Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA - Århus ...
Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA - Århus ...
Medicinsk Endokrinologisk Afdeling MEA - Århus ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Medicinsk</strong> <strong>Endokrinologisk</strong> <strong>Afdeling</strong> <strong>MEA</strong> - <strong>Århus</strong> Universitetshospital<br />
3. Endokrinologi > 7. Gonader > 4. Turner syndrom<br />
Forfatter: C laus Højbjerg Gravholt<br />
Versionsnr.: 2<br />
Lokation: <strong>MEA</strong> NBG, <strong>MEA</strong> THG<br />
Informationstype: Instruks<br />
Ikrafttrædelsesdato: 01-07-2013<br />
Revideret dato: 01-07-2013<br />
Faglig ansvarlig: C laus Højbjerg Gravholt<br />
Ledelsesansvarlig: Else Vestbo<br />
Papirkopi findes: 01-07-2013: <strong>MEA</strong>NBG<br />
3.7.4 Turner syndrom<br />
Gælder for : <strong>MEA</strong> NBG, <strong>MEA</strong> THG<br />
Formål<br />
Definition af begreber<br />
Fremgangsmåde<br />
Dokumentation<br />
Ansvar<br />
Referencer<br />
Information<br />
Formål<br />
At sikre korrekt diagnostik og behandling af patienter med Turner syndrom<br />
Definition af begreber<br />
Turner syndrom er en livslang tilstand, som kræver monitorering, idet en lang række tilstande og sygdomme ses<br />
hyppigere hos piger og kvinder med syndromet (tabel 1).<br />
Årsag<br />
Årsagen til Turner syndrom er kun delvist kendt. Alle mangler et X kromosom (eller et Y kromosom) eller dele<br />
deraf, enten komplet eller som mosaik tilstand. Indtil nu er et gen af afgjort betydning for Turner syndrom<br />
identificeret. Dette gen hedder SHOX (short stature homeobox gene), og er ansvarligt for en del af den nedsatte<br />
højdevækst.<br />
Fremgangsmåde<br />
Diagnose<br />
Diagnosen bekræftes ved en karyotype der passer med den kliniske fremtoning. Der er vigtig, at man opretholder<br />
en klinisk mistanke hos flere patienter, end kun meget typiske "lærebogs" patienter. Kun ca. 30% af<br />
diagnosticerede patienter er nemlig "typiske", så selv relativt høje individer, med menstruation og uden typiske<br />
stigmata kan have Turner syndrom.<br />
Turner syndrom er således en klinisk diagnose. Der er ikke enighed om hvilke stigmata der skal være tilstede for<br />
at diagnosen "Turner syndrom" kan anvendes.<br />
Kliniske manifestationer<br />
Disse varierer med alderen, hvilket nødvendiggør et kendskab til syndromets naturhistorie.<br />
1.<br />
2.<br />
Nedsat højdevækst: behandles normalt med GH via diverse børneafdelinger. Rationalet for behandlingen er<br />
ikke absolut mangel på GH sekretion, men snarere nedsat GH sekretion, men først og fremmest GH/IGF<br />
resistens - omend denne resistens ikke er nærmere defineret. Højdevæksten kan normaliseres, omend det<br />
kræver ganske store doser GH givet over en længere årrække (2). Det vides endnu ikke om denne behandling<br />
er sikker, idet data fra langtids-followup endnu ikke foreligger. Der er dog ikke tilgængelige data, der aktuelt<br />
giver mistanke om komplikationer til behandlingen. Patienterne kan opnå IGF-I niveauer over 1000 :g/L under<br />
højdosis GH behandling - altså klart akromegale niveauer. Behandlingstiden er typisk 5-8-9 år. Det er vigtigt<br />
at starte tidligt (4-6 års alderen).<br />
3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 1 af 4
2.<br />
3.<br />
4.<br />
5.<br />
6.<br />
7.<br />
8.<br />
9.<br />
Infertilitet, som er tilstede ved over 95% af patienterne. 10-20% opnår menstruationer, men oftest i ganske<br />
kort tid.<br />
Aspekter af det metaboliske syndrom<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
fedme<br />
hypertension<br />
type 2 diabetes<br />
Øvrig endokrinologi<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
4.<br />
hypothyreose<br />
østrogen insufficiens<br />
androgen insufficiens<br />
øget forekomst af osteoporose og frakturer<br />
Gastroenterologi<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
Otologi<br />
1.<br />
øget forekomst af inflammatorisk tarmsygdom<br />
coeliaki<br />
forhøjede leverparametre (hos størstedelen)<br />
øget forekomst af nedsat hørelse, ofte medførende behov for høreapparat<br />
Fysiske abnormiteter (se tabel 1)<br />
Lymfødem ses hyppigt. Erysipelas ses hos enkelte. Støttestrømper bør anbefales.<br />
Cardiologi<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
4.<br />
øget forekomst af bicuspide aortaklapper<br />
coarctatio aorta<br />
andre misdannelser<br />
aorta dissektion<br />
Øvrigt. Forskellige øjenlidelser og hudlidelser ses måske hyppigere.<br />
Ambulant program<br />
De fleste patienter bør ses årligt. Hyppigere kontrol ved behov.<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
4.<br />
5.<br />
6.<br />
Journaloptagelse med fokus på fysiske træk, hjertestetoskopi, karyotype, tidl. GH behandling,<br />
pubertetsinduktion, nuværende medicinsk behandling, BMI, BT, risikofaktorer. Ultralyd af abdomen mhp renal<br />
congenit misdannelse (kun såfremt en sådan ikke er udført tidligere).<br />
Blodprøver (hver gang): faste blodsukker, <strong>MEA</strong>-rutine, FSH, LH, fastelipider, thyroidea parametre.<br />
Tidligere ekkokardiografi fremskaffes mhp medfødte abnormaliteter.<br />
Ny ekkokardiografi bestilles - stiles til Bent Østergård Kristensen eller Keld Sørensen på afd. B, Skejby<br />
sygehus. Ekkokardiografi gentages hver 2-5- (10) år efter aftale med overlæger på Skejby. Det er vigtigt, at<br />
ekkokardiografi foretages af en cardiolog med erfaring indenfor området. MR scanning vil være indiceret i de<br />
fleste tilfælde for at afklare eventuelle kongenitte hjerte-kar-misdannelser, men indikation for brugen af denne<br />
modalitet er endnu ikke fastlagt.<br />
Døgnblodtryk bestilles på mindste foranledning. Aktuelt er der konsensus (men ingen evidens) for behandling<br />
med beta-blokker, som førstevalg-præparat. Dette er på grund af evidens hos patienter med Marfan syndrom,<br />
3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 2 af 4
5.<br />
6.<br />
7.<br />
8.<br />
9.<br />
hvor det er vist at denne behandling nedsætter hyppigheden af aorta-dissektion.<br />
DEXA scanning ved baseline, og herefter afhængig af denne. Forebyggende behandling med kalk og D-vitamin<br />
vil være indiceret hos mange patienter. Eventuel behandling med bisphophonater eller raloxifen kan komme<br />
på tale.<br />
Henvisning til hørecentral ved behov.<br />
Fertilitet. Henvisning til stort center ved behov. Ægdonation er en mulighed. Situationen er dog sådan aktuelt,<br />
at der er meget få æg tilgængelige, og der er derfor lang ventetid.<br />
Coeliaki. Der screenes ved 1. konsultation, herefter hvert 5. år.<br />
Behandling<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
4.<br />
5.<br />
6.<br />
Kønshormon substitutions behandling (HRT) til alle, med mindre vægtige argumenter taler imod. Man kan<br />
overveje at ophøre med denne behandling omkring tiden for den naturlige menopause (50-55 år). Den hidtil<br />
anvendte dosis er østradiol 2 mg, og norethisteron 1 mg (i 10 dage), eller medroxyprogesteron 10 mg (i 10<br />
dage). Mange har dog behov for den dobbelte dosis. Det er ikke afklaret hvilken dosis der er den mest<br />
hensigtsmæssige (klinisk studie kører). FSH og LH bruges til at monitorere effekten af HRT (ikke alle kan<br />
supprimeres sufficient).<br />
Hypertension skal behandles pga stor risiko for aorta dissektion. 1. valgs præparat er en beta-blokker (pga<br />
erfaringer fra Marfan syndrom), men ACE-inhibition kan også vælges som førstevalg.<br />
Overvægt skal forsøges behandlet tidligt med diætist vejledning, pga 7 dobbelt risiko for udvikling af type 2<br />
diabetes.<br />
Hypothyreose behandles på sædvanlig vis.<br />
Osteoporose behandles sædvanligvis med HRT. Såfremt specielle forhold gør sig gældende kan<br />
bisphosphonater eller raloxifen selvfølgelig anvendes.<br />
Hyperlipidemi behandles efter sædvanlige retningslinier.<br />
Dokumentation<br />
Handlinger dokumenteres i journalen. <strong>Medicinsk</strong> behandling dokumenteres i EPJ-MEM.<br />
Ansvar<br />
Behandlende læge<br />
Referencer<br />
1.<br />
2.<br />
3.<br />
4.<br />
5.<br />
6.<br />
Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS and Wass JA. Turner's syndrome in adulthood. Endocr Rev 23: 120-140,<br />
2002.<br />
Gravholt CH. Turner syndrome and the heart: cardiovascular complications and treatment strategies. Am J<br />
Cardiovasc Drugs 2: 401-413, 2002.<br />
Gravholt CH. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome. Eur J Endocrinol 151:<br />
657-687, 2004.<br />
Saenger P, Wikland KA, Conway GS, Davenport M, Gravholt CH, Hintz R, Hovatta O, Hultcrantz M, Landin-<br />
Wilhelmsen K, Lin A, Lippe B, Pasquino AM, Ranke MB, Rosenfeld R and Silberbach M. Recommendations<br />
for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 86: 3061-3069, 2001.<br />
Sas TC, Muinck Keizer-Schrama SM, Stijnen T, Jansen M, Otten BJ, Hoorweg-Nijman JJ, Vulsma T, Massa<br />
GG, Rouwe CW, Reeser HM, Gerver WJ, Gosen JJ, Rongen-Westerlaken C and Drop SL. Normalization of<br />
height in girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment: results of a randomized<br />
dose-response trial. J Clin Endocrinol Metab 84: 4607-4612, 1999.<br />
Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa R.W. and Gravholt CH. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and<br />
mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 91: 3897-3902, 2006.<br />
Information<br />
Følgende hjemmesider kan have interesse:<br />
http://www.turner-syndrome-us.org/<br />
Turner syndrome society of the USA<br />
3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 3 af 4
T i l b a g e t i l t o p<br />
http://www.tss.org.uk/<br />
Turner syndrome support society of the UK<br />
http://www.turnersyndrome.ca/<br />
Turner syndrome society of Canada<br />
http://turners.nichd.nih.gov/<br />
National Institutes of Health, National Institutes of Child Health and Human Development, USA.<br />
http://www.turner-syndrom.dk/<br />
The society of Turner syndrome support groups in Denmark<br />
3.7.4 Turner syndrom (Version: 2) Side 4 af 4