21.07.2013 Views

Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA - Århus ...

Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA - Århus ...

Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA - Århus ...

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

<strong>Medicinsk</strong> <strong>Endokrinologisk</strong> <strong>Afdeling</strong> <strong>MEA</strong> - <strong>Århus</strong> Universitetshospital<br />

3. Endokrinologi > 7. Gonader > 4. Turner syndrom<br />

Forfatter: C laus Højbjerg Gravholt<br />

Versionsnr.: 2<br />

Lokation: <strong>MEA</strong> NBG, <strong>MEA</strong> THG<br />

Informationstype: Instruks<br />

Ikrafttrædelsesdato: 01-07-2013<br />

Revideret dato: 01-07-2013<br />

Faglig ansvarlig: C laus Højbjerg Gravholt<br />

Ledelsesansvarlig: Else Vestbo<br />

Papirkopi findes: 01-07-2013: <strong>MEA</strong>NBG<br />

3.7.4 Turner syndrom<br />

Gælder for : <strong>MEA</strong> NBG, <strong>MEA</strong> THG<br />

Formål<br />

Definition af begreber<br />

Fremgangsmåde<br />

Dokumentation<br />

Ansvar<br />

Referencer<br />

Information<br />

Formål<br />

At sikre korrekt diagnostik og behandling af patienter med Turner syndrom<br />

Definition af begreber<br />

Turner syndrom er en livslang tilstand, som kræver monitorering, idet en lang række tilstande og sygdomme ses<br />

hyppigere hos piger og kvinder med syndromet (tabel 1).<br />

Årsag<br />

Årsagen til Turner syndrom er kun delvist kendt. Alle mangler et X kromosom (eller et Y kromosom) eller dele<br />

deraf, enten komplet eller som mosaik tilstand. Indtil nu er et gen af afgjort betydning for Turner syndrom<br />

identificeret. Dette gen hedder SHOX (short stature homeobox gene), og er ansvarligt for en del af den nedsatte<br />

højdevækst.<br />

Fremgangsmåde<br />

Diagnose<br />

Diagnosen bekræftes ved en karyotype der passer med den kliniske fremtoning. Der er vigtig, at man opretholder<br />

en klinisk mistanke hos flere patienter, end kun meget typiske "lærebogs" patienter. Kun ca. 30% af<br />

diagnosticerede patienter er nemlig "typiske", så selv relativt høje individer, med menstruation og uden typiske<br />

stigmata kan have Turner syndrom.<br />

Turner syndrom er således en klinisk diagnose. Der er ikke enighed om hvilke stigmata der skal være tilstede for<br />

at diagnosen "Turner syndrom" kan anvendes.<br />

Kliniske manifestationer<br />

Disse varierer med alderen, hvilket nødvendiggør et kendskab til syndromets naturhistorie.<br />

1.<br />

2.<br />

Nedsat højdevækst: behandles normalt med GH via diverse børneafdelinger. Rationalet for behandlingen er<br />

ikke absolut mangel på GH sekretion, men snarere nedsat GH sekretion, men først og fremmest GH/IGF<br />

resistens - omend denne resistens ikke er nærmere defineret. Højdevæksten kan normaliseres, omend det<br />

kræver ganske store doser GH givet over en længere årrække (2). Det vides endnu ikke om denne behandling<br />

er sikker, idet data fra langtids-followup endnu ikke foreligger. Der er dog ikke tilgængelige data, der aktuelt<br />

giver mistanke om komplikationer til behandlingen. Patienterne kan opnå IGF-I niveauer over 1000 :g/L under<br />

højdosis GH behandling - altså klart akromegale niveauer. Behandlingstiden er typisk 5-8-9 år. Det er vigtigt<br />

at starte tidligt (4-6 års alderen).<br />

3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 1 af 4


2.<br />

3.<br />

4.<br />

5.<br />

6.<br />

7.<br />

8.<br />

9.<br />

Infertilitet, som er tilstede ved over 95% af patienterne. 10-20% opnår menstruationer, men oftest i ganske<br />

kort tid.<br />

Aspekter af det metaboliske syndrom<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

fedme<br />

hypertension<br />

type 2 diabetes<br />

Øvrig endokrinologi<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

4.<br />

hypothyreose<br />

østrogen insufficiens<br />

androgen insufficiens<br />

øget forekomst af osteoporose og frakturer<br />

Gastroenterologi<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

Otologi<br />

1.<br />

øget forekomst af inflammatorisk tarmsygdom<br />

coeliaki<br />

forhøjede leverparametre (hos størstedelen)<br />

øget forekomst af nedsat hørelse, ofte medførende behov for høreapparat<br />

Fysiske abnormiteter (se tabel 1)<br />

Lymfødem ses hyppigt. Erysipelas ses hos enkelte. Støttestrømper bør anbefales.<br />

Cardiologi<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

4.<br />

øget forekomst af bicuspide aortaklapper<br />

coarctatio aorta<br />

andre misdannelser<br />

aorta dissektion<br />

Øvrigt. Forskellige øjenlidelser og hudlidelser ses måske hyppigere.<br />

Ambulant program<br />

De fleste patienter bør ses årligt. Hyppigere kontrol ved behov.<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

4.<br />

5.<br />

6.<br />

Journaloptagelse med fokus på fysiske træk, hjertestetoskopi, karyotype, tidl. GH behandling,<br />

pubertetsinduktion, nuværende medicinsk behandling, BMI, BT, risikofaktorer. Ultralyd af abdomen mhp renal<br />

congenit misdannelse (kun såfremt en sådan ikke er udført tidligere).<br />

Blodprøver (hver gang): faste blodsukker, <strong>MEA</strong>-rutine, FSH, LH, fastelipider, thyroidea parametre.<br />

Tidligere ekkokardiografi fremskaffes mhp medfødte abnormaliteter.<br />

Ny ekkokardiografi bestilles - stiles til Bent Østergård Kristensen eller Keld Sørensen på afd. B, Skejby<br />

sygehus. Ekkokardiografi gentages hver 2-5- (10) år efter aftale med overlæger på Skejby. Det er vigtigt, at<br />

ekkokardiografi foretages af en cardiolog med erfaring indenfor området. MR scanning vil være indiceret i de<br />

fleste tilfælde for at afklare eventuelle kongenitte hjerte-kar-misdannelser, men indikation for brugen af denne<br />

modalitet er endnu ikke fastlagt.<br />

Døgnblodtryk bestilles på mindste foranledning. Aktuelt er der konsensus (men ingen evidens) for behandling<br />

med beta-blokker, som førstevalg-præparat. Dette er på grund af evidens hos patienter med Marfan syndrom,<br />

3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 2 af 4


5.<br />

6.<br />

7.<br />

8.<br />

9.<br />

hvor det er vist at denne behandling nedsætter hyppigheden af aorta-dissektion.<br />

DEXA scanning ved baseline, og herefter afhængig af denne. Forebyggende behandling med kalk og D-vitamin<br />

vil være indiceret hos mange patienter. Eventuel behandling med bisphophonater eller raloxifen kan komme<br />

på tale.<br />

Henvisning til hørecentral ved behov.<br />

Fertilitet. Henvisning til stort center ved behov. Ægdonation er en mulighed. Situationen er dog sådan aktuelt,<br />

at der er meget få æg tilgængelige, og der er derfor lang ventetid.<br />

Coeliaki. Der screenes ved 1. konsultation, herefter hvert 5. år.<br />

Behandling<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

4.<br />

5.<br />

6.<br />

Kønshormon substitutions behandling (HRT) til alle, med mindre vægtige argumenter taler imod. Man kan<br />

overveje at ophøre med denne behandling omkring tiden for den naturlige menopause (50-55 år). Den hidtil<br />

anvendte dosis er østradiol 2 mg, og norethisteron 1 mg (i 10 dage), eller medroxyprogesteron 10 mg (i 10<br />

dage). Mange har dog behov for den dobbelte dosis. Det er ikke afklaret hvilken dosis der er den mest<br />

hensigtsmæssige (klinisk studie kører). FSH og LH bruges til at monitorere effekten af HRT (ikke alle kan<br />

supprimeres sufficient).<br />

Hypertension skal behandles pga stor risiko for aorta dissektion. 1. valgs præparat er en beta-blokker (pga<br />

erfaringer fra Marfan syndrom), men ACE-inhibition kan også vælges som førstevalg.<br />

Overvægt skal forsøges behandlet tidligt med diætist vejledning, pga 7 dobbelt risiko for udvikling af type 2<br />

diabetes.<br />

Hypothyreose behandles på sædvanlig vis.<br />

Osteoporose behandles sædvanligvis med HRT. Såfremt specielle forhold gør sig gældende kan<br />

bisphosphonater eller raloxifen selvfølgelig anvendes.<br />

Hyperlipidemi behandles efter sædvanlige retningslinier.<br />

Dokumentation<br />

Handlinger dokumenteres i journalen. <strong>Medicinsk</strong> behandling dokumenteres i EPJ-MEM.<br />

Ansvar<br />

Behandlende læge<br />

Referencer<br />

1.<br />

2.<br />

3.<br />

4.<br />

5.<br />

6.<br />

Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS and Wass JA. Turner's syndrome in adulthood. Endocr Rev 23: 120-140,<br />

2002.<br />

Gravholt CH. Turner syndrome and the heart: cardiovascular complications and treatment strategies. Am J<br />

Cardiovasc Drugs 2: 401-413, 2002.<br />

Gravholt CH. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome. Eur J Endocrinol 151:<br />

657-687, 2004.<br />

Saenger P, Wikland KA, Conway GS, Davenport M, Gravholt CH, Hintz R, Hovatta O, Hultcrantz M, Landin-<br />

Wilhelmsen K, Lin A, Lippe B, Pasquino AM, Ranke MB, Rosenfeld R and Silberbach M. Recommendations<br />

for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 86: 3061-3069, 2001.<br />

Sas TC, Muinck Keizer-Schrama SM, Stijnen T, Jansen M, Otten BJ, Hoorweg-Nijman JJ, Vulsma T, Massa<br />

GG, Rouwe CW, Reeser HM, Gerver WJ, Gosen JJ, Rongen-Westerlaken C and Drop SL. Normalization of<br />

height in girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment: results of a randomized<br />

dose-response trial. J Clin Endocrinol Metab 84: 4607-4612, 1999.<br />

Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa R.W. and Gravholt CH. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and<br />

mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 91: 3897-3902, 2006.<br />

Information<br />

Følgende hjemmesider kan have interesse:<br />

http://www.turner-syndrome-us.org/<br />

Turner syndrome society of the USA<br />

3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 3 af 4


T i l b a g e t i l t o p<br />

http://www.tss.org.uk/<br />

Turner syndrome support society of the UK<br />

http://www.turnersyndrome.ca/<br />

Turner syndrome society of Canada<br />

http://turners.nichd.nih.gov/<br />

National Institutes of Health, National Institutes of Child Health and Human Development, USA.<br />

http://www.turner-syndrom.dk/<br />

The society of Turner syndrome support groups in Denmark<br />

3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 4 af 4

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!