Nakkefoldsscanning - DSOG
Nakkefoldsscanning - DSOG
Nakkefoldsscanning - DSOG
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
FØTOSandbjerg Forslag til Guideline oktober 2009<br />
Blandt 22.150 kromosom undersøgelser findes 70 med trisomi 18. Kvinderne var i<br />
gennemsnit 32,4 år. GA ved fund var 19,5 uger. 87,1% havde store anomalier. Hyppigst<br />
var hjertefejl med 47% heraf havde 27% VSD.<br />
Viora E. 2007:<br />
71 fostre med trisomi 18. Alle henvist pga. alder, biokemi eller ultralydfund. 91% havde<br />
anomalier. Maternel alder 35,4 år. Alle set mellem ugen 11+1 til 25+1.<br />
I Nicolaides seneste artikel om trisomi 18 angives en detektionsrate på 97% ved brug af<br />
en falsk positiv rate på 0,2% og dette svarer til 1:50, som jo er anderledes end hans<br />
tidligere anbefalinger. I et arbejde af Breathnach findes ved en cut-off på 1:100 for trisomi<br />
18 78% af alle fostre med trisomi 18 ved en falsk positiv rate på 6%.<br />
Konklusion:<br />
Ved gennemgang af mange arbejder omhandlende screening for trisomi 18 og 13 findes<br />
90-95% af disse fostre ved 19-20 ugers scanning. Ved screening i forbindelse med<br />
nakkefoldsskanning anbefales i det sidste arbejde af Nicolaides at benytte en cut-off på<br />
1:50 for trisomi 13 og 18. Der findes ingen udregninger for hvor mange aborter der<br />
unødigt sker ved ønsket om at diagnosticere trisomi 18 ved forskellige falsk positive rater,<br />
men med en cut-off på 1:50 og falsk positiv rate på 0,2% er stort set alle syge.<br />
Et dansk arbejde har imidlertid vist at 1. trimester detektionsraten for trisomi 13/18 ud fra<br />
kombineret test med dobbelttesten taget før uge 10 er lavere end hvis doubletesten er<br />
taget efter uge 10 (53% vs 67%).<br />
På den baggrund anbefales det at fastholde cut-off på 1:150 for trisomi 13/18 indtil<br />
videre.<br />
Referencer:<br />
1: Kagan KO, Wright D, Maiz N, Pandeva I, Nicolaides KH.<br />
Screening for trisomy 18 by maternal age, fetal nuchal translucency, free<br />
beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A.<br />
Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Sep;32(4):488-92.<br />
PMID: 18726925 [PubMed - in process]<br />
2: Breathnach FM, Malone FD, Lambert-Messerlian G, Cuckle HS, Porter TF, Nyberg<br />
DA, Comstock CH, Saade GR, Berkowitz RL, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD,<br />
Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Tripp T, Bianchi DW, D'Alton ME; First and<br />
Second Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium.<br />
First- and second-trimester screening: detection of aneuploidies other than Down<br />
syndrome.<br />
Obstet Gynecol. 2007 Sep;110(3):651-7.<br />
PMID: 17766613 [PubMed - indexed for MEDLINE]<br />
3: Papp C, Szigeti Z, Tóth-Pál E, Hajdú J, Joó JG, Papp Z.<br />
Ultrasonographic findings of fetal aneuploidies in the second trimester--our<br />
experiences.<br />
Fetal Diagn Ther. 2008;23(2):105-13. Epub 2007 Nov 23.<br />
PMID: 18033966 [PubMed - indexed for MEDLINE]<br />
18
Change language