett-forenings 

fagseminar i weekenden 

31.10 til 2.11. 2008. 

Vi ankom fredag eftermiddag og brugte 

et par timer på at se lidt til Oslo, som kort 

forinden havde oplevet den første sne. 

Vi var blevet inviteret på middags af den 

norske bestyrelse, som ønskede at samle 

foredragsholdere og os bestyrelsesrepræsentanter 

til lidt god mad. 

Denne middag skulle vise sig at blive 

turens absolutte kulinariske højdepunkt, 

med 5 små retter af fantastiske sammensatte 

smagsoplevelser. Og jeg som troede at 

nordmænd kun kunne lave laks. Jeg måtte 

lige revidere den fordom. 

Lørdag afholdtes fagseminar med deltagelse 

af både fagpersonale og forældre. 

Ola Skjeldal fra det norske Rikshospitalet 

gav en kort opsummering om Rett syndrom. 

Herefter fortalte Rolf Riise om skoliose 

og de norske erfaringer vedr. skolioseoperationer. 

Dette blev efterfulgt af et oplæg fra 

en pædagog, som beskrev fysioterapeutiske 

tiltag i bestræbelserne på at undgå/ 

udskyde operation. 

Märith Bergström-Isacsson (som flere vil 

kende fra det svenske Rett center) fortalte 

om sine seneste resultater i forbindelse 

med musikterapi og hvordan man kan tolke 

musiks betydning hos personer med Rett 

syndrom. Svarer de udtryk vi ser hos Rett 

personerne (når de hører musik) til det vi 

tror vi ser? Märith mener, at det er meget 

svært at se på ydersiden, hvordan musikken 

virker indeni. 

Derfor kunne den musik vi troede var 

favoritmusik, som måske var beroligende 

og bragte en bestemt stemning frem, have 

den modsatte effekt. 

Til aflæsning af ansigtets udtryk benytter 

hun FACS (facial action coding system) 

som opdeler ansigtet i over 500 punkter. 

Nu skal hun ’bare’ i gang med at lære disse. 

Så introducerede to personer fra FRAM- 

BU deres nyeste tiltag vedr. orientering om 

Rett syndrom. 

På www.frambu.no (søg under Rett) kan 

man se det meget omfattende og informative 

materiale. 

Afslutningsvis var der (re-)premiere på 

den norske video om Rett syndrom. I Norge 

har man i en årrække haft en video, der 

beskrev Rett syndrom. Denne video var 

blevet opdateret med den nyeste viden. 

Videoen mangler lidt finpudsning og kan 

herefter købes ved kontakt til den norske 

forening. 

Til aften deltog vi i den norske forenings 

middag. Det var interessant, i snakken med 

forældrene, at erfare om forskelle og ligheder 

i vores to systemer. 

Herefter gik turen til fods tilbage til 

hotellet. Det var ved at være sent, men jeg 

tror ikke nordmændene havde opdaget at 

frosten havde sat ind. De fleste restauranter 

havde udendørs servering og stemningen 

var som i Sydeuropa. 

Og her vil jeg (kærligt) bruge et lidt 

omskrevet citat fra Asterix: De er sgu’ skøre 

de nordmænd. 

På den danske ’delegations’ vegne 

Jan 


RTT-mus 

Den molekylærgenetiske RTT forskning tog 

et kvantespring i år 2001, da den første RTT 

musemodel blev konstrueret. I dag er der 

blevet designet flere forskellige typer RTTmusemodeller, 

som efterfølgende er blevet 

kommercielt tilgængelige, hvilket mange 

laboratorier verden over benytter sig af. 

Det helt unikke ved RTT-mus er, at deres 

sygdoms forløb ”ligner” det man ser hos 

RTT pigerne. RTT-musene er derfor optimale 

forsøgsdyr til studier af de følgeskader 

et defekt MeCP2 protein kan efterlade. 

Derfor var det også RTT-musene, der gav 

den positive tankevækkende information 

- at RTT ikke er en neuro-degenerativ sygdom, 

men en udviklingsdefekt i nervecellerne. 

Et forsøg fra Edinburgh i 2007 viste, at 

en RTT-mus, som allerede havde udviklet 

svære RTT- lignende symptomer, kunne 

genvinde nogle af de mistede funktioner, 

hvis dens manglende MECP2 gen blev 

åbnet, så det kunne fungere normalt. Dette 

giver håb for, at både yngre og ældre RTT 

piger vil kunne få en positiv effekt af en 

fremtidig genterapibehandling. Men før 

genterapi kan blive aktuelt, er det essentielt 

at vide: 

• Hvad er MeCP2 proteinets præcise 

arbejdsfunktion? 

• Hvor i hjerne er dens arbejdsplads? 

Situationen kompliceres af, at for meget 

normalt fungerende MeCP2 protein på 

arbejde også har vist sig skadeligt for hjernen. 

Men dette dilemma bliver kun mødt 

som en ekstra udfordring i forskerverdenen, 

da RTT-musene med tiden nok skal 

afsløre de tilhørende svar. 

Og Kongressen i Paris var netop et bevis 

på, at jagten efter disse svar er sat ind. Over 

halvdelen af programmet var dedikeret til 

formidling af nye resultater og viden fra forskergrupper, 

der arbejde med molekylærgenetik 

og neurobiologi. Personligt fandt 

jeg det svært at vælge mellem de mange 

interessante sessioner, og dem jeg deltog 

i var spændende og udbytterige, ikke 

mindst pga. diskussionerne der opstod. 


Det var spændende at se film-klip af RTTmus, 

der havde fået indopereret elektroder 

i hjernen og efterfølgerne fik målt hjerneaktivitet 

i forskellige stress-situationer. 

Resultaterne er stadigvæk spredte (der 

bliver produceret en masse byggeklodser, 

men slottet bliver ikke bygget endnu), men 

forskning foregår gerne i store ryk. Jeg har 

valgt at berettet fra 3 sessioner, jeg fandt 

lærerige og inspirerende. 

Den første session jeg vil referer fra, er 

resultater der giver forskere stof til eftertanke 

I Uta Franckes laboratorium i USA 

undersøgtes morfologien (strukturen) af 

forskellige områder i hjernen fra to forskellige 

typer RTT mus. Den ene type RTT-mus 

manglede helt MECP2 genet, hvorimod 

den anden type RTT-mus havde en ”klassisk” 

RTT mutation + et raskt MECP2 gen 

(kombinationen man ser hos RTT piger). 

De fandt, at begge typer RTT-mus havde 

9-13% reduceret hjernevægt, og at volumen 

af cortex (hjernebarken), hippocampus 

(et område i tindingelappen) og cerebellum 

(lillehjernen) også var reduceret. Men der 

blev også observeret hjerneændringer, der 

var forskellige hos de 2 typer RTT-mus. – 

Det tyder på, at forskellige typer defekte 

MeCP2 proteiner (forskellige MECP2 mutationer) 

ikke nødvendigvis udøver sammen 

skade i mikro-arkitekturen i musenes hjerner. 

Det er derfor utroligt vigtigt at gentage 

disse forsøg i større målestok, således forskerne 

får valgt netop den RTT-musemodel, 

der passer til deres specifikke forsøg. 

Fælles overskriften på de 2 sessioner 

kan man med rette kalde ”Imens vi venter 

på Genterapi” 

Frank Laccones´ gruppe forfølger ideen 

om, at raskt MeCP2 protein må kunne gives 

direkte til RTT pigerne. Metoden går under 

navnet protein-substitution. Man ved, at 

en af MeCP2-proteinets funktioner er at 

binde sig til en kemisk forbindelse (metylgrupper), 

der sidder på DNA´et og herved 

slukke for genaktivitet. Laccones´ gruppen 

har designet et rekombinant MeCP2 

protein (MeCP2 protein kædet sammen 

med et transportprotein) og injiceret det 

i RTT mus. Fusionsproteinet kunne passere 

blod-hjerne-barrieren og herefter placere 

sig i hjernecellens cellekerne. Efter 

behandlingen blev RTT musenes levetid 

fordoblet, nervecellerne i hippocampus 

skrumpede ikke i samme tempo som før, 

og musenes motorik og indlæringsevne 

blev forbedret. Forsøget viser, at aktivt 

MeCP2-fusionsprotein kan blive indsprøjtet 

i blodbanen og efterfølgende genoprette 

nogle neurale skader, hvilket er fantastisk 

– udfordringen er, hvor meget protein der 

skal injiceres, da også for meget MeCP2protein 

vil give skader. 

De mest lovende resultater kom fra Sur 

og Jaenisch laboratorier: 

I RTT-mus og RTT-piger er synapse-modning 

(synapser er forbindelser mellem hjernenervecellerne) 

hæmmet. Som I måske 

ved, menes MeCP2 at have stor betydning 

for synapse-modning. Et andet protein, der 

vides at spille en central rolle i synapsemodning, 

hedder insulin-like growthfactor 

1(IGF-1). RTT-pigerne har et nedreguleret 

niveau af IGF-1. Forskergruppen prøver 

at se bort fra MeCP2 og blot kompensere 

for det nedregulerede IGF-1. Resultaterne 

er meget positive. RTT-musene får herved 

forlænget levetiden, normaliseret hjerterytmen 

og forbedret motorikken. Resultaterne 

er så overbevisende, at kliniske forsøg med 

systematisk behandling af RTT piger med 

IGF-1 protein er ved at begynde i Boston. 

Se nærmere på http://www.childrenshospital.org/vector/vector_fall08/making_ 

connections_p.html. 

Det er værd at bemærke, at behandlingen 

er en etableret behandling, der 

allerede gives til andre patientgrupper. 

33

Ridning og lovgivningen 

Jeg har efterhånden læst en del af de 

undersøgelser Center for Rett Syndrom 

løbende udarbejder. I rigtig mange af 

undersøgelserne fremgår det, at børn og 

voksne med Rett enten går til, har gået 

eller overvejer at gå til ridning. 

Personer med Rett kan gå til ridning på 

mindst 2 forskellige måder. Den ene er efter 

reglerne vedr. lægeordineret ridefysioterapi 

og den anden er som handicapridning. 

vedrørende 

lægeordineret ridefysioterapi 

Man skal henvende sig til ens egen praktiserende 

læge, som vurderer om patienten 

hører til den gruppe, som har adgang til at 

få lægehenvist ridefysioterapi. 

I overenskomsten på området er nævnt 

personer med spastiske lammelser, sclerose, 

blinde m.m., men alle patienter, der kan 

få vederlagsfri fysioterapi, er også berettiget 

til vederlagsfri ridefysioterapi, hvis det 

i øvrigt kan forbedre den fysiske funktionsevne, 

vedligeholde funktionsevnen eller 

forhale en forringelse af funktionsevnen. 

Der kan maksimalt ydes tilskud til 2 x ½ 

time eller 1 times ridefysioterapi pr. patient 

pr. uge bortset fra den1. konsultation. 

Ridningen foregår på hold med op til 5 

deltagere under fysioterapeutens opsyn. 


vedrørende handicapridning 

Det kan også være en mulighed at gå 

til handicapridning, der tager hensyn til 

det særlige der skal til for at det kan lade 

sig gøre at ride. Handicapridning er som 

regel dyrere at gå til end almindelig ridning. 

Man kan for børns tilfælde søge sin 

kommune om at få dækket merudgiften 

i den forbindelse. Det kan både være 

dyrere at gå til denne type ridning, men 

rideskolen der tilbyder handicapridningen 

kan også ligge længere væk end den 

nærmeste rideskole. Det kan også være 

aktuelt at søge om økonomisk hjælp til at 

aflønne en person der kan følge personen 

med Rett, eller som forældre at søge om 

erstatning for tabt arbejdsfortjeneste til 

dette formål. 

I mit øvrige arbejde i Københavns 

Kommune har jeg faktisk også fået en 

enkelt ansøgning om en mekanisk hest 

til hjemmet, til et barn der ikke magtede 

de mange sanseindtryk det gav at komme 

ud på en rideskole. Det endte med at 

forældre søgte om hjælp til betaling af 

hesten gennem en fond og fik den. 

Som hovedregel kan man dog sige at 

fysioterapi (herunder ridefysioterapi og 

mekaniske heste) er behandling, og derfor 

skal søges gennem egen læge. 

Handicapridning er derimod en fritidsaktivitet 

(med en sidegevinst) på linje 

med de fritidsaktiviteter andre børn går 

til. Der kan derfor kun være tale om at 

få hjælp til merudgifter i forbindelse med 

fritidsaktiviteten. 

er ridning godt for 

personer med Rett syndrom? 

Jeg har spurgt vores to fysioterapeuter 

om ridning generelt kan anbefales til Rett 

patienter. De svarer at ridning er en særdeles 

god træningsform for personer med 

Rett Syndrom. Hestens rytmiske bevægelser 

stimulerer til vedvarende muskulær 

aktivitet. Derved trænes både muskulær 

udholdenhed og balancen i siddende stilling. 

Man kan sige, at hestens bevægelser 

kompenserer for det igangsætningsbesvær, 

der er karakteristisk og helt særligt hos 

personer med Rett Syndrom. 

Hvis I har ideer til emner jeg kan tage op, 

er I velkomne til at kontakte mig på: 

mvd@kennedy.dk eller 4326 0160 

(torsdag 18-20, fredag 8-14) 

Socialrådgiver Mette Vagner Dalby, 

Center for Rett Syndrom 

ny PRINCIPAFGØRELSE vedr. 

tabt arbejdsfortjeneste og kontrolbesøg på hospital 

Ifølge Servicelovens § 42 kan der ydes hjælp 

til dækning af tabt arbejdsfortjeneste, når 

forældre skal have fri fra arbejde for at 

kunne ledsage et barn eller en ung med 

nedsat funktionsevne eller kronisk/langvarig 

lidelse til ambulant behandling. 

I foråret 2008 kom Ankestyrelsen med 

en ny principafgørelse vedr. tabt arbejdsfortjeneste 

og hospitals-kontrolbesøg. 

En principafgørelse er en bindende 

retskilde, som kommunerne, De Sociale 

Nævn m.m. skal anvende i tilsvarende sager. 

Principafgørelser er derved en praktisk rettesnor 

for senere afgørelser i kommuner 

og nævn. 

I denne forholdsvis nye principafgørelse 

fastslår Ankestyrelsen at en ansøger ikke var 

berettiget til tabt arbejdsfortjeneste i forbindelse 

med 2-3 kontrolbesøg på hospital 

om året. Ankestyrelsen lagde vægt på, at 

der var tale om 2-3 kontrolbesøg, hvilket 

skønnedes at være moderat omfang og 

at ansøger ikke skønnedes at have haft et 

betydeligt fravær fra sit arbejde. 

Denne afgørelse kan fremover have 

betydning for forældre til børn med Rett 

syndrom der for eksempel undersøges på 

Kennedy Centret 1 gang om året. 


35

Ankestyrelsen har i øvrigt tidligere fastslået 

at en ansøger ikke var berettiget til 

tabt arbejdsfortjeneste i forbindelse med 

deltagelse i ekstraordinære møder i barnet 

skole, selv om disse skyldtes barnets 

handicap. Også i denne afgørelse lagde 

Ankestyrelsen vægt på at der var tale om 

2-3 møder om året, og at disse møder, 

selvom de vedrørte tilrettelæggelse af 

barnets skoleforløb i relation til hans handicap, 

ikke gik ud over, hvad forældre til 

ikke-handicappede børn skulle deltage 

i, hvis børnene for eksempel af sociale 

eller faglige årsager, havde problemer 

med skolegangen. 

Hvis I som forældre løbende har brug 

for erstatning for tabt arbejdsfortjene- 


ste på enkeltdage, så er mit råd til jer 

at overveje hvor mange timer/dage I, 

i løbet af et år, er nød til at tage fri fra 

arbejde. Det er vigtigt at I får beskrevet 

jeres samlede behov. Det kan som nævnt 

være til ekstraordinære skolemøder og 

hospitalskontroller/hospitalsundersøgelser, 

men det kan også være til fysioterapeut, 

ørelæge/øjenlæge, afprøvning af 

diverse hjælpemidler og meget andet. 

I skal være opmærksom på at der kun 

i særlige tilfælde kan ydes hjælp til dækning 

af tabt arbejdsfortjeneste til begge 

forældre samtidigt. Det kan fx ske, hvis 

barnet skal indlægges på sygehus og 

opereres, og det er nødvendigt, at begge 

forældre er til stede på grund af opera- 

tionens alvor. Det kan også gælde, hvis 

begge forældre skal have information 

om, hvordan barnet skal behandles efter 

udskrivelsen fra sygehus. Dette gælder 

også, hvis forældrene ikke bor sammen, 

men begge ægtefæller tager sig af barnet. 

Begge afgørelser kan findes på Ankestyrelsens 

hjemmeside – www.ast.dk . Det 

drejer sig om principafgørelse C-8-08 og 

SM C-038-06. 

Reglerne for erstatning for tabt 

arbejdsfortjeneste findes i Servicelovens 

§ 42. Til denne findes der en vejledning: 

Vejledning om særlig støtte til børn og 

unge og deres familier (Vejledning nr. 3 

til serviceloven). 

Jeg er barnet (I am the child) 

Jeg er barnet der ikke kan tale. Du har ofte 

ondt af mig. Jeg kan se det i dine øjne. Du 

undrer dig over, hvor meget jeg forstår, 

dette ser jeg også. Jeg forstår meget; 

Om du er glad eller ked af det, bange, 

tålmodig eller utålmodig, fuld af kærlighed 

og begær eller om du bare gør din 

pligt mod mig. Jeg undrer mig over din 

frustration, idet jeg ved at min er meget 

større, for jeg kan ikke udtrykke mig selv 

eller mine behov, som du gør det. Du kan 

ikke forstå min isolation, som er så fuldendt 

til tider. Jeg begaver dig ikke med klog 

snak, søde kommentarer til at grine af og 

gentage. Jeg giver dig ikke svar på dine 

dagligdags spørgsmål, bekræfter hvordan 

jeg har det, deler mine behov eller kommenterer 

verden omkring mig. Jeg giver 

dig ikke belønninger, som defineret efter 

verdens standarder… store fremskridt i 

udviklingen, som du kan kreditere dig selv 

for. Jeg giver dig ikke forståelse, som du 

kender det. Det jeg giver dig har meget 

mere værdi; Jeg giver dig muligheder i 

stedet. Muligheder til at opdage dybden 

af din karakter, ikke min, dybden af din 

kærlighed, din forpligtelse, din tålmodig- 

hed, dine evner, mulighed for at forske 

din sjæl mere intens end du troede var 

muligt. Jeg driver dig længere end du 

nogen sinde havde gjort alene, arbejder 

hårdere, søger svar til dine mange spørgsmål, 

laver spørgsmål uden svar. Jeg er 

barnet der ikke kan tale. 

Jeg er barnet der ikke kan gå. Verden 

synes nogle gange at flyve forbi mig. Du 

kan se længslen i mine øjne til at komme 

ud af denne stol, til at løbe og lege som 

andre børn. Der er meget du tager for 

givet: Jeg vil gerne have legetøjet på hylden. 

Jeg skal på toilettet. Åhh jeg tabte 

min gaffel igen. Jeg er afhængig af dig på 

denne måde. Min gave til dig er at gøre dig 

klar over din store formue, lykke, din raske 

ryg og ben, din evne til at gøre noget for 

dig selv. Nogle gange synes det som om 

folk ikke lægger mærke til det. Jeg lægger 

altid mærke til dem. Jeg føler ikke så 

meget misundelse som begær. Begær til at 

stå ret op, at sætte den ene fod foran den 

anden, at være uafhængig. Jeg giver dig 

bevidsthed. Jeg er barnet der ikke kan gå. 

Jeg er barnet der er mentalt svækket. 

Jeg lærer ikke nemt, hvis du dømmer mig 

efter verdens målestok, men hvad jeg 

ved, er uendelig glæde ved simple ting. 

Jeg er ikke, som dig, bebyrdet med strid 

og konflikter fra et mere kompliceret liv. 

Min gave til dig er at give dig frihed til at 

nyde ting som et barn, at lære dig hvor 

meget dine arme omkring mig betyder, at 

give dig kærlighed. Jeg giver dig gaven 

af enkelthed. Jeg er barnet der er mentalt 

svækket. 

Jeg er det invalide barn. Jeg er din 

læremester. Hvis du tillader mig det, vil jeg 

lære dig hvad der er virkelig vigtig her i 

livet. Jeg vil give dig og lære dig uendelig 

kærlighed. Jeg begaver dig med uskyldig 

tillid, min afhængighed af dig. Jeg lærer 

dig respekt for andre og deres særpræg. 

Jeg lærer dig om helligheden af livet, jeg 

lærer dig om hvor dyrebar dette liv er og 

ikke om at tage livet for givet. Jeg lærer 

dig om at glemme dine egne behov og 

begær og drømme. Jeg lærer dig at give, 

mest af alt lærer jeg dig håb og tro. Jeg 

er det invalide barn. 

Copyright IRSF. Denne artikel må ikke 

blive genoptrykt uden tilladelse. 

37

BESTYRELSEN KONTAKTLISTE 

Formand 

Winnie Pedersen 

Hededammen 21, 2730 Herlev 

Tlf. 70 20 20 53 

e-mail: post@rett.dk 

næstformand 

Vibeke Skovgaard Nielsen 

Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd 

Tlf. 44 44 60 90 

e-mail: vibeke@rett.dk 

kasserer 

Kurt Jensen 

Markedspladsen 5, 4520 Svinninge 

Tlf. 59 59 45 55 

e-mail: kurt@rett.dk 

Bestyrelsesmedlem 

Susanne Wilstrup Sindt 

Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup 

Tlf. 44 84 93 54 

e-mail: susanne@rett.dk 


Jan Nielsen, Hornsherredvej 403, 

Sæby, 4070 Kirke Hyllinge 

Tlf. 46 41 26 41 

e-mail: jan@rett.dk 


Iben Hjarsø 

Stigårdsvej 8, 2680 Solrød Strand 

Tlf. 56 14 83 05 

e-mail: iben@rett.dk 

suppleant 

Jørgen Askholm 

Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge 

Tlf. 46 73 03 60 

e-mail: jorgen@rett.dk 

suppleant 

Rasmus Laustsen 

Smedevej 21, Strø, 3320 Skævinge 

Tlf. 48 28 43 23 

e-mail: rasmus@rett.dk 

Foreningen generelt: 

Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: post@rett.dk 

Foreningens blad: 

Bent sewohl · e-mail: rettnyt@rett.dk 

Foreningens web-side: 

martin Jagd nielsen · e-mail: martin@rett.dk 

lægelige emner: 

overlæge Jytte Bieber nielsen, kennedy instituttet 

Tlf. 43 26 01 26 · e-mail: jbn@kennedy.dk 

Fysioterapi, scoliosis: 

Fysioterapeut henrik Andersen 

Tlf. 43 26 01 58 · e-mail: hea@kennedy.dk 

Fysioterapeut katrine Fuglsang 

Tlf. 43 26 01 29 · e-mail: kfp@kennedy.dk 

kommunikation: 

socialpædagog liff liesel hansen 

Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dk 

socialpædagog Jan nielsen 

Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk 

små piger/natteskrigeri: 

hanne laursen 

Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: hkolesen@hafnet.dk 

dea laustsen 

Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: vejgaard@dlgtele.dk 

drenge med Rett syndrom: 

ole hansen · Tlf. 36 16 19 35 

Bedsteforældre til barnebarn med Rett syndrom: 

marianne engel 

Tlf. 64 40 64 31 · e-mail: m.engel@tdcadsl.dk 

spiseproblemer/manglende vægtstigning: 

vibeke s. nielsen 

Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dk 

Reflux/Gylperi: 

susanne sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: susanne@rett.dk 

epilepsi: 

liff liesel hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dk 

ketogen diæt: karin+Jan nielsen 

Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk 

Tænder: 

Tandlæge hanne ladekarl 

Tlf. 51 32 94 80 · e-mail: hlk_3250@hotmail.com 

ombygning af hus: 

klaus nielsen · Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: nielsenhome@mail.dk 

Jørgen Askholm · Tlf. 46 73 03 60 · e-mail: jorgen@rett.dk 

Winnie Pedersen · Tlf. 44 92 98 18 · e-mail: winnie@rett.dk

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6 ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?